Новейшие технологии...
Телеграм канал - https://t.me/roflemem/7341
0 просмотренных постов скрыто
MIT о детях будущего: генетика между наукой и евгеникой
Когда советские бонзы назвали генетику «продажной девкой империализма», они, конечно, думали, что говорят о буржуазной лженауке и создают острую антизападную оппозицию, отстаивая её «истинное» назначение по линии, разработанной членами КПСС вокруг Лысенко (был такой «генетик-теоретик», чья «научная теория» оказалась полным бредом). Но, как это часто бывает, реальность обошла их сарказм по траектории, о которой они бы и мечтать не могли.
Сегодня генетика действительно стала «девкой» — только не капитализма, а куда более прожорливого клиента: глобального рынка, который с удовольствием купит ваш геном и тут же предложит эмбрионы в рассрочку. Сегодня это уже не просто наука, а полноценный бизнес-класс будущего человечества с премиальными пакетами, кастомизацией, страховкой риска, маркетингом будущей личности и обещаниями «оптимизировать ребёнка».
Все началось, чуть более 20 лет назад, когда учёные полностью расшифровали человеческий геном, и мир получил в руки инструмент, к которому до сих пор относится с осторожным восхищением. Одни надеялись прежде всего на возможность предсказывать и предотвращать тяжёлые наследственные заболевания, другие же смотрят на генетику как на потенциальный способ проектировать будущее человека ещё до его рождения. На границе этих двух подходов и рождается главный вопрос: что мы на самом деле можем выбирать, когда речь идёт об эмбриональных тестах, и насколько этично и безопасно вмешиваться в ещё не начавшуюся жизнь, пытаясь предугадать черты, способности или склонности.
На все эти вопросы отвечает один из старейших и авторитетнейших массачусетских научно-популярных журналов — MIT Technology Review — в большом материале своего последнего выпуска.
Источник MIT Technology Review , Welcome to Massachusetts December 2025 Digest ( Edition in Russian)
Показать полностью
1
Всегда виноват ГДУХО. Как наши мысли и чувства становятся болезнями
Как часто, сталкиваясь с собственной реакцией, чувством или поступком, мы задаем себе один и тот же мучительный вопрос: «Почему я так поступил?» Мы виним характер, слабую волю, «испорченную» психику или просто «такая жизнь». Мы ищем простое объяснение в надежде найти такой же простой выход. Но человеческая природа нелинейна. Она — сложнейший гобелен, где каждая нить не просто существует сама по себе, а переплетается с другими, создавая уникальный, часто неочевидный узор. Чтобы понять этот узор и заглянуть вглубь механизмов, управляющих нашей жизнью, я предлагаю обратиться к метафоре ГДУХО.
ГДУХО — это не диагноз и не ярлык. Это карта, на которую нанесены четыре фундаментальных измерений человеческого бытия, неразрывно связанных между собой. Это Генетика, Детские установки, Химия и Обстоятельства (ГДУХО).
В самом начале нашего пути стоит Генетика. Это тот фундаментальный код, тот стартовый капитал, с которым мы приходим в этот мир. Это не приговор, написанный на роду, но — предрасположенность. Одни из нас генетически более склонны к тревожности, другие — к импульсивности, у кого-то выше риск определенных заболеваний, а кто-то от природы обладает более устойчивой нервной системой. Наша генетика задает «диапазон», в котором будет звучать мелодия нашей жизни. Она влияет на то, как быстро мы реагируем на стресс, как легко формируются те или иные нейронные связи, даже на наши вкусовые предпочтения. Мы не можем поменять сами гены, но современная наука все яснее говорит об эпигенетике — о том, что наш образ жизни, питание и даже мышление могут «включать» или «выключать» определенные гены. Таким образом, генетика — это не статичная данность, а динамичный потенциал.
На этот генетический фундамент почти сразу же начинают наноситься узоры Детских установок (ДУ). Мозг ребенка — это совершенный инструмент для обучения, и он учится выживать и адаптироваться в той среде, в которую попал. Эти уроки — «будь сильным», «не доверяй», «ты должен быть лучшим», «твои чувства не важны» — записываются не в виде слов, а в виде устойчивых нейронных сетей, шаблонов восприятия и реакций. Эти программы работают в фоновом режиме, «исподтишка». Взрослый человек может логически понимать, что он ценен, но глубинная установка «со мной что-то не так», сформированная в семь лет, будет продолжать диктовать его выбор в отношениях, карьере и отношении к себе. Эти установки — психический слепок с тех ранних уроков жизни, и именно они являются главным объектом работы в психотерапии. Их можно переписать, создав новые, более здоровые нейронные пути через осознавание и новый опыт.
Но где проходит граница между психикой, управляемой этими установками, и телом? Ее нет. Их связывает третий элемент — Химия (Х). Наши мысли, чувства и детские травмы имеют прямую материальную проекцию в нашем теле — в виде гормонов и нейромедиаторов. Хронический стресс, порожденный установкой «я должен все контролировать», повышает уровень кортизола, который, в свою очередь, влияет на иммунитет, сон и метаболизм. Чувство паники — это не только страх, но и выброс адреналина. Чувство глубокой связи и удовлетворения — это работа окситоцина и дофамина. Наша «Химия» напрямую зависит от того, что мы едим, как мы спим, двигаемся ли мы. Она же меняется под воздействием наших мыслей. Медитация может снизить уровень гормонов стресса, а практика благодарности — повысить уровень серотонина. Это улица с двусторонним движением: тело влияет на душу, а душа — на тело, и игнорировать эту связь значит смотреть на человека с одним закрытым глазом.
