Добрый вечер, Пикабу! Многие считают невообразимо страшной болезнь под названием "Спинальная мышечная атрофия" (СМА). А у меня СМА с детства, и я отвечаю на любые (в том числе - нескромные и провокационные) вопросы про нее. Пикабушник @ArmastusYa задал вопрос:
Вам обидно, что такое произошло именно с вами?
Честно говоря, никогда не думал о своей болезни в таком ключе. Обидно было, когда девушки в школе у одноклассников на коленях сидели, а у меня - нет (из-за моей болезни, как я думал). Обидно было осознавать, что одноклассники и одногруппники не особо склонны меня куда-то приглашать с собой (из-за моей болезни, как я думал). А вот про саму болезнь в категориях "ну, почему именно я?" думать не приходилось.
Я же просто рос с ней. Для меня спинальная мышечная атрофия (СМА) - это просто часть жизни. Кто-то рождается с муковисцидозом, кто-то - с ДЦП, кто-то - в трущобах Мумбаи, кто-то - в особняке во Флориде с видом на океан. У некоторых из этих людей качество жизни сильно выше, чем у окружающих меня здоровых и активных сограждан. А у некоторых - сильно ниже, чем у меня, несмотря на то, что они здоровы и активны. А я вот - в Челябинске и со СМА. Интересно, многие ли горожане вокруг меня страдают от вопроса: "Ну, почему я родился в Челябинске?")))
В каком-то смысле мне даже легче, чем людям, которые получили инвалидность в результате травмы или ранения. Иногда я представляю себя на месте тех, кто был здоров, жил жизнью с большим числом возможностей и меньшим числом ограничений, и вдруг травмировался настолько, что восстановиться до минимального привычного уровня уже не получилось. Вот им, действительно, тяжело!
Но - интересная вещь! - когда я представляю себя в аналогичной ситуации (например, сломал шею, и больше не могу даже пальцем пошевелить), меня это не так уж сильно пугает. Я знаю, как из этой ситуации выбираться! Каким образом восстанавливать психологическое состояние, а затем - активность. Полагаю, у моей болезни есть очень неожиданный бонус: я знаю, как решать любые проблемы. Даже сложные. Даже те, которые многим окружающим людям (возможно даже - большинству) покажутся нерешаемыми. И, вы не поверите, это настолько существенный бонус, что я нередко оказываюсь в ситуации, когда человек, рассказывает мне о проблеме, я показываю решение, а он бессилен воплотить его в жизнь! У него есть руки, ноги, голова, но внутри нет чего-то такого, что позволяет взять и сделать. И поэтому многие здоровые люди вокруг живут сильно хуже меня.
Нет, у меня тоже жизнь не какая-то выдающаяся. Какие-то проблемы я решаю в большей степени, какие-то - в меньшей. Но передо мной НЕТ НЕРЕШАЕМЫХ проблем. А окружающие очень часто умудряются упереться лбом в стандартную средней паршивости ситуацию, и ничего не могут с ней сделать. Взрослые здоровые мужчины и женщины начинают всячески прятать и маскировать проблему вместо того, чтобы решать ее! Для меня стало большим открытием то, что здоровый человек не в состоянии думать и действовать, как я, когда сталкивается с чем-то, на первый взгляд, непреодолимым.
Иногда я задаюсь вопросом: хотел бы я прожить жизнь здорового мужчины, а не вот это вот все со СМА? Раньше я на этот вопрос всегда отвечал, что хотел бы. И что лучше все же детям со СМА не рождаться. Но сейчас с каждым прожитым годом я все больше убеждаюсь в обратном.
===
Спасибо, что дочитали этот пост до конца! Чем больше людей имеют адекватное представление о пациентах со СМА, тем легче нам жить друг с другом в одном обществе. Если хотите, можете задать свой вопрос в комментариях. Причем любой. Аморальный, болезненный, нескромный. Вы не обидите меня. Я сознательно снимаю любые ограничения, чтобы мы могли поговорить начистоту. И конкретно о СМА, и о жизни человека с инвалидностью - в целом.
