Мы с женой никогда воспитываем двух ее двоюродных братьев, и не планируем своих детей. Потому что мы удосужились сходить к генетику, в отличие от всего моего семейства.
А я из врачебной династии.
Когда мне было семь лет, мои родители родили мне сестрёнку, после чего у мамы начались огромные проблемы со здоровьем и ее не стало за три года. Отец оставил нас с сестрой на бабушку с дедушкой (маминых), и появлялся дважды в год в лучшем случае, потом завел новую семью, мы так и остались на двух пенсионерах.
При том мамино здоровье посыпалось уже после моего рождения (зрение, появилась косолапость и проблемы с позвоночником и суставами), но зачем-то родители захотели родить еще одного ребенка.
И пылинки сдували, жалели и обожали бабушка с дедушкой именно сестру, причитая, что она растет сироткой. Меня с 10 лет считали взрослым и моей задачей было быть нормальным. Сестра выросла заносчивой, эгоисткой, вела тогда, да и сейчас себя как клоун, по приколу вечно лезет под кожу. При этом она не помнит родителей, и особо не переживает за них, просто в детстве знала, что ее жалеют и многое прощают, так и повелось.
У дедушки при всем этом были те же признаки, что и у мамы, просто он, видимо не рожал, потому явно они проявились ближе к старости. Зрение -10, ужаснейший артрит, сначала пошла косолапось, нарушения позвоночника, к 65 он чуть ли не на четвереньках по дому ходил, потому что уже было проще руками опираться о предметы, чем тростью пользоваться.
В этом трындеце прошел мой подростковый период, дома придурошная сестра, сердобольная бабушка и дед от которого уже соседи шарахаются. А вокруг девяностые, и район у нас один из самых отбитых: на улицах шприцы валяются, в подъездах алкаши лежат, в новостях про маньяков и бандюков вещают. А мне на любой чих бабушка выговаривает "был бы ты нормальным...".
Хотели меня в мед запихать, но я пошел в агро-инженерный, по принципу куда угодно, лишь бы от своих подальше.
Работаю сейчас в строительной фирме, женат еще с университета. В 25 с женой пошли в центр планирования семьи, где мне указали на мутации, носителем которых я являюсь.
Когда мне было 35 лет, взяли под опеку двоюродного брата жены, у него отец ушел, а матери не стало, прям как у меня, я не мог отказать. Еще через год к нам попал его старший брат, он жил год у своей тети, а потом в их деревне школу закрыли. Сейчас им 17 и 15 лет. Парни сообразительные и договороспособные, просто общались с ними всегда на равных.
А сестра тем временем родила третьего, при этом у ее старшего сына здоровье сыпется с 8 лет . А я сообщал ей, какой гадости носителями мы являемся. При этом она как раз-таки является медиком, еще и преподает в меде.
Мы живем в мире, в котором психические «надломы» постепенно становятся чем-то вроде простуды или вируса герпеса. Есть у каждого, и при существенных перебоях готовы обратиться в серьезную проблему. Однако, не только новости, политика и экономика шатают нашу нервную систему. Краеугольный камень – это гены. И один из них критически важен для стабильной психики.
Ген психических заболеваний GRIN2A
В ходе революционного исследования учёные обнаружили, что вариант гена GRIN2A способствует развитию психических заболеваний. Которые ранее считались результатом нескольких мутаций, действующих одновременно. Наглядный тому пример, материал от 22 ноября 2025, о том, как ученые выявили три гена, обуславливающие СДВГ. Также, обнаруженный ген объясняет, почему психические заболевания чаще проявляются в детстве, чем во взрослом возрасте.
Исследование проходило в Институте генетики человека Медицинского центра Лейпцигского университета. В рамках исследования были собраны данные 235 человек с известными патогенными вариантами гена GRIN2A. Только 196 человек дали согласие на сдачу образцов. Из них 121 человек точно знал о том, что у него диагностировано психическое расстройство.
Возраст респондентов колебался от 1 до 62 лет. В исследовании также задействовали родителей и других родственников, прошедших тестирование после постановки диагноза ребёнку. Но психиатрические данные получены в основном от лиц с первоначально поставленным диагнозом. Причем диагноз им поставили, когда респонденты сами были детьми и подростками. Медианная возраст выборки 12 лет.
Генетический фактор психических заболеваний
Респондентов разделили на две выборки. У 84 был нулевой вариант GRIN2A. Нулевая мутация, и о ней часто будет упоминаться ниже, это мутация, при которой ген полностью утрачивает свою функцию. У 37 были «миссенс»-мутации, которые изменяют ген, но не выключают производство белков. Среди нулевых носителей, а именно у 23 человек из 84, или у 27,4%, было диагностировано как минимум одно психическое заболевание. Это критически высокий уровень, учитывая молодой средний возраст участников.
Среди психических заболеваний были: 13 с аффективными расстройствами, 12 с тревожными расстройствами и 8 с психотическими расстройствами. Причем у некоторых людей было диагностировано более одного заболевания.
И только 2 респондента из 37 носителей миссенс-мутации получили диагноз «психическое расстройство». Это указывает на то, что нулевые варианты GRIN2A связаны с примерно шестикратным увеличением склонности к психическим заболеваниям.
Наши результаты показывают, что GRIN2A — первый известный ген, который сам по себе может вызывать психическое заболевание. Это отличает его от полигенных причин подобных расстройств, на основе которых строились гипотезы.
