Федеральная программа "Наука"
Хочу поделиться информацией, возможно кому-то окажется полезной. А именно для людей, имеющих подобные проблемы (мукополисахаридоз) . В Москве в Нии Педиатрии и охраны здоровья детей (ФГБНУ Российский научный центр хирургии им.академика Б. В. Петровского) ведётся федеральный проект на бюджетной основе, в котором могут принять участия дети, имеющие различные генетические патологии, в частности, мукополисахаридозы разных типов. Эта программа позволяет пройти полное обследование организма, сдать расширенные анализы, и провести ряд обследований (Ээг, ЭКГ, холтер, ксвп, УЗИ, рентген). В проекте участвуют большинство узких специалистов, у которых наблюдаются дети с данными заболеваниями: невролог, психолог, ортопед, лор, сурдолог, нефролог, гастроэнтеролог, эндокринолог, офтальмолог, генетик, кардиолог, педиатр. По желанию можно попросить консультацию любого нужного специалиста, если это предполагает бюджетная программа, либо пройти в частном порядке, по необходимости. Но, как правило, этого не требуется. Обследование организма очень широкое, на выявление всех сопутствующих патологий, специалисты опытные и ответят на все вопросы. Ни в одном регионе, я уверена, не найдётся подобных врачей, так как туда сьезжаются со всей России и зарубежья, и доктора имеют колоссальный опыт ведения и наблюдения разных типов мукополисахаридоза.
Лично я со своим ребёнком была там дважды, несмотря на то, что каждые полгода мы проходим абсолютно всех специалистов у себя в городе, и имеем постоянных врачей. К тому же, находясь на учёте в Нии, дети автоматически имеют право на получение лекарств (заместительной или генной терапии), если таковые существуют для данного типа МПС. Их заносят в федеральный реестр орфанных заболеваний.
Есть два варианта прохождения обследования : дневной стационар (находиться только в дневные часы), или полный стационар, куда вы ложитесь на круглосуточное наблюдение. Дневной стационар длится 3-4 дня, полный немного поболее.
И доп.плюсом можно назвать возможность телемедицины по необходимым вопросам с врачами НИИ
Ещё раз повторюсь, это федеральная программа на бюджетной основе.
Это хорошая возможность находится под наблюдением, оценивать степень регресса заболеваний, ведь до сих пор многие врачи в регионах имеют смутное представление об МПС, либо же вообще не слышали о таком.
