648

Решил поделиться

Краткая предистория: в 3 месяца моему малышу поставили страшный диагноз: СМА 1 типа, генетическое заболевание, когда не вырабатывается белок, в следствии этого не развиваются мышцы, первое, на чем это отражается - это легкие, чаше всего смерть наступает от воспаления лёгких. Я об этом писал несколько лет назад.

Ещё совсем недавно это означало смертельный приговор, но наука не стоит на месте и мы, перенеся серьёзное потрясение, стали лихорадочно искать варианты. Это было самое ужасное, поскольку мы уже знали об этом заболевании самую страшную для нас правду.

Как заметили : ребёнок просто не мог держать головку к тому моменту, когда уже обычно дети это делали.

До постановки диагноза мы посещали неврологов, остеопатов. Но неврологи вразумительно ничего сказать не могли, а остеопаты брали деньги и ссылались на особенности и индивидуальность каждого ребёнка. Самое неприятное, что остеопаты и даже после постановки диагноза звонили нам и пытались нам рассказывать байки про чудеса, которые они могут творить и тд. Естественно за деньги. Именно поэтому я и стал считать  данную группу «специалистов» шарлатанами.

Пройдя все необходимые анализы, нас направили к генетикам. Я не помню ту девушку врача-генетика, вот честно, которая с нами общалась последняя, и нам подтвердила диагноз, помню как я лишь заплакал, увидев слёзы и жены, но спасибо ей огромное, она четко нам сказала, что уже ведутся большие работы по разработкам лекарств от этого заболевания, подобрала слова так, что мы были хоть и разбитыми, но готовыми бороться за жизнь и здоровье сына.

Далее были сбор информации о хосписах ( отдельное спасибо Дому с Маяком) , контакты с такими родителями -«товарищами по несчастью», рассылка документов по ведущим центрам, которые фигурировали в связи с исследованиями в данной сфере.

В итоге мы попали в исследование на базе одной из самых известных больниц в стране. Попали прямо очень вовремя и вступили в исследование одного из препаратов. Я считаю это огромной удачей, поскольку ранее дети с этим конкретно диагнозом не доживали и до 2 лет, совсем недавно нашему малышу исполнилось 3 года. Да, он многое еще не умеет, но учится и развивается, все потерянные функции все равно вряд ли удасться восстановить в его организме, но мы все рано верим только в лучшее.


А к чему я это все, собственно : компания, проводившая исследования, сделала ряд изменений в своей работе и ввиду этого нам и ещё группе таких же детей утвердили укол лекарством, которое стоит просто огромных денег.

Не знаю всех последствий и результатов, но считаю это огромной удачей.


Что я понял за эти несколько лет: государству по большей части плевать на инвалидов, собственная научно-исследовательская база по генетике отстаёт от европейцев и США лет так на 20, если не на 30. Если брать то, что предлагается государством, а именно приборы и приспособления для развития и поддержки ребёнка, то там у меня матерные слова только находятся. Все по большей части приобретается с помощью фонда, что нас курирует или самими. Но от цен там дурно станет человеку, далекому от этого всего. Коляска детская , с виду как обычная, но специально для ребёнка с этим заболеванием или ДЦП,  стоила на момент приобретения как двухлетний солярис. И так во всем.

Спасибо, что дочитали. И да, сын у меня просто клёвый и очень умный ) И я им очень горжусь , пройти столько всего испытаний  к 3 годам доводится далеко не каждому взрослому за всю жизнь, но он всегда улыбается и радует нас и наших близких.

История болезни

1.6K постов2.2K подписчиков

Добавить пост

Правила сообщества

ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ! В связи с новой волной пандемии и шумом вокруг вакцинации агрессивные антивакцинаторы банятся без предупреждения, а их особенно мракобесные комментарии — скрываются


1. Нельзя:

- 1.1 Нарушать правила Пикабу

- 1.2 Оставлять посты не по теме сообщества

- 1.3 Поиск или предложения о покупке/ продаже/передаче любых лекарственных препаратов категорически запрещены


2. Можно:

- 2.1 Личные истории, связанные с болезнью и лечением

- 2.2 Допустимы и не авторские посты, но желательно ссылка на источник информации

- 2.3 Давать рекомендации

- 2.4 Публиковать соответствующие тематике сообщества, новостные, тематические, научно-популярные посты о заболеваниях, лечение, открытиях


3. Нужно

- 3.1 Если Вы заметили баян или пост не по теме сообщества, то просто призовите в комментариях @admoders

- 3.2 Добавляйте корректные теги к постам


4. Полезно:

- 4.1 Старайтесь быть вежливыми и избегайте негатива в комментариях

- 4.2 Не забываем, что мы живем в 21 веке и потому советы сходить к гадалке или поставить свечку вместо адекватного лечения будут удаляться.

