Знакомьтесь, это Лёва из Уфы. Ему чуть больше года, но на его долю уже выпало не простое испытание - редкое тяжелое заболевание гистиоцитоз из клеток Лангерганса с поражением лёгких. На лечение требуется 52 000 000 рублей. На текущий момент собрано чуть менее 10 млн.
Сейчас нет времени на рассуждения типо кто виноват и что делать, есть конкретная задача от решения которой зависит жизнь маленького человека.
Лично знаю маму Лёвы - Инну, вместе учились на заочке в универе. Трудно найти более позитивного и энергичного человека, она всегда заполняла пространство вокруг себя положительной энергией. С ее позитивом может сравниться только ее целеустремленность, я точно знаю что она сделает всё что может, зубами будет выгрызать право на жизнь для своего ребенка, но здесь в одиночку не вытянуть, необходимо объединиться!
В настоящий момент Лёва находится в Российской детской клинической больнице имени Н.И. Пирогова. Состояние ребёнка остаётся крайне тяжёлым. По медицинским данным:
Лев находится в состоянии медикаментозного сна, в которую его ввели врачи для стабилизации состояния
он подключён к аппарату искусственной вентиляции лёгких (ИВЛ)
проводится интенсивная терапия, направленная на поддержание жизненно важных функций организма
ребёнок получает сложное лечение, включая медикаментозную терапию
по тексту "лёвадыши" можно найти страничку с подробной информацией об истории болезни, лечении, семье и тд. прошу поднять в топ!
Мелании Задорожней из Ростова всего 7 лет. Но по биологическим меркам ей уже больше 50. У девочки редчайший диагноз — прогерия (синдром Хатчинсона — Гилфорда). В мире он встречается у одного из 4–8 миллионов новорожденных.
Организм Мелании стареет в 8 раз быстрее нормы. Из-за болезни у нее почти нет волос, бровей и ресниц, проблемы с суставами, рост — 110 см, вес — всего 11 кг. Но Мелания отличается от сверстников только внешне — внутри она такой же ребенок, как все, который любит танцевать, рисовать, лепить из пластилина и качаться на качелях.
Фото: Мария ГИЧЕНКО
Как это началось
Мелания родилась в срок, но плохо набирала вес и отекала. Кожа твердела. Сначала два месяца они с мамой пробыли в перинатальном центре, потом их перевели в Ростовский НИИ акушерства и педиатрии. Врачи разводили руками. Спасла опытный неонатолог Галина Павленко, которая диагностировала склерему (редкая патология, вызывающая уплотнение кожи). Угрозу жизни сняли, но ребенок по-прежнему почти не рос.
Генетический анализ из московской лаборатории подтвердил: прогерия.
Жизнь вопреки
Несмотря на диагноз, Мелания — обычная девочка. В этом году идет в первый класс, уже умеет считать до тысячи. Не любит прописывать крючочки в прописях, зато обожает готовить и плавать в бассейне.
— У меня есть друг Владик, мы катаемся с горки, — рассказывает она.
Фото: из архива героя публикации.
Встреча, которая дала силы
В прошлом году случилось чудо. В Сочи собрались 9 семей с детьми с таким же диагнозом из России, Казахстана и Германии. Мелания впервые увидела тех, кто похож на нее.
Там она познакомилась с Мишей.
— Мы ссорились, но потом мирились. С ним очень весело, мы много смеемся, — улыбается Мелания. — Мечтаю увидеть его еще хотя бы на час или два.
Родители говорят: в Сочи дети преобразились. Носились, не уставая, хотя обычно после активного дня у Мелании болят суставы. Открылось второе дыхание.
Фото: из архива героя публикации.
Родители не опускают руки. Врачи ищут новые методы терапии. А неравнодушные люди помогают семье бороться.
Мелания мечтает о встрече с другом. А мы напомним: за внешностью «пожилой» девочки скрывается обычный ребенок, который хочет того же, чего и все дети — играть, дружить и жить без боли.
Итиииить-колотить! У меня эта тема уже полжизни лет так с 17. Раз 5 за эти годы приключилась, но каждый раз помню, будто вчера. Нереальная боль при глотательных движениях. И никто не понимал, что делать и как помочь. Я уже каждой своей женщине чуть ли не на вторую неделю знакомства рассказывал, что со мной может такое произойти и что в таких случаях ей надо делать (я разговаривать при этом почти не могу). Первые раза 4 отпускало в течение 5 минут при способе, когда голову опускал вниз и аккуратно глотал. В этот момент щелчок будто повторялся, но все вставало назад.
