Серия «Моя Доченька»

Пост для всех кому интересно что у меня происходило последнее время, ну и для будущих мамочек, которые сейчас шерстят интернет в поисках информации об укорочении бедренных и берцовых костей, укорочении плечевых костей, укорочении трубчатых костей,  скелетных дисплазиях, амниоцентезе, перинатальном консилиуме.
Беременность я вела в Магнитогорске в клинике Семейный доктор, все скрининги и узи (кроме одного, об этом ниже) проходила там же.
Начало беременности
До 24 недели беременности все мои анализы, узи плода, скрининги были в норме. На 20 неделе у меня снизилось железо, и поставили железодефицитную анемию беременной, но я принимала препараты железа и к 30 неделе железо пришло в норму.
Начало проблем
На узи в 24 недели было выявлено укорочение бедренных и берцовых костей. Размеры трубчатых костей отставали на 2 недели. Врач поставил под вопрос внутриутробный порок развития плода, рекомендовала повторить узи через 2 недели.
В 26 недель размеры бедренных и берцовых костей так же отставали на 2 недели, кроме этого было обнаружено отставание размеров локтевых и лучевых костей. Врач узи рекомендовал проконсультироваться с генетиком.
Генетик пояснила, что укорочение и трубчатых костей - один из признаков Синдрома ахондроплазии. Врач направила меня на перинатальный консилиум, который должен был принять решение, что нужно делать.
Перинатальный консилиум
В 26 недель я пошла на ПК. Перед прохождением ПК нужно было выполнить узи плода и узи сердца плода. На узи сердца проблем выявлено не было, узи плода показало отставание размеров трубчатых костей уже на 3-4 недели. Перинатальный консилиум рекомендовал ехать рожать в Челябинскую областную больницу .
Узи у другого специалиста в клинике Тет-а-тет
Мне было важно услышать второе мнение. .
Врач в Тет-а-тет  подтвердил укорочение костей, а также обнаружил укорочение носовой кости плода, а также пиелоэктазию и мегауретер у плода(проблемы с почками и мочеточником).
В этот период до родов мне оставалось всего 2 недели и все это время я провела рыдая и шурша в интернете, к тому же до кучи у меня началось резкое увеличение вод, стало тяжело ходить, дышать спать, живот рос по часам за 2 недели он очень быстро увеличивался появились растяжки.
После 30 недели
С 32 недели каждую неделю я проходила КТГ. Результаты всех исследований были в норме.
В 34 недели я сделала узи для заключения договора на роды. Укорочение и пилоэктозия были на месте.
В 38 недель на узи отставание размеров трубчатых костей так же было на 3-4 недели.  В заключении врач поставила тенденцию к маловесному плоду.
На 38 недели я уже легла в роддом в Магнитогорске, т.к многоводие нарастало, ехать в Челябинск я не смогла бы уже физически там было проведено контрольное КТГ, где шевеление плода я уже не чувствовала, сделано контрольное УЗИ на котором подтвердилась укорочение трубчатых костей и пилоэктозию. Честно говоря со всем этим рожать идти было уже очень страшно и не хотелось, но деваться было некуда, после Узи ко мне подошла гинеколог с предложение сделать кесарево.
Роды
В 38 недель 6 дней я с тяжелым сердцем и огромным животом пошла на кесарево. Родила  девочку: 8/9 по Апгар, рост 47 см, вес 3050 г. Неонатологи, присутствовавшие на родах, при осмотре подтвердили укорочения конечностей.
Жизнь после

После выписки из Роддома мы еще лежали в детской больнице почти месяц, там мою дочку проверяли дополнительно на все, проверили и сердечко и почки пилоэктозия и мегаутер подтвердились(но это оказалось не так страшно как меня пугали в беременность), под вопросом оставались только конечности, врач генетик точных ответов не давал, сказала лишь что укорочение есть, но какой синдром будет видно позже. 
Сейчас нам 6 месяцев, мы добрались до Челябинской городской больницы, там нам подтвердили ахондродисплазию.

Ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища что приводит к карликовости. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми.