И все это великолепие разворачивается в реальном времени в поле постоянно меняющихся Обстоятельств (О). Мозг никогда не принимает решения в вакууме. Он всегда делает это здесь и сейчас, основываясь на текущих условиях. Решение, принятое вами в состоянии усталости, голода или холода, будет фундаментально отличаться от решения, принятого вами в состоянии покоя, сытости и безопасности. Уставший мозг склонен к негативным когнитивным искажениям, голодный — к раздражительности и импульсивным поступкам. Обстоятельства — это тот контекст, который включает одни нейронные сети и отключает другие, запускает одни химические процессы и подавляет иные.
Вот почему ГДУХО — это не просто набор букв, а единая, переплетенная система. Генетическая предрасположенность к тревоге (Г) может не проявиться, если в детстве (ДУ) ребенок получил надежную привязанность и поддержку, которая сформировала устойчивые нейронные сети. Но если эта предрасположенность есть, а детские установки ее усилили («мир опасен»), то хронически повышенный кортизол (Х) станет фоном жизни. И в стрессовой ситуации на работе (О) этот человек среагирует не просто на само событие, а всей этой сложной, многослойной историей, которая воплотится в паническую атаку или приступ самобичевания.
Именно поэтому так важно вспоминать о ГДУХО в моменты дискомфорта, вины или безжалостного анализа собственных ошибок. Когда вы корите себя за «срыв» или «слабость», остановитесь и спросите: что сейчас говорит мой ГДУХО?
Возможно, ваша вспышка гнева — это не «плохой характер», а следствие детской установки «меня не слышат» (ДУ), которая сработала в условиях недосыпа (Х) и стрессового дедлайна (О). А ваша генетическая чувствительность (Г) лишь сделала реакцию более яркой.
Чувство вины, которое гложет вас днями, — это не просто «совесть». Возможно, это старая программа «я должен быть идеальным» (ДУ), которая столкнулась с реальными ограничениями ваших сил, вызванными, например, гормональным сбоем (Х) в период жизненных перемен (О).
Понимание ГДУХО — это акт глубокого сострадания к себе. Это переход от вопроса «В чем моя вина?» к вопросу «Что со мной происходит?». Это признание того, что вы — это сложная, живая, биопсихосоциальная система. Вы не просто ваша «воля», вы — воплощенный опыт, текущая химия и реагирующий на среду организм.
Работать с собой — значит не ломать себя через колено, а учиться искусно настраивать этот сложный инструмент. Менять то, что можно изменить: прорабатывать детские установки в терапии, корректировать образ жизни для влияния на химию тела, учиться управлять своим восприятием обстоятельств. И с сочувствием принимать то, что изменить нельзя, — свою генетическую уникальность, часть прошлого опыта, — находя способы жить в гармонии и с этими аспектами себя.
Помнить о ГДУХО — значит видеть за одним поступком целую вселенную причин и связей. Это возможность перестать быть строгим судьей для самого себя и стать, наконец, внимательным и мудрым исследователем собственной удивительной жизни.
Именно через призму ГДУХО особенно четко видна связь между душевным состоянием и физическим недомоганием. Когда тело вдруг выходит из строя — будь то навязчивая мигрень, внезапная аллергия или непроходящая простуда, — оно редко «ломается» просто так. Часто это — крик всей системы, последнее звено в цепи, начало которой лежит в невидимых глазу процессах.
Ваша генетическая предрасположенность к головным болям (Г) может десятилетиями молчать, пока ее не пробудит к жизни внутренний конфликт. Например, установка «я не имею права на отдых» (ДУ), столкнувшись с периодом аврала на работе (О), создает в организме состояние перманентного стресса. Уровень гормонов напряжения (Х) зашкаливает, сосуды приходят в гипертонус — и вот уже знакомая боль сжимает виски, материализуя невысказанное «у меня от этого голова болит». Тело, не будучи услышанным на языке чувств, вынуждено говорить с нами на языке симптомов.
Таким образом, болезнь или постоянный дискомфорт — это не враг, а информационное сообщение от всей системы ГДУХО. Это указание на то, что где-то произошел сбой: возможно, старая детская программа (ДУ) истощила ваши адаптивные ресурсы, нарушив химический баланс (Х), и ваше тело, с его унаследованной «чувствительностью» (Г), стало тем местом, где этот внутренний пожар проявился ярче всего. Расшифровывая это сообщение, мы получаем ключ не просто к устранению симптома, а к глубокому исцелению, затрагивающему все уровни нашего бытия.
P. S. Концепция ГДУХО — это авторская интегративная модель психолога Елены Семёновой, которая объединяет данные современных нейронаук, психологии и медицины. Она создана для того, чтобы помочь системно взглянуть на причины вашего поведения и состояния, и не является строгой научной классификацией.
Показать полностью
1
Женщинам больше нравятся коты, чем дети
Как вы знаете, один из столпов интернета - коты. В своё время, смотря на многострадальных бедолаг-котов в моём приюте, я задался вопросом:
"Кто красивее и милее для людей, коты или человеческие младенцы и грудные дети?"