А вот последний раз со мной приключился в 2018 году: я одновременно потянулся руками вверх и зевнул, вжав голову в плечи. И так и не отпустило, я прям в больничку загремел впервые с этой проблемой. Там первые дня 3 хирургу вообще не понятно было, что со мной. Меня тупо на обезболах держали. Потом ему старая-престарая коллега рассказала про шилоподъязычный синдром, а хирург уже меня просветил. Но ни на какую операцию меня класть не стали (сказали, что при таких синдромах делается надрез на горле и отщипывается часть хрящика, который у меня слишком длинный судя по всему): «У вас же это в первый раз. Ну и что, что было уже раньше, в больницу-то вы не обращались, значит первый раз». Дебилы конеченные.
Сейчас статью эту прочитал и понял, что ошиблись все-таки с диагнозом. И спасибо за алгоритм действий и лечения. Потому что я всегда по наитию использовал еще и грелку. По моей логике, прижатая к горлу, она должна была расслаблять мышцы, чтоб должно было облегчить возврат всего на свое место. Теперь буду знать, что так не надо. Спасибо!
Вся страна готовит оливье, охлаждает шампанское и готовится к главной ночи года. Я просыпаюсь с мыслью, что жизнь прекрасна. Резко встаю с кровати полубоком, немного повернув шею, чтобы глянуть на время.
ЩЕЛК
Звук был такой, будто внутри шеи сломали куриную кость. Сухой, мерзкий, механический хруст где-то в глубине горла, чуть выше кадыка. В ту же секунду я замер. Я знал, что произошло. Интуитивно, на уровне животного страха, я понял: праздник окончен. Я попытался осторожно выпрямить шею, надеясь, что "оно" встанет на место. Начал кашлять. Ничего. Пришлось сделать самое страшное - сглотнуть.
В этот момент мышцы шеи свернуло в тугой узел, а горло пронзила такая боль, что потемнело в глазах. Это не боль от ангины. Это ощущение, будто тебе в глотку вогнали ржавый гвоздь и провернули.
Чтобы не объяснять на пальцах, где именно находится проблема, я сделал визуализацию. Красным отмечена зона поражения
Добро пожаловать в ад
Спустя час я понял масштаб катастрофы. Глотание - базовый рефлекс, который мы совершаем тысячи раз в день, оно превратилось для меня в пытку инквизиции. Боль при глотании сравнима с ходьбой на сломанной лодыжке, только лодыжка у тебя внутри шеи. Слюна течет рекой, глотать её невозможно, поэтому я сижу с плевательницей, как туберкулезный больной в романах Ремарка.
Я в панике сразу же полез в интернет. И после нескольких часов тщательных поисков в медицинских ресурсах вскрылась неудобная правда: в русскоязычном сегменте этой болезни не существует. Вы найдете тонны информации про остеохондроз, "ком в горле на нервной почве" (любимый диагноз ленивых врачей) и прочую психосоматику. Но ни одного внятного описания острой механической травмы гортанного скелета.
Как это бывает часто в таких историях, на праздники я приехал к родителям, в далекий провинциальный город, на 40 тысяч человек. Я понимал, идти в приемный покой 31 декабря бесполезно: — Что у вас? Горло болит? Полощите ромашкой. — Нет, у меня механический зацеп рога подъязычной кости за щитовидный хрящ. — Мужчина, не умничайте, следующий!
Диагноз, который не существует
То, что со мной случилось, на языке сухой науки называется Superior thyroid cornu syndrome (Синдром верхнего рога щитовидного хряща) или реже вывих верхнего рога щитовидного хряща. Анатомия нашей шеи - это пример слишком плотной «застройки». Тут всё упаковано впритык. Подъязычная кость висит в мышцах под подбородком, а сразу под ней находится щитовидный хрящ (кадык). У этого хряща есть длинные «рога». При неудачном повороте в сочетании с напряжением мышц (зевок, глоток) один рог заскакивает за другой. Происходит «клин».
Официальные симптомы:
Дисфагия (затруднение при проглатывании пищи)
Одинофагия (боль при глотании, преимущественно односторонняя), Ощущение инородного тела ("ком в горле")
Хроническая цервикалгия (постоянная, тупая боль в шее, может усиливаться при поворотах головы)
Боль при пальпации
И самое важное: резкое и внезапное развитие болезни после глотка в неудобной позе или резкого движения шеей
Это крайне редкий медицинский феномен. Зарегистрировано лишь несколько десятков подтвержденных случаев этого заболевания в мире. А официальной статистики по зарегистрированным случаям в России и странах СНГ вовсе нет, потому что у нас это списывают на "нервное".
