Когда ДЕЙСТВИТЕЛЬНО вредна лактоза?⁠⁠

Сегодня расскажу о еще одном заболевании из скрининга новорожденных: галактоземии.

Лактоза —> галактоза + глюкоза. - это схема реакции метаболизма лактозы (молочного сахара).

Вот дальнейшем метаболизме галактозы участвуют три фермента, полные названия которых (галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза, галактокиназа или уридин-дифосфат-галактозо-4-эпимираза) могут случайно навести генетическую порчу , если произнести их вслух, поэтому просто ГАЛТ, ГАЛК, ГАЛЭ. Мутации в соответствующих генах GALT, GALK1, GALE приводят к накоплению галактозы и её метаболитов.

К чему это приведет? Зависит от гена и даже конкретной мутации. Далее расскажу о типах галактоземии и их проявлениях.

1 тип (ген GALT)

- дебют на 3-4 сутки на ГВ/обычной смеси

-рвота, диарея, желтуха, плохая прибавка массы тела/отсутствие прибавки, вялость, поражение печени

-СЕПСИС (тяжелая реакция организма на инфекцию)

Но при определенном генетическом варианте в этом гене может не быть вообще никаких симптомов.

2 тип (ген GALK1)

-чаще всего катаракта (помутнение хрусталика глаза

3 тип (ген GALE)

Подразделяется на доброкачественную (довольно условно, ведь в более взрослом возрасте развивается задержка двигательного и речевого развития) и тяжелую форму (схожа с 1 типом, жизнеугрожающее течение)

Важные детали:

✔️аутосомно-рецессивное заболевание (для возникновения заболевания нужно 2 мутации)

✔️частота 1:20000, частота носительства ~ 1:125 человек

✔️лечение: диетотерапия, исключение ГВ и «обычных» детских смесей, а далее молока и молочных продуктов

✔️возможно определить носительство данного заболевания у здоровых людей, а соответственно исключить его у будущих детей/начать терапию до проявления симптомов.

Для вопросов и бОльшего количества информации:

-инст dr.evstifeeva.ya

-тг evstifeevaya