elenkalenka

5. Израиль и Китай. По прилету в Израиль (это уже середина июля) мы в этот же день отправились с Сашей к нашему лечащему доктору. Она посмотрела Сашу, поспрашивала и честно сказала, что Сашино состояние уже не позволяет произвести ТКМ. Сделать то они, .конечно, сделают и даже доноры уже есть, но это не поможет. Саша на тот момент уже почти перестал ходить и играть даже в телефон, речь была замедленной. Взвесив все за и против мы отказались. Всё-таки ТКМ это очень сложная процедура и даже относительно здоровому ребенку это тяжело даётся. Химиотерапия, РТПХ и прочие "прелести" наш ребенок бы просто не вывез. Но доктор предложила "последнюю соломинку" - экспериментальное лечение в Китае.
В случаях ТКМ и генной терапии пациенту сначала дают химиотерапию, чтобы уничтожить его "старый" костный мозг и освободить место. Затем в организм вводят новые стволовые клетки, которые мигрируют в костный мозг, приживаются там и начинают производить здоровые клетки крови. Новые клетки крови (макрофаги) попадают в мозг и начинают вырабатывать недостающий фермент ARSA, который «переваривает» вредные отложения.
В случае экспериментального лечения предлагалось ввести "поломанный ген" напрямую в спинной мозг. И мы решились. И улетели. Весь месяц август мы прожили в Китае. И да, это, к сожалению, не помогло. Но мы просто обязаны были попробовать хоть что-то. Это очень страшно осознавать, что ты ничем не можешь помочь своему ребёнку.
В августе Саша перестал ходить. В начале сентября перестал разговаривать и обслуживать себя самостоятельно. Всего за полгода с апреля 2025 по сентябрь мой ребенок потерял все навыки.

6. Настоящее время
В октябре мы оформили Саше инвалидность (до 18 лет) и ему присвоили паллиативный статус. Сейчас к нам часто приезжает патронажная служба, для наблюдения. Ну а мы в свою очередь стараемся жить со всем этим. Год я сидела на антидепрессантах. Мне часто снится, что Саша стал ходить, говорить, и что всё это мне приснилось. Но просыпаясь возвращаешься в страшную реальность.

7. О чем чаще всего спрашивают.
Проверялись мы сами до зачатия? Ребенок заболевает только если он получает две дефектные копии гена ARSA (по одной от каждого родителя). Если оба родителя являются носителями (у каждого по одной дефектной копии гена), то при каждой беременности риск рождения больного ребенка составляет 25%. Сами родители-носители при этом здоровы.
Мы до рождения детей не проверялись на носительство, хотя это можно сделать еще до зачатия с помощью полноэкзомного секвенирования (стоимость не подскажу даже примерно, может кто даст ответ). Возможно, кто-то посчитает нас беспечными и неответственными, но мы были молоды, глупы и бедны. Да и в окружении никто никогда ничего подобного не делал.
Проверяли ли старшего ребенка? Да, сразу же после постановки диагноза Саше, плюс сами сдавали кровь на носительство. У меня поломка в одной копии гена, у мужа в другой копии, у старшего Гриши - как у папы, тоже только одна поломка. Поэтому мы не болеем, вторая копия работает как надо.
Гриша же не должен иметь детей, раз он "деффектный"! такое прилетело мне на днях. "Деффектные" гены есть у каждого человека, и их (генов) количество может достигать десятки и даже сотни. В нашем случае будущая супруга старшего ребенка должна будет просто проверить себя на носительство. И если у нее не будет поломки в гене ARSA, то их будущий ребенок не заболеет МЛД (то же касается и внуков, т.к. здоровое носительство не исключается).
Можем ли иметь детей еще? Да, можем, но тут уже есть два варианта: 1) при естественной беременности на сроке 11-14 недель делается биопсия хориона или на 20 неделе амниоцентез. Углубляться не буду, но если кратко, то просто берут материал ДНК у эмбриона еще до рождения и проверяют на носительство/болезнь. 2) ЭКО с с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). То есть проверяют эмбрионы на всё то же самое и далее уже подсаживают здоровый эмбрион. Кстати, с этого года ПГД можно делать по ОМС, но как мне сказала репродуктолог "Приказ есть, а финансов нет")
Что ожидать в России с ситуацией с МЛД? и хоть нам это уже не поможет, но я очень надеюсь, что в ближайшем будущем введут это заболевание в неонатальный скрининг (та самая кровь из пяточки) и что-то будут решать с генной терапией. С апреля этого года в скрининг уже внесли другой вид лейкодистрофии - АЛД.
А может прививки виноваты? и такое тоже спрашивали) Ну конечно же нет!
А что с деньгами из Фонда? все собранные средства принадлежат Саше и лежат в фонде на его счету. За год нам пришлось купить 2 специализированные коляски (прогулочная и домашняя) и автокресло и всё это за счет фонда (ну плюс два сертификата от гос-ва на общую сумму 200 тыс., при стоимости только одной коляски от 400тыс).
Сколько осталось Саше? Этого не знает никто. При должном паллиативном уходе конечно же жизнь продлевается, но любая инфекция, эпиприступ могут стать последними. За год Саша похудел на 5 кг и вес набрать очень тяжело, докармливаем смесями. Если в 5 лет он весил 22 кг, то сейчас всего 17. Осенью этого года будем ставить гастростому.

