Век диагноза (3)
Заканчиваем знакомиться с бестселлером Сьюзан О‘Салливан.
Все части выложены в серии.
СДВГ, депрессия и нейроразнообразие
С синдромом дефицита внимания и гиперактивности дело обстоит примерно так же, как и с аутизмом: всё чаще его ставят взрослым, а число лиц с лёгкой симптоматикой намного превышает тяжёлую. За какой-то десяток лет число диагнозов СДВГ в Германии выросло на 77%. Ситуацию не облегчает то, что, по сравнению с аутизмом, диагностика не столь формализована. Многие критерии опираются на описания пациента, что неизбежно привносит субъективность. Автор предполагает, что как минимум у некоторых простую незрелось путают с проблемами развития.
Вполне понятны попытки подвести биологическую основу под СДВГ посредством генетических исследований, которые часто проводят с близнецами. Хоть удалось показать, что болезнь наследуется с вероятностью 76-88%, какого-то специфичного гена обнаружить пока не удалось. Возможно это полигенное расстройство. Однако подобный результат не говорит нам о том, является ли это расстройством вообще. На данный момент ни один проект не установил какую-либо аномалию мозга, связанную с СДВГ. Ну и зачем в таком случае травмировать людей диагнозом? Они же после этого бороться перестанут. Публичные дискуссии часто игнорируют тот аспект, что ребёнок, выросший в благополучных условиях, получает меньше проблем в развитии и во взрослом возрасте. Гораздо проще рассуждать о химии мозга и лить воду на мельницу биг фармы. Да, синдром дефицита внимания – это не только диагноз, но и бизнес.
В наше время такие, казалось бы, обычные вещи, как забывчивость, недостаток мотивации, непереносимость шума, плохое настроение и тому подобное всё чаще патологизируются и вносят свою лепту в гипердиагностику. Уже давно начались попытки связать плохое настроение с химическим дисбалансом в мозгу. В 1967 году предположили, что депрессия связана с недостатком серотонина, и тема взлетела так, что и на сегодняшний день большинство антидепрессантов тянут этот гормон вверх. Однако недавно опубликованный в журнале Nature мета-анализ не нашёл подобной связи. Почему же людям помогают эти антидепрессанты? Автор не исключает, что для многих работает эффект плацебо.
В последнее время популярной причиной кризиса психического здоровья у молодёжи приводятся социальные сети. Что-то в этом есть, но причин на самом деле может быть много. Неужели нужно сразу повесить на человека диагноз и выписать антидепрессант? Человек – социальное существо, и если у него проблемы, то они неразделимы с его окружением. Может, кому-то недостаёт защиты или признания, а его сразу больным окрещивают. Вместо того, чтобы выписывать таблетку, ему можно посоветовать сначала разобраться в том, почему он недомогает. Но нет, нужно внушить ему, что это гены, а против них не попрёшь.
В подобных обстоятельствах не удивляет распространение «идентичности больного». Хорошо подобная идентичность прививается в группах взаимопомощи, которые развивают свои специфичные нормы поведения. Многие отмечают, что нашли в подобных группах своё «племя». Однако если медицинская проблема становится в центр идентичности человека, она может угрожать его благополучию. Ведь другие могут посчитать его неполноценным, да и выкарабкаться он тоже может уже и совсем не захотеть. Нет, людям надо прививать «идентичность выздоровления»! Автор рассказывает историю одного из пациентов с постковидным синдромом. Он был уверен, что постоянно чувствует усталость после того, как перенёс ковид. Оно объяснимо в острый период протекания болезни, но в данном случае он чувствовал себя усталым до тех пор, пока не поверил в своё выздоровление. СДВГ тоже когда-то считали временным состоянием, которое проходит с возрастом. Сейчас по-другому. Людей приучают не бороться, говорят, что это навсегда, и всё, идентичность больного сформирована.
В стремлении уважать мнение нейродивергентных людей медики медленно изменяют терминологию, так что даже начинают избегать употребления слова «расстройство». Многие дивергенты рады этому, но тогда зачем они по-прежнему требуют поддержки от общества? Само слово «нейродивергент» используется не как обозначение особенностей психики, а в противоположность слову «нейротипичный», который, я бы сказал, означает не что иное, как «нормальный». Фактом является то, что учащиеся с СДВГ, получившие поблажки в учёбе (например, разрешение пользоваться калькулятором), не учатся лучше, чем те, кто таких поблажек не получал. Несмотря на обещания!
Автор беседовала с множеством пациентов, и каждый был рад, что ему поставили СДВГ. Но почти все они потеряли работу, не закончили образование и расстались с многими друзьями. То же самое касается и хронического Лайма, и постковидного синдрома. Налицо расхождение между словом и делом.
Синдром без названия
С появлением возможности недорого проверить свои гены возникает соблазн списать непонятную болезнь на генетические особенности. Результаты анализов впечатляют своей новизной и сложностью. Но, несмотря на большие надежды с ними связываемые, генетические тесты сопряжены с тем же самыми ошибками и трудностями, что и прочие анализы. Здесь без доктора не обойдёшься. Можно, конечно, запретить безоглядное их распространение, но кто мы такие, чтобы запрещать людям доступ к своим данным? Верным способом будет организовать это дело так, чтобы понять результат без того, чтобы напрасно встревожить человека и его близких.
Если у человека проблемы, можно попытаться их объяснить путём анализа ДНК. Но сегодня уже раздаются голоса по поводу повальной диагностики здоровых детей. К чему она может привести? К тому, что любой патологический вариант станет диагностическим приговором для ребёнка. Между тем, как чаще всего результат теста свидетельствует о риске, а не о неизбежности. В таких условиях гипердиагностика практически неминуема.