Ведущий автор исследования, профессор Йоханнес Лемке, директор Института генетики человека Медицинского центра Лейпцигского университета.
Масштабирование результатов. Склонность населения к психическим заболеваниям
Чтобы понять, насколько критичен уровень риска, ученые сравнили результаты выборки с общенациональной базой данных населения Финляндии FinRegistry, содержащей данные более чем о пяти миллионах человек.
Ученые ограничили анализ детским и ранним подростковым возрастом, поскольку именно в этом возрасте симптомы проявлялись у выборки с нулевым геном GRIN2A. Сами по себе психические заболевания обычно проявляются гораздо позже.
Дети с нулевым геном GRIN2A в 87 раз чаще страдали психотическими расстройствоми и в шесть раз чаще – тревожным расстройством к 12 годам. А также примерно в 12 раз чаще – аффективными расстройствами к 11 годам. Стоит отметить, что психоз, начинающийся в детском возрасте, встречается крайне редко в общей популяции, поэтому эта статистика риска одна из самых сильных в истории психиатрической генетики.
Нам удалось показать, что определённые варианты гена связаны не только с шизофренией, но и с другими психическими заболеваниями. Примечательно, что в случае мутации в гене GRIN2A эти расстройства проявляются уже в детском или подростковом возрасте — в отличие от более типичного проявления во взрослом возрасте.
Ведущий автор исследования, профессор Йоханнес Лемке, директор Института генетики человека Медицинского центра Лейпцигского университета.
Мутации в гене и NMDA рецепторы
Мутации в гене GRIN2A давно связывают с эпилепсией, умственной отсталостью и нарушениями речи у детей. Однако в данном случае исследователи обнаружили, что у шести человек с нулевыми вариантами гена GRIN2A не было истории признаков этих неврологических заболеваний, но при этом наблюдалось психическое расстройство. Сам ген играет ключевую роль в регуляции электрической возбудимости нервных клеток, и в данном исследовании некоторые варианты приводили к снижению активности NMDA-рецептора, играющего важную роль в передаче сигналов в головном мозге. Любопытно то, что именно с этими рецепторами связывается такой олдскульный советский ноотроп как пирацетам, да и другие группы рацетамов.
Поскольку GRIN2A участвует в формировании части NMDA-рецептора, который, как известно, играет роль в таких расстройствах, как шизофрения, исследователи проверили, может ли усиление активности этого рецептора облегчить симптомы у отдельных людей.
Четверым людям с нулевыми мутациями GRIN2A и симптомами психических заболеваний вводили высокие дозы L-серина. Это прекурсор, который в мозге метаболизируется в активатор NMDA-рецепторов. Это не было контролируемым исследованием, но у всех участников наблюдались улучшения: исчезли галлюцинации и паранойя, а у одного уменьшилось количество припадков. Однако для определения эффективности L-серина необходимы дальнейшие исследования.
Генетика и психические расстройства. Где истина?
Конечно, не все психические расстройства – прямой результат мутаций в гене GRIN2A. Именно, что взаимодействие различных генов, а также внешние факторы (окружающая среда, образ жизни) лежат в основе развития различных психических расстройств. Однако это новое исследование подтверждает наличие единственного гена как значительного фактора риска. И обосновывает необходимость генетического тестирования в раннем детстве для оценки риска.
С другой стороны: поведенческие паттерны, образ жизни, разумный режим дня – всё это способствует ментальной устойчивости. Причем как людей с расстройствами, так и людей без расстройств, но истощенных текущим образом жизни.
Больше о работе мозга, потенциале человека и возможностях развивать и использовать доступные возможности – читайте в материалах Neural Hack. Заглядывайте, чтобы держать в поле зрения полезный контент!
Ген рыжеволосых доминирует в замкнутых сообществах, где давно не было притока свежей крови. Все знают про ирландцев, в Сванетии много рыжих. Это природа даёт сигнал и подманивает нас для оздоровления популяции.
Вот чукчи - мудрые люди! Их же на Севере мало. Поэтому за инцест, даже с двоюродным братом, они убивали: не прямо, а просто переносили стойбище на новое место, бросив на старом без еды и жилья виновных. А то, что наши тупые учёные называют гостевой проституцией - никакая не проституция, а мудрая генетическая политика. Геолог В. И. Серпухов писал, как они работали на Чукотке в начале 30-х: < Поражало обилие этнических типов. Кроме наиболее распространенных монголоидов - широкоскулых со скудной растительностью на лице, встречались типичные русские мужики с окладистыми бородами, на которых как-то несуразно сидели туземные одежды. Попадались блондины и очень похожие на евреев. Некоторые женщины были особенно хороши... >
В маршрутах они останавливались ночевать на соседнем большом стойбище. Хозяин ложил их спать в полога с молодыми чукчанками, которые с ними кокетничали, но... помните "Семеро смелых?" Настоящие комсомольцы - до свадьбы ни-ни! Проведя безрезультатно этот эксперимент дважды, на третий раз хозяин выгнал их со стойбища.
ОТ ДУРНОГО СЕМЕНИ НЕ ЖДИ ДОБРОГО ПЛЕМЕНИ. Русская народная пословица.
Логотип второй Международной конференции по евгенике (1921), изображающий евгенику в качестве дерева, объединяющего различные науки.
