Генетика русских
В первой части статьи мы рассмотрели результаты многолетнего труда российских антропологов в деле изучения этнической истории русского народа. Во второй половине XX столетия на помощь физической антропологии пришла генетика, которая в современных условиях превращается в один из основных инструментов исследования этнических процессов. О генетике мы и поговорим.
Становление генетики как академической науки произошло в начале XX столетия, когда были повторно открыты и подтверждены основы учения австрийского монаха-августинца Георга Менделя о наследственности. В 1915 году американец Томас Морган создал хромосомную теорию наследственности, а несколькими годами ранее Вильгельм Иогансен впервые ввел в употребление термин «ген».
Генетика в России
В Российской Империи, подарившей миру двух нобелевских лауреатов по биологии — И.И. Мечникова и И.П. Павлова — молодая наука сразу обрела преданных поклонников. Накануне Первой мировой войны в Петербургском университете начинает читать курс лекцией по генетике Ю.А. Филипченко, а в 1917 году в Москве по инициативе выдающегося русского биолога Николая Константиновича Кольцова был открыт Институт экспериментальной биологии (ИЭБ). Тремя годами позже на базе Института появится Русское евгеническое общество, членом которого был уже упоминавшийся в первой части материала антрополог В.В. Бунак.
Кольцов и Бунак проводят исследования по частоте групп крови ABO у восточных славян, а институт становится центром притяжения для лучших умов отечественной биологии — Н.П. Дубинина, Н.В. Тимофеева-Ресовского, А.С. Серебровского и других. Именно Александр Сергеевич Серебровский в 1928 году впервые ввел в употребление термин «геногеография» — для обозначения дисциплины, изучающей генофонды отдельных человеческих популяций.
Тогда же вошло в обращение само понятие «генофонд» — для обозначения совокупности всех генов, распространенных в той или иной популяции. С этого момента геногеография становится одним из важнейших инструментов, помогающих в изучении процессов этногенеза ныне существующих народов. Сам Серебровский изначально считал генеографию прежде всего разделом исторической науки, с помощью которого ученый может увидеть в генофонде современных народов следы древних миграций, расового и этнического смешения.
Тяжелейший удар по отечественной генетике, нанесенный в период «лысенковщины», затормозил и развитие отечественной генеографии. В то время как в Британии выходит классическая монография Рональда Фишера «Генетическая теория естественного отбора», заложившая основы современной популяционной генетики, в СССР при полном одобрении Сталина начинаются «гонения на генетику», организованные псевдоученым Трофимом Лысенко. Самой известной жертвой этой кампании стал Николай Вавилов, умерший в тюрьме в 1943 году.
Господству Лысенко и его сторонников пришел конец после отставки Хрущева. В 1966 году появляется Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова. Там в лаборатории генетики человека проводит свои исследования генетического полиморфизма коренных народов России Ю.Г. Рычков. В 1970-е годы огромный вклад в изучение генетического разнообразия человеческих популяций внесли также итальянский ученый Луиджи Кавалли-Сфорца и американец Ричард Левонтин. Настоящей же научной революцией стала расшифровка в 1953 году структуры ДНК Джеймсом Уотсоном, Френсисом Криком и Морисом Уилкинсоном — спустя десятилетие все трое были удостоены Нобелевской премии.
Это открытие позволило генетикам в перспективе перейти к изучению ДНК маркеров, о которых дальше пойдет речь.
Маркеры и гаплогруппы
Человек наследует ДНК обоих биологических родителей. Гены не наследуются целиком, происходит рекомбинация — фрагменты генов из поколения в поколение перемешиваются и замещают друг друга, образуя новые комбинации. Исключение составляют два участка ДНК, которые мы получаем от матери и отца соответственно — митохондриальная ДНК и не подвергающийся рекомбинации участок (около 95% длины) Y-хромосомы. В свою очередь митохондрии передаются потомкам обоего пола от матери вместе с яйцеклеткой, в то время как Y-хромосома «наследуется» от отца к сыну.
