Art140

DeepMind объявила о запуске базы данных AlphaGenome Atlas - фундаментального научного каталога, содержащего ИИ-прогнозы биологических последствий абсолютно всех 9 миллиардов возможных однонуклеотидных мутаций в геноме человека

Ранее генетикам приходилось тестировать варианты вручную или запускать модели для каждой точки по отдельности, на что ушли бы сотни человеческих жизней. База сделана полностью бесплатной для академических исследователей, а коммерческий доступ через Google Cloud планируют открыть в ближайшее время.

Эта аза создана с помощью нейросети AlphaGenome, которая проанализировала эталонный геном человека и зафиксировала последствия замены каждой из четырех букв ДНК (A, T, C, G) на три альтернативных варианта. Каждая из 9 миллиардов мутаций сопровождается в среднем 27 000 индивидуальных прогнозов - от изменений в экспрессии генов до сбоев в считывании белков на сотнях типов клеток и тканей человека и мышей. Кроме того, база содержит оценку более 100 миллионов вставок и выпадений нуклеотидов, взятых из национальных баз UK Biobank и NIH All of Us, а также карту свыше 2 500 повторяющихся коротких последовательностей ДНК (мотивов).

Самое интересное открытие заключается в расшифровке "некодирующей" части ДНК, которая составляет 98% всего генома и управляет включением и выключением генов (тогда как кодирующие белки участки занимают лишь 2%). Чтобы упростить поиск, DeepMind ввела итоговый балл AVI (AlphaGenome Variant Impact): например, показатель AVI 10 указывает на принадлежность точечной мутации к 10% самых влиятельных в геноме, а AVI 30 - к одной десятой процента самых сильных сбоев. В тестах на реальных пациентах с нерасшифрованными тяжелыми болезнями модель успешно указала на патологические сплайсинговые мутации в мозге, а при поиске редких мутаций в базе на 54 000 человек из UK Biobank позволила сузить область поиска кандидатов с 526 до 4, ускорив медицинские исследования в разы

Источник

Кто-то использовал недавно опубликованные данные о коннектоме взрослых самцов плодовых мушек в симуляции, а затем превратил их нейронную активность в... трек из Touhou "Bad Apple".

Отображённые нейроны движения буквально управляли виртуальной мухой. А теперь представьте, как в будущем вашу бедную цифровую копию заставляют играть мемные треки из интернета - трансгуманизм, который мы заслужили

Источник

Это самый крупный и детальный нейронный чертеж в истории, который впервые объединяет головной мозг и брюшную нервную цепочку через неповрежденную шею, позволяя проследить сквозные сигналы от глаз до лапок. Главная ценность работы заключается в возможности сравнить синаптические схемы самца и самки на уровне отдельных клеток, выявив фундаментальные механизмы полового диморфизма в поведении.

Карта ЦНС самца включает 166 700 нейронов, образующих 11 710 строго идентифицируемых типов клеток. Чтобы собрать модель, ЦНС мухи нарезали на ультратонкие слои, отсканировали с помощью электронной микроскопии высокого разрешения и объединили миллионы снимков в 3D-карту с использованием искусственного интеллекта и ручной проверки.

Суммарный объем человеческого труда, затраченного на реконструкцию и выверку синапсов, составил эквивалент 44 лет непрерывной работы!

А весь массив данных открыт для мирового научного сообщества

Источник