Пост 21. Проблема редких болезней
Представьте ситуацию.
1896 год, коронация Николая II, первый киносеанс в Российской Империи, первая радиопередача Александра попова.
Но вы врач.
Вы знаете что болезни вызывают микроорганизмы, вы знаете про клеточный иммунитет, асептику и антисептику, вы застали появление и массовое внедрение эфирного наркоза и развитие хирургии. В своей работе вы используете стетоскоп, чтобы выслушивать шумы в сердце и легких, в вашем распоряжении микроскоп чтобы увидеть и даже подсчитать клетки крови.
Но перед вами пациент, с жалобами на слабость, одышку, головокружение и обмороки. Он бледен, говорит что болеет уже год и ему только хуже. Сердце больного бьется часто, без патологических шумов. В легких нет хрипов, несмотря на одышку.
Вы взяли кровь на анализ и видите, что эритроциты пациента больше обычных, деформированы и их явно не меньше чем у вас. Вы понимаете что пациент страдает анемией, но не понимаете причин ее появления и не знаете как ее вылечить.
Вы ставите диагноз: злокачественная анемия. Пациент обречен, срок его жизни с момента установки диагноза не превысит двух лет.
Это пример неведомой, для конца 19-века болезни, сейчас известной нам под названием В12-дефицитная анемия.
Пройдет два десятилетия и, благодаря не очень гуманным исследованиям одного талантливого ветеринара, окажется что лечение у злокачественной анемии есть, причем есть - ключевое слово. Съедать для того чтобы выжить пациентам приходилось по 250 грамм сырой печени в день (минимум).
За внедрение печени как метода лечения анемии G. H. Whipple и двое его коллег, человеческих врачей, получили нобелевскую премию по медицине и физиологии.
Все от того, что в печени много витамина В12, но врачи об этом узнают только в середине двадцатого века. На тот момент печень назначалась чисто эмпирически, так как оказалось что при такой диете пациенты чувствовали себя значительной лучше, а главное, перестали умирать.
Еще чуть позже медицине станет известна причина появления этого типа анемии - аутоимунный гастрит.
Собственные клетки организма атакуют слизистую желудка и разрушают в том числе те, которые производят специальный белок-транспортировщик витамина В12. И все: нет ручек, нет конфетки; нет нужного транспорта, нет усвоения микронутриента.
Есть ли лечение у аутоимунного гастрита? На сегодняшний день нет.
Есть ли лечение у B12-дефицитной анемии? Да, препараты содержащие высокую концентрацию этого витамина.
Получилась следующая цепочка: злокачественная анемия, абсолютно смертельна -> эмпирическое решение проблемы сырой печенью -> открытие витамина В12 и разработка препаратов содержащих Витамин В12 -> выявление аутоимунного гастрита -> ???
Как видите, нам предстоит проделать еще огромную работу и сам по себе аутоимунный гастрит может привести к развитию рака желудка, что уже совсем другая проблема.
Кстати, фан-факт про аутоимунный гастрит. Один из самых знаменитых "биохакеров", Брайан Джонсон, рассказал что у него диагностировали эту патологию. Обидно за мужчину, но в то же время как иронично.
В июне 2026 года В Санкт-Петербурге прошел ежегодный конгресс "Актуальные направления современной кардио-торакальной хирургии". Одним из выступающих был я сам, а одним из докладов был клинический случай лечения идиопатического медиастинального фиброза.
Болезнь изучена мало, случаи единичны и разрознены, а лечение сводится к назначению гормонов и цитостатиков. При их неэффективности - стентирование того органа, на который фиброз влияет больше всего. В случае, который демонстрировал я - стентирование левого главного бронха, относительно редкая и технически не простая ситуация в медицине.
Для идиопатического медиастинального фиброза цепочка, по примеру с В12-дефицитной анемией, выглядит так: идиопатический медиастинальный фиброз, медленно развивающаяся тяжелая патология -> ???
То есть мы в самом начале пути, но с нами Гиппократ, дайте нам пару-тройку десятилетий, что-нибудь придумаем.
А что медицина уже придумала?
Чума, полиомиелит и натуральная оспа фактически уничтожены.
Сахарный диабет, ВИЧ-инфекция, B12-дефицитная анемия, артериальная гипертензия - болезни которые пока нельзя вылечить, но которые отлично уходят в ремиссию с приемом препаратов и позволяют людям вести обычный образ жизни.
Муковисцидоз, болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз, идиопатический легочный фиброз - тут у нас успехи средние.
А есть болезни которые нам только предстоит осмыслить, но как и с B12-дефицитной анемией, все получится. Но со временем.
Хочу мел!
Еще вчера обсуждал, почему при железодефицитной анемии извращается вкус и хочется скушать мел, как сегодня на приеме пациентка спустя 20 минут опроса о том, что же беспокоит, кроме повышенной сонливости, призналась:
«Доктор, я по ночам стала грызть плитку и штукатурку на стенах, мне хочется».
Рассказываю: когда нам не хватает железа, наши вкусовые сосочки из-за дефицита кислорода (железо в белке гемоглобин переносит кислород) атрофируются. И мозг на их основе начинает получать неправильную информацию.
Грубо говоря, понимает, что не хватает железа, но начинает искать его в других вещах - будь то червь болотный или краска акриловая. А ни там, ни там, ни в меле, ни в штукатурке железа нет. Кальций есть, но он не при делах.
Вот мы и едим, что попало и толку от этого мало (рифма). Поэтому - совет на фото!
Как я искал причину слабости, выпадения волос и боли в шее почти 3 месяца, а нашёл талассемию. Пост-разбор с анализами
Привет, Пикабу. Хочу поделиться своей историей, потому что сам процесс диагностики был похож на детектив, а ответ оказался не тем, что я ожидала. Возможно, кому-то это поможет не наступать на те же грабли.
Симптомы
Началось всё с того, что я перестала дотягиваться подбородком до груди. Шея болела при наклонах вбок, мышцы были как каменные. Плюс к этому — дикая усталость, ничего не хотелось делать, настроение ниже плинтуса, волосы полезли клочьями, и я перестала засыпать. Я думала, что это просто «сидячая работа и стресс», но организм говорил иначе.
Первые анализы (апрель 2026):
· Гемоглобин (HGB) — 110 г/л (при норме 120-157)
· Эритроциты (RBC) — 5.29 (при норме 3.9-5.2)
· MCV (средний объём эритроцита) — 59.5 фл (при норме 80-95) — вот тут уже странно: эритроцитов много, но они очень мелкие.
· RDW (анизоцитоз) — 17.2% (при норме до 15) — эритроциты разного размера.
· Ферритин — 49.8 нг/мл (норма 10-120)
· Витамин В12 — 291 нг/мл (норма 180-900)
· Фолиевая кислота — 13.7 нг/мл (норма 3.1-20.5)
· Витамин D — 29.2 нг/мл (недостаточность, норма 30-100)
· ТТГ — 2.14 (в норме)
Врач сказал: «Железодефицит?» Я пропила Феритаб (железо), ферритин поднялся до 49, но самочувствие не изменилось.
Дальше — больше
Сдала развернутый обмен железа:
· Железо сыворотки — 23.6 мкмоль/л (норма 9.0-30.4) — отлично!
· Трансферрин — 206 мг/дл (норма 180-382)
· КНТЖ (насыщение трансферрина железом) — 46% (норма 15-55) — идеально!
· СРБ — <0.20 (воспаления нет).
Железодефицит исключен. Воспаления нет. А анемия есть. Стало понятно, что нужен гематолог.
УЗИ
Сделала УЗИ брюшной полости — всё в норме, селезёнка не увеличена (42×100 мм). Это исключило тяжелые формы крови.
