Ошибка в хромосоме: болезнь Фабри впервые выявили в Магадане
Один дефект в Х-хромосоме может изменить жизнь целой семьи. Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание, при котором клетки "задыхаются" от мусора, повреждая жизненно важные органы. Почему женщины могут не замечать недуг годами, какие основные признаки болезни и можно ли вылечиться от Фабри, рассказала ИА MagadanMedia невролог, подиатр, ботулинотерапевт, врач функциональной диагностики Оксана Назаренко (Чередниченко).
Оксана Назаренко (Чередниченко). Фото: ИА MagadanMedia
Болезнь Фабри — это редкое генетическое наследственное заболевание, при котором организму не хватает специального фермента (вещества, которое помогает перерабатывать клеточный "мусор"). В организме не работает специальный очищающий белок (фермент), клетки тела начинают "задыхаться" от избытка непереработанных жировых отложений. С годами эти отложения забивают сосуды и ткани.
Как рассказала Оксана Назаренко, генная "поломка" находится в женской хромосоме, которая отвечает за определение пола ребенка. У мужчин всего одна Х-хромосома: если она повреждена, у них нет запасной, поэтому у мужчин болезнь Фабри обычно протекает тяжелее и проявляется раньше.
У женщин две Х-хромосомы: здоровая может частично компенсировать осложнения. Из-за этого женщины долгое время могут чувствовать себя хорошо, а симптомы у них часто смазаны или появляются гораздо позже.
При этом, если болен отец, он передаст дефектную Х-хромосому всем своим дочерям, а сыновья будут здоровы. А если женщина является носителем, то риск передать поврежденную Х-хромосому составляет 50% для каждого ребенка, независимо от пола.
Симптомы
Для болезни Фабри характерна специфическая симптоматика:
проблемы с потливостью — почти полный ее недостаток или сильное снижение;
жгучие или стреляющие боли в кистях рук и стопах, которые усиливаются от жары, холода или физической нагрузки;
мелкие красноватые или фиолетовые точки на коже, чаще всего в области живота, паха или ягодиц;
белок в моче;
расстройства пищеварения;
помутнение роговицы глаза.
"Если болезнь не лечить, она повреждает и другие органы: сердце — приводит к гипертрофия левого желудочка, почки — вызывает почечную недостаточность и повышает риск инсульта. На 95% болезнь наследуется из поколения в поколение, 5% — это спонтанная мутация. Поэтому нужно обращать внимание на пациентов, в комплексе обследовать все органы", — отметила невролог Оксана Назаренко.
Можно ли вылечить?
Конечно, болезнь Фабри нельзя "стереть" из генов, но ее можно сдерживать. Основной метод — ферментозаместительная терапия, когда пациенту регулярно вводят недостающий фермент с помощью капельниц, что позволяет очищать клетки от лишних жиров и сохранять здоровье органов.
"Каждые две недели через инфузиомат пациенту вводится фермент в течение 8 часов. Так как это орфанное заболевание (прим.ред.: редкое), государство берет лечение на себя. Лечение Фабри может обходиться государству от 8 до 12 млн в год. Магаданская область поддерживает пациентов в плане обеспечения лечения редких заболеваний. Лечение это пожизненное", — отметила невролог.
Какой врач может определить?
Окончательный диагноз болезни Фабри подтверждает врач-генетик с помощью ДНК-теста или специального анализа крови на активность ферментов (метод "сухой капли"). Каплю крови из пальца наносят на бумажный бланк и высушивают. В таком стабильном состоянии фермент "консервируется". Для мужчин этот тест является определяющим, для женщин — предварительным.
Заподозрить болезнь Фабри и направить на генетический тест могут: невролог (ранние инсульты), кардиолог (утолщение стенок сердца), нефролог (почечная недостаточность), дерматолог (красные точки на коже), офтальмолог (помутнение роговицы), терапевт и педиатр (общие жалобы).
"Важна и ответственность самого пациента. Необходимо, чтобы пациент наблюдался у одного и того же невролога, кардиолога, чтобы был постоянный мониторинг состояния. И, конечно, необходима регулярная терапия, без нее — прогноз заведомо неблагоприятный". — заключила Оксана Назаренко.
