Центральная Азия расположена на пути расселения людей современной анатомии с Ближнего Востока в Северную Евразию, что отражено в геномах древних людей, таких как усть-ишимский человек, обитатели Янской стоянки на севере Якутии и стоянки Мальта в Иркутская область. При этом климатические изменения, связанные с последним ледниковым максимумом (LGM) существенно изменили распределение популяций древних людей в Центральной Азии и прилегающих регионах. Древние носители ботайской культуры благодаря предковым линиям древних северных евразийцев генетически связаны с представителями стоянок Мальта в районе озера Байкал и Афонтова гора у современного Красноярска. Последующие миграции земледельцев с Ближнего Востока и скотоводов из степи, дополнили разнообразие в регионе. Распространение на восток в Центральную Азию и восточно-евразийские степи индоевропейских популяций привело к возникновению энеолита и бронзового века. Известны довольно примечательные Бактрийско-Маргианский археологический комплекс и андроновская культурно-историческая общность, предковая, как считается, ираноязычным популяциям.

Реконструкции: www.ancestralwhispers.org/reconstructions

Карасукская культура возникла в Южной Сибири и распространилась по обширным территориям, дав начало ряду преемников. Позднее подъём скифов вызвал широкомасштабные миграции и примесь через евразийские степи, включая Центральную Азию.

Реконструкции: www.ancestralwhispers.org/reconstructions

В более поздний исторический период тенденция к расселению людей с запада на восток изменилась, юэчжи, усуни и эфталиты мигрировали с востока на запад и создали ряд государств в Центральной Азии. А хунну/гунны массово мигрировали на запад и значительно изменили этническую структуру в Центральной Азии и Восточной Европе. Позже древние тюркские и монгольские племена распространились на запад и рассеялись по всей Центральной Азии, Ближнему Востоку и Восточной Европе. При этом потомки вышеупомянутых и не упомянутых, в сильно сокращенной предыстории, древних людей в течение длительного исторического периода смешивались и формировали современные популяции в Центральной Азии.

Предыдущие генетические исследования современных людей пролили свет на происхождение и генетическую структуру популяций из Центральной Азии. А анализ древней ДНК останков различных исторических периодов выявил закономерности смешения и генетическую структуру древних людей, а также их вклад в генофонды современных популяций.

В целом отцовский, материнский и аутосомный генофонды большинства популяций этого региона характеризуются высоким разнообразием и примесью с популяциями Ближнего Востока, Европы, а также Южной, Восточной и Северной Азии. Также у популяций этого региона выявлена сильная племенная структура, которая привела к значительным различиям в доминирующих отцовских линиях между племенами. Однако внутри племён разнообразие коротких тандемных повторов на отцовских Y-хромосомах (Y-STR), как правило, невелико.

И хотя поток генов является обычным явлением, генетические взаимоотношения между популяциями по-прежнему тесно связаны с языком. Например, таджики генетически родственны другим индоевропейским популяциям, в то время как у кыргызов обнаружено много генетических компонентов из Сибири. Кроме того, были оценены последовательности Y-хромосом конкретных племен или семейных кланов для изучения формирования родственных популяций. Тем не менее, демографическая история населения Центральной Азии сложна, поэтому любые новые данные дополняют и уточняют наши знания об истории региона. Так и в новой работе авторы дополняют данные полноразмерными последовательностями Y-хромосом 187 человек. В выборку вошли казахи, туркмены, узбеки, таджики, кыргызы, каракалпаки, хазарейцы, карлуки, уйгуры и дунгане.

Основной целью авторов работы было выявление на основе полноразмерных последовательностей Y-хромосом общих закономерностей в отцовских генофондах. После чего идентифицировать отцовские линии, которые почти уникальны для какой-то конкретной популяции, и проанализировать их демографическую историю. В частности, исследователи оценили различные периоды генетического обмена и расхождения среди древних популяций в Центральной Азии.