Изучение этих однородительских маркеров позволило генетикам заглянуть далеко в прошлое. Полученная нами в неизменном виде от матери митохондриальная ДНК (мтДНК) может привести нас к далекому предку по материнской линии, жившему тысячи и даже десятки тысяч лет назад. При этом мтДНК подвергается неизбежным точечным мутациям, которые, в свою очередь, наследуются. Это дает возможность увидеть небольшие отличия в генетическом коде представителей разных популяций и определить, когда они возникли. Митохондриальная ДНК была открыта в 1963 году, а в 1987 году коллектив ученых под руководством Ребекки Канн опубликовал в журнале Nature статью о «митохондриальной Еве» — последнем общем для всех людей женском предке, вернее, группе предков.
По первоначальной версии Канн «митохондриальная Ева» могла жить в Восточной Африке около 150–250 тысяч лет назад. Позже эти даты скорректировали — в пределах 100–150 тысяч лет назад. Общее число Homo sapiens было тогда очень невелико — несколько десятков тысяч человек. В дальнейшем пути разных человеческих групп разошлись, а порядка 70–100 тысяч лет назад анатомически современный человек покинул пределы Африки через Баб-эль-Мандебский пролив или Синайский полуостров.
Миграции Homo sapiens. Нажмите для увеличения
Изучение накопившихся в мтДНК современных людей мутаций позволило в свою очередь определить, как и какими путями расселялись те или иные «дочери Евы» по планете. Изучали и мутации Y-хромосомы. Эти исследования позволили в 1990-е выделить отдельные гаплогруппы как по мтДНК, так и по У-ДНК, и составить их древо.
Гаплогруппы, как группы схожих гаплотипов, выделялись на основе обнаружения нескольких общих мутаций. Каждой гаплогруппе присвоили буквенное обозначение — L, M, T и так далее. Самые древние — A (У-ДНК) и L (мтДНК) — первоначально возникли на территории Африки — прародине Homo sapiens. Как выяснилось, у каждой гаплогруппы есть определенная географическая привязка. Так, отдельные гаплогруппы распространены прежде всего на территории Восточной Азии, среди монголоидных народов. Другие — преимущественно в Европе, на Ближнем Востоке и в Северной Африке среди европеоидов.
Разумеется, связь между гаплогруппами и расовыми группами не может быть абсолютной. Но теперь изучение миграций носителей тех или иных гаплогрупп позволило генетикам больше узнать о процессах расового и этнического смешения. В особенности это пригодилось при исследовании крайне неоднородного населения молодых государств Южной и Северной Америки. Для примера — изучение однородительских маркеров у населения США позволило ученым сделать вывод о наличии заметной западноевразийской (европейской) примеси у афроамериканцев и практически полном отсутствии субсахарской (африканской) примеси у белых американцев.
Генетика русских
Перейдем к русским и другим народам Восточной Европы. Первые актуальные с методологической точки зрения исследования однородительских маркеров в русских популяциях появляются в конце 1990-х. Помимо довольно узких научных проблем популяционные генетики пытались получить ответы и на некоторые вопросы, интересные обывателю. Это, во-первых, определение степени генетической близости русских и соседних народов, в особенности восточнославянских, а во-вторых, роль восточноевразийского (читай — монголоидного) компонента в сложении русского генофонда. То самое пресловутое наследие «трехсотлетнего монгольского ига».
За последний десяток лет самый большой вклад в изучение генетической изменчивости русских популяций в «историческом ареале» внесли Е.В. Балановская, и ее сын О.П. Балановский (оба — доктора биологических наук). Исследования генофонда русского населения Сибири и Дальнего Востока проводятся на базе Института биологических проблем севера (руководитель лаборатории генетики — Б.А. Малярчук). Исследователи обычно стараются изучать население небольших городов и деревень. У самих обследованных все бабушки и дедушки должны принадлежать к одному этносу и региональной популяции. В других случаях может изучаться население крупных городов, а требования к происхождению выдвигаются менее строгие.