Прошаренные медики его часто путают с более знаменитым Синдромом Игла (шилоподъязычным синдромом) с похожими симптомами, но здесь чаще всего происходит хронический процесс раздражения мышц гортани, за счет удлиненного шиловидного отростка. Но в моем случае длинный шиловидный отросток не обязателен.
Почему это происходит?
Анатомическая лотерея. У кого-то эти "рога" щитовидного хряща длиннее нормы, у кого-то связки слабее. Мне, например, посчастливилось выиграть в эту лотерею уже третий раз в жизни (предыдущие разы были намного легче). Это невозможно предугадать. Ты просто живешь, пьешь кофе, поворачиваешь голову - и бац, ты инвалид на неделю. В теории это может произойти с каждым кто любит резко поворачивать голову и имеет проблемы с глотанием (щелканье в горле).
Что с лечением?
Если открыть PubMed или свежие англоязычные кейс-репорты, «Золотой стандарт» консервативного лечения выглядит элегантно: локальная инъекционная блокада.
Схема простая: берется смесь кортикостероида (гормон, снимающий воспаление) и анестетика (лидокаин/бупивакаин). Иглу вводят прицельно в область соединения верхнего рога и подъязычной кости. Цель: снять воспаление связки, по которой этот удлиненный рог «ездит» и травмирует ткани. В 70% случаев это помогает избежать операции. Быстро, дешево, эффективно.
Однако не все так просто. То место, где торчит этот злополучный рог щитовидного хряща - это минное поле. Буквально в миллиметрах от точки укола проходят:
Сонная артерия. Ошибка - и лекарство улетает прямиком в мозг. Привет, мгновенный инсульт и реанимация
Внутренняя яремная вена. Крупнейшая магистраль оттока крови от головы
Блуждающий нерв (Vagus nerve). Заденешь его, то получишь паралич голосовой связки (прощай, голос) или рефлекторное падение сердца в пятки вплоть до обморока.
На Западе такие инъекции часто делают под контролем УЗИ или КТ-навигации в специализированных центрах хирургии головы и шеи.
В среднестатистической поликлинике или частном кабинете в РФ врач понимает: риск получить инвалида в кресле ради лечения «боли в горле» — неоправданно высок. Без соответствующего опыта и визуализации (УЗИ) лезть туда вслепую - это безумие.
В моих суровых реалиях лечение до предела простое и консервативное. Таблетки:
НПВС (Найз, Нимесил, Диклофенак). Заглушить воспаление, которое вызывает трение кости о мягкие ткани.
Миорелаксанты (Толперизон / Мидокалм). Организм, чувствуя, что в горле что-то мешает, рефлекторно спазмирует мышцы глотки. Это усиливает боль. Таблетки пытаются эти мышцы расслабить.
Антигистаминные (Супрастин/Донормил) — не от аллергии, а чтобы "высушить" слюну и вырубиться в сон, потому что спать, когда у тебя полный рот слюней, а глотать нельзя — невозможно.
Несмотря на такой арсенал лекарств, данное лечение признается научным сообществом малоэффективным, но позволяет ускорить выздоровление и частично снять симптомы.
Эпилог
Если у вас внезапно что-то щелкнуло в горле и вы больше не можете глотать без адской боли - вас не продуло и вы не сошли с ума. Это реальный малоизвестный медицинский феномен. Не пытайтесь вправить это руками сами (сделаете хуже, проверено). Вероятно, это пройдет само через 7-10 дней, когда спадет отек.
Я буду продолжать свое лечение в новогодние праздники и поздравляю всех читателей с новым годом.
Берегите себя. Если что-то болит, а вам говорят "само пройдет" или "это нервное" - не стесняйтесь копать глубже. Никто не знает ваш организм лучше, чем вы сами.
UPD:
ВАЖНОЕ ОБНОВЛЕНИЕ:
Ребят, я в шоке. За сутки под постом собралось несколько десятков людей с идентичными симптомами. Люди, которые годами, а то и десятилетиями мучились с этой проблемой, не зная, как она называется и что с ней делать. Кто-то страдал 20 лет (вот этот комментарий меня особенно зацепил #comment_378551463), кто-то ловит это несколько раз в месяц (здесь #comment_378530302), кто-то научился вправлять сам (невероятный опыт тут #comment_378531404). Даже врачи пишут, что сталкивались с этим у пациентов, но не знали диагноза (комментарий врача #comment_378517800).
Вывод очевиден: синдром НЕ такой редкий, как пишут в научных журналах. В наших краях он просто недиагностируемый. Его списывают на "нервное", "ком в горле", "остеохондроз" или вообще игнорируют.
