Хочу поделиться информацией, возможно кому-то окажется полезной. А именно для людей, имеющих подобные проблемы (мукополисахаридоз) . В Москве в Нии Педиатрии и охраны здоровья детей (ФГБНУ Российский научный центр хирургии им.академика Б. В. Петровского) ведётся федеральный проект на бюджетной основе, в котором могут принять участия дети, имеющие различные генетические патологии, в частности, мукополисахаридозы разных типов. Эта программа позволяет пройти полное обследование организма, сдать расширенные анализы, и провести ряд обследований (Ээг, ЭКГ, холтер, ксвп, УЗИ, рентген). В проекте участвуют большинство узких специалистов, у которых наблюдаются дети с данными заболеваниями: невролог, психолог, ортопед, лор, сурдолог, нефролог, гастроэнтеролог, эндокринолог, офтальмолог, генетик, кардиолог, педиатр. По желанию можно попросить консультацию любого нужного специалиста, если это предполагает бюджетная программа, либо пройти в частном порядке, по необходимости. Но, как правило, этого не требуется. Обследование организма очень широкое, на выявление всех сопутствующих патологий, специалисты опытные и ответят на все вопросы. Ни в одном регионе, я уверена, не найдётся подобных врачей, так как туда сьезжаются со всей России и зарубежья, и доктора имеют колоссальный опыт ведения и наблюдения разных типов мукополисахаридоза.
Лично я со своим ребёнком была там дважды, несмотря на то, что каждые полгода мы проходим абсолютно всех специалистов у себя в городе, и имеем постоянных врачей. К тому же, находясь на учёте в Нии, дети автоматически имеют право на получение лекарств (заместительной или генной терапии), если таковые существуют для данного типа МПС. Их заносят в федеральный реестр орфанных заболеваний.
Есть два варианта прохождения обследования : дневной стационар (находиться только в дневные часы), или полный стационар, куда вы ложитесь на круглосуточное наблюдение. Дневной стационар длится 3-4 дня, полный немного поболее.
И доп.плюсом можно назвать возможность телемедицины по необходимым вопросам с врачами НИИ
Ещё раз повторюсь, это федеральная программа на бюджетной основе.
Это хорошая возможность находится под наблюдением, оценивать степень регресса заболеваний, ведь до сих пор многие врачи в регионах имеют смутное представление об МПС, либо же вообще не слышали о таком.

Моей дочери Ульяне 8 лет, у неё тяжёлое и неизлечимое заболевание - мукополисахаридоз 3А. Это генетические заболевание, нейродегенеративное, которое имеет обменный характер. Каждый подумает, что это не про него и пройдёт мимо. Каждый имеет право на свое мнение. Но, живя в цивилизованном мире, каждый может столкнуться с такой проблемой, и каждому бы захотелось быть услышанным. Расскажу небольшую предисторию: мой ребёнок развивался ни так как все, физические навыки были по возрасту, а речи все никак не было. Путем проб и ошибок, не один год, я пыталась найти и понять, в чем же причина, что я делаю не так, и, самое главное, как помочь своему ребёнку. Горькая правда, лучше чем сладкая ложь. И вот одним днем я узнала эту неутешителтельную правду - мукополисахаридоз 3А. Это нейродегенеративное заболевание, обменного характера, а, попросту говоря, у Ули отсутствует фермент, который выводит токсины из организма, и все они копятся в органах, в том числе, головном мозге. А это, в свою очередь, не даёт ребёнку полноценно развиваться, так как для, этого нет полного ресурса. Симптомы индивидуальны. Нет лучшего, или худшего варианта. Реальность такова, что я-мама такой девочки. Но я не опустила руки, это не про меня. Я нашла лучших специалистов именно для моего ребёнка, и именно под её запросы, и на сегодняшний день Ульяна - полноценный член общества, который занимается многим из того, что под силу обычным детям: гуляет, путешествует, узнает новое, познает все вокруг и радует собой этот мир. Этот пост о том, что каждый из нас имеет право на полноценную жизнь, несмотря на свои особенности. И семьи с особенными детьми должны быть, как минимум, приняты в обществе, с ними должны считаться. А, как максимум, они должны быть поняты и услышаны...
Моя дочь не разговаривает, от слова совсем. Да, бывает и так. Ульяна пользуется альтернативной системой коммуникации, пекс. Это позволяет понимать её не только мне, но и окружающим людям. Именно благодаря этой методике, многие вещи, самые примитивные, стали подвластны ей, что и улучшило её жизнь и жизнь всей семьи...
и, напоследок, пускай каждый в сердцах ответит себе на этот вопрос - как бы он отреагировал на особенного человека, без пола и возраста?

В Алматы боксер, студент второго курса, в комнате общежития избил Самата Рамазанова - студента университета "Туран" с редким генетическим заболеванием "мукополисахаридоз", работающего больничным клоуном, актером и мотиватором.

О происшествии сообщила на своей странице в Facebook Аягуль Ержанова, работающая кастинг-директором в Алматы.

«Боксер, студент 2-го курса университета Туран избил Самата, при этом закрыл дверь изнутри. Пинал ногами по животу, голове. За день до этого Самату было плохо с сердцем, врачи рекомендовали покой и сон. Но этому подонку не понравились замечания Самата: не открывать окно, не курить в комнате, соблюдать порядок - это все вылилось в избиение. Со вчерашнего дня мы по больницам. Сотрясение головного мозга, болит сердце, давление скачет. Заявление в полиции зарегистрировали.

У Самата редкое заболевание мукополисахаридоз. Несмотря на тяжёлый диагноз, он поступил на грант в "Туран", работает больничным клоуном в детской онкологии НЦПиДХ, приносит радость детям! Позитивный и очень добродушный парень. И какой - то подонок на протяжении 2-х месяцев ГНОБИТ Самата. Если Самат инвалид, это не значит что за него некому заступится. ЕСТЬ ВСЕ МЫ! Сейчас он лежит в БСНП», - написала активистка.

В полиции подтвердили данную информацию.

«Заявление от гражданина Рамазанова в УП Бостандыкского района поступило 16 ноября. На данном этапе по факту побоев проводится разбирательство, в рамках которого в обязательном порядке будет проведена судебно-медицинская экспертиза для установления степени тяжести телесных повреждений. Далее по делу будет принято окончательное решение с принятием законодательных мер в отношении виновного», — прокомментировали в пресс-службе ДП Алматы.

Cамат Рамазанов самый возрастной пациент Казахстана с редким диагнозом «мукополисахаридоз», обычно пациенты не доживают до 30 лет. Но тяжелое заболевание не мешает Самату жить полноценной жизнью: он создает проекты, веселит детишек с онкологией в образе клоуна Крохи, учится на режиссера и руководит фондом.