Стоит оговориться: популяционные генетики в своей работе изучают не народы, а отдельные популяции. У генов нет ни языка, ни этнической идентичности. Задача ученых — определить, в какой степени генетические границы совпадают с этническими и какой набор генов характерен для генофонда тех или иных народов. Нет русских, украинских или татарских генов, есть гены в большей или меньшей степени характерные для тех или иных популяций. И есть генофонд отдельных народов как совокупность генов на определенной территории.
Первое, о чем стоит сказать — это внутренние различия между отдельными группами русских. На сегодняшний день изучено несколько десятков популяций на огромной территории от Смоленска до Владивостока. Наиболее полно обследованы русские в своем «историческом ареале» — в границах российского государства эпохи Ивана Грозного. В классической монографии «Русский генофонд на русской равнине» Балановские отметили гетерогенность (разнородность) русского генофонда по данным однородительских маркеров. При этом большинство центральных и южных русских популяций образуют единый кластер, демонстрируя близость между собой. Исключение составляют северные популяции (выборки из Архангельской и Вологодской областей), заметно отличающиеся как от центральных и южных групп, так и друг от друга. Именно это своеобразие северных русских — причина большей по сравнению с другими европейскими народами генетической гетерогенности русских в целом.
График многомерного шкалирования русских популяций по гаплогруппам Y-хромосомы. Южные и центральные русские образуют единый кластер, северные группы занимают изолированное положение
О причинах этого своеобразия мы подробнее скажем чуть ниже. Пока же следует остановиться на другом важном вопросе — проблеме наличия у русских монголоидной примеси.
Здесь все генетики на удивление единодушны. Балановские отмечают:
Русский генофонд не является промежуточным между типичным европейским и азиатским генофондом… Русский генофонд является самым восточным из типично европейских.
С ними солидарен и Б.А. Малярчук:
Установлено, что в структурном отношении митохондриальные генофонды чехов и других славянских народов (русских, поляков, словенцев) практически не различаются.
Если частота восточноевразийских (монголоидных) линий у чехов и поляков составляет 1,5%, то в русских популяциях не превышает 2%.
Схожая ситуация и с мужскими линиями (У-ДНК) — величина монголоидной примеси у великорусов не превышает 0,2–0,5%. Эта незначительная примесь распределена крайне неравномерно, и что самое главное — увеличивается по направлению с юга на север, а не наоборот. Если в южных и центральных популяциях она практически отсутствует, то, например, у жителей Пинеги и поморов частота восточноевразийских линий (гаплогруппы D, Z и А) по мтДНК достигает 5–6%. У соседних групп карел, вепсов и коми-зырян наблюдаются схожие цифры. Это говорит о том, что монголоидная примесь связана не с мифическим монголо-татарским следом в русском генофонде, а с ассимиляцией местного финно-угорского населения.
Любопытны в этом отношении и результаты изучения генофонда русских в восточной части страны. В статье коллектива под руководством Тамары Рубинштейн (Темпльский университет, Филадельфия) приведены данные по староверам, великорусам Оренбургской, Новосибирской областей и Алтайского края. Ранее Малярчук исследовал русских Владивостока. Население Сибири и Дальнего Востока оказалось очень близко к русским европейской части, за исключением несколько большей монголоидной примеси — характерные для Восточной Азии гаплогруппы составили 3,5% от числа всех линий. Изолированное от остальных популяций положение заняли лишь малочисленные группы староверов.
Говоря же об других народах региона, стоит отметить, что в качестве генетической границы между Европой и Азией выступает Западная Сибирь. Восточнее обитают «монголоидные» популяции. На западе, в «пограничном» Волго-Уральском регионе, коренные этносы (чуваши, марийцы, татары) хотя и имеют заметную (в районе 10–30%) азиатскую примесь, в целом являются носителями преимущественно «европейского» генофонда.
Установив, что генофонд русских имеет выраженный европейский характер, попробуем посмотреть, какие соседние народы продемонстрируют большее генетическое сходство.
Соседи
Говоря о женских однородительских маркерах (мтДНК), О.П. Балановский очертил круг самых близких популяций:
По степени сходства с русскими генофондом его соседи располагаются в следующем порядке: восточные славяне, волго-финские народы, западно-финские народы, западные славяне.
В статье коллектива российских, эстонских и британских специалистов исследован полиморфизм Y-хромосомы (отцовские линии) в 14 русских популяциях (1228 мужчин) — от кубанских казаков на юге до жителей Мезени и Пинеги на севере. Результаты работы генетиков подтвердили вывод о значительных отличиях северных великорусов — жителей Вологодской и Архангельской областей — от остальных русских популяций. В южных и центральных группах самой распространенной оказалась характерная для других восточных славян и поляков гаплогруппа R1a, обнаруженная в 55,4% и 46,5% случаев соответственно. На севере же R1a выявили лишь у 34,2% обследованных, первенство досталось гаплогруппе N3 (по новой номенклатуре N1C), типичной для прибалтийско-финских и балтских популяций.
Карта генетических расстояний между европейскими народами (Y-хромосома). Русские: R1 — Мезень, R2 — Пинега, R3 — Красноборск, R4 — Вологда, R5-12 — южные и центральные русские. Источник: Two Sources of the Russian Patrilineal Heritage in Their Eurasian Context
В результате южные и центральные русские популяции образовывают компактный кластер с украинскими, белорусскими и польскими группами.
Северные великорусы на картах генетических расстояний оказались заметно смещены в сторону североевропейских популяций — финной и шведов. Своеобразие жителей Архангельской и Вологодской областей не могло оставить генетиков равнодушным. В статье «Генофонд Русского Севера: Славяне? Финны? Палеоевропейцы?» коллектив российских и европейских ученых попытался определить место северных русских на генетической карте Европы. Были изучены данные по однородительским маркерам и распространенность СПИД-протекторной мутации del32 в аутосомном гене CCR5. Обнаружилась близость упомянутых групп с целым рядом североевропейских народов — литовцами, латышами, шведами и прибалтийскими финнами.
Сходство может указывать на общий для всех северных европейцев генетический пласт, восходящий корнями к охотникам и собирателям эпохи мезолита. Это в свою очередь может свидетельствовать о роли финно-угорского субстрата, а также о заметных различиях между ильменскими словенами, потомками которых являются русские Вологодской и Архангельской областей, и другими средневековыми восточнославянскими племенами.
Нужно упомянуть и такую своеобразную группу русского служилого населения как казачество. Живя на окраинах русского государства, эти представители военно-служилого сословия неизбежно вступали в контакты, в том числе и брачные, с соседними народами. В последние годы генетики из Москвы, Харькова, Ростова-на-Дону и Майкопа провели исследования кубанских, донских и терских казаков.
Анализ показал своеобразие каждой из трех групп. Генофонд кубанских казаков оказался «слепком с русского», не несущим никаких следов неславянского субстрата. У терцев же наблюдается увеличение кавказского генетического компонента. Результаты прекрасно совпадают со сведениями исторических источников. Если кубанское казачье войско формировалось на основе донских казаков (линейцев) и запорожцев, то в состав терских казаков помимо русских записывали чеченцев, осетин и других кавказцев. Сами донские казаки вполне ожидаемо оказались неотличимы от южнорусских популяций и близки к украинцам.
График многомерного шкалирования генофондов европейских народов по гаплогруппам Y-хромосомы. Кубанские и донские казаки оказываются в восточнославянском кластере, северные русские в балто-финском
Несколько иные результаты получили по итогам совместной работы О.П. Балановский и О.В. Тегако. Авторы отметили сходство всех региональных групп белорусов по данным Y-хромосомы. Анализ частот гаплогрупп мтДНК выявил существенные различия между южными и северными белорусами. Они обусловлены особым генетическим сходством южных белорусов с западными русскими — к ним жители Брестской и Гомельской областей оказались гораздо ближе, чем к обследованным северным белорусам (уроженцы витебщины). Общий вывод авторов:
Белорусы входят в генетическое пространство русского генофонда, близкого к генофонду всех восточных славян… русский генофонд наиболее полно представляет генофонд всех восточных славян, а белорусский генофонд — малую часть его изменчивости.