Подробнее
Лучшие посты за сегодня
7238

Покупай брат

6344

Уточнение в свете последних событий

Уточнение в свете последних событий
6246

К теме снижения беспошлинного порога до 20 евро

К теме снижения беспошлинного порога до 20 евро Покупка, Заграница, Акит, Пошлина, Беспошлинный лимит, Цены, Таможня, Закон
Показать полностью 1
5140

Про холодец

Показать полностью
5135

Наглость

Наглость
4430

Немного позитива в ленту

4364

Требования

Требования
4174

Москалї

Москалї Скриншот, Комментарии на Пикабу, Торговый центр, Туалет, Рубль, Гривна, Хитрость
Показать полностью 1
3653

Ответ на пост «Разница» 


Показать полностью
3520

Анкета при собеседовании в крупную компанию

Анкета при собеседовании в крупную компанию Трудоустройство, Собеседование
3393

Дерзкий боксёр из казанского ЖК "Голливуд"

3152

У меня получилось

3083

Кто как с этим борется?

Кто как с этим борется? Юмор, Работа, Офис, Парадокс, Картинка с текстом
Показать полностью 1
2872

Бензин

Показать полностью
2856

Если бы Звёздные войны вышли в 1987, а не в 1977

Если бы Звёздные войны вышли в 1987, а не в 1977
2846

Ответ на пост «Наконец то стоящая организация» 

Показать полностью
2738

Задержали насильника из Таджикистана

2655

Евреи

Евреи Юмор, Скриншот, Комментарии, Комментарии на Пикабу, Евреи, Бог, Сон, Мама, Мечта, Богатство, Желание, Повтор
Показать полностью 1
2631

Когда доча одновременно похожа и на маму и на папу

Когда доча одновременно похожа и на маму и на папу
2319

Зачем водители советских автобусов перематывали руль пластиком, и где они его брали

Зачем водители советских автобусов перематывали руль пластиком, и где они его брали Автобус, Лиаз-677, Руль, Тюнинг, Колхоз, Яндекс Дзен, Длиннопост
Зачем водители советских автобусов перематывали руль пластиком, и где они его брали Автобус, Лиаз-677, Руль, Тюнинг, Колхоз, Яндекс Дзен, Длиннопост
Зачем водители советских автобусов перематывали руль пластиком, и где они его брали Автобус, Лиаз-677, Руль, Тюнинг, Колхоз, Яндекс Дзен, Длиннопост
Зачем водители советских автобусов перематывали руль пластиком, и где они его брали Автобус, Лиаз-677, Руль, Тюнинг, Колхоз, Яндекс Дзен, Длиннопост
Зачем водители советских автобусов перематывали руль пластиком, и где они его брали Автобус, Лиаз-677, Руль, Тюнинг, Колхоз, Яндекс Дзен, Длиннопост
Зачем водители советских автобусов перематывали руль пластиком, и где они его брали Автобус, Лиаз-677, Руль, Тюнинг, Колхоз, Яндекс Дзен, Длиннопост
Зачем водители советских автобусов перематывали руль пластиком, и где они его брали Автобус, Лиаз-677, Руль, Тюнинг, Колхоз, Яндекс Дзен, Длиннопост
Зачем водители советских автобусов перематывали руль пластиком, и где они его брали Автобус, Лиаз-677, Руль, Тюнинг, Колхоз, Яндекс Дзен, Длиннопост
Зачем водители советских автобусов перематывали руль пластиком, и где они его брали Автобус, Лиаз-677, Руль, Тюнинг, Колхоз, Яндекс Дзен, Длиннопост
Зачем водители советских автобусов перематывали руль пластиком, и где они его брали Автобус, Лиаз-677, Руль, Тюнинг, Колхоз, Яндекс Дзен, Длиннопост
Показать полностью 10
Похожие посты закончились. Возможно, вас заинтересуют другие посты по тегам: