На примере болезни Гиппеля-Линдау Клинические "красные флаги" (симптомы и находки)
Врач или сам человек начинает "складывать пазл" из различных симптомов. Наличие нескольких раков это то, что должно насторожить в первую очередь.
Моя первая "находка" на глазном дне была в 1994 году. И только в 2018, уже при наличии трёх образований (голова, глаз, поджелудочная) и поликистоза, было высказано предположение о генетической природе заболевания и его системности. В 2022 диагноз установлен инструментально и только в 2025 подтверждён генетически.
Ключевые моменты, которые должны насторожить вас:
1. Наличие нескольких опухолей в разных органах, особенно характерных для VHL или других онкологических синдромов и генетических мутаций. Я буду приводить примеры для болезни Гиппеля-Линдау:
Гемангиобластомы центральной нервной системы, раньше их называли ангиоретикуломами. Это самая частая опухоль при VHL. Если при МРТ головного или спинного мозга находят не одну, а несколько таких опухолей — это мощнейший сигнал для проверки на VHL. Но достаточно и одной. Как вариант мутации возможно наличие астроцитомы (более злокачественное развитие событий). "Любимое" место — задняя черепная ямка.
Феохромоцитома: Опухоль надпочечников, вызывающая скачки давления, панические атаки, потливость, головные боли. Особенно подозрительно: множественные феохромоцитомы (в обоих надпочечниках), феохромоцитома в нетипичном месте (вне надпочечников, также называемая параганглиомой), феохромоцитома в молодом возрасте.
Рак почки (светлоклеточный почечно-клеточный рак): особенно если опухоль множественная или поражает обе почки одновременно. Первично-множественные раки — частое явление при VHL. Раньше довольно часто этим пациентам ставили гипернефрому, удаляли почку, хотя важна именно органосохраняющую операция.
Опухоли поджелудочной железы: серозные цистаденомы (обычно доброкачественные, но множественные), можно забить и забыть. Нейроэндокринные опухоли (могут быть злокачественными, но при VHL риск сведён к минимуму). Это также отдельная тема для разговора — данное заболевание само по себе орфанное и требует отдельного наблюдения.
Опухоли сетчатки (гемангиобластомы). Ошибочно могут выставить диагноз гамартома или гемангиома. Вызывают нарушения зрения. Обнаруживаются при осмотре офтальмолога.
Наличие даже одной такой опухоли в молодом возрасте — повод задуматься о VHL. Иногда произрастают из диска зрительного нерва. Но даже такие случаи сейчас успешно оперируют в СПб в филиале МНТК им. Фёдорова.
Опухоли эндолимфатического мешка (внутреннего уха). Могут вызывать потерю слуха, шум в ушах, головокружение. Редкий вариант развития событий.
А также папиллярная цистаденома широкой связки матки и придатка яичка.
2. "Нетипичное" течение распространенных болезней:
Диагностика одной из вышеуказанных опухолей в очень молодом возрасте (10-30 лет), когда эти болезни в целом нетипичны.
Появление новой опухоли после того, как была успешно вылечена первая (например, после удаления гемангиобластомы мозжечка через несколько лет обнаруживается феохромоцитома или рак почки).
Профилактическое обследование (скрининг) у членов семьи
Это второй, более "прямой" путь. Если у кого-то в семье уже подтвержден генетический диагноз VHL (вот как у меня), то все его кровные родственники (дети, братья, сестры) должны пройти генетическое тестирование (чаще секвенирование по Сенгеру). Подозрение возникает здесь не из-за симптомов, а из-за высокого риска. Если у родственника находят ту же мутацию гена VHL, ему ставят диагноз VHL до появления каких-либо симптомов и начинают регулярное наблюдение. Так как самое важное — своевременная диагностика.
Алгоритм действий при подозрении (если диагноза нет)
1. Консультация врача-генетика или узкого специалиста: Если у вас или вашего врача есть подозрения, основанные на симптомах или семейной истории, лучший шаг — обратиться к врачу-генетику. Также можно начать с профильного специалиста в зависимости от симптомов: невролога/нейрохирурга (при проблемах с ЦНС), офтальмолога (зрение), эндокринолога (надпочечники), уролога (почки).
2. Тщательное обследование: МРТ головного и спинного мозга с контрастом, УЗИ/КТ/МРТ органов брюшной полости (почки, поджелудочная железа, надпочечники), осмотр глазного дна офтальмологом, анализы крови на гормоны (катехоламины для исключения феохромоцитомы), аудиометрия.
3. Генетический тест: это золотой стандарт диагностики. Анализ крови на мутацию в гене VHL. Если мутация найдена — диагноз подтвержден. Отрицательный тест при наличии характерных опухолей тоже очень важен, но требует особой интерпретации врачом. Позднее расскажу, где и как это лучше делать. Еще и бесплатно.
Крайне важно помнить...
VHL — болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования. Это значит, что если один из родителей болен, риск передачи мутации ребенку составляет 50%.
Ранняя диагностика спасает жизнь. При выявлении болезни до появления симптомов можно регулярно мониторить состояние органов и удалять опухоли на ранней, безопасной стадии, предотвращая тяжелые осложнения (слепоту, повреждение мозга, метастазы рака почки).
Подозрение на болезнь Гиппеля-Линдау возникает при сочетании опухолей, характерных для этого синдрома, особенно в молодом возрасте, или при отягощенном семейном анамнезе. Если у вас есть такие подозрения — не откладывайте визит к специалисту для углубленного обследования. А также пытайтесь доказать узким специалистам, что пора бы связать ваши опухолевые проявления друг с другом. Проблема остается в том, что наши спецы, как райские птицы — вместе "не поют".

