auntpumpkin

Ребята, спасибо вам за ваши отклики. Изначально планировался единичный пост, и я не ожидала, что будет такой огромный интерес и живое обсуждение. Перед тем, как двигаться дальше, я хотела бы уточнить несколько моментов, особо живо поднимавшихся в комментариях.

1) Упрощение информации. Видимо, приписку о том, что я специально не углубляюсь в дебри генетики (там нюансов огромное количество, поверьте мне на слово), многие проигнорировали. Поэтому, еще раз. Моя цель – не написать новый учебник по генетике на пикабу – на это есть настоящие учебники, пользуйтесь, читайте. После прочтения моих постов вы не сможете подходить к именитым профессорам и настаивать на том, что классификация мутаций хорошие-плохие-никакие – единственно верная, вы знаете, вы читали. Он изобьет вас национальным руководством и будет прав. Я описываю все очень грубо. Глубокое понимание, помимо всего, требует специфического словарного запаса. Простота - наше все. Пост не предназначен для специалистов. Про кроссинговер, пенетрантность, лайонизацию и т.п. не пишу по тем же соображениям – упрощение информации. По крайней мере, пока не пишу.

2) Я могу быть не права. Я много не знаю, генетика безбрежна. Мне неизвестны все тысячи наследственных синдромов, мне не ведомы многие технические супертонкости, я не знакома лично со всеми специалистами мира. Это надо понимать. Я просто человек, чего не знаю – о том стараюсь не писать. Где-то могу ошибаться – поправляйте меня, ничего страшного. Если вам что-то непонятно – интернет восхитительный инструмент в руках человека, которым мы упорно не хотим пользоваться. Читайте, ищите информацию. В мире много интересного.

3) Поведенческая генетика. Многих интересовал вопрос о передаче алкоголизма, склонности к инженерии и т.п. Итак, науке не известны гены гениальности, склонности к живописи, ровно как и нет генов, которые ответственны за тягу к мастурбации на гифки и выбор профессии. Я в это не верю. Это все совокупность воспитания, обучения и других факторов окружающей среды. Генетика сексуальной ориентации – тоже дебри, в которые без мачете я не полезу. Мы будем обсуждать исключительно генетические патологии, для которых известен если не ген, то хотя бы примерное его местонахождение. Про алкоголизм чуть ниже.

4) Мультифакториальные заболевания. Такие как эпилепсия, шизофрения, гипертония, алкоголизм, язва и т.д. – все эти болезни вызваны множеством факторов. Например, склонностью к алкоголизму можно назвать носительство такого сочетания аллелей (аллели –разные формы одного и того же гена, которые находятся в одинаковы участках из пары хромосом, которые отвечают за разные варианты одно и того же признака) ферментов, участвующих в переработке этанола, которое позволяет человеку быстро напиваться + воспитание в среде алкоголиков, низкий уровень дохода, отсутствие развлечений в среде обитания (Н: жители маленьких деревень чаще страдают алкоголизмом, т.к. им банально скучно), и то, имея все эти факторы человек не обязательно станет алкоголиком. Это предложение не показалось вам нагромождением? Вот и мне показалось, но я оставлю его так, что бы лишний раз показать вам, почему я стараюсь не вдаваться в подробности.

5) Обращение к генетику. Ребята, вы присылаете так много вопросов, на которые я честно стараюсь ответить. Но пожалуйста, не экономьте на себе и своих детях. Если вас интересует что-то определенное, есть какие-то подозрения – сходите к генетику. Поговорите с ним обстоятельно, покажите ему медицинские документы по вашей проблеме, он поможет, назначит пару анализов, а может и не назначит. Но зато на пальцах постарается все рассказать и показать.

6) Базы данных. На вопрос о «рассказать» о том или ином заболевании. Я просто оставлю это здесь.

OMIM - https://omim.org/

NCBI - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/

NORD - https://rarediseases.org/

Это хорошие базы данных по редким болезням, да англоязычные, но гугл-переводчик вам в помощь. Там вы найдете вообще всю информацию. С дифдиагнозами и лечением. Естественно, должна предупредить об опасности самолечения. Обязательно занимайтесь этим вместе со специалистом.