«Основы селекции были известны скотоводческим народам с глубокой древности; и не только скотоводам.
Так, в Авесте, старейшем памятнике древнеиранской литературы, приводится диалог с иранским Ноем: «Так сказал Ахура-Мазда Йиме: „И ты сделай Вар (глинобитную крепость) размером в бег (мера длины) на все четыре стороны и принеси туда… семя всех самцов и самок, которые на этой земле величайшие, лучшие и прекраснейшие. Туда принеси семя всех родов скота, которые на этой земле величайшие, лучшие и прекраснейшие. Туда принеси семя всех растений, которые на этой земле высочайшие и благовоннейшие… Пусть там не будет ни горбатых спереди, ни горбатых сзади, ни увечных, ни помешанных, ни с родимыми пятнами, ни порочных, ни больных, ни кривых, ни гнилозубых, ни прокажённых, чья плоть выброшена, ни с другими пороками, которые служат отметинами Анхра-Манью, наложенными на смертных“».
В VI веке до н. э. древнегреческий поэт Феогнид писал: «Мы ищем быков, ослов и жеребцов хороших статей и верим в то, что от хорошего будет хорошее. И вместе с тем хороший человек не остерегается брака с порочной дочерью порочного родителя… Так не удивляйся ухудшению стати нашего народа из-за того, что хорошее смешивается с низменным».
В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека.
* * *
ОТРЫВОК ИЗ СБОРНИКА ОРИГИНАЛЬНЫХ РАБОТ РУССКИХ УЧЁНЫХ
…Всматриваясь в русских красивых брюнеток и брюнетов с продолговатым лицом, широким лбом и прямым, тонким носом, напоминающих собой итальянский тип, мы по возможности старались анализировать их генеалогию. Большею частью оказывалось, что в ряду их родоначальников, иногда за несколько генераций, были пришлые элементы, именно еврейский, армянский, грузинский или итальянский. При виде таких субъектов можно, в большинстве случаев, смело сказать, что в произведении их от славянского корня участвовали пришлые нации, а иногда при строгом наблюдении — даже какие именно.
Признаки пришлой помеси сохраняются на поколении иногда очень долго, воспроизводясь в последующих генерациях в форме смешанного типа, если только они не будут парализованы более сильным влиянием чистокровного родителя, вполне отразившего на детях свои национальные черты. Такое возвращение к чистому типу, впрочем, происходит сравнительно реже, чем продолжение смешанного, так как большею частью, при продолжающихся помесях, на рождающемся потомстве воспроизводятся одновременно, хотя и не всегда в одинаковой степени, черты обоих родителей. От этого в общей сложности, при смешении племен происходит мало-помалу, при различных колебаниях, изменение племенных типов. Например, при долго продолжающемся смешении брахицефалов с долихоцефалами, ортогнатических племен с прогнатическими, в общем итоге, наконец, будет средний тип, в котором характеристические резкие черты тех и других утратятся.
При помеси славян с татарами, башкирами, калмыками образуется точно так же смешанный тип, в котором славянские черты будет носить отпечаток монгольского происхождения; в этом случае круглое славянское лицо не суживается и не удлиняется, как при только что описанной помеси, а, напротив, расширяется и делается более плоским. Форма черепа, относительные размеры лица, формы и степень развития лицевых костей (скуловые и носовые кости, верхняя и нижняя челюсти), форма и направление глазных орбит теряют резкую типичность той и другой расы, выражая собою нечто среднее, как бы переходную форму. От этого между полукровными славянами с примесью монгольской крови мы встречаем типы с татарским оттенком, что особенно часто можно наблюдать на окраинах России, например, около Астрахани, в Казанской, Оренбургской, Вятской и Пермской губерниях и в Сибири. Такие смешанные типы при дальнейших генерациях производят подобное же поколение, в котором будут преобладать монгольские или славянские черты, смотря по тому, какого влияния было больше. Так как татарская помесь происходила у нас большею частью очень давно, изменялась и перерождалась под влиянием помесей с другими инородцами, то на таких смешанных типах иногда бывает уже трудно узнать следы их первоначального происхождения, хотя все-таки переродившийся тип будет отличен от типа чисто славяно-русского.
Этим смешением можно объяснить то всем известное явление, что у нас народонаселение почти всех губерний имеет нечто особенное в своей наружности. Сравните, например, ярославских или московских крестьян с крестьянами Вятской, Нижегородской, Пермской, Петербургской, Псковской, Витебской губерниий и прочих, и вы увидите разницу их так осязательно, что при некотором навыке можно даже в некоторых случаях приблизительно сказать, к какой губернии принадлежит крестьянин. Чем меньше инородцев в губернии, тем славяно-русский тип чище, и наоборот. Этим же мы, между прочим, объясняем и общее отличие русского типа (весьма, впрочем, разнообразного в частностях) от типа других славянских народов, напр., поляков, чехов, сербов и пр., выработавшихся под другими условиями, при других помесях, большею частью с европейскими народами.