Благодаря вашему опыту мы выяснили ключевую вещь. У этого синдрома есть две принципиально разные фазы, и тактика действий в них ПРОТИВОПОЛОЖНАЯ:
Фаза 1: До отека (первые 1-5 минут после щелчка)
В этот момент хрящ "зацепился", но мышцы еще не среагировали спазмом. ЭТО ОКНО ВОЗМОЖНОСТЕЙ. Здесь можно попробовать вправить:
Надавить пальцами на кадык/место боли и аккуратно подвигать влево-вправо (опыт здесь #comment_378534779)
Поднять шею вверх и сымитировать зевок (мой способ) ИЛИ наоборот - опустить голову к груди и мягко глотнуть (работает у некоторых)
Запить большим количеством воды через боль, голову вверх (способ отсюда #comment_378582448)
Медленно поворачивать шею из стороны в сторону
Главное - действовать сразу и спокойно. Паника = судорожные движения = защемление усиливается.
Фаза 2: После отека (если прошло >5-10 минут)
Если вы проглотили/зевнули с зацепом или не вправили сразу, то мышцы свело спазмом, началось воспаление. ВСЕ, ПОЕЗД УШЕЛ. Теперь любые попытки вправить руками только усилят отек и травму.
Тактика: полный покой + медикаменты (НПВС, миорелаксанты, антигистаминные).
Медиана выздоровления: 7-10 дней (по комментариям: от 3 дней до 2 недель, в среднем неделя).
Что дополнительно можно сделать во 2-й фазе:
1. Жидкая/мягкая пища (бульоны, пюре, йогурты) - глотать все равно придется, меньше травм
2. Холод на шею первые сутки (уменьшить отек)
3. Сон полусидя (подушки под спину) - меньше давление на гортань
4. Минимум разговоров - голосовые связки тоже страдают
Не пытаться вправить после отека!
Спасибо вам. Благодаря вам мы собрали реальную базу знаний, которой нет ни в одном русскоязычном источнике. Теперь следующий человек с этой проблемой найдет не только название синдрома, но и работающие способы самопомощи.
P.P.S: Очень смешно читать комментарии про обвинения в нейросети) Даже с больным горлом. Под постом реальные люди благодарят за диагностику 20-летних загадок, врачи находят ответы на старые кейсы, а параноики продолжают играть в детективов и минусовать всех адекватных комментаторов, в том числе истории реальных пациентов. Абсурд в чистом виде...
История Кирила тронула миллионы сердце. Суммарно наши ролики и статьи о ребёнке собрали больше сотни миллионов просмотров. У мальчика редчайший KID-синдром. Его кожа покрывается жуткими наростами, от которых нет никакого спасения.
Долгое время недуг удавалось удерживать под контролем: Кирилл был в стойкой ремиссии. Но после того, как он переболел коронавирусом, патология вернулась. И вот уже почти 5 лет врачи не могут ничего с этим поделать.
Кирилл очень мучается. Мы помогали ему пройти лечение в Испании (где и удалось добиться стойкой ремиссии в первый раз) и в Германии (где специально для него разработали крем с учетом его генетических особенностей). Кириллу стало лучше, но до ремиссии ещё очень далеко.
Вот, что написала нам бабушка Кирилла сейчас:
«Здравствуйте, дорогие благотворители!
Сейчас Кирилл проходит обследование в Морозовской больнице. У него понизился уровень железа, поэтому необходима консультация гематолога. Также Кириллу необходимо продолжить реабилитацию. Спасибо вам за поддержку!
С уважением, бабушка Кирилла.»
Мы продолжаем поддерживать мальчика и его семью и будем держать вас в курсе последних новостей.
Так как после первого моего поста Редкое заболевание (Хемодектома) у меня появилось 23 новых подписчика и просьба отписаться по результатам, то продолжу. "Оперировать нельзя оставить". Решение, где поставить запятую в этой фразе, мне пришлось принимать самой. Когда я ложилась в больницу, я наивно полагала, что те случаи, о которых я читала ранее, были все с большими хемодектомами и поэтому у всех было достаточно сложное удаление. Ну у меня ж маленькая, думала я, значит всё пройдёт быстро и хорошо. Кстати после первого моего поста со мной связалась девушка с подобной проблемой, сейчас мы с ней постоянно на связи. У неё размер опухоли 4,5 см и осип голос, так как опухоль сдавила гортань. Сейчас она в процессе подготовки и поисках хирурга. Госпитализировали меня в четверг 06.11. На следующий день взяли все анализы и я лежала просто так до понедельника. В понедельник мой доктор объявил мне мне, что будет дообследование - ангиография, во время которой, при возможности будет проведена эмболизация хемодектомы, а после чего сама операция.