В то время я очень много общался с людьми. Основной категорией для опроса я выбрал женщин: молодых, в возрасте, без детей, с детьми и т.д. Максимально широкая выборка. В тот период опросить несколько сотен человек для меня было чуть ли не разминкой. И всё бесплатно, только ради интереса...
Не буду томить, более 80% женщин однозначно сказали, что коты милее и красивее детей. Причём, что женщины с детьми, что женщины без детей. Более того, женщины с детьми отвечали быстрее и однозначнее, оценивая котов как более красивых.
Сначала я опрашивал женщин в конференциях с другими людьми и они заминались, выпаливали о "невероятной красоте детей" и "как они их любят". Потом я вспомнил с кем имею дело и начал опрашивать женщин один на один, в таких условиях большинство женщин уже не стеснялось.
Коты в опросе победили безоговорочно.
БОЛЕЕ ТОГО, ПОЧТИ ЛЮБЫЕ ДЕТИ ЖИВОТНЫХ И МНОГИЕ ВЗРОСЛЫЕ ЖИВОТНЫЕ ОПРЕДЕЛЯЛИСЬ ОПРОШЕННЫМИ КАК БОЛЕЕ КРАСИВЫЕ, ЧЕМ ЧЕЛОВЕЧЕСКИЕ ДЕТИ И ЛЮДИ (в среднем).
И я даже почти не упоминал котят, которые просто взрывают топы.
При сравнении звуков, издаваемых котыми (и котятами) и человеческими детьми, однозначно как более милые и приятные определялись звуки котов. Да вы и сами можете прикинуть по контенту в интернете, опрос это подтвердил.
У щенков индекс миловидности был ниже, чем у котов, но всё равно оставил человеческих детей позади. Очень милыми определяли оленят.
Женщины с детьми.
Некоторые женщины с детьми отдельно указывали, что воспринимали своих детей и отдельно взятых чужих более лояльно, а вот чужих в целом - не очень. Также некоторые указывали, что в определённые периоды воспринимали своих детей как очень милых, но в среднем более милыми считали котов.
ВНИМАНИЕ, ВОПРОСЫ!
Каким образом ожидания мужчин от женщин не соответствуют реальным женщинам?
Каким образом ожидания женщин не соответствуют реальным мужчинам?
Почему люди считают детей животных и многих взрослых животных более красивыми и милыми, чем человеческие дети?
Вам не кажется всё это крайне странным и подозрительным?
Я вам скажу ещё более интересную вещь, в маркетинге есть т.н. "беби-схема", она также активно используется в аниме.
В ОСНОВЕ "БЕБИ-СХЕМЫ" ЛЕЖИТ ОБРАЗ НЕ ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ДЕТЕЙ.
Показать полностью
1
В США хотят оптимизировать гены будущих детей. Всего за $2500 можно "выбрать" своего ребёнка. Стоит ли это делать?
Компания из Силиконовой Долины предлагает полногеномное секвенирование эмбрионов перед имплантацией при ЭКО. Это позволяет выявлять риски моногенных (1200+ заболеваний) и полигенных (12–15 сложных состояний) болезней, включая пороки сердца, детский рак, нарушения развития и другие неизлечимые патологии.
(Саммари большого интервью в The New York Times )
Как это работает?
ЭКО и забор клеток:
После 5 дней развития эмбриона берут 5 клеток трофэктодермы (внешний слой, не влияющий на развитие).
Компания использует уникальный метод амплификации ДНК, позволяющий получить точные данные даже из крошечного образца.
«Это самый лучший способ повлиять на здоровье ребёнка — минимизировать генетические риски до беременности».
Анализ данных:
Хромосомный скрининг (анеуплоидии, как при стандартном ПГТ-А).
Моногенные заболевания (например, пигментный ретинит, муковисцидоз).
Полигенные риски (шизофрения, диабет, сердечно-сосудистые болезни).
Выбор эмбриона:
Через 3–4 недели родители получают отчет и консультируются с генетиком, чтобы выбрать эмбрион с наименьшими рисками.
Преимущества технологии
Раннее выявление: Позволяет избежать болезней, которые невозможно вылечить после рождения.
Точность: Заявленная точность — 99%, подтвержденная независимыми исследованиями.
Доступность: Стоимость — $2500 за эмбрион, что дешевле пожизненного лечения многих заболеваний.
Этические и социальные вопросы
Компания не принимает решения об "отбраковке" — это выбор родителей.
Риск евгеники:
Технология может усилить неравенство, если будет доступна только богатым.
Авторы технологии надеются на страховое покрытие и распространение ЭКО.
Разрыв связи между сексом и деторождением:
Автор статьи опасается утраты глубокой связи, выраженной в традиционном зачатии.
«Секс — для удовольствия, Orchid — для детей»
Критика
Нет долгосрочных данных по полигенным рискам (например, шизофрения может проявиться через 20 лет).
Плейотропия: Возможны скрытые эффекты генов (например, снижение риска болезни Паркинсона может повысить уязвимость к другим заболеваниям).