В комментариях к одному из постов мне задали несколько вопросов про мою болезнь. С оговоркой, что если мне на них отвечать больно или неприятно, то я могу этого и не делать. А я подумал о двух вещах. Во-первых, чем больше окружающих имеют верное представление о моей (и похожих) болезнях, тем легче нам друг с другом жить. И во-вторых, мне не больно отвечать на вопросы. Пожалуй, мне и самому было бы интересно задавать подобные вопросы, если бы появился собеседник, с которым можно выйти за границы предрассудков и сделать свою картину мира более полной и связной. Раз это интересно двум пикабушникам, то может быть интересно многим. Поэтому ответы про СМА 2-го типа я решил опубликовать в виде подробного поста.
Вопросы, из которых родился пост о СМА
Я не имею медицинского образования, поэтому объясню тем языком, которым владею как заинтересованный пациент. Приглашаю пикабушников-неврологов в комментариях меня поправить, если потребуется.
В нашем теле есть разные типы мышц: сердечная мышца, гладкая мускулатура, поперечно-полосатые мышцы. Сердечная мышца к нашей теме отношения не имеет, про нее дальше говорить не будем. Гладкие мышцы - это такие мышцы, которые работают условно "сами по себе". Например, мышцы желудка, кишечника или некоторые мышцы половых органов. Мы их мозгом не контролируем (если вы не йог) - они напрягаются и расслабляются сами. Эти мышцы НЕ ПОРАЖАЮТСЯ СМА. Желудок, кишечник, половые органы, внутренние органы у больных СМА до самой смерти работают нормально. На них негативно влияет нездоровый образ жизни из-за низкой подвижности, но не сама СМА.
Мы можем осознанно по своему желанию напрягать поперечно-полосатые мышцы
Нашей воле подчиняются поперечно-полосатые мышцы, которых большинство: различные бицепсы, трицепсы, двуглавые мышцы и т.п. Хотите согнуть руку - напрягаете соответствующие мышцы и сгибаете. В спинном мозге есть особый тип нервных клеток - моторные нейроны. Они необычны тем, что имеют очень длинные аксоны (нервные отростки), которые, как тонкий провод, выходят из спинного мозга и внутри руки (или него) тянутся к нужной мышце. Когда моторный нейрон активизируется, электрический сигнал из него пробегает по аксону, попадает на иннервируемый участок мышцы, и мышечные волокна сокращаются - рука (или нога) двигается. Как гипотетический пример: вы можете взять электрод, засунуть внутрь позвоночника, прислонить к мотонейрону и маленькими электрическими импульсами контролировать мышцу, с которой нейрон связан: нажимаете кнопку - мышца сокращается.
Аксоны моторных нейронов - настоящие маленькие провода в нашем теле
Моторные нейроны с их аксонами формируются один раз в самом начале жизни. Погибшие нейроны невозможно заменить. И проблема даже не в том, что "нервные клетки не восстанавливаются". А в том, что невозможно от новорожденного нейрона, если он каким-либо образом появится, прорастить из спинного мозга через всю руку аксон к нужной мышце. Этот "провод" либо есть, либо уже нет.
Для работы мотонейронов важен белок с очень поэтичным названием: "фактор выживаемости мотонейронов" (SMN). Если этого белка в клетках спинного мозга вырабатывается недостаточно, мотонейроны гибнут, и мышцы, за которые они отвечают, становятся все слабее и слабее вплоть до полного прекращения движения. Вы можете смотреть на свой большой палец левой руки, с которым три месяца назад не имели проблем. Можете мысленно его разгибать и видеть, как под кожей шевелится сухожилие, и палец выпрямляется. Затем можете мысленно его сгибать, и с некоторым даже удивлением видеть, что ничего не происходит - остается прямым, как был. Можете даже устать от того, с какой силой вы думаете о том, как сгибается его мышца, а она - не шелохнется. Вот это и означает смерть мотонейрона, отвечавшего за сгибание данного конкретного пальца.
Спинальная мышечная атрофия - редкое (орфанное) генетическое заболевание, при котором в моем ДНК отсутствуют участки, с которых считывается код белка SMN. Происходит следующая последовательность событий. Человек зарождается. Из его стволовых клеток формируются взаимосвязанные нейроны, аксоны и мышцы. Человек рождается. Из-за отсутствия белка SMN нейроны начинают умирать. Контролируемые ими мышцы слабеют. Причем чем дальше мышца от головного мозга, тем быстрее она перестает работать. Человек теряет способность шевелиться.