Ангиография — это метод контрастного рентгенологического исследования, который визуализирует кровеносные сосуды. Ангиография назначается в тех случаях, когда неинвазивные методы диагностики (УЗИ, КТ, МРТ) не дают достаточной информации для постановки точного диагноза или когда планируется оперативное вмешательство. Это серьезная процедура, и решение о ее проведении всегда принимает врач по строгим показаниям. Эмболизация хемодектомы (транскатетерная эмболизация) — процедура, которая проводится перед хирургическим удалением опухоли (например, каротидной хемодектомы). Цель — ограничить приток крови к опухоли и уменьшить её размер. Это снижает риск интраоперационного кровотечения и облегчает технику удаления. Эмболизацию проводят за 2–3 дня до операции. Катетер вводят через паховую артерию и под визуализационным контролем продвигают в сосуды, питающие опухоль. Затем эти сосуды блокируют специальным раствором или эмболой (из пластика, гель-пены или трис-актин-желатина).
На ангиографию я попала только в четверг, пролежав просто так в больнице целую неделю. Меня облепили разнообразными датчиками, вошли в бедренную артерию катетором и начали обследование, которое длилось минут 30-40. По результатам обследования доктор сразу вынес вердикт. Хемодектома очень тесно связана с сонной артерией и питается не одним сосудом, а сразу несколькими. Эмболизация невозможна! Учитывая то, что меня хемодектома никак не беспокоит и нашли её совершенно случайно, а также что у неё очень маленькие размеры, врач сказал что не стал бы делать такую операцию ни себе, ни своим близким. Кровоток в артерии у меня не нарушен. Растёт она очень долго, Сколько она росла у меня до такого размера неизвестно. Надо наблюдать. Хемодектома находится на наружной сонной артерии, которая питает мягкие ткани лица. Если делать операцию, то скорее всего надо будет удалять сонную артерию и протезировать её, а это чревато тем, что будут повреждены нервные окончания, это может повлиять на слух и мимику лица и многое другое. Внутренняя сонная артерия питает мозг, она у меня не задета. Ну собственно решение я приняла сразу же, лежа на столе. Потом мне наложили давящую повязку, отвезли в палату. И ровно сутки я лежала, нельзя было даже сидеть. Через сутки повязку сняли. Я сразу же встала и пошла. В пятницу утром ко мне пришёл мой лечащий врач. Подтвердил слова доктора, проводившего обследование. Сказал, что в данном случае риски операции превышают её эффективность. Но если я буду настаивать, то операцию он сделает. Я отказалась. Да и надоело мне уже лежать в больнице. Учитывая, что качество жизни у меня пока не страдает, а какие последствия операции будут неизвестно я решила пока повременить. Раз в год буду проходить КТ с контрастом. Будем вместе с лечащим врачом следить за ростом. Выписали из больницы в понедельник 17.11. Прошла уже неделя как я дома, но у меня какое-то неоднозначное чувство. Вроде как и не изуродовали во время операции, но с другой стороны эта зараза осталась во мне. Сложное моральное ощущение. Если есть вопросы, задавайте. Всем здоровья!
Ну что я Вам могу сказать, моя жена страдает ровно(или примерно) таким же недугом. Она реально может "впасть в спячку" на несколько дней. С женой я уже шестой год(это я к тому, что подобные состояния я наблюдал не раз). Она очень активно интересовалась данной ситуацией, кстати, мы тоже с Хабаровска. Для меня не удивительно, если жена может проспать больше суток за раз, ну вот реально, с перерывами на попить и , простите, туалет. Причина неизвестна. "Спать" начала уже во взрослом возрасте, в детстве и юношестве такого не было. Но она, как "наркоман" лупит зеленый чай, чтоб держать себя в тонусе, реально, по три пакетика на чашку, такой "чифирь" не каждый "бывалый вынесет" и пьет Флуакситин-антидепрессант по назначению врача и подбирался индивидуально врачем, ни в коем случае не пейте без предписаний врача, да вам его и не продадут(есть еще прозак, он более дорогой, но активное вещество то же). Я к тому, что я прекрасно знаю, что это за проблема и понимаю стремление справиться с этим недугом, но есть препораты запрещенные в нашей стране, котроые приравнимаются к наркотическим средствам. Потому что те же антидепрессанты моя жена приобретает строго по рецепту. С точки зрения человека понять могу, но закон был нарушен
