Решил поделиться
Краткая предистория: в 3 месяца моему малышу поставили страшный диагноз: СМА 1 типа, генетическое заболевание, когда не вырабатывается белок, в следствии этого не развиваются мышцы, первое, на чем это отражается - это легкие, чаше всего смерть наступает от воспаления лёгких. Я об этом писал несколько лет назад.
Ещё совсем недавно это означало смертельный приговор, но наука не стоит на месте и мы, перенеся серьёзное потрясение, стали лихорадочно искать варианты. Это было самое ужасное, поскольку мы уже знали об этом заболевании самую страшную для нас правду.
Как заметили : ребёнок просто не мог держать головку к тому моменту, когда уже обычно дети это делали.
До постановки диагноза мы посещали неврологов, остеопатов. Но неврологи вразумительно ничего сказать не могли, а остеопаты брали деньги и ссылались на особенности и индивидуальность каждого ребёнка. Самое неприятное, что остеопаты и даже после постановки диагноза звонили нам и пытались нам рассказывать байки про чудеса, которые они могут творить и тд. Естественно за деньги. Именно поэтому я и стал считать данную группу «специалистов» шарлатанами.
Пройдя все необходимые анализы, нас направили к генетикам. Я не помню ту девушку врача-генетика, вот честно, которая с нами общалась последняя, и нам подтвердила диагноз, помню как я лишь заплакал, увидев слёзы и жены, но спасибо ей огромное, она четко нам сказала, что уже ведутся большие работы по разработкам лекарств от этого заболевания, подобрала слова так, что мы были хоть и разбитыми, но готовыми бороться за жизнь и здоровье сына.
Далее были сбор информации о хосписах ( отдельное спасибо Дому с Маяком) , контакты с такими родителями -«товарищами по несчастью», рассылка документов по ведущим центрам, которые фигурировали в связи с исследованиями в данной сфере.
В итоге мы попали в исследование на базе одной из самых известных больниц в стране. Попали прямо очень вовремя и вступили в исследование одного из препаратов. Я считаю это огромной удачей, поскольку ранее дети с этим конкретно диагнозом не доживали и до 2 лет, совсем недавно нашему малышу исполнилось 3 года. Да, он многое еще не умеет, но учится и развивается, все потерянные функции все равно вряд ли удасться восстановить в его организме, но мы все рано верим только в лучшее.
А к чему я это все, собственно : компания, проводившая исследования, сделала ряд изменений в своей работе и ввиду этого нам и ещё группе таких же детей утвердили укол лекарством, которое стоит просто огромных денег.
Не знаю всех последствий и результатов, но считаю это огромной удачей.
Что я понял за эти несколько лет: государству по большей части плевать на инвалидов, собственная научно-исследовательская база по генетике отстаёт от европейцев и США лет так на 20, если не на 30. Если брать то, что предлагается государством, а именно приборы и приспособления для развития и поддержки ребёнка, то там у меня матерные слова только находятся. Все по большей части приобретается с помощью фонда, что нас курирует или самими. Но от цен там дурно станет человеку, далекому от этого всего. Коляска детская , с виду как обычная, но специально для ребёнка с этим заболеванием или ДЦП, стоила на момент приобретения как двухлетний солярис. И так во всем.
Спасибо, что дочитали. И да, сын у меня просто клёвый и очень умный ) И я им очень горжусь , пройти столько всего испытаний к 3 годам доводится далеко не каждому взрослому за всю жизнь, но он всегда улыбается и радует нас и наших близких.
История болезни
4.5K постов5.8K подписчиков
Правила сообщества
1. Нельзя:
- 1.1 Нарушать правила Пикабу
- 1.2 Оставлять посты не по теме сообщества
- 1.3 Поиск или предложения о покупке/ продаже/передаче любых лекарственных препаратов категорически запрещены
2. Можно:
- 2.1 Личные истории, связанные с болезнью и лечением
- 2.2 Допустимы и не авторские посты, но желательно ссылка на источник информации
- 2.3 Давать рекомендации
- 2.4 Публиковать соответствующие тематике сообщества, новостные, тематические, научно-популярные посты о заболеваниях, лечение, открытиях
3. Нужно
- 3.1 Если Вы заметили баян или пост не по теме сообщества, то просто призовите в комментариях
- 3.2 Добавляйте корректные теги к постам
4. Полезно:
- 4.1 Старайтесь быть вежливыми и избегайте негатива в комментариях
- 4.2 Не забываем, что мы живем в 21 веке и потому советы сходить к гадалке или поставить свечку вместо адекватного лечения будут удаляться.
5. Предупреждение:
- В связи с новой волной пандемии и шумом вокруг вакцинации, агрессивные антивакцинаторы банятся без предупреждения, а их особенно мракобесные комментарии — скрываются