«Если у вас в семье был пигментный ретинит, вы можете гарантировать, что ваш ребёнок не ослепнет в 30 лет — это огромный прорыв»
Какие болезни можно избежать с помощью генетического тестирования эмбрионов
Компания предлагает три уровня скрининга эмбрионов, позволяющих выявить и снизить риски сотен заболеваний:
1. Хромосомные аномалии
Что проверяют: Лишние или отсутствующие хромосомы (анеуплоидии).
Примеры:
Синдром Дауна (трисомия 21).
Синдром Эдвардса (трисомия 18).
Синдром Патау (трисомия 13).
Синдром Тернера (моносомия X).
Зачем: Эти состояния часто приводят к выкидышам, тяжелым врождённым порокам или умственной отсталости.
2. Моногенные заболевания (1200+ состояний)
Что проверяют: Мутации в одном гене, вызывающие чётко определённые болезни.
Примеры:
Серьёзные врождённые патологии:
Муковисцидоз (поражение лёгких и ЖКТ).
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — прогрессирующая слабость мышц.
Болезнь Тея-Сакса (смертельное поражение нервной системы).
Нарушения обмена веществ:
Фенилкетонурия (ФКУ) — неспособность расщеплять фенилаланин.
Галактоземия — непереносимость молока.
Генетические формы рака:
Рак груди/яичников (мутации в генах BRCA1/BRCA2).
Синдром Ли-Фраумени (высокий риск сарком, лейкозов).
Неврологические и сенсорные нарушения:
Пигментный ретинит (постепенная слепота, как у матери Ноор Сиддики).
Глухота (мутации в гене GJB2).
Гемофилия (нарушение свёртываемости крови).
Важно: Многие из этих болезней неизлечимы, но их можно полностью избежать, выбрав эмбрион без мутаций.
3. Полигенные риски (12–15 сложных заболеваний)
Что проверяют: Комбинации генов, повышающие вероятность многофакторных болезней.
Примеры:
Психические расстройства:
Шизофрения.
Биполярное расстройство.
Сердечно-сосудистые болезни:
Ишемическая болезнь сердца.
Гипертония.
Аутоиммунные и метаболические нарушения:
Диабет 1-го и 2-го типа.
Болезнь Крона.
Нейродегенеративные заболевания:
Болезнь Альцгеймера.
Болезнь Паркинсона.
Как это работает?
Оценивается процентиль риска (например, эмбрион в 99-м процентиле по шизофрении имеет в 15 раз выше риск, чем средний). Родители могут выбрать эмбрион с наименьшей предрасположенностью.
Что это даёт?
Для моногенных болезней — почти 100% гарантия, что ребёнок не унаследует конкретное заболевание (например, муковисцидоз).
Для полигенных — снижение риска, но не полное устранение (так как влияют и внешние факторы: образ жизни, экология).
Спорные моменты
Не все болезни можно предсказать. Например, аутизм лишь частично связан с генами.
Плейотропия: Гены, снижающие риск одной болезни, могут повысить уязвимость к другой.
Этика: Выбор эмбрионов по «оптимальным» генам поднимает вопросы о евгенике.
Вывод
Технология позволяет избежать сотен неизлечимых детских болезней и снизить риски многих взрослых заболеваний. Однако её широкое применение зависит от решения этических дилемм и доступности для всех слоёв общества.
Компания предлагает революционный инструмент для снижения генетических рисков, но поднимает сложные вопросы об этике, неравенстве и будущем человеческой репродукции.
Это выбор родителей, а не принуждение, но последствия для общества остаются предметом дискуссий.
Показать полностью
Телегония - Миф. Псевдонаучная концепция, морочащая головы людей
Телегония — это миф, не имеющий научных подтверждений. Современная генетика, биология и репродуктология однозначно опровергают эту концепцию. Вот ключевые аргументы:
1. Генетические механизмы наследования
Ребёнок получает ровно 50% генов от матери и 50% от отца при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Никакие гены предыдущих партнёров женщины не могут попасть в геном будущего потомства.
Сперматозоиды живут в женском организме не более 2–5 дней. Если оплодотворения не происходит, они разрушаются и выводятся из организма. Их ДНК не сохраняется и не влияет на будущие беременности.
2. Легендарный случай с лошадью лорда Мортона: разоблачение
История о кобыле, родившей полосатого жеребёнка после спаривания с зеброй, часто приводится как "доказательство" телегонии. Однако этот феномен объясняется проявлением рецессивных генов, унаследованных от предков лошади (зебры, лошади и квагги относятся к одному семейству). Полосатость — архаичный признак, который может проявиться при совпадении рецессивных аллелей у родителей. Многочисленные попытки воспроизвести этот эксперимент (например, опыты биолога Ильи Иванова в 1913 г.) не подтвердили телегонию.
3. Социальный контекст: миф для контроля над женщинами
Телегония активно продвигалась в расистских и нацистских кругах (например, для запрета смешанных браков), а сегодня используется некоторыми религиозными группами как аргумент против добрачных связей для женщин. При этом "чистота" мужчин не обсуждается 78. В СССР теория поддерживалась во времена лысенковщины 1940–1950-е гг.
4. Что на самом деле объясняет "странное" сходство детей?
Рецессивные гены — например, у светловолосых родителей может родиться темноволосый ребёнок, если оба являются носителями рецессивного гена тёмных волос. Случайные мутации — спонтанные изменения в ДНК.
Химеризм — наличие в организме клеток с разным ДНК (например, из-за поглощения близнеца в утробе). К телегонии это отношения не имеет.