Решающий анализ (июнь 2026)
Электрофорез гемоглобина:
· Гемоглобин HbA — 90.10%
· Гемоглобин HbA2 — 4.80% (норма 0-3.5%) — ПОВЫШЕН!
· Гемоглобин HbF — 5.10% (норма <2%) — ПОВЫШЕН!
· Аномальных гемоглобинов (серповидноклеточных и др.) — не обнаружено.
Заключение: β-талассемия малая (носительство).
Что я теперь знаю
Это не болезнь, а генетическая особенность. Она не лечится, но и не смертельна. Гемоглобин 110 — это мой «потолок», и он никогда не будет 130. Но это объясняет всё: и боль в шее, и депрессию, и волосы, и бессонницу — из-за хронического кислородного голодания тканей.
Что мне назначили
· Фолиевая кислота 3-5 мг/сут — пожизненно (помогает кроветворению).
· Витамин D 2000 МЕ/сут (у меня его мало).
· Магний B6 на ночь — для снятия мышечных спазмов и сна.
· Железо — НИКОГДА! (у меня его достаточно, лишнее вредно).
Вопрос к сообществу
У кого тоже талассемия или похожие анализы? Как вы справляетесь с усталостью? Какие дозировки фолиевой кислоты вам помогли? Может, кто-то нашёл свой способ повысить качество жизни при низком гемоглобине? Буду благодарен за любые советы.
Ничего не хочу, ничего не могу...
Практически всем пациентам перед приемом назначаю обследования. Набор небольшой, можно сдать по ОМС. Но люди удивляются, зачем мозгоправу анализы крови...
Сегодня на приеме мужчина. Из жалоб, такие типичные для психотерапевтического кабинета, как: «...Ничего не хочу. Ничего не могу. Начала страдать работа, постоянно откладываю задачи и не могу приступить к их выполнению, раньше такого не было...». Звучит как начало поэмы о выгорании или тяжёлой депрессии.
Но анализ крови показывает другое, для мужского пола крайне необычное: ферритин снижен, показатели общего анализа крови отвечающие за качество эритроцитов снижены, СРБ зашкаливает.
Первой мыслью должно быть: «Депрессия. Назначаем СИОЗС, подключаем КПТ, ищем травму в детстве». Но яжврач! Начав работать с «головой», пока в организме тлеет системное воспаление и клеткам банально "нечем дышать", сотворю лютую дичь.
Механизм: почему тело может имитировать депрессию
1. Железодефицит
Нарушение синтеза гемоглобина, падение оксигенации тканей, замедление дофаминергических путей (железо — кофактор тирозингидроксилазы). Мозг без железа работает в режиме тотального энергосбережения: апатия, брадифрения, отсутствие мотивации, когнитивный туман. То есть железо нужно для синтеза дофамина и норадреналина. Когда его нет награда не приходит. Вообще. Ни за секс, ни за еду, ни за победу. А дофаминовый голод по сути → ангедония → «ничего не хочу».
2. Высокий СРБ → Хроническое воспаление - это цитокиновый шторм. Цитокины лезут в мозг через гематоэнцефалический барьер и напрямую вызывают "симптомокомплекс болезни" : слабость, апатию, нарушение сна, снижение мотивации, социальную отгороженность. Это эволюционный механизм: «ты болен — лежи и не рыпайся, экономь энергию». Помимо этого, провоспалительные цитокины проникают через гемато-энцефалический барьер, и сами подавляют синтез серотонина и дофамина, активируют микроглию.
Почему, сначала дообследование, а уж потом разговоры о смысле жизни?
1. Дифференциальная диагностика. Отделять голову от тела довольно глупо. Депрессия может быть вторичной. Лечить вторичную депрессию антидепрессантами без устранения первичной причины как красить ржавую трубу, внешне вроде как новая, но рвануть может в любой момент.
