Информация для родителей детей с ВДКН и Сахарным диабетом 1 типа

Вчера я побывала в роли участника в исследовании по выявлению рисков сахарного диабета 1 типа и LADA-диабета.

Нет, у меня или моих ближайших родственников нет этих типов диабета, я - условно-здоровый участник (контрольная группа).

Всё просто. Заполнила форму на сайте https://trials.genlab.llc и записалась на сдачу крови в МКНЦ им. Логинова.

Далее небольшая анкета и всё.

К слову, это клинический научный центр, который выглядит потрясающе. Чисто, светло, красиво, понятная навигация, сотрудники, готовые помочь.

У меня взяли кровь в 3 фиолетовые пробирки и 2 желтые.

При мне пришла также мама ребенка с диабетом и тремя комплектами крови своих детей (здесь детям кровь не берут, за забор в другой лаборатории могут компенсировать сумму), а также сдала кровь сама.

Екатерина Сергеевна, куратор исследования, дала мне мини-интервью.

Основное из нашего разговора:

- в исследовании уже более 3 тысяч участников, но они готовы к большему количеству и будут рады вашему участию.

- сейчас обсуждается совместная работа с Инвитро, чтобы можно было сдавать кровь там.

- участвовать могут все регионы, расходы на курьера покроют.

- акцент всё же на детях (с 0+), так как именно в детском возрасте чаще развивается СД 1 типа.

- результаты приходят на почту по готовности с краткой оценкой рисков.

- у них есть также динамическое исследование для детей, у которых были выявлены ауто антитела (каждые 6 месяцев), но заболевание еще не проявило себя.

- также ведется исследование детей с ВДКН и их ближайших родственников.

Проводят полногеномное секвенирование и целевое секвенирование гена CYP21A2. И ищут мутации, которые могут вызвать нарушение функции надпочечников.

Далее будет проводиться разработка более быстрых методов по выявлению этого заболевания и оценки их рисков.

- цель на будущее - разработка лекарств, способных предотвратить эти заболевания.

- также начали исследование по фенилкетонурии и гемофилии в.

- клиники, поликлиники и другие мед центры могут также связаться с центром (почта в конце) и организовать забор крови массово у пациентов с этими типами диабета. Это даже приветствуется!

Моё впечатление - как круто, что есть такая возможность, оценить риск диабета сейчас, что это исследование - ступень для будущих разработок, поэтому так важно набрать достаточное количество участников.

По всем вопросам по участию в исследованиях можно писать на почту: contact@genlab.llc

* не реклама!

Давайте распространим эту информацию, это поможет в развитии методов диагностики и лечения этих непростых заболеваний🔥