Заключение
Телегония — псевдонаучная концепция, опровергнутая всеми серьёзными исследованиями. Её распространение связано с непониманием генетики, социальными предрассудками и попытками контролировать сексуальное поведение женщин. Для защиты от подобных мифов достаточно знаний школьного курса биологии:
Гены ребёнка формируются только ДНК его биологических родителей. Никакие "духи прошлых партнёров" не участвуют в этом процессе.
Показать полностью
1
Тугоухость — лотерея генов: как узнать, есть ли риск у вашей семьи?
Что такое наследственная тугоухость и как появляются мутации?
Наследственная тугоухость — это форма нарушения слуха, вызванная изменениями (мутациями) в определённых генах, отвечающих за работу органов слуха. Самая частая причина — мутация гена GJB2, который находится на 13-й хромосоме и кодирует белок коннексин-26. Этот белок необходим для нормальной работы клеток внутреннего уха. Если оба родителя являются носителями изменённого гена, у ребёнка может развиться выраженная сенсоневральная тугоухость и даже глухота.
Мутации появляются случайно или иногда передаются из поколения в поколение. Большинство случаев врождённой глухоты (до 80%) наследуются по аутосомно-рецессивному типу: болезнь проявляется, если ребёнок получает по одной копии мутантного гена от каждого родителя. Сами родители при этом могут быть абсолютно здоровы, но являться "бессимптомными носителями".
Как можно проверить наличие мутаций?
Основной способ — молекулярно-генетический анализ. Сейчас доступны панели NGS (секвенирование нового поколения), которые позволяют исследовать сразу несколько десятков или сотен генов, связанных с развитием наследственной тугоухости.
Если в семье были случаи врождённой или ранней тугоухости, рекомендуется пройти генетическое тестирование на носительство мутаций, особенно в гене GJB2 (коннексин-26).
При подозрении на наследственную тугоухость врач может назначить также аудиометрические исследования, сбор семейного анамнеза и консультацию генетика.
Кто входит в группу риска?
Дети, у которых оба родителя или родственники страдают нарушением слуха с рождения или с детства.
Люди, в чьей семье есть несколько случаев тугоухости — даже если у самих родителей слух в норме.
Семьи, где есть известные генетические заболевания, связанные с потерей слуха (например, синдром Ушера, синдром Ваарденбурга).
Недоношенные и маловесные дети также имеют повышенный риск, особенно если есть отягощённая наследственность.
Почему важно знать о наследственной тугоухости?
Ранняя диагностика позволяет вовремя начать реабилитацию, подобрать слуховые аппараты, провести кохлеарную имплантацию и поддержать развитие речи у ребёнка. Если вы планируете беременность и в семье были случаи тугоухости — обязательно проконсультируйтесь с генетиком и сдайте анализы на носительство мутаций.
Мой тг-канал с интересной информацией про ЛОР-заболевания
Показать полностью
Тотальный выход из зоны комфорта
20.03.2018 🐣🐥
С этого дня началась наша интересная, необычная и непревычная для нас жизнь
Расскажу всю нашу историю с самого начала
Илья Владимирович, наш первый и долгожданный малыш, родился в срок, по всем скринингам и 9-ти месячным наблюдениям докторов, было все хорошо, без каких либо осложнений, таксикозов и прочих прелестей беременности, из всех симптомов, только живот 😀
С 4-х утра я начала чувствовать себя как то по особенному, такие интересные ощущения испытывала
Установила приложение "счётчик схваток" и поняла что да, сегодня я увижу нашего Илюшку
Вова ( так зовут моего мужулю) в этот день должен был поехать на работу, но планы этого дня чуть подрихтовал наш сын🤰
Перед работой, Вова привёз меня в роддом
И я такая вся спокойная захожу, оформляюсь
А женщина которая меня встретила и заполняла бумаги, меня спрашивает:
-что приехала?
-рожать
-а чего ты такая спокойная
-а что мне нужно делать, вроде нет причин для переживаний
-ладно, пойдём
На этой ноте, я стала волноваться и переживать, а как всё пройдёт, а сколько я буду рожать, а сильно больно будет, а добрые ли люди вокруг меня, и все эти вопросы в моей голове крутились по кругу
В палате, куда меня определили, лежала девушка, которая громко кричала, я так и не решилась спросить у неё, чего она так надрывается 🫣 сразу подумала - наверно и я так кричать буду и я не ошибалась
Первые роды, дались не просто
Рожала сама, сил не было, за весь день я так ничего и не ела, мед сестричкам пришлось выдавливать, даже мужчину позвали на помощь
В 18:20 с небольшими минутами, я услышала первый крик нашего сыночка
Мне показали его, со словами- заберем пока, кажется у вас кривошея
С той минуты, в моей голове совсем не укладывалось всё то, что происходит, ведь не так я всё себе это представляла...
В итоге, все попытки были тщетны, позвали анастазиологов, я уснула
Открыв глаза, ощутила лёгкое покалывание, а там мед сестра заканчивала ювилерную работу моей ракушки 🐚
Чуть набравшись сил, перекатилась на другую кушетку и повезли меня в палату
Сынулю я в этот день так и не увидела
Вечером пришёл доктор, сказал:
-у вашего ребёнка расщелина нёба, вы знаете?
-нет, а что это такое?