2. Безопасность. Антидепрессанты на фоне активного воспаления и дефицита могут просто не сработать.
3. Этика. Отправлять человека в психотерапию, когда у него объективный соматический дефицит попахивает злым словом - халатность.
4. Эффективность. Убрать воспаление, восстановить железо, проверить щитовидку, витамин D, сон, апноэ — и через 3–6 недель «экзистенциальная пустота» может отступить и останется то, с чем можно работать в кабинете. А не бороться с физиологией.
Как сказал один мой коллега, пока вы ищете «внутреннего ребёнка», печень ищет железо, а иммунная система работает на пределе возможностей поиска пиз...ца.
Адекватным алгоритмом будет:
1. Кровь: ОАК, ферритин, сывороточное железо, ферритин, СРБ,
2. Эндокринология: ТТГ, св. Т4, антитела к ТПО.
3. Соматический скрининг: УЗИ, ЭКГ, консультация терапевта/гастроэнтеролога/ревматолога по результатам обследования.
4. И только потом психика! Не наоборот.
Голова важна. Но она сидит на шее, а шея на теле. Если тело страдает, психотерапия практически не будет работать.
Хеликобактер и дефицит железа: почему лечение может не работать?
Сегодня на консультации был интересный случай: молодая девушка, принимает препараты железа - эффекта нет, показатели крови стоят на месте.
В процессе сбора жалоб выяснилось, что в 2024 году она делала анализ на Helicobacter pylori, пришел результат 3.0‰ и напротив заключение - отрицательно.
Важный нюанс: стандарт измерения дыхательного теста предполагает, что значения от 3,0 до 4,5 ‰ попадают в так называемую "серую зону" - это сомнительный результат
Что делать, если тест сомнительный?
1. Необходимо подтвердить наличие бактерии вторым методом. Оптимальный выбор - анализ кала на антиген H. pylori.
2. Соблюсти правила: за 2 недели до любого теста нужно исключить прием ИПП (омепразол и др.), а за 4 недели — антибиотики и препараты висмута.
Helicobacter pylori не только вызывает гастрит, но и мешает всасыванию железа. Пока она есть - терапия препаратами железа будет малоэффективна.
Именно поэтому при любом дефиците важно найти причину. Только так можно добиться стойкого результата и целевого уровня ферритина/гемоглобина.
Группа в ВК
Всем здоровья!
Мне все лень, знакомо?
П: «Доктор, я сплю по 10 часов, а просыпаюсь уже уставшей. Волосы лезут клоками, вес ползет вверх от одного взгляда на булочку. Пью пятую кружку эспрессо, клею патчи под глаза и ругаю себя за все это!»
Суббота, значит самое время разобрать две самые частые, коварные и похожие друг на друга причины того, почему вам все время лень.
Железодефицитная анемия (Кровь без кислорода)
В чем суть? Железо = такси, которое развозит кислород по вашему телу. Нет железа, нет такси. Ваша кровь становится «пустой». Мозг, мышцы и органы буквально задыхаются 24/7.
Что происходит?
Организм не дурак, он включает режим жесткой экономии. Кислород отдается только самому важному, сердцу и мозгу. А на всякую «ерунду» вроде роскошных волос, крепких ногтей и румянца на щеках ресурса просто не остается.
Вы пьете кофе, чтобы взбодриться, а мозг в ответ: «Хозяин, кислорода нет, ложись обратно...»
Главные фишки (как узнать?)
1. Бледная кожа (вы сливаетесь с белой простыней).
2. Извращение вкуса и обоняния, внезапно хочется грызть мел, лед или нюхать сырую землю, краску и выхлопные газы.
3. Одышка при подъеме по лестнице.
Что сдаем? Ферритин! (Это склад вашего железа). И не надо смотреть только на гемоглобин в ОАК. Гемоглобин падает в самую последнюю очередь, когда депо (ферритин) уже абсолютно пустое, и организм скребет по сусекам.