Изменения в азотистых основаниях - могут определить целую жизнь особи
Важная деталь болезни СМА - в том, что разным пациентам "везет" по-разному. У кого-то в ДНК поражены все участки, кодирующие SMN, в результате чего белок не вырабатывается вообще. Такие пациенты слабеют быстро, и умирают до 2-х лет. Это СМА 1-го типа, самая агрессивная. Есть "счастливчики" у которых, наоборот, сохранены почти все участки ДНК, отвечающие за выработку SMN. У них белка вырабатывается почти норма. Болезнь проявляется поздно, развивается медленно, и на продолжительность жизни влияет не сильно. Возможно, вы видели в каких-нибудь книгах или фильмах образ дедушки, прожившего вполне долгую и содержательную жизнь, которого из-за слабости в ногах теперь в инвалидном кресле катают внуки, и который с трудом подносит ложку ко рту. Вот это вполне может быть пациент со СМА 4-го типа. Собственно, по тима СМА и делится в зависимости от того, в каком объеме спинной мозг пациента сохранил возможность вырабатывать SMN.
Мы познакомились с наиболее редкими крайними вариантами СМА. А между ними - классическое нормальное распределение. Прям, хоть тервер на нас изучай! В этом распределении матожидание (человек со СМА, которого вы с наибольшей вероятностью встретите в реальности) - примерная граница 2-го и 3-го типов СМА. Именно эта форма СМА - у меня. Поэтому именно о СМА 2-го типа я и рассказываю чуть подробнее. Не знаю, как ответить на вопрос о состоянии взрослого больного СМА, чтобы это не выглядело смакованием подробностей болезни. Поэтому укажу только моменты, которые считаю существенными для понимания особенностей человека со СМА. Можете держать в голове, что СМА 3-го типа - все то же самое, но примерно в 2 раза медленнее.
Ребенок начинает ходить примерно в то же время, что и здоровые дети. Потом родители замечают, что ребенок быстро устает при ходьбе. Около возраста 1,5 года из-за слабости ног у него меняется походка, он начинает вставать и садиться особым образом. Примерно в 8 лет перестает ходить и начинает пользоваться инвалидным креслом. К 12 годам из-за сидячего положения связки теряют эластичность и развиваются контрактуры: колени, тазобедренные суставы и стопы не разгибаются. Также примерно в этом возрасте проявляются первые слабые признаки искривления спины. Одновременно с этим нарастает слабость в руках. Около 18 лет человек теряет способность посадить себя из положения лежа. Около 25 лет человеку не хватает сил со спины перевернуть себя на бок. Около 30 лет картина в целом следующая: человек не может шевелить ногами, плохо шевелит руками, имеет очень сильное искривление позвоночника, не может разгибать колени, тазобедренные суставы и иногда - локти и кисти. Может сам пить, есть и чистить зубы, ложиться из положения сидя. Чувствует в полном объеме все прикосновения ко всем частям тела. Не может перемещать себя, садиться из положения лежа, переворачиваться со спины на бок, мыть себя и одеваться.
Из позитивных компенсирующих механизмов - охрененная ясность мышления. СМА не поражает мозг! Вообще! Ни на йоту. В отличие от больных разнообразными задержками умственного развития, ваш знакомый со СМА, вероятно, соображает лучше вас самих! Дело в том, что ради каждого простого действия, которое вы делаете тупо не задумываясь (налить и выпить стакан воды), пациенту со СМА приходится изобретать такие хитровыдуманные схемы, что Магнус Карлсен позавидует! Ну, вот не могу я подойти к раковине, и стакан воды для меня настолько тяжелый, что просто так не поднимешь. А пить-то хочется! Вот я сижу и придумываю ответы на вопросы: где и как должна быть расположена раковина, чтобы я мог подъехать? где должны храниться кружки? какой должен быть вентиль на кране для воды, чтобы я мог его открыть? где в Челябинске этот вентиль можно купить? как мне его купить? кто мне его установит? Или вот передо мной кружка воды, но я не могу ее поднять - какие у меня есть способы взять ее одной рукой и придерживать эту руку второй рукой? может, наклониться к кружке самому? а если положить рядом с кружкой тетрадку, немного наклонить кружку и втащить на тетрадку? потом - еще на одну, и еще на одну, и с высоты в пять тетрадок мне хватит сил ее поднять двумя руками? или где я могу купить трубочки для напитков? и где мне их хранить? И самое главное: КАК Я МОГУ ЗАРАБОТАТЬ на вентиль для крана и трубочки для напитков? И так - каждую минуту в жизни. СМА - практически 100% гарантия от старческой деменции!