Результаты

Пересмотренное филогенетическое древо, основанное на Y-хромосомах популяций Центральной Азии

Гаплогруппа C2a1a1b1-F1756 была преобладающей отцовской линией древних племен дунху и сяньби, а появление этой линии у хазарейцев, кыргызов и туркмен указывает на то, что их предки по отцовской линии из Восточной Евразии. Гаплогруппа C2a1a2a-M48-F6379 имела высокую частоту в Младшем жузе казахов и ойратов — западных монголоязычных народов. Появление этой линии у каракалпаков свидетельствовало о близком родстве этого населения с казахами и древними монголами. Считается, что экспансия в Центральной Евразии С2а1а3- M504 напрямую связана с деятельностью древних монгольских племен в прошлом тысячелетии. В исследовании отмечена высокая частота этой линии в популяциях хазарейцев, каракалпаков, казахов, кыргызов и уйгуров, что согласуется с предполагаемым монгольским происхождением этих популяций из предыдущих исследований разных авторов. Линии N-M231 у казахов связаны с древнетюркскими племенами. А линии D-M174 и O-M175, обнаруженные в популяциях Центральной Азии, появились в результате смешения за последние 2000 лет с популяциями из Восточной Азии.

Как уже известно, гаплогруппы E-M96, G-M201, H-L901, I-M170 и L-M20 были широко распространены с низкой частотой в популяциях из Центральной Азии. Эти линии представляют собой смесь из Южной Азии, Ближнего Востока и Европы. Тем не менее, исследователи обнаружили особую сублинию L-M20 у 9 карлуков, а именно L1a2a-M2398-Y236528, которая около 1500 лет назад отделилась от линий, обнаруженных в Индии.

Предыдущие исследования показали, что Южная Сибирь, вероятно, является центром распространения гаплогруппы Q-M242, начавшейся около 30 тысяч лет назад. Кроме того, многие второстепенные сублинии Q-M242 были обнаружены в популяциях из Внутренней Евразии, включая монголо- и тюркоязычные популяции. В новой работе авторы также обнаружили различные сублинии Q-M242.

Также известно, что R1a1a-M17 и R1b-M343 являются двумя основными отцовскими линиями индоевропейского населения и большинство современных популяций в Центральной Азии по-прежнему демонстрируют высокую частоту R1a1a-M17. Пересмотренное филогенетическое дерево высокого разрешения с оценкой возраста дает подробный обзор вклада по отцовским линиям в популяциях Центральной Азии. Высокое разнообразие линий макрогаплогрупп предполагает интенсивную примесь из разных периферийных областей Евразийского континента, так линии C/D/N/O из Восточной Евразии, E/J с Ближнего Востока, H/L из Южной Азии, I/R1 из Западной Евразии и Q из Южной Сибири.

Однако наиболее важным открытием этой работы является идентификация уникальных редких, так называемых, минорных линий, которые в Центральной Азии распространились недавно. В том числе 33 такие линии моложе 2000 лет.

Выводы

Множественные события миграций и различные линии гаплогрупп

Центральная Азия не является регионом зарождения земледелия эпохи неолита или технологических систем эпохи бронзы. Поэтому роста населения, вызванного этими технологическими революциями, в Центральной Азии не было. Однако генетические данные показывают, что источниками популяций для Центральной Азии были различные регионы Евразии, включая Южную Азию, Ближний Восток, Европу, Северную и Восточную Азию. Этот общий сценарий согласуется с географическим положением Центральной Азии как центра Евразии. Причём эти миграции происходили постепенно в разные периоды. Так, неолитическая революция на Ближнем Востоке привела к глобальному распространению гаплогруппы J2-M172 и её дочерних линий, параллельно с появлением первых неолитических поселений в южной части Центральной Азии.

А позже непрерывная миграция с Ближнего Востока привела к появлению дополнительных сублиний J2-M172.

Многие исследования древней ДНК показали, что распространение отцовских линий R1a1a-M17 и R1b-M269 согласуется с экспансией индоевропейских популяций, и это может быть связано с разнообразными сублиниями R1a1a-M17 в Центральной Азии. Кроме того, гаплогруппа G-M201, вероятно, также происходит от индоевропейцев. Однако основываясь на ранее опубликованных генетических данных древних и современных популяций, авторы предполагают, что наличие в Центральной Азии некоторых линий Q-M242, N1a1-M46, R1a1a-M17 и C2a1b1-F1756 может быть связано с миграцией тюркских народов. А монголоязычные популяции привнесли в Центральную Азию линии C2a1a3-M504, отдельные C2a1b1-F1756 и сублинии C2a1a2a-M48. Во время миграции с Востока на Запад, на протяжении сотен лет, многие отцовские гаплогруппы распространились из Восточной Азии в Центральную Азию, включая несколько сублиний D-M174, C2a-F1096 и O-M175. В целом из-за высокой скорости мутаций Y-хромосома легко образует специфические для популяции сублинии или субклады, как кому удобнее.

