Остеопетроз — редкое наследственное заболевание, при котором кости патологически уплотняются. На срезе они становятся похожи на мрамор, отсюда и второе название болезни — «смертельный мрамор».

Из-за нарушения структуры костей в первую очередь страдает костный мозг, главный орган кроветворения. Дальше отмирают нервные окончания. Всё это приводит к анемии, потере зрения, неврологическим нарушениям, задержке в развитии и ранней смерти. Дети с таким диагнозом редко доживают до 10 лет. И эти годы трудно назвать жизнью.

В России есть регион, где остеопетроз встречается в 25 раз чаще, чем в среднем в мире. И этот регион — Чувашия. Несколько сотен лет назад дефектный ген закрепился в популяции народа. При этом в самой республике о такой особенности мало кто знает. Молодым родителям в женской консультации о риске ничего не рассказывают. Дополнительных анализов никто не проводит.

В нашей стране остеопетроз считается неизлечимым. Например, в 2015 году профессор, заслуженный врач республики, доктор медицинских наук, и главный специалист по остеопетрозу Чувашии в одном из интервью заявлял:

«Да, можно продлить жизнь, улучшить качество жизни, – кивает профессор Кириллов. – Но дети в любом случае погибают. Вы можете привести примеры успешного лечения остеопетроза? Я слежу за научной литературой и могу сказать, что до сих пор заболевание считается летальным. И я очень сомневаюсь, что израильтяне могут похвастаться каким-то конкретным примером излечения мраморной болезни. А пересадка костного мозга при остеопетрозе – пустая и бессмысленная трата денег»

У нашего фонда шесть подопечных с остеопетрозом: Вика Петровская, Тимофей Михайлов, Арслан Шакиров, Адам Курбанисмаилов, Ильсаф Сафин, Аделина Ертмакова.

Всем этим детям сделали трансплантацию костного мозга в Израиле. Пятеро из них смогли победить болезнь и сейчас живут обычной жизнью. Единственный, кого не удалось спасти — Арслан Шакиров.

Его случай действительно уникальный. Стандартный анализ не определял остеопетроз. Три года ребёнку не могли поставить диагноз. Он потерял зрение и почти оглох. Когда мальчику всё-таки сделали ТКМ, его состояние уже было критическим.

24 мая 2019 года Арслана не стало. Ему было 4 года.

Для успешного лечения остеопетроза очень важно время. Если ТКМ удается провести до того, как болезнь нанесет непоправимый вред организму, донорские клетки начинают работать и недуг уходит.

Каждая пятая ночная авария — потому что кто-то сэкономил на фонарях. 12% аварий происходят из-за ям и колдобин.

В мае 2022 года Вика Корчагина попала в эту печальную статистику. Девушка спала на заднем сиденье. Колесо попало в яму, машину занесло, она улетела в кювет и перевернулась. Родители и младший ребёнок отделались легкими ушибами. Вика вылетает через люк. Её нашли в 10 метрах от машины.

Перелом позвоночника. Ушиб легких. Сотрясение мозга. Два с половиной года реабилитации. Вика заново училась чувствовать свое тело: сначала появилась слабая чувствительность в животе, потом в коленях. Она может пересаживаться в коляску, вставать с ходунками. Но ходить — нет.

Сейчас Вике почти 18. В этом возрасте мир должен быть у твоих ног: выпускной, поступление, первая любовь. Но вместо этого у девушки еще один курс реабилитации. И цена такого курса — миллион рублей. Реабилитации нельзя прерывать. Иначе случится откат, и все добытые с огромным трудом навыки будут потеряны.

Это очень тяжелая ситуация. У Вики есть шансы восстановиться, пусть на это и могут уйти годы. В любом случае, девушка борется. А мы, как можем, стараемся ей в этом помогать.