Безысходность⁠⁠1

Первое - сдать все анализы на живот. все, анализы. Ребенок плачет, мало спит = живот. Три года рам врачи ебли мозги. Три года нам говорили - ну блять, такова жизнь. Три, сука, года, ебанные неврологи сосали из нас бабки как насос. Ребенок же не спит и аричит - развития нет.

1. Нашли отличного детского гастрика. Генетический анализ показал = неусвояемость молока. Любого. Вообще.

Другое дело, что такие анализы с трех лет как раз и начинают показывать +- правдивую картину.

Месяца три запускали живот, чтобы заработал. Запустили. Потом еще месяца три боролись за стабильность стула.

2.  Детский невролог. Хороший детский невролог. Один на тысячу, наверное. Сколько бездарей мы повидали - ууууу.

Имели - ребенок три года, молчит, кроме как указательного рефлекс и нет нихера, ну еще слабый зрительный контакт. Никаких слоа, одни звуки.

Так вот, невролог+фарма+занятия с частными коррекционными логопедами три раза в неделю + сами дома. За год просто атомный скачек в развитии. Вопрос о спецшколе уже не стоит.

Поэтому - не опускайте руки, ищите причину криков, ищите специалистов и работайте.

Эти 3.5 года - это был просто непрекращающийся АД. Чудом не развелись. Помощи ни от кого (ух как мы любим внккоа, мы поможем, рожайте конечно. Чпок и нет никого, вытам как нибудь сами). Врачи - это постоянное перелопачивание тонн говна в поисках одной жемчужины.

И большую часть вывезла жена - она искала врачей, шерстила форумы, читала отзывы. И занималась дома с ребенком. Я в это время херачил на работе по 12-14 часов. Платная медицина и логопеды нынче нормальное так сосут денег.

Если бы мы опирались на бесплатную медицину - имели бы маленького овоща в семье.

Вот такая не закрытая еще история.

Не знаю, поможет вам наш опыт или нет но очень надеюсь, что хотябы подбодрит и не даст опустить руки.

Если в самом деле, дело обстоит скверно и ребенок инвалид с тяжелым поражением мозга, не терзайте себя - отдайте его в спец. учреждение. Он все равно живет в своем мире а у вас появится шанс не угробить свою жизнь.

Поверьте,  лучше вы будете навещать его раз а неделю и будете физически и психически здоровы, чем жить с ним и мечтать просто о своей смерти. Просто чтобы выйти из этого ада.

Сумбурно, вы уж простите, но я просто понимаю через что вы сейчас проходите.

Я молекулярный биолог. С таким наборов неисправных генов все очень плохо. Все гены критические для функции нервной системы и метаболизма. Родители тут ничего не сделают  у ребенка умственная отсталость, отсутствие речи, катаракта, эпилепсия, параличи конечностей, тяжелые судороги, кардиомопатия. Долгосрочное выживание маловероятно. Родителям рекомендуется поместить ребенка в специализированный стационар, оказывать уход за ребенком самостоятельно родители не смогут. В стационаре ребенок проживет дольше. Хотя учитывая глубокие нарушения функций мозга сомнительно, что ребенок способен испытывать какие либо сложные эмоции. Удивительно, что с такими нарушениями беременность прошла полную гестацию. Мои глубокие извинения родителям. Я чуть позже распишу какие функции каждый ген исполняет. Совершенно дикая комбинация нарушений.

А какое заболевание? Не нашла в комментариях

Держитесь, пожалуйста! Вы большая умница и человек с моральными принципами... но вы должны понимать, что уход самой за таким ребенком годами - это путь нечеловечески сложный.

Если выбрать по отзывам нормальное заведение + оформить какой-то контракт (то есть платить еще персоналу, чтобы за ним был уход не "казенный", а более качественный)?

вы сможете работать, муж выйдет на полную ставку = будут средства на это

если не бестактно, а все обследования во время беременности и сами роды были ок? как вообще поставили диагноз?

У меня другой вопрос - почему не выявилось на стадии беременности? НИПТ показывает около 13 отклонений плода и 20 у матери, если у матери отклонения, то проверяют отца и выявляют вероятность рождения ребенка с отклонениями. Неужели это и один из этих 4 генов не попадает в НИПТ?

Ладно, если нет денег на этот анализ, то все равно у этих мутаций есть какие-то физические проявления - первый скрининг не самый информативный, но на втором и третьем скрининге можно же что-то увидеть? Или все таки это такая вот лотерея и мрак?

На гидролизат сразу плач/отказ или именно после еды, спустя время, начинаются крики?

Ничего не говорите. Сейчас не понятно кому вотбще верить можно.

Я в любом случае контакты врачей вам скину, вы только в заголовке письма обозначьтесь как-то. Врачи пикабу или как то так, чтобы сразу ваше письмо нашел.

За ребёнка-инвалида платят около 30 тысяч. На крайний случай можно нанять няню/сиделку. Этого хватит на пол дня точно. В это время родителям передохнуть, поездить по паллиативным центрам, интернатам, посмотреть условия и тд, в общем искать выход. У меня самой ребёнок инвалид, я в сообществе мам детей-инвалидов. Автор напишите мне, поможем найти врачей и тд.

Тс, как у вас дела?