Однако в комментариях люди часто неверно трактуют предковые гаплогруппы опираясь только на те популяции, у которых встречаются их сублинии. Не говоря про тех, которые им приписывают какие-то невероятные свойства.

Недавние миграции и формирование современного населения

Авторы работы предполагают, что недавнее появление редких минорных предковых линий напрямую способствовало формированию современных популяций Центральной Азии.

Основные отцовские гаплогруппы популяций в разных регионах Евразии включают C-M217, D-M174, E-M96, G-M201, H-L901, I-M170, J-M304, L-L298, T-M184, N-M231, O-M175, Q-M242, и R-M207. Эти макрогаплогруппы распространены и в популяциях Центральной Азии, однако их частоты существенно различаются. На уровне сублиний население Центральной Азии имеет определенные доминирующие линии.

Но как показано на графике, среди населения Центральной Азии было и много мелких минорных предковых линий характерных для некоторых этнических групп, как к примеру, R1a-M17-Y34292 и R1a-M17-Y111548 у таджиков. Наблюдается множество минорных предковых линий, которые расширились за последние 1000 лет, таких как C2a1a3-M504-F5481, L-M20-M2648 и R1a1a-M17-YP1460. Многие такие линии от R1a1a-M17 у таджиков связаны с их индоевропейскими предками. А в целом минорные линии наблюдались у казахов, кыргызов, карлуков, каракалпаков и хазарейцев.

Авторы считают, что расширение этих специфических линий напрямую связано с формированием современных этнических групп в Центральной Азии.

Таким образом, построено филогенетическое дерево линий Y-хромосом с высоким разрешением для популяций из Центральной Азии. Где значительное разнообразие отцовских линий, указывает на примесь из различных регионов Евразии в разные периоды времени. А множество минорных предковых линий указывает на недавние события примеси, которые могут соответствовать формированию современных популяций Центральной Азии за последнюю тысячу лет.

Источники: Maxat Zhabagin, Lan-HaiWei, Zhaxylyk Sabitov, Peng-Cheng Ma , Jin Sun, Zhanargul Dyussenova, Elena Balanovska, Hui Li and Yerlan Ramankulov. Ancient Components and Recent Expansion in the Eurasian Heartland: Insights into the Revised Phylogeny of Y-Chromosome from Central Asia // Genes. 2022, 13, 1776. doi.org/10.3390/genes13101776

Среди учёных сложилось общее мнение, что геномы человеческих популяций за пределами Африки почти полностью произошли в результате единственной крупной миграции около 50-70 тыс. лет назад. Эта миграция сопровождалась скрещиванием с неандертальцами или эти контакты были вскоре после неё, что привело к появлению около 2% неандертальской ДНК в геномах всех неафриканцев (и около 0,3% у африканцев). По длине этих неандертальских сегментов, было определено, что событие смешения произошло около 52-58 тыс. лет назад, а значит миграция из Африки должна была произойти до этого периода. В итоге уже смешанная с неандертальцами популяция быстро распространилась по Евразии и Австралии. Однако детали этого процесса остаются плохо изученными.

Были ли маршруты миграций прибрежными или внутренними? А может и теми, и другими?

Где и когда начали разделяться предки современных популяций?

А также в какой степени современные популяции сохраняют генетические следы этих древних людей?

Исследования древней ДНК с использованием образцов возрастом 50-70 тыс. лет потенциально могли бы дать ответы на эти вопросы, однако где же их взять в достаточном количестве и качестве.

Предыдущие генетические анализы указали на эффект основателя, когда огромные территории были заселены изначально малым количеством представителей человека разумного из одного источника, при этом генетическое разнообразие снижается по мере удаления от Африки по основным маршрутам расселения.

Результаты более ранних работ, также указывают на большое количество маленьких узких мест, своеобразных бутылочных горлышек.

При этом снижение генетического разнообразия вдоль маршрутов миграции довольно плавное и не дает доказательств серьезных генетических разрывов, которые можно было бы интерпретировать как доказательство существования человеческих «рас». Однако за 50 тысяч лет в процессе перемещения популяций и их неоднократного смешения, ситуация стала значительно отличаться от древней, что отражено в геномах древних и современных людей.

Таким образом, понимание того, как складывался генофонд популяций после первоначального выхода из Африки затруднено из-за сложности последующих событий и нехватки древней ДНК, что требует более сложных методов для ответа на поставленные вопросы. Один из таких методов основан на Y-хромосоме человека.

Благодаря гаплотипам или совокупности аллелей на локусах одной хромосомы можно создать подробное калиброванное филогенетическое дерево. Несколько таких деревьев были построены независимо друг от друга, и все они указывают на массовое распространение неафриканских линий около 50-60 тыс. лет назад, начиная с одной гаплогруппы, обозначенной как CT. Принимая во внимание редкую африканскую линию D0 и временные рамки, авторы ранее утверждали, что первоначальные расколы внутри линии CT, вероятно, произошли в ещё Африке до выхода, а три линии C, D и F, были переданы предками современных неафриканцев.

Каждая из этих трех линий впоследствии также разделилась: C и D умеренно, а F на значительно большее количество линий. В данной работе учёные решили более детально взглянуть на ранние деления внутри этих трех линий.

Результаты

В описываемой работе авторы собрали доступные последовательности линий C, D и F из международных исследований и дополнили выборку известными редкими линиями, потенциально имеющими отношение к их раннему разделению, в частности, австралийской C, западноафриканской D0, андаманской D, и F-хромосомой из Китая, Вьетнама и Сингапура, что в сумме дало 1204 линии.

Полученное в результате дерево Y-хромосом отображает 50 линий, причем африканские линии представлены только четырьмя основными африканскими гаплогруппами без их последующих ветвей, однако неафриканские линии представлены более полно, чтобы включить все те, которые произошли до 45 тыс. лет назад и были найдены в выборке современных Y-хромосом, вместе с некоторыми из более распространенных недавних линий.

Как и было показано в предыдущих анализах, эта филогения показывает, что каждая из трёх начальных линии C, D и F, подверглась быстрому расширению вскоре после 54 тыс. лет назад, так что уже к 50 тысячам лет назад было 30 неафриканских линий (7 ветвей в пределах C, 5 в пределах D и 18 в пределах F). А к 45 тысячам лет назад количество ветвей в пределах F возросло до 24.

Дерево гаплогрупп совместно с современным их распространением, на основе анализа 2319 последовательностей, дают представление о географии возможных ранних миграций.

Линия C разделена на две, C1 и C2. Линии C1 в наши дни встречаются преимущественно в Восточной, Юго-Восточной и Южной Азии плюс Океания, в то время как линии C2 более распространены.

Современное распространение гаплогруппы C

Древнее и современное распространение гаплогруппы C

Линии D практически полностью ограничены Восточной и Юго-Восточной Азией.

Современное распространение гаплогруппы D

А вот гаплогруппа F-M89 известная ранее как FT в настоящее время распространена по всему миру, но самое раннее её разделение было на F1, F2, F3 и GHIJK.

Современное распространение гаплогруппы F

При этом гаплогруппы F1, F2, F3 известны только из Восточной и Юго-Восточной Азии, в то время как мегагруппа GHIJK встречается повсеместно, однако её линии часто имеют более специфичные для континента распределения, полтора десятка этих линий, происходящих до 50 тыс. лет назад представляют Восточную, Юго-Восточную или Южную Азию, за исключением нескольких, специфичных ответвлений для Океании. И только H2 характерна для Европы. Но ни одна из линий не относится к региону, примыкающему к вероятным маршрутам выхода из Африки, где в настоящее время в исследованных выборках присутствует менее половины линий.

Хотя данные ограничены, можно сделать два вывода:

Во-первых, ни один из древних образцов не несет линий Y-хромосом за пределами 30, которые уже были 50 тыс. лет назад.

