СМА 2-го типа - редкая и интересная болезнь⁠⁠

В комментариях к одному из постов мне задали несколько вопросов про мою болезнь. С оговоркой, что если мне на них отвечать больно или неприятно, то я могу этого и не делать. А я подумал о двух вещах. Во-первых, чем больше окружающих имеют верное представление о моей (и похожих) болезнях, тем легче нам друг с другом жить. И во-вторых, мне не больно отвечать на вопросы. Пожалуй, мне и самому было бы интересно задавать подобные вопросы, если бы появился собеседник, с которым можно выйти за границы предрассудков и сделать свою картину мира более полной и связной. Раз это интересно двум пикабушникам, то может быть интересно многим. Поэтому ответы про СМА 2-го типа я решил опубликовать в виде подробного поста.

Я не имею медицинского образования, поэтому объясню тем языком, которым владею как заинтересованный пациент. Приглашаю пикабушников-неврологов в комментариях меня поправить, если потребуется.

В нашем теле есть разные типы мышц: сердечная мышца, гладкая мускулатура, поперечно-полосатые мышцы. Сердечная мышца к нашей теме отношения не имеет, про нее дальше говорить не будем. Гладкие мышцы - это такие мышцы, которые работают условно "сами по себе". Например, мышцы желудка, кишечника или некоторые мышцы половых органов. Мы их мозгом не контролируем (если вы не йог) - они напрягаются и расслабляются сами. Эти мышцы НЕ ПОРАЖАЮТСЯ СМА. Желудок, кишечник, половые органы, внутренние органы у больных СМА до самой смерти работают нормально. На них негативно влияет нездоровый образ жизни из-за низкой подвижности, но не сама СМА.

Нашей воле подчиняются поперечно-полосатые мышцы, которых большинство: различные бицепсы, трицепсы, двуглавые мышцы и т.п. Хотите согнуть руку - напрягаете соответствующие мышцы и сгибаете. В спинном мозге есть особый тип нервных клеток - моторные нейроны. Они необычны тем, что имеют очень длинные аксоны (нервные отростки), которые, как тонкий провод, выходят из спинного мозга и внутри руки (или него) тянутся к нужной мышце. Когда моторный нейрон активизируется, электрический сигнал из него пробегает по аксону, попадает на иннервируемый участок мышцы, и мышечные волокна сокращаются - рука (или нога) двигается. Как гипотетический пример: вы можете взять электрод, засунуть внутрь позвоночника, прислонить к мотонейрону и маленькими электрическими импульсами контролировать мышцу, с которой нейрон связан: нажимаете кнопку - мышца сокращается.

Моторные нейроны с их аксонами формируются один раз в самом начале жизни. Погибшие нейроны невозможно заменить. И проблема даже не в том, что "нервные клетки не восстанавливаются". А в том, что невозможно от новорожденного нейрона, если он каким-либо образом появится, прорастить из спинного мозга через всю руку аксон к нужной мышце. Этот "провод" либо есть, либо уже нет.

Для работы мотонейронов важен белок с очень поэтичным названием: "фактор выживаемости мотонейронов" (SMN). Если этого белка в клетках спинного мозга вырабатывается недостаточно, мотонейроны гибнут, и мышцы, за которые они отвечают, становятся все слабее и слабее вплоть до полного прекращения движения. Вы можете смотреть на свой большой палец левой руки, с которым три месяца назад не имели проблем. Можете мысленно его разгибать и видеть, как под кожей шевелится сухожилие, и палец выпрямляется. Затем можете мысленно его сгибать, и с некоторым даже удивлением видеть, что ничего не происходит - остается прямым, как был. Можете даже устать от того, с какой силой вы думаете о том, как сгибается его мышца, а она - не шелохнется. Вот это и означает смерть мотонейрона, отвечавшего за сгибание данного конкретного пальца.

Спинальная мышечная атрофия - редкое (орфанное) генетическое заболевание, при котором в моем ДНК отсутствуют участки, с которых считывается код белка SMN. Происходит следующая последовательность событий. Человек зарождается. Из его стволовых клеток формируются взаимосвязанные нейроны, аксоны и мышцы. Человек рождается. Из-за отсутствия белка SMN нейроны начинают умирать. Контролируемые ими мышцы слабеют. Причем чем дальше мышца от головного мозга, тем быстрее она перестает работать. Человек теряет способность шевелиться.