До сих пор мы говорили о помеси наций, теперь обратим внимание на помесь фамилий. Кому из путешествовавших по России неизвестно, что в нашем обширном отечестве встречаются ограниченные местности, отдельные села и деревни, исстари славившиеся, как оазисы среди пустыни, красотой своих жителей. Такая молва большею частью идет не напрасно. В этих селах и деревнях вы действительно встречаете народонаселение и стройное и красивое, иногда с совершенно особенным оттенком, чем в смежных местностях. Образчиком этому может служить, например, наша Охта, если мы сравним ее жителей с жителями других окрестных петербургских деревень. <…>
Уральские, донские и малороссийские казаки славятся своим ростом и красотой. Тип донской казачки имеет в себе нечто особенное (черные быстрые глаза, черные брови; тонкий, большей частью прямой нос; лицо более продолговатое, чем у славяно-русских женщин; стройный стан и прочее), точно так же, как и тип казака, если его сравнивать с великорусским крестьянином. Развитие такого типа будет понятно, если мы вспомним историю образования казачества. Даже прежде того, например, во времена Владимира, в Киеве и вообще в южнорусской земле население было более смешанное, чем в другой местности: тут были и греки, и варяги, шведы, датчане, поляки, печенеги, немцы, евреи и болгары. Эта пестрота народонаселения естественно давала поводы к помесям. Не только Киев, но и вся киевская земля населена была такою смесью. Население здесь увеличивалось не посредством народного размножения, а передвижением его из разных более или менее отдаленных стран. Поэтому на юге России, при наплыве разнообразного народонаселения и постоянных столкновениях с разнохарактерными соседними и пришлыми племенами, тип южнорусский мог вырабатываться лучше. Богатыри Владимира, даже женщины того времени, славились высоким ростом, необыкновенной физической силой и удалью.
Впоследствии казачество на Днепре и на Дону еще более выработало и усовершенствовало южный славянский тип. Эти древние русские рыцари составляли наплыв более энергического народонаселения из всех краев русского государства. Ряды казачества наполнялись людьми недовольными, теми, кто не уживался в обществе, для кого не по натуре были его узы, — стало быть, сравнительно, людьми лучшими. В закладке донского казачества, равно как казачества по берегам Волги, Яика, Терека, лежала уже более или менее выработанная малороссийская народность. При политической свободе и при частом обновлении племени, естественно, тип казаков усовершенствовался быстрее, чем тип крестьянского народонаселения.
Таким образом, можно объяснить происхождение областных и фамильных особенностей типа и во всех других местностях.
Вышеприведенные факты и рассуждения, надеюсь, показывают ясно, что типы человеческие изменчивы и переходчивы, что они существенным образом подчиняются влиянию помеси и отчасти — влиянию окружающей среды. Сознание этого служит краеугольным камнем для дальнейших наших рассуждений. Теперь мы должны показать причины и условия изменяемости типа, именно начать с наследственности, потому что без знания законов ее нельзя понять, каким путем род человеческий совершенствуется или вырождается.
«Основные принципы евгеники были сформулированы английским психологом Фрэнсисом Гальтоном в конце 1863 года. Он предложил изучать явления, которые могут улучшить наследственные качества будущих поколений (одаренность, умственные способности, здоровье). Первые эскизы теории были представлены им в 1865 году в статье «Наследственный талант и характер», более детально разработаны в 1869 году в книге «Наследование таланта».
Распространено мнение, что интеллектуальные способности человека определяются на генетическом уровне, в первую очередь генами, полученными от матери. Мы решили проверить, подтверждается ли это убеждение научными данными.
Спойлер для ЛЛ:неправда
О том, что именно материнский интеллект определяет уровень умственного развития ребёнка, со ссылкой на учёных регулярно сообщают федеральные и региональные российские СМИ, сайты женских клиник, блоги и развлекательные сайты. «Интеллект не передаётся от отца к сыну. То есть если вы гений, то ваш сын 100% не унаследует ваших генов», — говорится в одной из подобных публикаций. Такая точка зрения весьма популярна не только в русскоязычном, но и в англоязычном сегменте интернета.
В научном сообществе нет консенсуса в том, что именно входит в понятие интеллекта. Например, профессор Гарвардского университета Говард Гарднер выделяет девять типов интеллекта, в других источниках говорят о восьми, семи или трёх частях. Однако учёные сходятся в том, что интеллект — многомерная структура и, в отличие, например, от генетического заболевания, не кодируется каким-то одним геном.
В 2017 году международная группа исследователей опубликовала в журнале The Nature итоги секвенирования генома 78 308 добровольцев европейского происхождения. Им удалось определить 52 гена, так или иначе связанных с когнитивными способностями. Одни из этих генов (например, SHANK3) делают передачу сигналов в мозге более эффективной, другие (в частности, DCC) ускоряют образование новых нейронных связей, а третьи (как ген WWC1) улучшают эпизодическую (автобиографическую) и оперативную (временную) память.
Чтобы какой-то параметр у человека наследовался исключительно от матери, кодирующий его ген почти наверняка должен располагаться не в ядерной ДНК, а в митохондриальной (то есть находящейся не в хромосоме, а в цитоплазме клетки). Это обусловлено тем, что яйцеклетка содержит на несколько порядков больше копий митохондриальной ДНК (мтДНК), чем сперматозоид, а митохондрии мужских половых клеток обычно разрушаются после оплодотворения. Некоторые виды животных (например, мидии вида Mytilus edulis) могут получать мтДНК от обоих родителей, однако для человека это не характерно.