Непосредственная причина ахондроплазии – это наличие мутантного гена FGFR3.
В норме активированный белок FGFR3 приводит к тому, что на определенном этапе тормозится деятельность фибробластов.
Если ген FGFR3 дефектен, то это сопровождается «неправильной» стимуляцией белка FGFR3. Поэтому в ростковой зоне кости происходит некорректное «переключение» хондрогенеза на остеогенез. В результате чего развивается укорочение трубчатых костей длинного типа. Достается и другим костям в организме человека, однако страдают они в меньшей степени.
В нашем случае мутация появилась спонтанно, т.к ни у мужа, ни у меня карликов в родне нет

Теперь мы проходим медкомиссию для инвалидности, моя крошечная девочка за эти полгода пережила многое, я тоже, и я понимаю впереди нас еще многое ждет, но я люблю свою дочку какой бы она не была, моя маленькая кнопочка, я бы очень хотела избавить ее от боли, от страха и много другого, но к сожалению это жизнь, очень больно видеть как болеет твой ребенок.

Ни в коем случае не имею претензий к врачам  и не сомневаюсь в их квалификации: они все внимательно относились к моей ситуации и все видели одинаковую картину. Спасибо всем им за понимающее отношение и добродушное отношение.

Все кто говорил почему не сделали аборт, поясняю на 24 неделе аборт уже не делают, да и я бы не убила своего ребенка просто потому что она будет не 170 см а 130. Поверьте я постараюсь сделать все что только возможно что бы ее жизнь была счастливой

После того как я нашла мужа в ванной с вскрытыми венами, я вернулась обратно в больницу к ребенку. Рассказала обо всем врачу педиатру которая нас вела, она сказала фразу а ты не думала что тебя Бог уберег, ведь муж твой мог и тебя и ребенка убить, а так умер только сам.
В те сутки я ничего не ела, от еды поднималась тошнота, почему то я не могла плакать, там возле тела мужа я рыдала, слезы лились бесконечным фонтаном, а приехав в больницу как отрезало, ни слезинки. Я сосредоточилась на своей новорожденной дочери, и заботе о ней. В голове крутились мысли за что он так со мной? Почему он это сделал? Почему нельзя было просто развестись?
Наступил вечер, в феврале в нашем регионе солнце садится очень рано и уже в 16:00 становится темно. Так вот с наступлением темноты я почувствовала ее. Смерть, это уже не первый раз когда я чувствую ее присутствие, так бывало и до этого, я ведь медсестра и видела много смертей, да и на моих руках умерла бабушка, в прошлый раз было так же. Наступила темнота и я почувствовала ее.
Смерть нельзя увидеть, но можно почувствовать, это что то потустороннее, неописуемое, и страшное. Это чистый страх, без всяких примесей.
Я позвонила сестре по видео звонку, она чувствовала то же самое.
А позже мне стало казаться что у меня вибрирует телефон, словно мне кто то звонит, так было и в прошлые разы. Когда умерла бабушка, мне казалось что звонит домашний телефон, всю ночь, и теперь вот мне казалось что звонит мой телефон. Только ответить нельзя. После смерти мужа у меня пропало молоко, и мне пришлось кормить свою доченьку смесью, каждые три часа.
Я оставляла телефон с сестрой рядом с дочерью, а сама шла за водой для разведения смеси, и все это время чувствовала страх.
Не знаю как у других, но я знала что утром это пройдет, так уже было и я понимала что просто нужно дождаться рассвета и чувство страха пройдет, а надоедливый телефон перестанет звонить.

