В ДНК геноме человека содержится всего около 20 000 кодирующих белки генов ( инструкций )
Ген — это участок молекулы ДНК, который содержит инструкцию (код) для создания определённой молекулы (чаще всего белка или регуляторной РНК).
Простыми словами, ген — это базовая единица наследственности. Это «чертёж» или «рецепт», по которому наш организм строит сам себя, управляет биохимическими процессами и передаёт признаки от родителей к детям
Ген — это лишь инструкция (чертёж), а не сам продукт. Более того, многие гены кодируют вещи, которые белками никогда не станут.
Вот главные причины, почему это не так:
Один ген может создавать множество разных белков: Благодаря процессу альтернативного сплайсинга (когда кусочки «чертежа» комбинируются в разном порядке), один-единственный ген человека может быть инструкцией для создания десятков или даже сотен совершенно разных по функциям белков.
РНК-гены (некодирующие гены): Существуют тысячи генов, конечным продуктом которых является не белок, а сама молекула РНК. Эти молекулы (например, тРНК, рРНК, микроРНК) выполняют важнейшую работу в клетке: они управляют другими генами, строят клеточные структуры и защищают организм, но в белок не превращаются.
«Поломанные» гены (Псевдогены): В нашей ДНК есть гены, которые в процессе эволюции отключились. Инструкция в них повреждена, поэтому клетка вообще не считывает с них информацию и никаких белков по ним не строит.
Всего в ДНК: ~20 000 генов в каждой клетке] │
├─► Мозг: активно ~15 500 генов (самый сложный орган)
├─►Семенники: активно ~14 500 генов
├─► Желудок: активно ~14 400 генов
├─► Печень: активно ~12 000 генов
├─► Почки: активно ~11 500 генов
├─► Сердце и мышцы: активно ~10 000 генов
└─► Легкие: активно ~11 000 генов
Головной мозг (~15 000 – 16 000 активных генов): Абсолютный чемпион среди органов. Чтобы вы могли думать, чувствовать и координировать движения, мозг задействует почти 80% всего генетического запаса человека. Около 400 генов работают исключительно в тканях мозга. [1]🍳 Желудок и ЖКТ (~14 000 – 14 500 активных генов): Исследования Атласа белков показывают, что в желудке активно выражаются около 72% всех белков человека. Это нужно для постоянного обновления агрессивной кислотной среды, защиты от бактерий и синтеза сложнейших ферментов. [1]
🧪 Печень (~12 000 активных генов): Главный химзавод организма. Здесь «выключены» гены, отвечающие за передачу нервных импульсов, зато на полную мощность работают тысячи генов, отвечающих за фильтрацию токсинов, расщепление жиров и создание белков плазмы крови.
🫁 Легкие (~11 000 активных генов): Ткани легких постоянно контактируют с кислородом и внешним миром. Здесь высокая активность генов, строящих эластичные структуры (чтобы легкие растягивались) и обеспечивающих местный иммунитет против вдыхаемых вирусов.
🫀 Мышцы и Сердце (~10 000 активных генов): Мышечная ткань устроена относительно однородно. Генетическая активность здесь ниже, так как клеткам не нужно обрабатывать массивы информации как в мозгу. Основной упор сделан на гены, кодирующие белки движения (миозин, актин) и фабрики энергии (митохондрии).
Представьте, что ваше тело — это огромный оркестр из 37 триллионов музыкантов (клеток). У каждого музыканта на пюпитре лежат одни и те же ноты — все 20 000 песен (генов)
В основе всего живого на Земле лежит код, состоящий всего из 4 букв.Хотя человеческий организм устроен невероятно сложно, вся генетическая инструкция по его сборке написана с помощью удивительно простого алфавита. Молекула ДНК — это длинный полимер, который состоит из бесконечного повторения всего четырёх химических элементов (нуклеотидов).
Если вы развернёте ДНК всего из одной клетки человеческого тела, её длина составит около двух метров. Но если вы захотите прочитать то, что там написано, вы обнаружите, что вся эта гигантская книга написана четырьмя буквами: А, Т, Г и Ц.Эти буквы обозначают четыре азотистых основания (нуклеотида), из которых, как из кирпичиков Lego, собирается двойная спираль ДНК:
А — Аденин
Т — Тимин
Г — Гуанин
Ц — Цитозин
Каждый нуклеотид устроен одинаково: у него есть неизменяемая основа (сахар и фосфат) и «хвостик» — одно из четырёх азотистых оснований. Именно в чередовании этих хвостиков и зашифрована вся магия жизни.
🧩 Правило идеальной пары
Молекула ДНК похожа на верёвочную лестницу, закрученную в спираль. Стойки этой лестницы всегда одинаковые, а вот ступеньки состоят из пар этих самых четырёх элементов.
В природе действует строгий закон химического притяжения (комплементарности): Аденин всегда соединяется только с Тимином (А–Т), а Гуанин — только с Цитозином (Г–Ц). Они подходят друг к другу как ключ к замку. Именно благодаря этому правилу клетка может безошибочно копировать ДНК: зная последовательность на одной половинке «лестницы», она легко достраивает вторую.