Важная деталь болезни СМА - в том, что разным пациентам "везет" по-разному. У кого-то в ДНК поражены все участки, кодирующие SMN, в результате чего белок не вырабатывается вообще. Такие пациенты слабеют быстро, и умирают до 2-х лет. Это СМА 1-го типа, самая агрессивная. Есть "счастливчики" у которых, наоборот, сохранены почти все участки ДНК, отвечающие за выработку SMN. У них белка вырабатывается почти норма. Болезнь проявляется поздно, развивается медленно, и на продолжительность жизни влияет не сильно. Возможно, вы видели в каких-нибудь книгах или фильмах образ дедушки, прожившего вполне долгую и содержательную жизнь, которого из-за слабости в ногах теперь в инвалидном кресле катают внуки, и который с трудом подносит ложку ко рту. Вот это вполне может быть пациент со СМА 4-го типа. Собственно, по тима СМА и делится в зависимости от того, в каком объеме спинной мозг пациента сохранил возможность вырабатывать SMN.

Мы познакомились с наиболее редкими крайними вариантами СМА. А между ними - классическое нормальное распределение. Прям, хоть тервер на нас изучай! В этом распределении матожидание (человек со СМА, которого вы с наибольшей вероятностью встретите в реальности) - примерная граница 2-го и 3-го типов СМА. Именно эта форма СМА - у меня. Поэтому именно о СМА 2-го типа я и рассказываю чуть подробнее. Не знаю, как ответить на вопрос о состоянии взрослого больного СМА, чтобы это не выглядело смакованием подробностей болезни. Поэтому укажу только моменты, которые считаю существенными для понимания особенностей человека со СМА. Можете держать в голове, что СМА 3-го типа - все то же самое, но примерно в 2 раза медленнее.

Ребенок начинает ходить примерно в то же время, что и здоровые дети. Потом родители замечают, что ребенок быстро устает при ходьбе. Около возраста 1,5 года из-за слабости ног у него меняется походка, он начинает вставать и садиться особым образом. Примерно в 8 лет перестает ходить и начинает пользоваться инвалидным креслом. К 12 годам из-за сидячего положения связки теряют эластичность и развиваются контрактуры: колени, тазобедренные суставы и стопы не разгибаются. Также примерно в этом возрасте проявляются первые слабые признаки искривления спины. Одновременно с этим нарастает слабость в руках. Около 18 лет человек теряет способность посадить себя из положения лежа. Около 25 лет человеку не хватает сил со спины перевернуть себя на бок. Около 30 лет картина в целом следующая: человек не может шевелить ногами, плохо шевелит руками, имеет очень сильное искривление позвоночника, не может разгибать колени, тазобедренные суставы и иногда - локти и кисти. Может сам пить, есть и чистить зубы, ложиться из положения сидя. Чувствует в полном объеме все прикосновения ко всем частям тела. Не может перемещать себя, садиться из положения лежа, переворачиваться со спины на бок, мыть себя и одеваться.

Из позитивных компенсирующих механизмов - охрененная ясность мышления. СМА не поражает мозг! Вообще! Ни на йоту. В отличие от больных разнообразными задержками умственного развития, ваш знакомый со СМА, вероятно, соображает лучше вас самих! Дело в том, что ради каждого простого действия, которое вы делаете тупо не задумываясь (налить и выпить стакан воды), пациенту со СМА приходится изобретать такие хитровыдуманные схемы, что Магнус Карлсен позавидует! Ну, вот не могу я подойти к раковине, и стакан воды для меня настолько тяжелый, что просто так не поднимешь. А пить-то хочется! Вот я сижу и придумываю ответы на вопросы: где и как должна быть расположена раковина, чтобы я мог подъехать? где должны храниться кружки? какой должен быть вентиль на кране для воды, чтобы я мог его открыть? где в Челябинске этот вентиль можно купить? как мне его купить? кто мне его установит? Или вот передо мной кружка воды, но я не могу ее поднять - какие у меня есть способы взять ее одной рукой и придерживать эту руку второй рукой? может, наклониться к кружке самому? а если положить рядом с кружкой тетрадку, немного наклонить кружку и втащить на тетрадку? потом - еще на одну, и еще на одну, и с высоты в пять тетрадок мне хватит сил ее поднять двумя руками? или где я могу купить трубочки для напитков? и где мне их хранить? И самое главное: КАК Я МОГУ ЗАРАБОТАТЬ на вентиль для крана и трубочки для напитков? И так - каждую минуту в жизни. СМА - практически 100% гарантия от старческой деменции!

Вот, вроде бы, на все вопросы ответил. Спасибо, что прочитали! Полагаю, теперь, если вы встретитесь в реальной жизни со мной или другим пациентом со СМА, вам обоим будет чуточку легче.

Если какие-то вопросы остались неотвеченными, не стесняйтесь их задать. У меня есть ощущение, что как раз те вопросы, которые вы боитесь задать - и есть самые важные. Если ответить на них, то здоровые люди будут лучше понимать людей с инвалидностью. Тогда мне и другим пациентам со СМА будет легче взаимодействовать  с вами в десятках различных ситуаций, в которых мы соприкасаемся. Поэтому - в сторону предрассудки! Предлагаю поговорить начистоту. Не только о СМА, но и о жизни людей с инвалидностью.