На этот пост меня ещё натолкнули комментарии из поста, где и евгеника обсуждалась, и эвтаназия (ну или что-то типа не проще ли попрощаться уже).Не дай бог никому с этим столкнуться. Мы Сашу любим даже таким. Он всё ещё может улыбнуться, реагирует на песни, стихи, шутки, которые когда-то слышал. Он даже плачет по-разному, это сейчас его единственный способ коммуникации.

На этом всё. Очень надеюсь, что эта информация и убережет кого-то и одновременно не понадобится. Если есть вопросы - спрашивайте. Спасибо за внимание!

И я похвастаюсь) Проходили как-то с ребёнком мимо заброшенных гаражей, а там стоят два красавца обнимаются.

И так мне их жалко стало. Прибежала домой, схватила машину и обратно. Загрузила.

Вот такие с плесенью оказались. Сидюшка на выброс. Много писать не буду. Помыла, прошкурила, муж поставил новые сидюшки. Покрыла лаком)

В 2018 году я решила получить права. Пошла в первую попавшуюся автошколу рядом с домом. И если теория там проходила более-менее весело и интересно, то когда началась практика - начались пляски с бубном. В школе числилось 3 инструктора - девушка и двое мужчин, один из которых был очень хороший по отзывам, второй - полная противоположность. Нашей группе очень "повезло", т.к хороший инструктор уволился где-то за неделю до нашей практики.
Ну что ж, делать нечего. Записалась к девушке-инструктору, приехала на первое занятие на маршрут (даже не на площадку), где она меня тоже "порадовала". Затягивая сигарету говорит мне: "я глубоко беременна, поэтому доучить не смогу ". Собственно я это сразу поняла, когда увидела её хорошо округлившийся живот.
Менять коней и инструктора на переправе не хотелось, поэтому попрощалась с ней и на следующее занятие уже встречалась с другим учителем.
Три занятия мы мучали площадку. Всё обучение сводилось к "крути, крути рулём, а вот тут не крути". Я нихрена не понимала. Проскальзывала мысль, что я тупа и не обучаема.
Наверное кто-то сверху сжалился надо мной и в школу пришёл новый инструктор - дядечка лет 50. Мне уже было всё равно, хуже-то вряд ли уже могло быть и я попросилась к нему.
Одно занятие мне понадобилось, чтобы понять площадку (оказывается я не тупа и обучаема!). И для осваивания понадобилась п̶р̶о̶с̶т̶а̶я̶ ̶с̶о̶в̶е̶т̶с̶к̶а̶я̶ чёткая инструкция куда и как смотреть в зеркала.
Следующее занятие мы начали с центра города (всего в городе 5 маршрутов и центр туда не входит). На моё "эммм..." инструктор пояснил "на маршруты будем ездить отсюда, чтобы в будущем не было страха переехать из одной точки города в другую ". Сказать, что в будущем мне это колоссально помогло - ничего не сказать.
На маршрутах так же чётко давались инструкции где и как нужно поворачивать (например, при повороте на перекрёстке я ровняю зеркало с перпендикулярной разделительной полосой, но при развороте уже ровняю плечо. Для кого-то это возможно и ерунда, но для меня это было важно. Или, при парковке задом я должна видеть то-то и то-то, при остановке перед стоп-линией ориентировалась по боковому зеркалу. Ну и т.д.).
Стоит ли говорить, что и площадку и город я сдала с первого раза. Самостоятельно потом освоила параллельную парковку (спасибо ютуб!). За 6 лет не было ни одной аварии, на дальних расстояниях подменяю мужа. Самостоятельно как-то проехала 800 км по м8.
Общаюсь со многими девушками-водителями, некоторые в принципе не выезжают в центр, кто-то паркуется за 1 км до нужного места, тк не умеет в параллельную парковку. Я не горжусь, что вот я такая молодец. Мне просто повезло с инструктором. Дай бог ему здоровья и побольше бы таких как он - ответственных и грамотных.

P.s. увидела пост про бибикающих ученикам и вспомнила. Инструктор сразу про таких предупредил, чтобы даже внимания не обращала. Рассказал историю про одного молодого человека, который экзамен сдавал. Стоял на красный сигнал, волновался, сзади кто-то бибикнул (на кой-то хер), а парень взял и поехал. Ну и автоматически не сдал.

Читала, читала тут пост про Артек, хотела комменты почитать, а поста-то и не стало. Что за фокусы, а @moderator ? Если там якобы неподтвержденная информация, то сделайте ссылку на коммент-опровержение как обычно.
p.s. Пост был про девочку, которая 4 раза за лето была в Артеке, хотя можно только 1 раз в год. (В группе лагеря в вк можно найти информацию).
p.p.s. Если была какая-то новая информация, то прошу прощения. Если нет, то какого фига?