Лайфхак:

Если этот синдром есть в Википедии – ссылки сразу на сайты, в т.ч. OMIM. И вообще все эти ссылки кликабельны, не стесняйтесь)

7) Организация ДНК в хромосоме, кто-то просил:

Тут все очень наглядно, видно, как молекула ДНК компактизируется, поэтапно скручиваясь и постепенно формируя хромосому, которая намного более компактна и удобна при делении клетки.

Ну вот, вроде, все о чем я хотела сказать пока)

Для особо терпеливых, наша следующая небольшая глава. Итак:

Мозаицизм.

Мозаицизм – очень интересное явление в мире генетики, заключается оно в том, что кариотип (хромосомный набор) клеток в одном и том же организме будет разный.

В игру вступает рисователь руками. Итак, вначале мы имеем одну клетку:

Механизмов тут может быть несколько. Это может быть мутация в одной из дочерних клеток (что бывает) на начальных этапах дробления зиготы или нерасхождение хромосом в одной из делящихся клеток, и эта клетка дает начало новой клеточной линии, с кариотипом, отличным от остального организма.

Нижний ряд - гаметы (половые клетки, в которых в норме должен быть половинчатый набор хромосом - 23), цифры внизу - количество хромосом.Хорошо видно, что при нарушении расхождения хромосом на разных этапах образуются разные типы дефектных гамет, что в свою очередь, ведет к разным патологиям у детей.

Надо сказать, чем старше клетка, тем больше вероятность нерасхождения хромосом. Именно поэтому чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Для примера: к нам приводят ребенка, у которого есть некоторые черты синдрома Дауна, при том что он сохранен интеллектуально и у него нет задержки развития. Сдаем кариотип – 46,ХХ. Тогда на помощь нам приходит FISH-метод (флуоресцентная гибридизация in situ, метод, при котором специальными светящимися зондами метят конкретное место на хромосоме), который в отличие от обычного кариотипа (когда специалист сидит над микроскопом и своими глазами ищет изменения в хромосомах) хорошо видит мозаицизм. И, о чудо! 5% клеток (цифры условны) содержат дополнительную 21 хромосому, т.е. кариотип 47,ХХ,+21. Мозаичный вариант синдрома Дауна подтвержден.

5% мозаицизм, на самом деле, могут поймать и на стандартном кариотипе, многое зависит от опыта и глаз цитогенетика.

(FISH: красным – специальные светящиеся метки-зонды, которые «садятся» прицельно на 21 хромосому, зеленым – зонды на другую хромосому, которых две - как надо)

Мозаичные синдромы проходят легче классических вариантов. Именно так, мы это затрагивали в прошлый раз, выживают дети с мозаичной триплоидией, например (46,ХХ/69,ХХ).

Мозаичные клоны клеток могут сидеть в разных тканях. Страшным сном врача-генетика стал гонадный мозаицизм – мозаичный клон присутствует в половых клетках родителей.

Есть такое заболевание, которое называется синдром Корнелии де Ланге. При этом заболевании у детей специфический внешний вид (тот случай, когда больные больше похожи друг на друга, чем на родителей), неврологические нарушения. Ну и всякие другие аномалии, характерные для этого синдрома.

Вот так выглядят детишки:

Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типа, но, как правило, возникает de novo. Т.е. родители не больны, никто не является носителем мутации, а мутация эта возникла прицельно в одной половой клетке родителя (мутационный процесс – нормальное явление). Тогда мы говорим, что повторный риск рождения такого ребенка равен общепопуляционному риску, т.е. стремится к нулю. Ну а вдруг это гонадный мозаицизм? Да, это очень редкое явление, но вдруг? Вдруг среди яйцеклеток, например, затесался клон. Еще ладно, если в сперматозоидах – с их добычей проблем не возникает. Яйцеклетки у мамы мы, естественно, не проверим, потому что мама не рыбка и не может нам их просто наметать в баночку. Поэтому, при любом случае рождения ребенка с мутацией de novo все равно родителям рекомендуется пренатальная диагностика на данный синдром (проверка плода в беременности).

Но многие из нас умирают, так и не узнав, что они были мозаиками. У взрослой здоровой женщины, например, с возрастом в крови появляются клоны клеток 47,ХХХ и 45,Х. Это связано все с тем же клеточным старением. Многие ли об этом знают? Не думаю.

Химеризм.

Вот прям, очень коротенечко. При химеризме – похожая ситуация, что и с мозаицизмом, только организм состоит из клеточных клонов разных организмов. Такое происходит, при внутриутробном слиянии близнецов, например, или при попадании материнских клеток в плод, и наоборот через плаценту при беременности. Обмен клетками возможен не только между мамой и плодом, но и близнецами.

