Врачи: какой загадочный медицинский случай вам удалось разрешить?⁠⁠

(Ответ пользователя Reddit)

Я не врач, а генетический консультант в области детской онкологии. Эта история больше о том, как важно доверять своей интуиции, чем о поиске ответа на вопрос «что это может быть?».

Ко мне обратилась семья с младенцем, у которого была опухоль мозга. Сначала мне сказали, что в семье нет случаев рака. Однако, общаясь с матерью, я узнала, что она перенесла рак груди в молодом возрасте, а её мать скончалась от редкой саркомы в том же возрасте. У всех женщин по материнской линии также были онкологические заболевания в молодости. Стандартные генетические тесты и анализы опухоли как у ребёнка, так и у матери не выявили ничего необычного. Обычно в таких случаях мы говорим: «Наука ещё не знает всех причин рака», и не углубляемся в детали. Но ситуация в этой семье была настолько настораживающей, что я не могла просто закрыть на это глаза.

Я назначила тест на один конкретный ген с использованием платформы полного секвенирования генома, которая позволяет исследовать ген гораздо глубже, чем стандартные тесты. Лаборатории обычно не проводят такие глубокие секвенирования из-за низкой вероятности нахождения чего-либо значимого: речь шла об интроне, который ранее считался «мусорной» ДНК, так как интроны не кодируют белки. Тем не менее, тест выявил мутацию глубоко в интроне этого гена.

Эта мутация объяснила как опухоль у ребёнка, так и семейную историю рака.

Результат оказался крайне серьезным: это редкий синдром, при котором пожизненный риск развития рака любого типа составляет почти 100%. Он называется синдромом Ли-Фраумени. Я рада, что мы смогли предоставить семье ответ, поскольку теперь можем обследовать родственников и выявить носителей — это может спасти им жизнь. И, конечно, это лишь усилило мою настороженность: действительно ли «отрицательный результат» означает отсутствие проблемы? Это также дало мне ещё больше мотивации углубляться в исследования ради детей с подобным синдромом. [Взято из источника]