Вот, вроде бы, на все вопросы ответил. Спасибо, что прочитали! Полагаю, теперь, если вы встретитесь в реальной жизни со мной или другим пациентом со СМА, вам обоим будет чуточку легче.
Если какие-то вопросы остались неотвеченными, не стесняйтесь их задать. У меня есть ощущение, что как раз те вопросы, которые вы боитесь задать - и есть самые важные. Если ответить на них, то здоровые люди будут лучше понимать людей с инвалидностью. Тогда мне и другим пациентам со СМА будет легче взаимодействовать с вами в десятках различных ситуаций, в которых мы соприкасаемся. Поэтому - в сторону предрассудки! Предлагаю поговорить начистоту. Не только о СМА, но и о жизни людей с инвалидностью.
У меня тоже СМА 2 типа. Шевелиться я пока еще могу, но твой хтонический страх понимаю.
Я бы в подобной ситуации учился пользоваться приспособлениями и программами для экранного ввода. Если Хокинг мог, то и для нас ничего принципиально невозможного в этом нет.
Далее я бы купил и прошел курс фронтенд или бекенд-разработчика. Найти работу с низкой квалификацией в ИТ сейчас сложно. Но у тебя особая ситуация. Если сделаешь хотя бы минимально вменяемый пет-проект и опубликуешь здесь на Пикабу, я уверен, что найдутся люди из ИТ готовые поддержать в поиске работы.
В итоге ты найдешь работу на 40-50 тыс. руб. Плюс твоя пенсия около 27 тыс. руб. Плюс к тебе будет приходить соцработник из местного КЦСОНа. Плюс после мамы тебе останется жилплощадь. В одной комнате можешь жить сам. Другую кому-нибудь сдавать и доплачивать за помощь. Так сможешь жить и весьма неплохо.
Но на то, чтобы научиться работать и решать свои проблемы, у тебя осталась пара лет. И сейчас перед тобой выбор: конвертировать свой хтонический страх в поиск работы или продолжать ныть перед собой, что тебя не научили строить жизнь с твоей болезнью. Если пойдешь вторым путем, тебя ждет что-то вроде описанного в книге "Черное на белом".
Кстати, оформить приходящего соцработника в помощь маме ты можешь уже сейчас. Начни с этого. Хтонический страх чуть уменьшится. Ты почувствуешь себя лучше. И появятся силы для дальнейших шагов.
Если бы я был государством, как бы я ответил на этот вопрос? Ну, примерно так.
Если взять и забрать у тебя и твоих детей блага (повысить акцизы и налоги, сократить число ставок в поликлинике, сократить число учебных часов в школах), что ты сделаешь? Скорее всего устроишься на третью работу.
А если твоим неблагополучным согражданам станет нечего есть и не на что бухать, а ничего другого они не умеют, что станут делать они? Ответ: неизвестно, но скорее всего ничего хорошего.
Отсюда и разница в дотациях, получаемых тобой и ими. Похожая ситуация, кстати, между субъектами федерации. Слышал про "регионы-доноры" и "дотационные регионы"?
Что-то вы недоговариваете. То, что летом отцу потребуется сопровождение, стало известно внезапно? В вашем посте нет указаний на какие-то страшные внезапные события. А значит - спланировать помощь отцу можно было заранее. Например, по 1 месяцу для каждой сестры. И в тот месяц, где об отце заботитесь вы, договориться с ним обо всем. На какие-то фестивали вместе с ним съездить. На какие-то - не поехать.