Генофонд белорусов оказался частью общерусского.
Аутосомные маркеры
В последние годы наряду с изучением полиморфизма мтДНК и Y-хромосомы становятся все более востребованы данные по аутосомным маркерам. Речь идет о генетических маркерах, расположенных на аутосомах — неполовых хромосомах. Ученых интересуют так называемые точки генетического разнообразия (однонуклеотидный полиморфизм или SNP — снип).
Изучение десятков, а в последние годы и сотен тысяч подобных снипов дает определенную информацию о геноме конкретного человека. В то время как однородительские маркеры позволяют судить о предках лишь по одной мужской и одной женской линии, изучение однонуклеотидных полиморфизмов позволяет получить своеобразный генетический паспорт. Эта особенность активно используется в персональном генетическом тестировании коммерческими организациями — для определения отдаленного родства, принадлежности к определенным популяциям, склонности к тем или иным заболеваниям. К недостаткам можно отнести малый объем выборок — проблема, безусловно, временная. Сейчас число изученных русских популяций сравнительно невелико, но полученный массив информации уже позволяет сделать определенные выводы.
В работе, посвященной генетическому анализу популяций Европейской части России, исследованы четыре выборки этнических русских (из Твери, Курска, Мурома и Мезени). Результаты оказались схожи с уже полученными ранее путем изучения полиморфизма мтДНК и Y-хромосомы. Жители Твери, Курска и Мурома оказались в одном кластере с поляками, чехами и немцами. Северные русские вполне ожидаемо сместились в сторону вепсов и коми-зырян. Весьма примечательно, что результаты, полученные при использовании всех трех генетических систем, совпадают с данными антропологии. Именно в северной вологдо-вятской зоне антропологи обнаружили заметный финно-угорский субстрат.
Анализ основных компонент по данным аутосомных маркеров жителей Европейской России
Admixture и классические маркеры
Отдельного внимания заслуживает вышедшая в сентябре статья, в составлении которой приняли крупнейшие популяционные генетики со всей Европы. В ней обобщены практически все имеющиеся данные как по однородительским, так и по аутосомным маркерам. При изучении последних использовался метод Admixture — для выявления предковых компонентов, вошедших в состав того или иного генофонда.
Изученные популяции
Сопоставление трех генетических систем позволило сделать ряд общих выводов:
1) Восточные славяне (русские, украинцы и белорусы) образуют свой кластер, при этом не «перекрываясь» полностью друг с другом. Исключение составили северные русские, тяготеющие к финно-угорским популяциям. Наиболее близки к восточным славянам поляки, в то время как чехи смещены в сторону немцев.
2) Вновь подтверждено сходство балтских народов (латышей и литовцев) с эстонцами.
Генетическая структура балто-славянских популяций в сравнении с другими народами Европы по трем генетическим системам: А) по аутосомным SNP-маркерам, В) по Y-хромосоме, С) по митохондриальной ДНК. Нажмите для увеличения
3) Использование метода Admixture показало наличие в генофонде восточных европейцев трех основных предковых компонентов. Первый, однозначно преобладающий у восточных славян и балтов, видимо, связан с европейскими охотниками-собирателями. Второй восходит к эпохе неолитической революции и появился в Европе вместе с земледельцами из Северной Африки и с Ближнего Востока. Третий указывает на связь с Сибирью и ее монголоидными популяциями. Он практически отсутствует у балтов и славян, и более заметен у северных русских.