Штош, котомки собраны, невпихуемое впихнуто и наверняка что-то упущено, но да ладно))
Получается уже завтра сдаваться в больничку и какая я молодец, что заранее пропила афобозол и меня не трясёт, ещё конечно меня не трясёт потому что я понимаю объем операции, на большом доверии к девочке хирургу и вообще в ожидании
Это все страшно до одурения, но интересно)) я всегда стараюсь с позиции прикола врываться в подобные мероприятия
Порт мне было весело и интересно ставить, с химозой знакомиться тоже, страдать немножко на отходосах, но с шутками, что наконец-то я могу просто полежать 😁
Вообще расслабилась за эти 4 месяца и немного пустила корни в диван, так что моя спина в ахере от полной записи на работе, но кошелек благодарен 🙃
Я как обычно, обо всем и ни о чем, ну вот такой у меня дневник на много мильенов человек, что поделать
В остальном, сдала вот кучу анализов перед операцией, врач похвалила, а они действительно гуд, гемоглобин родненький 131! Благостно, и одышки нет
Так что я снова очучаю себя здоровым человеком, как и все эти месяцы, в целом 😁
Ну будет ещё один шрам, ну че поделать, потом зашлифую
Ещё вот мазилкаю волосюшки, что-то проклалевывается пухом, прикольно, грею в душе надежду, что к маю отрасту хоть сколько-то, да стрижку модную сделаю, а то без модных стрижек в Сочи не пускают, а уже все уплочено
Короче, рак дурак, а караван идёт))

Очень часто натыкаюсь на видео/посты личностей, которые работают в сфере косметологии, психологии, диетологии, имея за плечами курсик на 3 месяца, при этом, раздающие направо и налево свои псевдонаучные рекомендации, продающие курсы и вообще несущие в массы вредную, а порой даже и опасную информацию.

Назревает вопрос, зачем, а главное для чего? Когда им задаешь вопрос о высшем образовании, прилетает ответ из разряда, вот я умная, больше мне не надо, а ты вообще завались, зачем мне - психологу ваш мед, че там понимать?

Отдельная каста - это комментаторы с высокой степенью токсичности и уверенности в своих знаниях, трудом добытых на сайте красота и медицина.

Пример из жизни - девушка выставила рилс о том, как загорает с маслом для загара, ей в комменты написали «с днем меланомы», что, в целом, является шуткой с долей правды, где эта правда процентов на 90%, ниже другая дама ответила - с днем ВПЧ, казалось бы, ее и спросили, а при чем тут ВПЧ? Оказалось, что меланомой могут заболеть только те, у кого есть онкогенный штамм ВПЧ… вот так вот. И не смотря на то, что данных, указывающих на прямую взаимосвязь развития меланомы и наличие в организме определенных штаммов ВПЧ нет, а только лишь возможное влияние на инициацию меланоцитов. Но нет, ведь самое главное это псевдознания, которые получила данная дама, видимо, из каких-то сомнительных источников, полностью отрицая факт того, что лидирующими и основными факторами являются избыточное УФ излучение + игнорирование использования СПФ и генетическая предрасположенность. Естественно, за мой комментарий, в котором я и описала эти факторы меня решили захейтить, сказав, что мозга у меня нет, и вообще, она, как человек с 2 вышками + преподаватель, к сожалению, писала с ошибками, а также решила, что неоспоримым аргументом в ее сторону будет обращаться ко мне на «ты», сказать, что я неуч, еще и не поленилась заглянуть в профиль и совместить понятие анорексия ( на тех фото рост у меня 170 и вес 44) и обвисшее тело в одном предложении, когда на странице у меня не было ни одной фотки, где были бы видны такие детали( вот оно, искусство общения с людьми, которое человек приобрел имея образование в юриспруденции и каком-то интересном медико-психологическом направлении ( хотя у нас из тех специальностей, где можно стать психологом есть лечебное дело и педиатрия, видимо, новое блогерское направление)

На этот раз я напишу пост заранее, а не в последний момент, чтобы желающие успели откопать даже самые забитые кладовки) На следующей неделе, 4 февраля, будет Всемирный день борьбы против рака. Со всех экранов нам начнут говорить, как важно сдавать кровь (забывая уточнить, что сдача раз в год только зря тратит ресурсы) и предлагать помочь детям (здесь тож много сказать забывают и я в это лезть не хочу). Но, есть проблемы, которые не покажу в СМИ, очень уж они в глобальной плане незначительные.
В каждой больнице есть дефицит игрушек. Это для нас это давнее рутинное дело, и возим мы независимо от дат на календаре, а по мере накопления в фонде. Понятное дело, что всё подряд отвозить нельзя, но есть простой список: сломанные игрушки и то, что невозможно помыть — не подходят. К канцелярии требования тоже без особых заморочек: нужны не грызённые карандаши, а нормальные) Также приветствуются настолки и конструкторы — от них не откажутся даже во взрослом отделении. Внезапно, но такая помощь нужна не только детям, но и взрослым. И старшим не менее страшно, а книги и игры помогают отвлечься не только малышам, но и людям в возрасте.

Соберите то, в чем уже играли, и просто отвезите на охрану (в большинстве больниц возле регистратуры стоят коробки добрых дел).

П.с.: дефицит этот везде, не обязательно тащить на другой конец города, если есть рядом есть больница другой направленности, а книги больше всего любят старички в кардиологии)

П.с. 2: а если совсем скучно, то можно позвонить в отделение детской реанимации и узнать про шерстяных осьминожек для поддержки малышей)