-сейчас мне некогда, поговорим завтра
С тех пор этого врача, я не видела, осталась один на один с его словами и страхом, что же это значит, открыв поисковик, земля ушла из под ног, совершенно не понимая, дальнейшее развитие событий и как я могу помочь своему маленькому человечку
#расщелинанеба
Провела кучу времени в просторах интернета, ища ответы на свои вопросы, даже не помню как уснула, просто отрубилась
Проснувшись утром, резко соскочила с кровати, с целью скорее бежать к врачам, узнать о самочувствии нашего сына, как прошла ночь у него
И тут я просто рухнула обратно на кровать, как будто на несколько секунд потеряла сознание, чуть посидев и придя в себя, встала и по стеночке поползла по коридору
Найдя живую душу, меня проводили к Илюше
-ваш сын не сосёт бутылочку у него нет сил, поэтому мы будем кормить его через зонд
-а что случилось, что мне делать?
-не волнуйтесь, отдыхайте и набирайтесь сил, ваш сын под присмотром
-покажите мне его, пожалуйста...
Почему такая большая голова и он весь опухший?
-маленькая гидроцифалия, ему нужно набраться сил
Смотря на своего маленького человечка, сердце сжалось, я поцеловала его и погладила по головке
Побрела по коридору, в полном непонимании происходящего, не знала куда бежать, кому кричать, очень хотелось конкретики, которую ни кто не говорил
На 2-е сутки, я узнала, что нашего сыночка, забирают в реанимацию
Дыхательная недостаточность 3 степени, возникшая на фоне врождённой патологии челюстно-лицевой системы
Сердце билось так, как будто вот-вот и остановится...
На 3 день, меня выписали с роддома и мы помчали к Илюне, где нам сказали:
-в связи с ОРВИ и тяжёлым состоянием ребёночка, нас не пустят...
Я умоляла, хотя бы сделать фото
Места для меня в больнице не было, сказали ждать, как будет место, я сразу же лягу к сыну
На том момент я чувствовала себя просто телом, которое передвигалось на автопилоте
Мой характер закалялся каждый день!
Каждый божий день, звонили в больницу с вопросами (а как спит, а как кушает, а ему сегодня легче, а какой прогноз)
2 недели были просто вечностью, и вот он долгожданный звонок, приезжайте, место освободилось!
#реанимация
Наша первая встреча, когда я могу рассмотреть каждый миллиметр своего сильного мальчишки! 🙏
С каждым днем, Илюнька набирался сил, но кушал, так же через зонд, ни грудь, ни бутылочку, брать не мог
Даже спец соску купили, для детей с расщелиной неба, безрезультатно
Наш лечащий врач, сказала:
-пока не научится сам сосать, я вас не выпишу
И вот спустя неделю, вроде как бы парень то у меня и запричмокивал, но быстро уставал, носогубка сразу синела
Шли дни, с каждым разом объем увеличивался, когда сам, я маленько поддавливала, и так, мы вместе победили и слопали всю бутолчку
Пришла женщина неонатолог, проверить слух
Заключение: отрицательный результат и нужно будет повторить скрининговое тестирование
Лежали мы почти целый месяц, 3 дня оставалось до исполнения месячного срока...
Наш папка поддерживал нас как мог
Шарик притащил, привязал к веточке - милейший поступок, хоть какая то романтика 😀
Бесконечные разговоры по телефону и хлюпанье носа
И вот наконец наша выписка, которую я так долго ждала! 👏
Целый месяц, я лила слёзы, так хотелось выяснить причину всего букета, который рухнул на нашу семью
Выписной эпикриз был похож, на книгу кошмаров с множеством страшных диагнозов:
ВПР ЧЛС
Полная двусторонняя расщелина нёба
Микрогения нижней челюсти
Синдром Пьера-Робена?
Церебральная ишемия 2 степени
Синдром угнетения
Установочная кривошея влево
Короткая уздечка языка - произведена анкилоглоссия
С каждым днём, делая шаги, совершенно не зная маршрута, мы оббивали пороги множества врачей
Первым делом нужно было:
📌повторить аудиологический скрининг
📌сходить к ортодонту на консультацию, сделать подбор индивидуального обтуратора (специальная пластинка в рот, чтобы не давиться едой)
📌записаться в очередь, на радикальную уранопластику
📌оформление инвалидности
📌консультация генетика, сдача генетического анализа на кариотип
📌встать на учёт в городское отделение мониторинга и реабилитации (ведут наблюдение за ребёнком, до 3 лет)
Коненчо, это далеко не всё...
Сдали кариологическое исследование (все, втроём)
Заключение: хромосомной патологии не выявлено
Продолжили жить жизнь, разбираясь с каждым пунктом по здоровью, отдельно
Никто не давал никакой конкретики, только лишь наблюдение, рекомендации, медикаментозное поддержание организма
Радикальная уранопластика...
18.07.2019
Подготовка к госпитализации, сбор кучи документов, анализов, заключений
Нужно было за неделю до операции, начать носить специальную пластинку, чтобы привыкнуть к ней, для того чтобы после операции, защитить нёбо от повреждений, кушать можно было только с ней, снимать только на ночной сон, справились 💪
В этот раз в наш "номер", мы заехали все вместе, руководство пошло нам на встречу, Вова был поддержкой и опорой, моё эмоциональное и душевное состояние было на уровне плинтуса
В палате была маленькая койка для одного взрослого и кроватка для ребёнка, приходилось спать на полу, но на тот момент нам было совершенно пофиг, хоть стоя, зато ВМЕСТЕ!