Или вы уже знали о проблемах отца, и все равно напокупали себе билетов? Ну, так признайтесь честно себе, что отец вам не особенно близок и дорог. Он вырастил вас. Вы растите его внуков. Вы ему ничем не обязаны: все долги между поколениями вы отдаете внукам.
Далее вы говорите о том, что отцу не требуется круглосуточный уход. И тут же речь заходит про отпуск за свой счет. Зачем отпуск, если отец сам себя вполне обслуживает? Или это вы считаете, что так можно, а на самом деле ваш отце нуждается в сиделке?
Из поста со всех сторон торчит ваше желание вывернуть ситуацию в сторону своей невиновности и злобности сестер. Из-за этого невозможно ситуацию оценить и согласовать. Вы и сами этого сделать не можете, потому что больше об обидках на сестер тут плачетесь, чем проблему решаете.
Это не судьба, а простой здравый смысл, и в некоторой степени - теория вероятностей. Когда вы не делаете, что должно, а проявляете безответственность ради сиюминутных интересов, создается небольшая вероятность огрести много проблем. Вероятность маленькая. В подавляющем большинстве случаев - прокатывает, и никто ничего не замечает. Но она возникает.
Приведу такую метафору. Когда вы ведете по дороге автомобиль, вы всегда как бы играете в русскую рулетку. Ту самую, где в пистолет с шестизарядным барабаном вставляют один патрон, раскручивают и затем нажимают на курок. В принципе, вы в эту рулетку играете в жизни на каждом шагу, но в автомобиле, вы управляете скоростью, а значит - лучше контролируете размер этого барабана. Когда вы увеличиваете скорость до 50 км/ч, вы стреляете в себя из револьвера, в котором 999 999 ячеек пусты, и только одна - с патроном. Увеличиваете скорость до 90 км/ч, и вот вы уже стреляете из револьвера, где только 99 999 пустых мест. Разогнались до 130 км/ч, и в вашем пистолете осталось всего 9 999 пустых ячеек. Скорее всего, в сводку ДТП попадете не вы. Как не попадут и еще 9 998 человек. И продолжите писать в Интернетах что-то вроде "да я всегда так делаю! Да все так делают!!" А тот один, которому повезло нарваться на заряженный патрон, никому ничего рассказать не сможет.
Каждый ваш шаг, каждое ваше решение увеличивает или уменьшает барабан револьвера, из которого в вас будут стрелять.
Когда вы действуете так, чтобы вероятность негативных событий снизить, порой вы мимо этих самых негативных событий проскакиваете на расстоянии вытянутой руки. И тогда начинает казаться, что прямо мистика какая-то. Но это то же самое, что движение планет: для кого-то - чудо божественного творения, а для кого-то - системы дифференциальных уравнений.
Друзья! Пожалуйста, поделитесь ссылками на группы в соцсетях и форумы в Интернете, где собираются люди, строящие себе дома и живущие в своих домах. Рассматриваю вариант переехать из городской квартиры в свой дом, но хочу предварительно изучить вопрос: почитать, пообсуждать и подумать.
Чтобы тебя уважали, нужно быть "сволочью" именно потому, что даже вы сами воспринимаете действия по восстановлению своих нарушенных прав, как что-то ненормальное, из ряда вон выходящее.
Сотрудникам любых организаций в подавляющем своем большинстве хочется напрягаться поменьше, а получать побольше (или даже не "побольше", а просто "чтоб хватало"). Это, если хотите, закон биологии: добиваться результата с минимальными затратами энергии. Вот и возникает в масштабах общества порочная практика, базирующаяся на трех столпах:
1. Свою работу делать "на пофиг", так как из 10000 пострадавших, что-то предпримет только 1. Проще 1 раз потерпеть заявление "сволочи", чем напрягаться все 10000 раз. 2. Оправдывать и покрывать любые крупные и мелкие косяки коллег. Чтобы можно было самому со спокойным сердцем косячить без последствий, ибо "все так делают". 3. Столкнувшись с хамством и халатностью, громко возмущаться: "А почему я должен куда-то писать и что-то еще делать, чтобы СВОИ права восстанавливать? Пачиму оно само не работаииииииит??!!!!" И... никуда не писать.