💻 Бинарный код против генетического
Цифровой мир устроен на двоичном коде: с помощью чередования всего двух состояний (0 и 1) компьютеры создают сложнейшие видеоигры, запускают космические корабли и обучают нейросети.
Природа пошла чуть дальше и создала систему на основе четырёх элементов. Три буквы ДНК подряд образуют так называемый триплет (или кодон) — это генетическое «слово», которое означает одну конкретную аминокислоту. Сочетая эти слова в длинные предложения, организм получает рецепты для сборки сотен тысяч различных белков.
Итог: Всё биоразнообразие планеты — от крошечной бактерии и репчатого лука до синего кита и Альберта Эйнштейна — это результат разной комбинации одних и тех же четырёх химических элементов. Природа оказалась гениальным программистом, создавшим бесконечно сложный мир из простейшего алфавита.
Или проще говоря. Всё живое это правильно свёрнутый белок чьи инструкци были всего из комбинаций 4 основных молекул. инструкций.
Одна процедура — и холестерин снизился вдвое. Первые испытания на людях
Высокий уровень «плохого» холестерина обычно приходится контролировать постоянно — с помощью питания и лекарств. Но исследователи проверяют совсем другой подход: изменить работу определённого гена один раз и получить длительный эффект.
Первые результаты испытания на людях выглядят необычно. У участников, получивших максимальную дозу экспериментального лечения, уровень липопротеинов низкой плотности — того самого «плохого» холестерина — через год оставался в среднем на 52,5% ниже исходного.
В основе метода лежит довольно простая идея. У некоторых людей от рождения встречаются варианты гена, из-за которых организм вырабатывает меньше белка ANGPTL3. При его недостатке организм лучше перерабатывает жиры, циркулирующие в крови, что помогает поддерживать более благоприятный уровень холестерина.
Исследователи решили искусственно воспроизвести похожее изменение.
Для этого разработали экспериментальную терапию CTX310, которая использует технологию точного редактирования ДНК. Её задача — снизить активность гена, отвечающего за производство ANGPTL3 в клетках печени.
В первом испытании участвовали всего 15 человек. У всех были серьёзные нарушения, связанные с уровнем холестерина или триглицеридов, которые плохо поддавались обычному лечению.
Препарат вводили внутривенно. Специальные наночастицы доставляли инструкции для редактирования ДНК в клетки печени.
Особенно заметным результат оказался у четырёх участников, получивших самую высокую дозу. Через год уровень ANGPTL3 у них был в среднем ниже на 78,6%. «Плохой» холестерин снизился на 52,5%, а триглицериды — на 47,8%.
Важно и то, что эффект не исчез через несколько недель или месяцев. Наблюдение продолжили в течение года, и у оставшихся 14 участников снижение холестерина и триглицеридов сохранялось. Новых серьёзных нежелательных явлений за это время исследователи не зарегистрировали.
Один участник умер через 179 дней после лечения, однако исследователи пришли к выводу, что его смерть не была связана с экспериментальной терапией.
Пока делать вывод о безопасности и эффективности метода для широкой группы пациентов рано. Испытание было очень небольшим и прежде всего предназначалось для первой проверки терапии на людях.
Тем не менее сама возможность однократного лечения выглядит особенно интересной. В отличие от препаратов, которые нужно принимать ежедневно или вводить регулярно, редактирование ДНК потенциально способно создать изменение, сохраняющееся длительное время.
При этом речь идёт не о случайной генетической модификации. Исследователи пытаются воспроизвести вариант, который уже естественным образом встречается у некоторых людей и не был связан с неблагоприятным влиянием на их здоровье.
Но генетическое редактирование само по себе связано с рисками, поэтому потребуется гораздо больше наблюдений и испытаний с большим числом пациентов.
Первый этап исследования уже продолжен следующим. Теперь учёные испытывают фиксированную дозу, соответствующую самой высокой дозе из первоначального эксперимента, и отдельно оценивают её действие у пациентов с различными нарушениями обмена жиров.
Результаты исследования опубликованы в New England Journal of Medicine.
Источник: poisknews
Неизвестная закономерность в ДНК
Оказывается, есть и такое в ДНК. Так что же это за закономерность?
Для этого нужно внимательно посмотреть на структуру ДНК и понять, почему она так ровно закручена вокруг своей оси.
Всё оказывается просто. Для этого надо подсчитать количество электронов в каждой комплементарной паре, которые, как нам известно, состоят из двух азотистых оснований. Причём аденин соединён с тимином двумя водородными связями, а гуанин соединён с цитозином тремя водородными связями.
У тимина (C₅H₆N₂O₂ — 66) суммарное количество электронов в ДНК — 65, у комплементарного основания аденина (C₅H₅N₅ — 70) — 69, у цитозина (C₄H₅N₃O — 58) в молекуле — 57, у гуанина (C₅H₅N₅O — 78) в ДНК — 77.
Комплементарные пары:
Аденин + тимин = 69 + 65 = 134
Гуанин + цитозин = 77 + 57 = 134
Таким образом, комплементарность азотистых оснований в ДНК, в том числе, определяется суммарным количеством электронов в парах. Это число — 134.
Великий Пифагор говорил: «Числа правят миром». И в этом случае он оказался как никогда прав!