Предковые популяции по методу Admixture. Синий — европейские охотники, голубой — ближневосточные земледельцы, желтый — население Сибири. Нажмите для увеличения
Одно из достоинств упомянутого метода Admixture — им могут пользоваться не только профессиональные ученые, но и не имеющими научных степеней энтузиасты, которым доступны не только научные, но и коммерческие выборки крупнейших компаний, занимающихся генетической генеалогией — 23andMe и ftDNA.
Напоследок стоит сказать о классических маркерах, после начала активного изучения полиморфизма мтДНК и Y-хромосомы несколько отошедших на второй план. Они могут дать популяционным генетикам некоторую полезную информацию. Речь об иммунологических, физиологических и биохимических маркерах. Все они подробнейшим образом рассмотрены в коллективной монографии отечественных специалистов и упомянутой выше монографии «Русский генофонд…».
Рядовому обывателю наиболее известен локус ABO — попросту говоря, группы крови. Именно система групп крови ABO является наиболее изученной — счет популяций идет на тысячи, а число обследованных на десятки и сотни тысяч. Исследования групп крови показали высокую степень сходства между русскими популяциями, а также близость великорусов к другим восточным европейцам, в особенности славянам. Аналогичные результаты дало исследование системы группы крови RH (резус).
Необходимо отметить ряд аллелей, повышенные или пониженные частоты которых могут свидетельствовать о наличии монголоидной примеси в европейских популяциях. К таковым можно отнести, например, аллель TF*DCHI (система траснферрина), повышенные частоты которого характерны для населения Сибири и Юго-Восточной Азии. У русских частота встречаемости аллеля минимальна. Столь же слабо распространен аллель ESD*2 (система эстеразы D).
Стоит отметить, что в отношении русских зачастую не действуют те или иные географические тренды (восток-запад, север-юг и т. д.), определяющие изменчивость в масштабах Евразии. По словам Е.В. Балановской, это связано с тем, что главную роль в повышении и понижении частот различных аллелей у русских играл не обмен генами с другими народами, а внутриэтнические процессы. В целом гетерогенность русского генофонда по данным классических маркеров оценивается как «умеренная», будучи ниже чем, например, у австрийцев или осетин.
Рассмотрев сведения по всем интересующим нас генетическим системам (однородительские, аутосомные и классические маркеры), мы может подвести итог, сделав ряд выводов:
1) Генофонд русского народа имеет выраженный «европейский», «западный» характер, а доля восточноевразийской (монголоидной) примеси ничтожно мала. Увеличение размера этой примеси на Русском Севере объясняется ассимиляцией финно-угорского этнического элемента. В свою очередь стереотип о генетическом влиянии «монгольского ига» полностью лишен реальных оснований.
2) Русский генофонд характеризуется умеренно высокой гетерогенностью. Это может быть объяснено большой численностью русских и широким ареалом расселения. Последнее на фоне низкой плотности населения в отдельных регионах увеличивает роль генетико-автоматических процессов — эффектов «отца основателя», «бутылочного горлышка» и так далее. Еще одна важная причина — заметное отличие северных популяций от остальных групп.
3) Большинство региональных групп великорусов по данным о полиморфизме однородительских и аутосомных маркеров образуют компактный кластер с другими восточными славянами и поляками. Исключение составляют северные (архангельские и вологодские) русские, демонстрирующие сходство с широким кругом североевропейским народов — прибалтийскими финнами, балтами, скандинавами.
4) Изучение сформировавшегося на окраинах Российского государства казачества дало неоднозначные результаты. Если донские и кубанские казаки оказались неотличимы от общерусской выборки, то у представителей терского казачества зафиксирована заметная примесь, связанная с ассимиляцией местного (кавказского) населения.
Все вышесказанное подводит нас к одному важному обстоятельству. Некоторые группы северных русских довольно сильно отличаются от остальных групп великорусов.
http://www.rfbr.ru/rffi/ru/books/o_68081#1
http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0135820
http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0058552
http://www.genofond.ru/genofond.binec.ru/LoadFile9394.pdf?file_id=257
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2253976/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19130794
http://www.freewebs.com/rus_anthro/Malyarchuk_2008_On_the_origin.pdf