В декабре 2021 года Минздрав России зарегистрировал самый дорогой в мире препарат «Золгенсма», предназначенный для генозаместительной терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Одного укола достаточно, чтобы спасти жизнь. Но станет ли он доступнее? Стоимость препарата — около 160 миллионов рублей. До сих пор многие пациенты, в большинстве своем маленькие дети, умирают, не дождавшись лечения. Родители вынуждены биться за лекарства в судах либо объявлять благотворительные сборы. Но иногда чудеса случаются.
Когда невролог назначил Соне Дарбинян диагностический тест на СМА, в первом же поисковом запросе ее мама прочла: дети с редким заболеванием с рождения признаются инвалидами и стоят на паллиативном учете. «Речь шла о том, что гибель неминуема, вопрос только — когда», — без эмоций рассказывает бывшая амурчанка, а ныне жительница Новосибирска Анастасия. Сегодня она не понимает, как не сошла с ума. А тогда они с мужем хладнокровно бились за жизнь дочери. И за 83 дня семье удалось собрать деньги на лекарство, из-за своей цены занесенное в Книгу рекордов Гиннесса.
ИЗ БЛОГА АНАСТАСИИ ДАРБИНЯН: «Все было хорошо! Врач уделяла на каждом приеме мне ровно 5 минут, обсуждать со мной ей было совершено нечего. Я была огромной баржей, мирно плывущей в стабильное знакомое завтра. Все финансовые вопросы были улажены наилучшим образом, а будущее распланировано на пару лет вперед.
2,5 часа — и теплый мокрый комочек положили мне на грудь. Я написала Вове «С 23 Февраля! 3 450, 51 см». А через 3 дня нас выписали как абсолютно здоровых, и мы повезли Соню в наш родной дом, к сестренкам».
Соня Дарбинян родилась в 2020-м — в год пандемии коронавируса. «В День защитника Отечества вместо набора для бритья я подарила мужу еще одну дочку», — шутила Анастасия. Она еще не представляла, сколько мужества понадобится им всем.
Из-за сложной эпидобстановки Дарбинян пропустили первый прием невролога. Многодетная мама сама заметила тревожные симптомы.
— Я же понимаю, как ведут себя маленькие детки — у них подвижные ручки и ножки. А Соня почти не шевелилась, просто лежала. Я начала проверять рефлексы: хватательный слабенький, рефлекса ходьбы вообще не было, — вспоминает Анастасия.
Спешно записались к врачу. Невролог диагностировал симптомокомплекс «вялый ребенок» и назначил генетический анализ. «Конечно, мы не знали про спинальную мышечную атрофию. Это редкое орфанное заболевание, которое встречается на 6—10 тысяч детей. У педиатра из нашей поликлиники Соня была такая первая, хотя врач работает уже не один десяток лет», — рассказывает женщина.
ИЗ БЛОГА АНАСТАСИИ ДАРБИНЯН: «Открыв медицинскую карту, вы не найдете историю о том, как шла нормальная жизнь... Как папа с дочками катался на велосипеде, возил их на озеро Яровое, чтобы у старшей не было аллергии, делал завтрак и хвостики средней. Как ждал третью девочку и думал, что мальчик хорошо, но и девочка неплохо. Лишь бы здоровая… Не напишут и о том, как он не спал ночей и качал на ручках своих принцесс. Как услышал диагноз и опять не спал ночей. Там напишут — G12.0. И отправят домой. С клочком бумаги и разбитой жизнью».
Анастасия считает, что им повезло. Ведь жизнь не однажды пощадила их семью.
— Каждый 40-й человек на Земле является носителем мутации в гене, которая приводит к СМА. Если два таких человека встретятся, и у них родится ребенок, то с вероятностью 25 % ребенок будет болен СМА. Несколько раз мы испытывали судьбу, даже не зная об этом. Ведь две наши старшие дочки здоровы. В третий раз судьба решила испытать нас, — объясняет она.
Повезло, что Соня родилась в нужное время. «Раньше СМА вообще не лечили, ставили что попало — ДЦП, неуточненные миопатии. В 2016 году появилась прорывная терапия «Спинразой» — первым в мире препаратом для лечения спинальной мышечной атрофии. Русские семьи тогда уезжали в Италию, Испанию, Польшу, США — повсюду, где можно было получить лекарство. А в 2019-м «Спинразу» зарегистрировали в России», — продолжает мама.
К моменту подтверждения диагноза в семье Дарбинян уже знали, что выбить препарат в нашей стране, пусть он и положен законом, сложно. Что дети умирают до получения заветных ампул, вытребованных через суд. Поэтому сбор объявили сразу. Анастасия начала переписки с благотворительными фондами — приняла с десяток отказов с примерно одинаковым обоснованием: «Мы не работаем с СМА, потому что собрать сумму на лечение почти невозможно».
ИЗ БЛОГА АНАСТАСИИ ДАРБИНЯН: «То, что происходит с нами — большая беда, но и самое невероятное откровение за всю жизнь: сколько же доброты в людях, сколько готовности помочь, сколько азарта сделать невозможное!»
— Всем друзьям и знакомым в соцсетях мы написали о том, что случилось с нами, и попросили: «Помогите, чем сможете, — рассказывает Анастасия. Семья не верила, что благотворительный сбор станет спасением, но тогда это был единственный осязаемый шанс.
— Мы все прекрасно знаем, как относятся к сборам: их слишком много, они раздражают. Достучаться до кого-то крайне сложно, — настраивалась скептически мама.
Чудесная история сотен рукопожатий началась с создания чата волонтеров. Супруги Дарбинян не знают, что двигало незнакомцами, решившими им помочь.
История Сони Дарбинян тронула американскую художницу с русскими корнями Дину Бродскую. Ее картины есть в частной коллекции принца Уэльского, но в этот раз она решила посвятить творчество девочке из обычной семьи, которая нуждается в спасении.
Дина Бродская открыла благотворительный сбор на Facebook, который принес Соне около 1 миллиона рублей, и запустила челлендж в Instagram под хештегом #birdsforsofia: около 1,5 тысячи живописцев со всего мира нарисовали птиц. Лучшие работы выставили в галерее современного искусства Sugarlift в Нью-Йорке. Деньги от их продажи планировали направить на лечение Сони.
Однако выставка прошла уже после внезапного закрытия сбора. А Соня Дарбинян стала символом надежды. В честь нее по инициативе Дины Бродской появился фонд, который так и называется Вirds for Sofia. Фонд помогает детям с редкими наследственными заболеваниями из разных уголков мира.