Передача ребёнку митохондриальной ДНК только от отца — исключительно редкое явление. Впервые такого человека описали в 2002 году исследователи из Дании. В 2018 году их коллеги из США, Китая и Тайваня обнаружили ещё три семьи, в которых произошло наследование отцовской мтДНК. Генеалогическое древо одной из них представлено ниже. Человек, который и обратился к врачам, обозначен как пациент А, его место в генеалогическом древе обозначено стрелкой. Римские цифры слева обозначают поколения — учёным удалось собрать информацию о ещё трёх поколениях этой семьи. Итак, дед пациента, также как и две его сестры, получил мтДНК от обоих родителей. В отличие от своих сестёр, которые передали детям только женскую мтДНК (которая при этом была смесью генетической информации их бабушки и дедушки), этот мужчина снова нарушил закономерность. Его дочь (она же мать пациента А) получила часть мтДНК от матери, а часть — от отца (которая, напомним, представляла коктейль генетической информации от его родителей). А вот его сын (дядя пациента А) с точки зрения генетики ничем не отличался от большинства — он унаследовал исключительно материнскую мтДНК, как и его потомки. Мать пациента А передала своим двум дочерям и сыну исключительно свой, но тем не менее уникальный, набор ДНК — с частью генетического кода бабушки и дедушки, а также прабабушки и прадедушки по мужской линии.
Изучив эту семью и две других, учёные вывели следующу. закономерность: случайная мутация позволяет отцовским митохондриям не погибнуть в процессе оплодотворения и перейти к потомку. Потомок женского пола передаст своим детям только смесь из мтДНК бабушки и дедушки, а от потомка мужского пола с некоторой (но не стопроцентной) вероятностью дети унаследуют часть мтДНК от бабушки, дедушки, отца и матери. При таком сценарии мутаций, скорее всего, должно быть как минимум две: первая позволит части отцовской мтДНК сохраниться в процессе оплодотворения, а вторая — размножиться в необходимом количестве (как уже упоминалось выше, в сперматозоиде на несколько порядков меньше копий митохондриальной ДНК, чем в яйцеклетке).
Выходит, чтобы интеллект передавался исключительно от матери, по крайней мере указанные выше 52 гена должны располагаться именно в мтДНК. Но это невозможно в принципе, ведь в митохондриальной ДНК человека всего 37 генов, то есть все «интеллектуальные» туда просто не могут поместиться.
В целом дети наследуют по 23 хромосомы от отца и от матери, а точнее, по 22 аутосомы (неполовые хромосомы) и одну половую хромосому (Х или Y). Если бы хоть какая-то часть генов находилась на половых хромосомах, то наследование этого гена могло бы быть связанным с полом. Однако учёным известно, что ни один из связанных с когнитивными способностями генов не расположен ни в мтДНК, ни на женской половой X-хромосоме. Так, SHANK3 находится на длинном плече 22-й хромосомы, DCC — на длинном плече 18-й хромосомы, а WWC1 — на длинном плече пятой хромосомы. Учёные даже расположили все обнаруженные гены, которые связаны с интеллектом, на своеобразной хромосомной линейке — из неё хорошо видно, что ни один из них не располагается ни в мтДНК, ни на половых хромосомах.
Важно, что учёные, описавшие эти 52 «интеллектуальных» гена, призывают толковать их результаты с осторожностью. Во-первых, каждая вариация в отдельном гене повышает или снижает результаты теста IQ очень незначительно. Во-вторых, на самом деле на развитие мозга должно влиять гораздо больше генов, чем удалось выявить. В-третьих, ещё более значимую роль играет не генетика, а окружающая среда. Так что, какие бы гены ни унаследовал ребёнок, высокие когнитивные способности не проявятся без должного внимания к их развитию со стороны родителей.
Вероятно, заблуждение, будто ребёнок получает интеллект от матери, связано со статьёй «Теория о связи основных интеллектуальных черт с Х-хромосомой», которую в 1972 году опубликовал американский психолог Роберт Лерке. Он работал в больнице для людей с нарушением интеллектуального или психического развития и заметил, что среди его пациентов преобладают мужчины. Изучив семейную историю больных, Лерке обнаружил у значительной части своих подопечных вполне здоровых с точки зрения психиатрии сестёр. На этом основании Лерке предположил, что нарушения интеллекта как-то связаны с женской половой хромосомой.
По сути, психолог ещё до полного секвенирования генома описал механизм наследования синдрома хрупкой Х-хромосомы, или синдрома Мартина — Белл. Это заболевание, вызываемое мутантной аллелью в женской половой хромосоме, обычно приводит к остановке интеллектуального и психического развития на уровне двухлетнего ребёнка. Синдром Мартина — Белл действительно более характерен для мужчин, которые имеют только одну X-хромосому. В свою очередь, у женщин их две, поэтому и вероятность наследовать мутацию вдвое ниже. Распространённость этой патологии — примерно 1:4000 у мужчин и 1:8000 у женщин.
Принципиально, что, несмотря на использование формулировки «основные интеллектуальные черты» в названии статьи, её автора интересовали не разные уровни сохранного интеллекта, а серьёзные нарушения развития. Другими словами, Лерке рассматривал не ситуации, в которых брат при сестре-профессоре был низкоквалифицированным рабочим, а случаи, когда сестра имела уровень интеллекта, достаточный для жизни в обществе, а брат постоянно нуждался в специализированном уходе.
Таким образом, нет никаких научных данных, подтверждающих, что ребёнок наследует уровень умственного развития от матери. Во-первых, интеллект — это комплексное понятие, которое кодируется по крайней мере 52 разными генами. Во-вторых, ни один из них не находится в митохондриальной ДНК, которую дети (за очень редкими исключениями) наследуют полностью от матери, или в Х-хромосоме. Наконец, влияние этих генов, по мнению исследователей, крайне незначительно, и решающую роль в развитии интеллекта играет не генетика, а окружающая среда.
Если есть какие-то вопросы, то смело задавайте в комментариях.
Обязательно подписываемся и ставим лайк!
Не надо обижаться, если я вас отсылаю к какой-то главе, так как вопросов становится много, а разжевывать каждому одно и тоже по несколько раз тяжело.
Если что-то персональное, то пишите в ЛС в телеграм https://t.me/vadbel1310, отвечу всем. Консультация БЕСПЛАТНАЯ, мне не жалко.
И ещё! Если что-то срочное, то звоните +79057685253(телеги на номере нет) в 8 до 22 по Москве. Если не отвечаю, то значит работаю, пишите в телегу.
Если вдруг кому удобнее читать всё это в телеграме, то у меня есть паблик https://t.me/vadbel1310public Там дублируются все посты. Там удобнее навигация по главам.
Так как, вас становится нереально много, то СРАЗУ ПО ДЕЛУ! Не надо всяких прелюдий, а можно вопрос, удобно ли вам? и т.д. Пишем по пунктам.
Здравствуйте,
меня зовут ....,
я с Пикабу… или откуда-то ещё.
Из такого-то города\региона ( это важно чтобы смог сразу найти того, к кому можно будет вас направить, если что).
Задаем вопрос.
Если вопрос связан с заболеванием, то заполняем форму
Жалобы: что болит, когда выпало, когда появилось… и т.д.
История болезни: когда началось, где и когда пробовали лечить, когда удалили зуб и т.д. Соблюдаем хронологию. Стараемся рассказывать покороче.
Какие сопутствующие патологии: обмен веществ, инфекционные заболевания, какие препараты принимаем
Если возможно, то присылаем фотографию на телефон.
Кидаем снимки, если есть.
Если есть КТ, то кидаем на почту vadbel1310kt@yandex.ru В теме письма указываем ваш никнейм телеграме, чтобы я мог понять кто это прислал, посмотреть и ответить.
Что бы вы хотели получить от консультации? Совет? Направление? Лечение?
Пишите, пожалуйста, текстом, так как мне проще читать. Отвечать буду голосовыми, так как строчить ответ десяткам людей в день достаточно тяжело. Без обид, я стараюсь помочь всем.
Если хотите приехать на консультацию, то пишите в Телеграм. Если что работаю только в одном месте. Территориально станция метро Филевский парк! На то, что написано в поисковиках не смотрим!
Если не отвечаю, то могу быть загружен, позже напишу. Если вдруг забыл про вас, не стесняемся, через день-другой напоминаем. Живу в очень интенсивном ритме.
Всем привет! Вопросы наследственности тех или иных признаков - очень сложная и запутанная тема. И, в ряде случаев, до сих пор не до конца понятная. Грегор Мендель в своё время проделывал интересные опыты над горошком (помните школьную биологию? Доминантные гены, рецессивные, AaBb и вот это вот всё), и частично приоткрыл завесу тайны наследственности. Люди, однако же, не горошек, не мыши и даже не комолые/рогатые козлы и козы. В последнем иногда сомневаюсь... ну, в большинстве своём - не они, ладно уж.
Если ответить на вопрос парой слов - да, может. И наоборот - может. И нет, сосед здесь ни при чём. Просто генетика - очень непростая штука.
Скрин из фильма Алиби.com (Супералиби - он же, переводили по-всякому. Прикольный фильмец, рекомендую.
Действительно непростая. Мы, как и горошек, наследуем строго половину генома от мамы и половину - от папы. Но это не означает, что непременно будет работать именно 50% генов, полученных от каждого родителя. В конце концов, ребёнок у блондинки и брюнета необязательно будет иметь какой-то "равномерно промежуточный" оттенок волос между этими двумя, это все понимают и без учебника биологии.
В наследуемом наборе генов всегда есть "молчащие" гены. Такие, которые никак не проявили себя у родителей. Ничем себя не выдали, никто и знать не знает, что они есть. А они - есть. И их молчание может прекратиться у потомка. Такой ген "заявляет" о своём присутствии, экспрессируется, даёт какой-то соответствующий признак, ну и это может приводить к известному недопониманию. Как так: у родителей этого признака нет, а у ребёнка - откуда-то взялся. Кроме того, цвет кожи (в частности!) определяется отнюдь не двумя генами. Нет такого генетического переключателя из двух позиций, "светлая/тёмная". За цвет кожи отвечают 11 генов, насколько я помню. Лень уточнять цифру, главное - понимание, что это не 1, не 2 и даже не "несколько". Больше. Соответственно, число возможных комбинаций с ними выходит не такое уж маленькое, мягко говоря.
