Лига гемофилии

Эх, неактивно веду эту страничку, с одной стороны, информация есть и в интернете, и у врача можно спросить, но кое с чем сталкиваемся по ходу дела. Накопилось немного информации, буду делиться.
Когда человеку установили инвалидность и он получил "розовую справку", и некоторые льготы, он может выбрать или доплату к пенсии, или бесплатный проезд на электричках, Санаторно-курортное лечение и проезд к месту лечения.
Для того, чтобы воспользоваться проездом, нужно в кассе предъявить документы: паспорт или свидетельство о рождении, снилс и справку из сфр о том, что имеет право на бесплатный проезд. До 18 лет - ребёнок и сопровождающий, 2 билета.
На новогодних праздниках ездили за город и мне пришлось покупать билет за полную стоимость, так как справку на 2025 я не получила. В январе пошла исправляться, справку взяла, а так же узнала, что это не обязательно и достаточно только номера снилс. По нему сотрудник ржд найдёт всю нужную информацию и выдаст билеты на ребёнка и сопровождающего.

Да, болячка довольно редкая, да, в меде мало времени ей уделяется и иногда родители и пациенты знают больше некоторых врачей.
Но бывают и курьёзы. В этой истории вме врачи знающие, профессиональные, но, как говорится, и на старуху бывает проруха.
В феврале неврологу не понравился гипертонус и направили ребёнка в реабилитационно-восстановительный центр (по ОМС, но там массаж, бассейн, ЛФК и прочее). Прошли врача, и на комиссии, которая утверждает план лечения, у них округляются глаза, вызывают врача и спрашивают, зачем она назначила гемофилику иглорефлексотерапию. Оказалось, просто ошибка в их программе и недоглядели. Но поговорили, что "интересные, новаторские методы лечения "клин клином"", "давайте не будем иглами в гемофилика тыкать" и "а вообще существует ребёнок младше года, который способен с иглами полчасика спокойно полежать?"

Я не думаю, что есть однозначный ответ на этот вопрос, мне встречались как сторонники, так и противники, среди врачей и пациентов. Попадалось даже мнение, что тот, кто откроет причины, может претендовать на Нобелевскую премию.
У ребёнка была межмышечная гематома на спине, в 3 месяца, без видимых причин (не падал, не лежал на игрушке, врачи предположили, что от слинга, но сомнительно). И врачи сразу не увидели, так как синяка нет, отёк небольшой, но на большой площади. Только по анализу, по низкому гемоглобину определили: "куда-то кровит, сейчас найдём", сделали рентген, узи и тогда увидели, где. Две недели провели в стационаре тогда.
А у вас были спонтанные кровотечения?

В прошлом году у меня родился мальчик. Как и всем новорожденным ему взяли кровь на анализ. Только вот в этом месте расплылся синяк на всю кисть, врачи роддома сказали, что такого не видели ещё, проверили время свертывания (АПТВ, АЧТВ), но... "не определяется". Перевели в детскую больницу, где гематологи остановили кровотечение, и после дальнейших обследований поставили диагноз "Гемофилия А, тяжелая степень".
Ну и дальше заместительная терапия (фактором свертывания VIII) и с января наконец, профилактика на Гемлибре (Эмицизумаб), выдохнули, стало намного проще.
Но когда только поставили диагноз, конечно, я надеялась, что "может быть ошибка?", "а у новорожденных факторы понижены, может быть это что-то другое и всё выправится?" и "ну почему я, почему со мной?". А теперь кажется, что плюсов больше, чем минусов.
Когда вы узнали о своём диагнозе? Как восприняли? Считаете, что это больше проблема или наоборот, больше плюсов?

Приветствую всех, кто столкнулся или интересуется таким заболеванием, как гемофилия. Информации много, но разобраться в ней бывает довольно сложно. Буду описывать как свой опыт, так и что-то переводить с реддит, понравилось их сообщество.