Настал день икс...
Спустя 2 часа ожиданий и трясучки, принесли нашего героя, со словами: "Операция прошла успешно" 🙏
Ещё один маленький шажочек к восстановлению и победе!
#радикальнаяуранопластика
Повторили проверку слуха, ситуация не изменилась, назначили КСВП
Заключение: двусторонняя смешанная тугоухость 3-4 степени
Вывод: нужны слуховые аппаратики, простые заушные, купили сами, за свой счёт, но носить не смогли
Спустя время выясняется, что у Илюни атрезия слуховых проходов и нужно сделать МСКТ височных костей, для того чтобы понять подойдут ли нам аппаратики костной проводимости...
Да, подойдут!
Встали на учёт в Фонд социального страхования РФ, от 15 августа 2019 года, оставалось только ждать...
От 7 июля 2020 года, пришло письмо-направление на получение технического средства!
Нашей радости не было предела, наконец то Илья, будет слышать нас так, как слышим этот мир мы...
#аппараткостнойпроводимости
#слуховыеаппараты
#тугоухость
Встали на учёт в МАУЗ ДКБ 8
Выполняли все рекомендации врачей
Время шло, наш парень креп, рос, развивался без каких либо отставаний в физическом развитии
Гулил, балякал на своём
С возрастом, стали посещать логопеда, дефектолога, сурдопедагога
Но речи так и не было как и звукоподрожания
В 2023 году, попадаем на приём к неврологу, единственная, которая, после осмотра клинической картины, нам сказала - ребят, это генетика 100%, сдавайте- полное секвенирование генома
#полноесеквенированиегенома
И тут начинается совершенно новый этап в нашей жизни
Со всех сторон задавали вопрос, а когда за вторым?
А что второго то не рожаете?
А что вторую ляльку не хотите?
Знали бы все эти люди, какую боль они приносили мне, задавая такой казалось бы обычный вопрос...
Но, в тоже время очень личный и бестактный
6 лет мы находились в полном непонимании, что же всё таки произошло с нашим сыночком
Как жить дальше, как воспитывать, каким он будет по мере своего взросления, чего вообще ждать, может чего-то опасаться, как вести себя с ним, как показать этот мир, во всех его красках, как уберечь от всех бед, как лучше сделать и поступить, чтобы только не навредить
Обратились в центр Геномед, г. Челябинск
25.09.2023 сдали анализ
Ожидание, было вечностью
Результаты мы получили 30.01.2024
Вариант с неизвестным клиническим значением - цереброкостомандибулярный синдром
Дальше нас ждала консультация генетика
Врач, назначила дополнительный анализ
(подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированию по Сэнгеру у трио)
Исследование показало:
У Илюши и Вовы, обнаружена одна и та же мутация...
Но, не поддаётся логическому объяснению, что якобы Илюша унаследовал данный синдром, от папы, так как визуально папа здоров и не имеет ни одной аномалии, которая входит в синдром 🤷♀️
Нас направляют на мскт грудной клетки, так как именно аномалия рёбер и различные деформации, являются главным клиническими характеристиками, цереброкостомандибулярного синдрома
МСКТ сделано, заключение: данных за аномалии развития рёбер не получено, что у Ильи, что у Вовы
#Цереброкостомандибулярный
#генетика
Снова бежим, к генетику
Она в недоумении, а мы и подавно
Назначает ещё один дополнительный анализ
(хромосомный микроматричный анализ)
Сдали 2.10.2024
Результат получили 5.11.2024
Месяц неизвестности, и мольба господу богу, чтобы уже наконец-то добиться правды, которую мы роем с рождения, на протяжении 6-ти лет
Заключение: делеция хромосомы 18q (de novo)
De novo - генетическое изменение, возникшее у ребёнка впервые и отсутствовавшее у обоих родителей!
#делецияхромосомы18q
#синдромДегруши
#хма
#хромосомныймикроматричныйанализ
#denovo
Молчала 7 лет, знали только самые родные и близкие
Зная сейчас наш синдром, легче найти какую либо информацию, клиническую картину развития и лично поговорить с родителями, чьи детки имеют такой же синдром
Сегодня, я решила поделиться своим личным горьким опытом, своей дикой болью...
Может и наша история, будет близка для кого-то, и поможет представить, что их ждёт, к чему готовиться и как может быть, в этой жизни
Никто, ни от чего не застрахован!
По сей день наш парень нем, как рыбка, речи нет
Занимаемся с разными специалистами и врачами, никто не даёт какого либо прогноза
Неврологи меня вообще удивляют, вроде специальность одна а их лечение и рекомендации, люто отличаются друг от друга, нам нужен опытный, матерый, сильный с большой буквы, чтобы не навредить всякими бадами, ноонтропами, как это любят делать в последнее время большинство врачей...
Это лишь сторона генетики...