Ещё бОльшую путаницу вносит такая интересная штука, как импринтинг генов. Это - такой феномен, который приводит вообще к не-менделевскому виду наследования признаков. Близкая к "сайленсингу" (молчанию генов) вещь, но не тождественная. Говоря простыми словами, из двух генов (полученных по одному - от каждого родителя) в этом случае экспрессируется только один. У второго - пресловутый импринтинг, его транскрипция заблокирована, и он никак не проявляет себя. А у потомка потомка - может включиться, импринтинг - вообще штука динамическая. На уровне химии это - метилирование соответствующего фрагмента ДНК (присоединение метилового радикала, -CH3, если вспоминать органику). Метилирование по своей сути - обратимо: вот мы повесили этот радикал куда-нибудь в ДНК, а вот мы его же в следующем поколении сняли, и ген начал экспрессию. Сложно? Путаница? А то!
А ещё бывает полный и частичный импринтинг генов...
Это я всё к чему? Понятно, что у двух родителей с кельтским фототипом кожи, чьи предки последние пятьсот лет не выбирались из какой-нибудь северной Европы, вряд ли родится ребёнок с африканским фототипом. Не невозможно, но очень крайне маловероятно. А вот если у родителей фототип средиземноморский (южноевропейский) - тут шансы побольше. Смуглая кожа ведь каким-то набором генов была задана, и если часть этого набора "замолчит", а часть наоборот - развернётся в полную силу, пигмента станет ощутимо больше, и цвет станет темнее.
И да, предсказать заранее это не получится.
И да, статистически вероятность, что в деле замешан темнокожий сосед, - выше, чем вероятность появления у светлых родителей темнокожего малыша вследствие импринтинга. )) Но про импринтинг - интересно, а про соседей - где-нибудь в другом месте напишут.
Я - Злобный Биохимик. Пишу на дурацком Дзене (ссылка на статью) и тут. На Дзене - пишу больше, ну вот так вот вышло.
Популярная теория телегонии гласит, будто предыдущие половые партнёры матери оставляют навсегда свой генетический след в её детях, рождённых от другого партнёра. Мы решили проверить, есть ли у такого убеждения научные обоснования.
Спойлер для ЛЛ:неправда
Теория о том, что ребёнку передаются гены не только от родителей, но и от предыдущих сексуальных партнёров матери, известная как телегония, распространяется в русскоязычном медиапространстве много лет. Об этом пишут и снимают видео на площадках «Дзен» и «Пикабу», вопрос передачи чужих генов ребёнку обсуждается на форумах. В 2009 году в журнале «Физика сознания и жизни, космология и астрофизика» вышла пространная статья, доказывающая научность телегонии. В том же году в интервью о телегонии как о науке рассуждала Анна Кузнецова, будущая омбудсвумен по правам ребёнка (2016–2021), а ныне заместитель председателя Государственной думы. В 2016-м кубанские власти поддержали показ школьникам фильма, в котором утверждение, что мужчина должен жениться только на девственнице, обосновывалось телегонией. С регулярностью статьи или мнения о научных доказательствах телегонии публикуются на различных неавторитетных сайтах. Статьи, в которых эксперты рассуждают о реальности передачи генов первого партнёра, появляются в российских региональных и федеральных СМИ, а также на сайтах с ярко выраженной религиозной тематикой. Последняя заметная публикация, в которой утверждалось подобное, вышла в журнале «Юридическая наука: история и современность» в декабре 2023 года. В статье, соавтором которой указан депутат Госдумы Игорь Ананских, этот вопрос освещается как один из проблемных.
Термин «телегония» предложил известный генетик XIX века Август Вейсман, объединив слова tele («далеко») и gennao («порождаю»). Наибольшую известность телегония приобрела в связи со случаем, описанным Чарльзом Дарвином. Кобыла лорда Мортона, впервые покрытая кваггой (вымершим подвидом зебры), затем от жеребца своей породы родила жеребят с характерными для квагг полосками на ногах. И если сам Дарвин считал это проявлением архаичного признака, свойственного общему предку лошадиных, французский биолог Феликс ле Дантек объяснил ситуацию тем, что часть генов первого самца остаётся и влияет на дальнейшее потомство самки. Более того, в 1898 году он же предположил, что у людей это должно работать так же: «Нельзя допустить, чтобы побочные дети не имели никаких признаков мужа их матери, если эта последняя хотя бы раз не была оплодотворена им. <…> Ребёнок, родившийся от женщины, у которой ранее было много детей от разных партнёров, может иметь признаки от всех этих предыдущих отцов».
В СССР телегония стала популярна во времена лысенковщины — господства псевдонаучной советской альтернативы классической генетике. Сторонники этой теории верили, что родитель может передать потомку приобретённые признаки, то есть если на протяжении нескольких поколений отрезать коровам один рог, то со временем начнут рождаться однорогие коровы.
Однако подтвердить телегонию научно так и не получилось. Шотландский биолог Коссар Эварт в конце XIX века проводил многолетние опыты с лошадьми и зебрами и выяснил, что появление полосок на ногах могло происходить и у кобыл, никогда не имевших спариваний с самцами квагг или зебр. Эксперименты, проведённые на кроликах, голубях и собаках, также не дали результата.