А во–вторых, линии C1a и C1b, которые в настоящее время ограниченные Восточной, Юго-Восточной и Южной Азией, а также Океанией, 30-40 тыс. лет назад были более распространены, в том числе в Европе, где они сохранялись примерно до 8000 лет назад, а потом были заменены другими линиями.

Если представить простую модель расселения анатомически современных людей из Африки в Азию и Океанию без последующего изменения в континентальном масштабе, можно было бы ожидать, что первоначальные расхождения в филогении Y-хромосомы произошли бы в географических точках, близких к Африке, как изображено на графике.

Простая и ожидаемая модель, не соответствует наблюдениям

Однако в действительности наблюдается иная картина и распределение этих линий смещено дальше на восток, как на другой модели.

Наблюдаемое распространение

Но попробуем разобраться...

Филогения унаследованной от матери митохондриальной ДНК (мтДНК), как и Y-хромосомы, также сохраняет информацию о событиях 50-70 тыс. лет назад, хотя и специфичную для женщин и с меньшей детализацией из-за ее более короткой длины.

Гаплогруппы мтДНК

Тем не менее, это дает полезное сравнение. За пределами Африки первоначальный раскол, выведенный из комбинации древних и современных последовательностей, был между линиями M и предковой N, причем расхождение в пределах M датировалось около 44-55 тыс. лет назад, а в пределах N около 47-55 лет назад. Современное географическое распространение линий мтДНК менее специфично, чем для Y-хромосомы, и обе эти основные линии широко распространены во всем мире, хотя M отсутствует у современных европейцев, за исключением недавних миграций. Однако линия M присутствовала у ранних европейцев по крайней мере до 28 тыс. лет назад. Таким образом, мтДНК разделяет историю изменений континентального масштаба с Y-хромосомой, как потеря гаплогруппы M в Европе после 28 тыс. лет назад.

Кроме того, мтохондриальная линия N демонстрирует филогеографическую картину, ожидаемую от простой модели расширения, с ее самым ранним разделением на западе.

Как же тогда можно согласовать современную Y-хромосомную филогеографию с распространением за пределами Африки?

Хорошо известно, что все обнаруженные современные линии Y-хромосомы восходят к Африке в какой-то момент человеческой истории, но текущая работа показывает, что самые глубокие корни линий C, D и F, которые в настоящее время наблюдаются за пределами Африки, расположены в Восточной и Юго-Восточной Азии.

Объяснение наблюдаемых закономерностей, возможно, заключается в том, что первоначальные расхождения в филогении Y-хромосомы действительно имели место на западе, но в настоящее время самые глубокие линии были утрачены в этом регионе, что согласуется с отсутствием генетической преемственности в Западной Евразии, наблюдаемой в аутосомной древней ДНК, и наличием там линий Y-гаплогруппы C примерно до 8 тыс. лет назад. В принципе, это может быть связано с тем, что линии C, D и F были потеряны в результате генетического дрейфа на западе, но не на востоке. После чего первоначальные западные Y-хромосомы были полностью заменены линиями с востока и, возможно, не один раз. Это подтверждается наблюдаемым распространением ранних расходящихся линий C, D и F, которые в настоящее время находятся в Восточной и Юго-Восточной Азии, и, согласно современному набору данных, согласуется с более вероятным происхождением мегагруппы GHIJK на востоке. Дополнительные данные и находки, возрастом более 45 тыс. лет могли бы более детально прояснить эти вопросы. Но и сейчас исследования древней ДНК начинают демонстрировать некоторую истинную сложность генетической истории людей, включая предоставление доказательств крупномасштабных межконтинентальных перемещений за последние 30 тыс. лет.

При этом сама модель выхода из Африки требует крупных межконтинентальных перемещений 40-60 тыс. лет назад, включая и более позднее заселение Америки. С этой точки зрения, более вероятно, что крупномасштабные перемещения продолжались на протяжении всей древней истории человечества и, таким образом, замещение гаплогрупп с востока, является адекватным объяснением, которое следует рассматривать в дальнейшем.

Источник: A Southeast Asian origin for present-day non-African human Y chromosomes. Hallast, P., Agdzhoyan, A., Balanovsky, O. et al. Hum Genet 140, 299–307 (2021). doi.org/10.1007/s00439-020-02204-9