Так вот 19 февраля я собрала вещи, свои и ребенка, для того что бы ехать в больницу, пока муж вез меня обратно, он постоянно говорил что бы я отказалась от дочери, На что я ему сказала: Я никого не предам, даже если ты серьезно заболел бы, я от тебя не отказалась бы и не оставила в больнице.
20 февраля муж звонит мне и говорит, я умираю, кто то разбил градусник в подъезде, я отравился ртутью и умираю. Я позвонила его маме, попросила ее переночевать с ним, пока она ехала домой он вызвал полицию, сказал им что подъезд отравлен ртутью, там уже дедушку госпитализировали и маму с ребенком, носился по улице со словами что что то нужно делать, ведь весь подъезд вымрет. Пришел участковый, ближе к вечеру, к этому моменту его мама уже час как была с ним и он вроде пришел в себя, сказал участковому что от стресса из за больного ребенка у него помутнение в мозгу и что то вроде панической атаки случилось.
Участковый все записал, и спросил у его мамы нужно ли вызвать псих бригаду, или она сама с ним справится. Его мама сказала что все нормально, она справится сама.
Потом она мне сказала что он не спал всю ночь, ходил по квартире, она тоже не спала, а у нее давление и больное сердце.
21 февраля утром она уехала домой. Я позвонила мужу, скрашиваю как ты, поспал немного, тебе полегче, а он в ответ говорит нет, я умираю, у меня тромб в мозгу. Я подумала ну вот все по новой. Говорю ему все у тебя хорошо, ты не умрешь, успокойся. А сама звоню его маме, говорю может вы переночуете у нас, еще одну ночь, вдруг он че сделает с собой. Она мне говорит, он не маленький, справится, я устала с ним, у меня давление поднялось 200\180, я сейчас выпью таблеток и пойду спать. Завтра поговорим. Тем более я ему звонила, он сказал что зайдет ко мне сегодня, щас помоется и к тебе в больницу кефир занесет, и ко мне потом зайдет. Не переживай
Он ко мне не зашел, и перестал отвечать на звонки, я подумала может спать лег, все же он долго не спал.
22 февраля утром я отпросилась у врача домой, оставила дочку с медсестрами, позвонила его маме, и мы с его мамой поехали к нам домой, приехали в квартиру, я открыла дверь, в ванной горел свет, когда я открыла дверь ванной, то обомлела от ужаса. Мой любимый муж лежал в крови, у него были раны на животе и вскрыты вены. У меня потемнело в глазах, потом все как в тумане, следователь, люди, родители, все закрутилось, а я вернулась к ребенку в больницу.
Мы пролежали в больнице ровно месяц 14 марта нас выписали.

Летом 2023 года, я забеременела после долгих лет ожидания, тест показал положительный результат. Только вот обрадовалась этому как оказалось только я, мы с мужем уже 10 лет вместе, 3 год в браке. Я сообщила ему новость о беременности, а в ответ услышала "- и чему здесь радоваться?" Позже как мне казалось он смерился с этой ситуацией, но мы узнали пол, сказали что будет девочка, муж впал в депрессию, сказал что теперь он понял что всю жизнь хотел мальчика, ему все говорили что девочка это хорошо, главное что бы она была здорова, он никак на это не реагировал и постоянно мне повторял что хочет мальчика, и мы через 2 года обязательно пойдем за вторым ребенком, за мальчиком.
На третьем скрининге УЗИ мне сказали что у ребенка врождённый порок развития, ахондродисплазия и пилоэктозия проще говоря у меня родится карлик, а еще у нее будут проблемы с почками. До родов я плакала каждый день понимая что ничем не смогу помочь дочери, а муж ушел в отрицание говорил что у нас все будет хорошо. И вот 14 февраля мне сделали кесарево, дочка родилась с маленькими ручками и ножками. Но точно диагноз нам врачи роддома не подтвердили, сказали нужно дообследование. 16 февраля меня перевели в палату и отдали мне мою девочку. Муж позвонил и сказал откажись от нее, зачем тебе инвалид, ведь ты будешь привязана к ней всю жизнь. Но это же моя доченька, как я могу от нее отказаться. Естественно я ему сказала что от дочери не откажусь, он настаивал приводил всякие доводы, говорил давай сами найдем ей семью для удочерения. Я позвонила родителям, и сказала что скорее всего придется разводится с мужем и первое время пожить у них. поскольку отказываться от дочери я не хочу.
17 февраля я четко сказала мужу что уеду к родителям после роддома, буду жить у них, если он захочет увидеть дочку препятствовать не буду. Он резко сменил свое решение, сказал что приедь домой, вот дословно его слова (- может я привыкну к девочке, ведь тебя я люблю, а ее нет).
Нас выписывали не домой а в детскую больницу, время подумать и принять решение еще было, 19 февраля мою дочку запеленали и увезли в детскую больницу, через час мне дали выписку и сказали ехать за ней, но можно заехать домой и пересобрать сумку с вещами.
Дома муж опять начал свою шарманку про то что, о чем ты вообще думала когда беременела.
А ведь я ни о чем не думала, просто хотела ребенка, и время подходящее, ведь мне 30 лет ему 42,у обоих хорошая работа, квартира своя, ни кредитов, оба здоровы. Я даже подумать не могла что у нас может родится больной ребенок. Тем более на первых двух скринингах все было отлично.