При этом в 2014 году австралийский биолог Анджела Дж. Крин заявила, что смогла обнаружить наследственные механизмы, аналогичные телегонии, у мух-нериид вида Telostylinus angusticollis. В исследовании учёные выращивали крупных самцов плодовых мух на диете, богатой питательными веществами, и самцов меньшего размера на бедном питательными веществами рационе. Самцов разного размера подсаживали к молодым самкам, которые уже были готовы совокупляться, но не давать потомство. Когда самка достигала зрелости, её партнёра меняли: вместо крупного подсаживали мелкого, и наоборот. Хотя самка и рожала потомство от второго самца, размер её потомства определялся рационом первого партнёра. Учёные предположили, что незрелые яйцеклетки способны поглощать молекулы семенной жидкости первого самца.
Обычное генетическое наследование происходит так: половину генетической информации потомок получает из яйцеклетки матери, а половину — из сперматозоида отца. Третьего набора генов природой не предусмотрено. Биологи предположили, что в случае с мухами информацию может нести и семенная жидкость. Однако это не доказывает существование телегонии, в том числе у людей. Кандидат биологических наук Сергей Лысенков поясняет:
«В специальных условиях эксперимента некоторые приобретённые признаки могут передаваться от самца другим детям самки, с которой он спаривался. Но это именно негенетическое наследование приобретённых свойств. Подавляющее большинство признаков всё же передаётся обычным путём, через гены, метилированные или нет, и только напрямую от отца и матери. Результаты исследования, как ни хотелось бы, возможно, современным сторонникам телегонии обратного, ни на сколько не увеличивают возможность того, что предыдущие самцы данной самки могут оставлять у неё свои гены».
Похожим образом высказывается относительно австралийского эксперимента популяризатор науки и кандидат биологических наук Александр Панчин:
«Я бы не стал называть обнаруженное явление телегонией. Когда говорят о телегонии, всё-таки подразумевают передачу именно наследственных признаков от первого самца. Если бы речь шла об окрасе или каком-то другом признаке, определяемом исключительно генами, это была бы настоящая телегония. А вот размер самца является не столько наследственным признаком, сколько приобретённым признаком (в результате особенной диеты). Да и сам эффект очень неспецифичен. Грубо говоря, с тем же успехом можно было бы назвать телегонией последствия ЗПП. Первый мужчина заразил свою партнёршу ВИЧ-инфекцией, женщина завела ребёнка от второго мужчины и родила ребёнка, больного ВИЧ. У ребёнка наблюдается признак, который был у первого мужчины его матери, — ослабленный иммунитет. Это тоже передача признака от первого (и не только) мужчины всему последующему потомству женщины. Мы про это давно знаем и телегонией не называем. Как правильно называть описанный в статье эффект, который наблюдался при скрещивании мух, мы узнаем только тогда, когда удастся разобраться в биологическом механизме, который за него отвечает».
Самки некоторых животных (но не человека) способны длительно сохранять сперму. Отдельные виды черепах (например, расписная черепаха) могут сохранять сперму в яйцеводах на протяжении трёх лет, а в кладке могут присутствовать потомки разных отцов. Человеческая сперма может сохранять жизнеспособность до пяти дней, однако это не свидетельствует о телегонии. Предположим, что девушка имела секс с партнёром 1, а затем с партнёром 2. Даже если оплодотворение произойдёт после второго полового акта, а «результативной» окажется сперма первого, ребёнок всё равно получит гены только одного отца, партнёра 1. А от второго в его геноме не будет и следа. Долго же сохраняться в организме женщины жизнеспособная сперма просто не может.
Доктор биологических наук Марлен Асланян и профессор кафедры молекулярной биологии МГУ Александр Спирин в совместной статье «Полосатая дочь кобылы лорда Мортона» предполагают, что в признаки телегонии записывают три давно известных генетике явления. Первое — это атавизм, спонтанная вторичная мутация.
«Хрестоматийный пример — появление хвоста у человеческого ребёнка ("хвостатый мальчик" — см. учебник для средней школы и Габриэль Гарсия Маркес «Сто лет одиночества»). <…> Атавизм в окрасе — например, неожиданное появление дикого признака тэбби (полосатость окраса) у кошки, являющейся потомком неполосатых родителей, — явление гораздо менее редкое, чем хвост у человека».
Второй возможный вариант — это возвращение признака дикого типа, обусловленное взаимодействием разных генов. Авторы объясняют это так: «У кошек признак тэбби может появиться при наличии гена рыжего окраса (О), который подавляет действие гена нон-агути даже в двойном наборе (аа). Другой пример взаимодействия генов окраса у кошек — эпистатическое (подавляющее все другие окрасы) действие гена белого окраса (W); поэтому при спаривании белой кошки или кота и даже при спаривании белой кошки с белым котом в потомстве могут "вылезти" любые окрасы, и никакой прохожий кот тут ни при чём».
Наконец, третье возможное объяснение — проявление рецессивных признаков в результате расщепления при определённых сочетаниях родительских генотипов. «Использование не чистых (заметьте у Дарвина — "почти чистокровная арабская кобыла…" — видимо, всё-таки не чистокровная!), сильно гетерозиготных линий родителей часто даёт неожиданные результаты в потомстве, порой напоминающие признаки какого-либо прежнего жениха кошки», — объясняют авторы.
С учётом генетического разнообразия человеческой популяции ребёнок двух родителей со светлыми волосами может оказаться темноволосым, иметь отличный от родителей цвет глаз и другие признаки. Однако это не будет однозначно делать его потомком другого родителя. Определённость может внести лишь генетическая экспертиза.
