Мальчик в девочке⁠⁠

Будут медицинские подробности, кому-то могут показаться малоприятными.

На данный момент пациентка уже год как находится под наблюдением и признаков рецидива нет, поэтому, пожалуй, уже можно немного выдохнуть и рассказать её историю.
Говорят, что молния не бьёт два раза в одно и то же место. Но этот случай говорит об обратном.
В семье растёт 4 девочки разных возрастов.
В 9 лет одной из дочерей делают УЗИ органов малого таза, патологии не находят, мама немного успокаивается. В 12 лет у девочки первый раз менструация, однократно. Так бывает, цикл не сразу устанавливается. Через полгода мама беспокоится, что менструаций так и нет, ведёт ребёнка на УЗИ малого таза, там обнаруживают новообразование яичников.
Ребёнок поступает к нам.
Девочка очень миловидная, женственная. При осмотре правильно развитые половые органы.
Проводится МРТ, КТ, анализы крови на онкомаркеры и обязательно кариотипирование.
Результаты кариотипа 46ХY.
Т.е. генетически это милое создание-мальчик.
И яичники-не яичники, а гонады (предшественники половых органов) уже со злокачественными опухолями.
В случае моей пациентки была показана только операция. Метастазов не было.
Интересно то, что при синдроме Свайера у ребёнка нормально развивается матка и влагалище. И при отсутствии рецидива/продолженного роста, назначается заместительная гормональная терапия, организм продолжает развиваться по женскому типу, начинаются менструации. А в литературе описаны случаи, когда такие пациентки вынашивают беременность! (ЭКО с донорской яйцеклеткой).
Такая патология случается при генетической мутации в Y-хромосоме, когда не работает ген, заставляющий гонады превращаться в яички. И тогда организму проще развиться по женскому типу. Но наличие Y- хромосомы не даёт возможности из гонад сделать нормальные яичники. А наличие таких неразвитых гонад 100% рано или поздно ведёт к развитию злокачественных опухолей.
Мы были готовы к такому диагнозу, потому что это не первый такой пациент, во-первых, а во-вторых - у старшей дочери тоже синдром Свайера, но диагноз выставили до развития онкологического процесса (за 5 лет до сестры и в другом городе). Генетики тогда говорили маме, что не может быть, чтобы у других дочерей была такая же проблема. Однако мама была насторожена и периодически водила детей на УЗИ (мама молодец!)
В литературе не нашла данных о двух случаях в одной семье. В нашем случае молния ударила таки дважды.
Здоровья Вам и Вашим детям!