Shendary

... .....

Генетика

В формировании цвета участвуют около 16 различных генов, но главные участники процесса — это гены OCA2 и HERC2. Они расположены на 15-й хромосоме в непосредственной близости друг от друга.

• Ген OCA2 (Oculocutaneous Albinism II) отвечает за сборку конкретного структурного элемента — так называемого P-белка, который в свою очередь влияет на выработку меланина.

• Ген HERC2 отвечает за количество меланина. Внутри него находится регуляторный участок ДНК (энхансер), который управляет соседним геном OCA2. Разница между голубыми и карими глазами спрятана именно в этом гене, в участке rs12913832.  

У карих глаз в этой точке ДНК находится аденин (обозначается как «А»), который запускает выработку меланина в глазу на максимум.

У голубых глаз произошла замена на гуанин («G»), из-за которого ген HERC2 теряет связь с геном OCA2 и выработка меланина в радужке прекращается.

Интересно, что эта замена влияет исключительно на цвет глаз, не затрагивая всё остальное.

Зелёный цвет глаз — это чаще всего промежуточный вариант (генотип AG или редкие формы GG), при котором OCA2 успевает выработать ровно столько жёлтого пигмента (феомеланина), сколько нужно, чтобы при наложении на синее рассеяние получился зелёный оттенок.

Остальные 14 генов влияют на:

• доставку меланина в нужное место,

• цветовой баланс (количество жёлтого пигмента, насыщенность коричневого),

• общее количество меланина (в том числе, в коже и волосах),

• формирование самого глаза в утробе (может произойти так, что подача пигмента сбойнёт на этом уровне),

• строение радужки и количество коллагена в ней (в зависимости от этого, она будет по-разному отражать свет и давать разные оттенки).

Механика

В радужной оболочке любого человека присутствует только один пигмент — меланин. Он вырабатывается в двух формах:

• Эумеланин: отвечает за коричневый и чёрный цвета.

• Феомеланин (липохром): отвечает за желтоватый и рыжеватый оттенки.

Они оба производятся в одном месте, но на «конвейере», который производит их в организме есть развилка, на которой можно получить более тёмный вариант пигмента (коричневый, почти чёрный) и более светлый (желтовато-рыжий). За это отвечают несколько генов, которые могут заблокировать создание одного из вариантов (например, убрать коричневый, оставить только жёлтый) или дать их сочетание.

Поэтому, как я уже писала в начале, они могут:

• оба присутствовать в глазу на максимуме,

• оба отсутствовать,

• сочетаться в разных вариантах.

Кстати: с цветом волос ровно то же самое. Наш цвет определяется сочетанием двух пигментов, один из которых отвечает за насыщенность (от блонда до чёрного), а второй — за наличие жёлто-рыжего оттенка. Например, при рыжем цвете волос нет первого пигмента, зато много второго. У русого есть коричневый пигмент (в средних количествах), но нет жёлтого.

С карими всё понятно — много пигмента, он виден. Но как получаются остальные цвета, если у нас нет голубого пигмента?

В радужке есть несколько слоёв. Для формирования цвета глаза важны два их них:

• Строма, которая и содержит оба варианта меланина в тех пропорциях, которые определяются генетикой,

• Задний пигментный эпителий, который одинаковый почти у всех людей (кроме альбиносов) и имеет тёмно-коричневый оттенок (за его цвет отвечают другие гены). Он поглощает красные и жёлтые световые волны.

Если в строме нет пигмента, то волны синего цвета рассеиваются в ней и становятся видимыми. Красные и жёлтые волны при этом поглощаются слоем эпителия. Поэтому глаза без пигмента в радужке кажутся нам голубыми. Это называется «рэлеевское рассеяние» и по этой же самой причине мы видим небо голубым.

Если в строме нет карего пигмента, но есть жёлтый, то он будет накладываться на этот эффект и давать оттенки зелёного. Их насыщенность будет зависеть от количества самого пигмента и коллагена в радужке.

Плюс к этому на разные части радужки может поступать разное количество пигмента и в итоге центр, середина и край могут иметь разные оттенки (а могут и не иметь, и быть равномерно окрашенными).

Ореховый цвет глаз получается при среднем количестве коричневого пигмента — слишком много для чистого зелёного, слишком мало для настоящего карего.

Глаза альбиносов

При альбинизме пигмент не вырабатывается во всех тканях. В слое эпителия под радужкой в том числе. В итоге, исчезает тот самый «чёрный экран», который должен улавливать и поглощать свет и становится видно кровеносные сосуды, которые придают глазам розовый или красный цвет. При этом сама строма всё равно продолжает рассеивать свет, создавая синий оттенок. Смешиваясь с красным цветом от сосудов, это может дать глазам фиолетовый оттенок.

Распространение голубого цвета глаз

Согласно исследованиям, все люди с голубыми глазами без альбинизма и синдрома Ваарденбурга имеют одного предка. По генетическим исследованиям, у них всех одна и та же мутация в одном гене, что означает, что замена аденина на гуанин произошла один раз, а потом распространилась. Считается, что это произошло порядка 6-10 тысяч лет назад в регионе к северо-западу от Чёрного моря.

Исключениями являются только глазной альбинизм, который не всегда сопровождается общим альбинизмом, и синдром Ваарденбурга, который влияет на пигментацию радужки. Когда показывают африканцев с голубыми глазами, это чаще всего синдром Ваарденбурга, хотя и просто распространение в популяции из-за смешанных браков тоже может быть.

Если же у человека голубые или серые глаза без этих состояний, значит, он является очень дальним родственником всех остальных голубоглазых людей. Да и в принципе, все люди с глазами светлее карих, несут хотя бы одну копию этого гена.

Источники

Why the basic Punnett square is outdated for eye color (White & Rabago-Smith, 2011)
The physics of Rayleigh scattering and structural anatomy of the iris (Sturm & Larsson, 2009)
The common ancestor of all blue-eyed people (Eiberg et al., 2008)