У человека химеризм – очень редкое явление, Выявляется, как правило, случайно. А вот в растительном мире химер навалом.

(вариегатное растение – химера из двух организмов – отсюда пестролистность)

Вот, в принципе, все, о чем хотелось сегодня рассказать. Надеюсь, было не сложно, у меня никогда не было способностей к преподаванию, но я стараюсь. Спасибо за внимание) Вот вам котик-химера на последок:

P.S.: Много времени у меня на это все уходит, ребят, всем отвечать тоже тяжеловато, т.ч. не торопите меня. Мы коснемся многих вещей, я думаю, но не все сразу  :)

В эту волну постов о ДНК-тестах, заходя в комменты я поражалась и ужасалась людским познаниям в области генетики человека. Поскольку все мы человеки, а пикабу познавательный, сегодня я хочу вам рассказать немного о вас, о ваших генах и напомнить вам школьную программу по биологии. Писать буду, естественно, упрощая, не вдаваясь в подробности и узкости, поэтому коллег прошу понять.

Итак, что же такое наш геном? Геном – это совокупность всех генов, которые мы в себе несем. У человека 23 пары хромосом (всего 46) – 22 аутосомы и 1 пара половых хромосом. Аутосомы – одинаковы как у мужчин, так и у женщин, а вот половые хромосомы – нет. У женщин это Х и Х, а у мужчин Х и У и Й.

В каждой хромосоме есть разное количество генов. Всего у человека около 20 тыс. генов на данный момент. Я говорю «около», потому что точный размер гена определить сложно, и разные исследователи определяют их по-разному и спорят на этот счет. Это же касается и их количества: одни считают, что их 18 тыс, другие, что 26.

Итак, от папы в сперматозоиде нам плывет 23 хромосомы, от мамы мы получим еще 23 и вырастем в красивый 46-хромосомный (я надеюсь) организьм. На каждой нашей хромосоме есть гены, гены наши содержат информацию для постройки белка или фермента, из которых мы состоим.

И несем мы в себе мутации. Мутации бывают условно «хорошие», «плохие» и «никакие». «Хорошие» - это наше разнообразие – у тети Клавы глаза голубые, а у Хосе Родриго карие. «Никакие» мутации – никак не влияют на нас. «Плохие» серьезно вмешиваются в структуру гена, меня информацию, которая на нем записана. После таких мутаций белка может не быть вовсе, или он будет короткий и нефункциональный, или вообще получится совсем другой белок. Эти мутации и обуславливают развитие у нас наследственного заболевания.

Надо еще коротенько упомянуть, что мутации могут затрагивать уровень гена (генные), уровень хромосом (хромосомные) и весь геном (геномные).

При геномных мутациях меняется число хромосом. Вместо 46, будет 47, 48 или даже 92. Эти мутации изменяют КОЛИЧЕСТВО хромосом.

Хромосомные мутации меняют состав хромосом: вырезают участок (вместе со всеми генами, которые сидят там), дублирует его или вообще перешвыривает его на другую хромосому. Иногда происходит «обмен» участков между хромосомами, но это отдельная песня.

Генные мутации, вмешиваются прицельно в ген. Участок внутри гена так же может быть ctrl+C/ ctrl+V, удвоен или перевернут. А может быть и точковая мутация – одна маленькая буковка (о которых я не сказала, кстати, но надеюсь, что все помнят про запись генома четырьмя буквами: АТТГГЦГЦТГЦААТАЦ и т.д. – так наш геном видят биоинформатики) заменяется другой, или вырезается или удваивается – эти мутации самые частые.

Теперь коротенько (лол) о передачи этих мутаций нашим детям и я от вас отстану.

Основные типы наследования – Аутосомно- рецессивный (помните, кто такие аутосомы, да?), аутосомно- доминантный и сцепленный с полом. Сцепленные с полом заболевания так же могут быть рецессивными и доминантными.

Аутосомно-рецессивный тип. Есть у папы на первой хромосоме мутация, которая отвечает за наследственное заболевание. Она одна, ей норм. На второй первой (простите) хромосоме мутации нет. И папа наш не более и в ус не дует. Такой папа называется носитель – он здоров, но несет в себе потенциальное заболевание. Все мы, чисто статистически, носители до 10 таких мутаций. Папе везет – он встречает потенциальную маму у которой, о боже, тоже мутация на первой хромосоме! И не абы-где, а вот прям в том же гене, что и у папы. И что тогда получится, если папа с мамой захотят оправдать свое название?