Гипотиреоз (Села батарейка)
В чем суть? Щитовидная железа = главный генератор энергии и дирижер вашего метаболизма. При гипотиреозе щитовидка начинает лениться и не вырабатывает нужное количество гормонов-батареек.
Что происходит? Все процессы в теле замедляются до скорости улитки. Обмен веществ встает на ручник. Вы можете питаться одной росой и воздухом, но всё равно будете набирать вес, потому что организм запасает вообще ВСЁ.
Главные фишки (как узнать)?
1. Вы мерзнете даже летом под теплым одеялом.
2. Дикие отеки. Утром лицо похоже на помятую подушку, кольца не налезают на пальцы, остаются следы от резинок носков.
3. Запоры (кишечнику тоже лень работать).
4. Память как у рыбки: «Зачем я пришла в эту комнату?».
Что сдаем? ТТГ (Тиреотропный гормон). Это начальник щитовидки. Если щитовидка не работает, ТТГ летит в космос, пытаясь до нее «докричаться».
Ваша лень имеет диагноз и самое главное, отлично лечится парой правильных таблеток, подобранных врачом!
Сорбифер/Тардиферон vs Гранатовый сок и гречка
П: «Доктор, у меня ферритин 5, но я всякую химию пить не хочу. Сил нет, волосы сыплются. Ем говяжью печень ведрами, заедаю гречкой, запиваю литрами гранатового сока, а гемоглобин всё равно на дне. Почему?»
Сегодня пофантазирую над самой частой женской проблемкой, скрытый железодефицит и анемию. Волосы на расческе, постоянная слабость, бледность и сил хватает только на то, чтобы доползти до дивана.
Начнем с простых продуктов. Гранатового сока, гречки и печени.
Представьте, что ваш организм огромный, полностью пересохший бассейн.
Железо из еды делится на два лагеря:
1. Негемовое (растительное). Гречка, гранаты, яблоки. Из них кишечник усвоит жалкие 1–3% железа. Пытаться поднять ферритин гранатовым соком пытаться наполнить наш огромный высохший бассейн из маленькой пипетки. Да, это вкусно. Но не работает как лечение, хотя и вкусно.
2. Гемовое (животное). Красное мясо, печень. Тут ситуация лучше, усвоится 10–15%. Это уже кружка воды в наш бассейн. Но если ваш ферритин на дне (а 5 глубочайшее дно, в идеале он должен стремиться к минимум 40-50 нг/мл), вы физически не сможете съесть столько стейков и печени за раз, чтобы закрыть дефицит.
Про Сорбифер, Тардиферон и др.
Они дают организму мощную, концентрированную дозу (например, 100 мг чистого железа в одной таблетке), которая реально способна за пару месяцев агрессивно заполнить этот пересохший бассейн. Вы вернетесь к жизни, мозг начнет соображать, а волосы останутся на голове.
НО! Даже мощный шланг можно пережать, если не соблюдать правила.
Правила. Если пьем таблетки железа.
1. Не запиваем чаем и кофе! Танины и кофеин связывают железо намертво. Оно просто выйдет транзитом. Перерыв между кофе и таблеткой, минимум 2 часа.
2. Не Разводим с молочкой. Кальций злейший враг железа, они дерутся за рецепторы всасывания. Сырник со сметаной и таблетка железа = деньги на ветер.
3. Витамин С = лучший друг железа. Если запить таблетку водой с лимоном или стаканом апельсинового сока, железо всосется в разы эффективнее (некоторые препараты уже содержат витамин С в составе, тот же Сорбифер или Тардиферон).
А теперь главное правило.
Еда = для профилактики. Таблетки для лечения. Если ваш ферритин рухнул, стейками и соками его уже не поднять. Нужно медикаментозно заполнить депо, а вот уже потом, чтобы вода из бассейна снова не высохла, поддерживать этот уровень правильным питанием.