привыкните, у родственников была аналогичная ситуация ...

Остеопатия это "альтернативная медицина". С тем же успехом можно травы пить, заговоры делать и прочее

Целый день думаю о вашей ситуации. Может уже говорили, я не перечитала все комменты... Ваше желание позаботиться о ребенке, убедиться, что у него есть все необходимое, уменьшить страдания - единственное нормальное желание. Когда вы уточните диагноз и прогнозы лечения станет понятно можете ли вы обеспечить необходимый уход дома или требуется медучреждение. Я бы пошла туда работать в таком случае. Если пришлось бы доучиться, то можно и так. Подумайте об этом. В этом случае вы точно будете знать как и что делается для детеныша, у вас будет зарплата (а она вам очень нужна!), у вас будет реализация в коллективе (это не тоже самое, что быть запертой в квартире), в профессии; будут выходные, когда вас подстрахуют коллеги; будет возможность отдохнуть и дать восстановиться мужу. И ребенок при этом будет настолько в порядке. насколько это возможно.
Не сердитесь, пожалуйста! Вам приходится выбирать из нескольких плохих вариантов, ни один из которых вам не нравится и не так вы представляли себе свою жизнь. Но жизнь продолжается и откладывание решения - тоже решение. Иногда это имеет последствия.

Как это «оказалось»? А на УЗИ этого не было видно что ли?

В pubmed есть статьи по мутациям в гене INTS1 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31428919/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5466333/ которые ассоциируют с тяжёлой умственной отсталостью. Статьи последних лет и мутация редкая. Но там описаны гомозиготные мутации. У вас - две гетерозиготные мутации. Одна - смещение рамки считывания, то есть весь белок дефективный. В другой копии у вас тоже мутация, но, видимо, менее серьезная. Статьи 2017 и 2020 года и это - case report. Вероятность, что за 4 года научились лечить стремится к нулю. Совет - проверьте себя. Возможно, что каждый из вас носит одну из копий этих мутаций и вероятно, что ваши последующие дети могут быть тяжело больны. Если кто-то один из вас имеет обе эти мутации, то дело не в генетике и можно дальше бегать по врачам.

Я подписалась на вас, читала все комментарии, просто знаю не понаслышке как минимум еще одну подобную историю, у меня есть дети и я переживаю за вас.

Сил вам. Если можете не прекращайте писать, вы можете вести что то вроде дневника тут же, описывать вашу жизнь. Я очень надеюсь, что медицина в будущем сможет помогать таким детям. Может тут же есть уже родители с детьми с подобными синдромами, чем больше информации об этом тем лучше. Откуда вы из какого города?

Сочувствую. Тоже ребёнок родился с генетическим заболеванием. Муж ногами топал  - мой ребёнок не попадёт в интернат. В итоге через 10лет вышел на хороший доход и ушёл, о ребёнке не вспоминает, я потеряла хорошую перспективную работу т. к в своё время решили,что я буду сидеть с ребенком, а муж поменяет специальность и будет развиваться, родственники все отстранились. Сейчас ребёнок уже подрос, "домашний" и в интернате ему будет тяжело. Не жертвуйте собой, решите для себя с чем сможете жить. Спец. учреждения  - это не значит, что вы бросили ребенка.

А что было не так в первые три месяца?

на болезнь Канавана проверяли? @AssfgAddhhh

на болезнь Канавана проверяли? @AssfgAddhhh

Не совсем поняла, что именно вы имеете ввиду под метаболическими анализами. На всякий случай уточню, сдавали ли вы оргкислоты в моче?

Слушайте, в почте ничего нет, поэтому:

1. Невролог

https://prodoctorov.ru/spb/vrach/76746-lapshina/

2. Гастрик

https://prodoctorov.ru/spb/vrach/214251-plahotnikova/

Слууушайте. Почитала комментарии и вспомнила. Примерно в таком же возрасте сына мне сказали генетики, что у него нарушение аминокислотного обмена, всё плохо, рожайте второго здорового ребёнка, этот до 6 лет может не дожить. Вот прямо без единого анализа. Потом всё сдали, оказалось, нет ничего. Аутизм, тугоухость, что только не ставили. Как я выжила морально - не знаю. В сухом остатке - лёгкий ДЦП. Тоже, знаете, диагноз не самый радужный, но по человеку сейчас никто и не скажет.

Я к чему. Смущает у вас "скорее всего" и "врачи, прогнозируют". Прогнозировать могут всё, что угодно даже без оснований. И даже с точным генетическим диагнозом, с одним и тем же, дети могут быть по-разному развиты и прогнозы тоже могут быть разные и самые мрачные прогнозы могут не оправдаться. К сожалению (или к счастью), работы у вас ещё много, возраст слишком маленький, а вам уже тут напредлагали.

Держитесь, силы вам понадобятся!

пока ничего не пришло. Почта верная, т. к. от других пикабушников уже пришло.

пока ничего не пришло. Почта верная, т. к. от других пикабушников уже пришло.

ребёнок 10 месяцев, мало спит, постоянно кричит и вы уже обьездили всех врачей и даже за границей побывали?

И врачи уже вам прогнозируют  тяжелую инвалидность? В 10 месяцев?!

Я там выше коммент накатал а сейчас прям думаю - попахивает пиздежем.