А у нас букет большой
📌Ушки-тугоухость 2-3 степени (да-да, кто заметил, была 3-4, после операции на небо, слух чуточку улучшился, потому что вода в среднее ухо после уранопластики, не попадает)
📌 Глазки- миопия слабой степени обоих глаз, сложный миопический астигматизм слабой степени обоих глаз, расходящееся содружественное косоглазие частично аккомодационное
📌ЖКТ- хронический дуоденит низкой степени активности, хронический гастрит низкой степени активности, без Hp-обсеменности
📌 ЗРР ЗПР
📌 Умственная отсталость лёгкой степени
📌 Аллергия на березу
📌Алергия на глютен
📌Головной мозг-?
А это, то, с чем мы разбираемся сейчас
Делали МРТ головного мозга+краниовертебральный переход+сосуды
И всё бы вроде хорошо, без патологий, но есть, но...
📌Миндалины мозжечка расположены выше плоскости большого затылочного отверстия, с аномалией развития в виде гипогинезии червя с объединением полушарий, слиянием зубчатых ядер
/Ромбэнцефалосинапсис/
#ромбэнцефалосинапсис
#мртголовногомозга
Мы с мужем так же сдали
(Хромосомный микроматричный анализ)
И да, генетик дала добро на рождение второго малыша 🙏
Эти слова, подняли меня с колен и дали огромную надежду и силы! 💡
📝В продолжении...
Про анамалию мозжечка 🧠
Были сегодня на приёме у невролога (в поликлиннике, по прописке)
В жизненном рабочем опыте, специалист не встречала данную патологию и рекомендаций ни каких дать не может, мол наблюдать только и держать на контроле, никакой конкретики снова 😠
Выписала направление в ЧОДКБ к нейрохирургу, для консультации дальнейшей тактики, дальше с этим направлением нужно было сходить к спец. человеку, который подписывает и ставит печать, плюс подпись заведующей, но кабинет, где могут поставить эту подпись, работает с 11 часов 😡 а время было 9
Пришлось связаться лично по телефону, с нашей заведующей, быстро решили вопрос 🙏
Мы при направлении, со всеми печатями и подписями, судорожно ждём встречи с нейрохирургом 👨⚕
🗓28. 03. 25
#ЧОДКБ
#нейрохирург
#аномалиямозжечка
🚨 Сегодня состоялась наша консультация с нейрохирургом (ЧОДКБ Алексеев А. В.)
Я была готова к любой информации, и точно знала, всё что зависит от нас, мы это сделаем и преодолеем 👨👩👦
Док сказал 🗣 что у нас всё хорошо и ни какой аномалии он не видит (лично смотрел снимки)
И что он вообще не любит заключения МРТ с данной больницы (Дружбы 2),где мы делали...
Из меня сразу посыпались вопросы, тогда на основании чего было написано данное заключение, зачем так написали ‼️
На что док мне ответил - горе от ума, любят мол писать то, чего нет 🤷♀️🤦♀️
Моему внутреннему возмущению не было предела! 😡
Спросил:
- почему сделали МРТ не у них?
- я звонила, на что регистратор сказала, мы не принимаем городских, у нас областников хватает
- А лично, приходили, записывались?
- нет, только по телефону общались
Сказал, куда подойти и записаться, через пол года нужно будет снова сделать МРТ
Ждёт нас на дополнительную консультацию, хочет обсудить со своими коллегами наш случай и уже совместно принять решение по дальнейшим действиям
Вывод: коненчо мне хочется наказать того специалиста, который изначально выдвинул такой диагноз, неопытность это или на всякий случай... Не понятно, но злая я ОЧЕНЬ ПРИОЧЕНЬ
Важно попасть к опытному и матёрому доктору, желательно чтобы у него была и теория и практика!
И никогда не делать вывод, из заключения одного врача
Я всегда посещаю 3-4 врачей и уже только потом делаю вывод и собираю все рекомендации в кучу
#ЧОДКБ
#консультация
#нейрохирург
#МРТ
Наконец-то можно перелистнуть этот лист!
Сафронов Герман Юрьевич (заведующий нейрохирургическим отделением в ЧОДКБ)
Очень информативно всё нам разъяснил
Диагноз: ромбэнцефалосинапсис- отсутствие червя между полушариями мозжечка, или же гипоплазия мозжечка - то есть недорозвитие
Симптомы которые есть у нас:
Нарушение слуха
Нарушение координации
Нарушение координации глаз
Задержка речевого развития
Задержка интеллектуального развития
Причина? А причиной является генетика, то есть наша микроделеция хромосомы 18 q
Не опирируется, не лечится
Корректировка и помощь: работа логопеда, нейропсихолога
Чем мы и занимаемся ✔️
👁В тысячный раз читая клинический синопсис...
Увидела "гипоплазию мозжечка" в описании центральной нервной системы
Ещё раз убедилась, что это генетика
Меня прям осенило, что нужно прочесть ещё раз, и только сейчас, мои глаза увидели эти строки‼️
Вот так бывает, к сожалению 😢
Один доктор говорит, что всё хорошо и не видит аномалии
А другой, увидел, показал и объяснил
В какой раз убеждаюсь, что мнение и взгляд одного человека, ничего не значит!
Всегда нужно 1.000 раз всё перепроверить и послушать несколько специалистов, ведь одно не верное заключение, может привести к МАСШТАБНЫМ проблемам и не дай бог, более печальному исходу
🖥Сайт OMIM-медецинская база данных, где можно прочесть всё, о любом генетическом синдроме
Показать полностью
1