Таких детей – всего 80 в России. Ростовский эндокринолог Александра Горобец из клиники Medical home поставила редчайший диагноз маленькой пациентке. Об этом случае она рассказала на всероссийском форуме Medfest, который прошел в Краснодаре и ежегодно собирает в разных городах страны представителей доказательной медицины.
Девочка росла без особенностей, но примерно в 5 лет семья стала замечать, что она выше сверстников.
- Конечно, не каждый родитель забьет тревогу, когда заметит, что его ребенок высокий. Большинство, наоборот ошибочно считают, что это даже хорошо – высокий, значит здоровый. Но меня насторожило появление вторичных половых признаков. В нашем случае – небольшое увеличение груди. И пятна цвета «кофе с молоком» на теле, - поясняет Александра Горобец.
Доктор настояла на детальном обследовании, уже тогда заподозрив редкое врожденное заболевание – синдром МакКьюна-Олбрайта*. Чтобы диагноз, который сопровождался трудностями диагностики подтвердился, мама девочки прошла большой путь вместе со своим врачом. Хоть поначалу маме было очень сложно поверить в то, что таких детей, как ее дочь, всего 80 у нас в стране.
Сейчас девочке 8 лет. Она получает необходимую поддерживающую терапию и проживает свое счастливое детство. Во многом благодаря тому, что болезнь «поймали» на ранней стадии.
*Синдром МакКьюна-Олбрайта – сложное генетическое заболевание, при котором поражаются кости, кожа, эндокринная система, а также другие функции организма.
Источник
