Синдром Пендреда⁠⁠

Сегодня, когда я перебирал старые договоры и истории болезни, мне попался интересный случай из практики, о котором я раньше не рассказывал.

Ко мне на УЗИ щитовидной железы эндокринологом был направлен ребенок в возрасте 3 лет с подозрением на узловой зоб. По анализам крови - гипотиреоз.

В ходе ультразвукового исследования было обнаружено увеличение щитовидной железы без четкой дифференцировки узлов (не узловой зоб) - у детей бывает, хоть и не часто.

Решил поспрашивать маму об анамнезе, но с виду ничего такого интересного мама мне не поведала - беременность первая, протекала нормально, роды тоже без осложнений, ребенок при рождении кричал, вес набирал, к 6 месяцам сидел, к концу первого года уже сам передвигался.

А вот на втором году начались небольшие проблемы - ребенок стал вялым, ел плохо, начались периодические запоры. Также ребенок не всегда реагировал на речь мамы: не поворачивался в ее сторону и до сих пор не говорил, в связи с чем наблюдался у дефектолога с задержкой речевого развития.

Согласитесь, картина не сказать что уникальная - многие дети плохо разговаривают на 2-3 году, у многих бывают периодические запоры, дети часто отвлекаются на этот новый (чудесный- язык не поворачивается сказать) мир и не реагируют на слова родителей и другие звуки. Да и заболевания щитовидной железы в виде гипотиреоза и зоба хоть и редки, но далеко не уникальны. Но только не тогда, когда все это совпадает у одного человека сразу.

Итак, знакомьтесь — синдром Пендреда.
Синдром Пендреда – это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением слуха и дисфункцией щитовидной железы.

Причина: вызвано мутациями в гене SLC26A4, который отвечает за транспорт ионов в клетках внутреннего уха и щитовидной железы.

Частота: 1 случай на 50 000–100 000 новорождённых или 7,5% случаев врождённой глухоты.

Клиническая картина:
В большинстве случаев нарушение слуха у детей становится заметным в первый год жизни, но иногда остается не распознанным до 6 летнего возраста. Связано это с циклическим течении заболевания - периоды ухудшения, сменяются периодами ремиссии, но в целом каждый новый цикл хуже предыдущего - ухудшение длится дольше, ремиссия - короче. Слух то ухудшаться, то улучшаться, но в целом постепенно и постоянно снижается. Это, рано или поздно, приводит к полной глухонемоте.

У примерно двух третей пациентов наблюдаются проблемы с вестибулярным аппаратом: головокружения, трудности при ходьбе и удержании равновесия, нарушения координации движений.

Увеличение размеров щитовидной железы начинается примерно в то же время, когда развивается тугоухость. Щитовидная железа продолжает вырабатывать гормоны ещё 2–3 года благодаря своим компенсаторным возможностям, после чего развивается гипотиреоз.

Ребенок становится вялым, апатичным, его постоянно клонит в сон, у него пропадает аппетит. Кожа приобретает желтоватый оттенок. Руки и ноги холодные на ощупь. Появляются отеки на лице, руках. Наблюдаются ломкость, выпадение волос и ногтей. Утолщается язык, на его поверхности остаются следы зубов. Из-за ослабления двигательной функции кишечника ребенок страдает запорами.

Для диагностики синдрома Пендреда проводят:
сбор семейного анамнеза;
осмотр пациента;
аудиометрию (проверку слуха);
УЗИ щитовидной железы;
генетическое тестирование.

Лечение синдрома Пендреда направлено на как можно раннюю коррекцию нарушений слуха и функции щитовидной железы, для того, чтобы не было нарушений речевого развития. Всегда назначаются слуховые аппараты или кохлеарные импланты для улучшения слуха, а также заместительная терапия гормонами щитовидной железы при гипотиреозе.