Папа передаст либо здоровую первую хромосому ребенку, либо больную. То же сделает и мама. Получим:

25% риск больного ребенка. Немало, да?

Идем дальше. Аутосомно-доминантный тип. У папы на одной из первых хромосом сидит мутация, на второй ее нет, но папа болеет. Это значит, что силушки у нашей вредной мутации хватает для того, чтобы вызывать заболевание соло, ей не нужно кооперироваться, как в прошлом варианте. И вот наш больной папа встретил здоровую маму, но ах!

Папа передаст либо больную хромосому, либо здоровую. Мама отдаст только здоровую (потому что их у нее две). Получим:

50%! Уже многовастенько.

Если мы в эту схему добавим плюс больную маму:

75% больны.

Все это происходит независимо от пола, прошу заметить.

Сцепленные с полом.

Для У-хромосомы все просто: все болячки на ней, которые есть у папы (второго игрека нет же, нечем крыть) папа отдаст сыновьям.

Для сцепленных с Х-хромосомой сложнее:

Х-рецессивные.

Если носитель – женщина, которая не болеет, потому что есть вторая Х-хромосома, тогда половина всех мальчиков будут больны, а половина девочек – носители.

Х-сцепленный доминантный тип.

Женщина, которая была бы носительницей, будет больная (Доминанта сильнее нормальной пары), 50% всех детей, независимо от пола, будут болеть. Половина девочек и половина мальчиков, которым достанется «плохая» Х-хромосома от мамы – болеющие. Если носителем будет папа, то все девочки будут больны, а мальчики здоровы.

Конечно, это далеко не все патологии генома. Существуют болезни экспансии, транслокации, митохондриальные болезни, но это уже другая история, если кто захочет отдельно про это услышать – расскажу. Но если вас заинтересует эта тема, то лучше читайте больше, господа. Не хотите читать учебники, почитайте Докинза, он хорошо и интересно пишет)

На этом пока все, всем спасибо, кто дочитал, вы большие молодцы. Простите за ручные рисоки, надеюсь, понятно и не очень глазокровоточительно Может, кто-то освежил память, кто-то что-то узнал. Спасибо за внимание и берегите свой геном)

Пост https://pikabu.ru/story/o_mladshem_brate_5690146  напомнил эту историю.

Кажется, что прошло совсем немного времени с тех пор, как моя племянница была кудрявым белокурым ангелочком в зеленке с ног до головы (постоянно падала, мазалась зеленкой сама, измеряя ее в декалитрах,это придавало ее тогдашнему облику особой комичности), а не этим тяжелым вечно недовольным подростком.

Маленький зеленый херувим страшно не любил оставаться с бабушкой и дедушкой на даче. Как только моя сестра выходила за порог, племяга начинала адово рыдать. Но меж тем на дачу ее все равно возили, и там она регулярно закатывала сцены.

Повод был простой из серии "ешь суп-не буду".

Племянница: Я уйду от вас домой!

Мама (она же бабушка): Иди.

И вот белокурое зеленое нечто все в слезах, хватает с полки пакет, кидает туда игрушки, трусы, панамку и шоколадку и выбегает за калитку. Я вопросительно смотрю на свою маму, которая с железным спокойствием допивает чай. Минуты через две племяша влетает обратно в дом и издает полный боли крик: "Как я от вас уйду?! Я дороги не знаю!"

Сестру мужа вывели на прогулку в парк, где как раз были веселые аниматоры в костюме... Снежинок.

UPD: Собака вернулась к хозяевам. Всем спасибо!!!

НАЙДЕНА СОБАКА!!! Москва. Чертаново Южное. 5 октября в 18-00 в районе 154-х домов на Варшавском шоссе найден кобель йоркширский терьер. Мальчик был в памперсе. Ухоженный, не кастрированный, на пузе клеймо (нечитаемое). Спинка черная, мордочка и лапы коричневато-рыжие. Ищем хозяев! 8-916-608-05-90 - Лариса. Буду благодарна за помощь. Надеюсь, мальчик найдется.

Лабрик наш, для масштаба. Комменты для минусов есть)