Например, сегодня уже возможно проанализировать гены плода, взяв анализ крови у матери. Это делается, например, для диагностики синдрома Дауна. Однако подобное неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) тоже сообщает лишь о риске, а не о диагнозе. А его заявленная точность в 99% работает только в отношении негативных результатов. Если получен позитивный результат, то остаётся вероятность в 20%, что тест ошибочный. Многовато, не находите? Несмотря на это, NIPT медленно, но верно вытесняет инвазивные тесты. Преимуществом его является быстрота и лёгкость, а также большая точность, чем традиционная комбинированная диагностика. Но эта быстрота не даёт шанса родителям задуматься о возможных последствиях. В случае синдрома Дауна аргументом может быть избежание страданий ребёнка и родителей. Однако на самом ли деле пациенты с этим синдромом страдают больше других? Сегодня скрининг на Дауна стал настолько рутиной, что никто даже не задаётся вопросом «почему».
Конечно, и здесь не обошлось без коммерциализации. Тем, кто решился на экстракорпоральное оплодотворение, уже предлагают полное секвенирование генома, чтобы убедиться, что у потомства будет всё в порядке. Здесь недалеко уже и до создания «детей на заказ». Компании предлагают проверить риски на диабет, сердечно-сосудистые болезни, высокий холестерин… Но автор повторяет ещё раз: генетический риск – это далеко ещё не всё. Гораздо важнее окружение, в которое попадёт ребёнок. Кроме этого, наш ДНК – очень сложная штука. Не получишь одно – получишь другое. Ни NIPT, ни полное секвенирование не дадут нам совершенных в плане здоровья детей, но угрожают подорвать разнообразие человеческого вида.
В заключении Сьюзен рассказывает историю одной из своих пациенток по имени Дарси, которой до того, как она пришла к ней с подозрением на эпилепсию, поставили уже мигрень, гиперэластичность кожи (hEDS), анорексию, синдром раздражённого кишечника, синдром постуральной ортостатической тахикардии (PoTS), аутизм, СДВГ, депрессию и беспокойство. Сразу после того, как её положили на наблюдение, случилось несколько приступов, которые не оказалось возможным объяснить ничем, кроме как психосоматикой. Если взглянуть на диагнозы Дарси, можно обратить внимание на высокий субъективный фактор почти всех из них. Некоторые специалисты опасаются, что таким образом патологизируется здоровое тело. Что главное: страдания пациентки они не облегчали, хоть и не вредили. Также озадачивает, где все эти легионы людей с hEDS и PoTS, которым не поставили эти сегодня популярные диагнозы в девяностых годах? Если можно вырасти из подобного расстройства, то зачем нужен диагноз вообще? Серьёзную симптоматику получают, однако, и потому, что реагируют на диагноз.
Подобные спорные расстройства, для которых не находится доказанной патологии, стали главным причиной написания этой книги. Те, кто пытаются связать их через анатомию, слишком наивны в отношении человеческой психики и социальных факторов. В случае с Дарси было ясно, что психосоматика в её истории играла очень важную роль. Врачи призывали обращать внимание на любое недомогание и бороться с ним медикаментозно. Чем больше спрашивали у неё о симптомах, тем больше она искала их у себя. Она искала объяснения и получала ярлыки в ответ. Всё, чего она добилась таким образом – это подняла беспокойство о здоровье настолько, что начались уже припадки. Убедить Дарси в том, что многие из её диагнозов – психосоматика, автору не удалось. Та возразила, что доверяет специалистам, и дело кончилось тем, что психосоматика добавилась в конец длинного списка её диагнозов.
Когда стали появляться все этим новомодные диагнозы, это дало облегчение людям, страдающим тяжёлыми формами этих расстройств. Им дали необходимую помощь. Но вот зачем вовлекать в это дело пациентов со слабо выраженной симптоматикой? Получить от диагноза в этом случае можно меньше, и эта польза имеет шанс быть нивелированной вредом от навешивания на пациента ярлыка. Если человек умирает от рака, он с надеждой пойдёт на химию и радиотерапию. Но если у тебя всего немножко раковых клеток – стоит ли идти на риск здоровью от этих опасных процедур? Несмотря на эти соображения, процесс раздвигания пределов диагнозов на всё более мягкие симптомы наблюдается во всех областях медицины.
Часть беды заключается в том, что диагнозы и технические новинки не проверяются столь тщательно, как новые лекарства. Да и доктора стремятся во что бы то ни стало помочь пациенту. Они ставят ему диагноз, и тот ему благодарен за это. Так, во всяком случае, говорили собеседники автора, которые имели СДВГ и аутизм. Однако в этом случае, как и в своё время с антибиотиками, массовое бездумное употребление может привести к нежелательным последствиям.
Следует сильнее принимать во внимание эффект ноцебо от навешивания ярлыка и в то же время задуматься о последствиях культуры благополучия, прививающей человеку нереальные ожидания счастья. В результате печаль, даже тогда, когда она объяснима, выставляется патологией. Нам нужно не ожидать от себя неизменно хорошего здоровья, потому что это неизбежно деклассирует наших стариков. Менопауза – это нормальное состояние, а не катастрофа для женщины. Самых желанных целей достигает далеко не каждый, и не стоит ждать неоправданных чудес и свершений от себя, а также от своих детей. И ещё одно: почему для того, чтобы получить помощь, человеку обязательно обзавестись диагнозом? Нужно помогать отстающим детям просто так, без их стигматизации.
Есть над чем задуматься и медикам. В первую очередь о том, что лучше вложиться в людей, чем в новую технику. ИИ может помочь патологу или радиологу, но вряд ли он сможет заменить опытного специалиста при постановке диагноза. Далее, стоит снова поднять авторитет врачей-генералистов в пику узким специалистам, которых не зря немцы часто называют ёмким словом Fachidiot.
Сегодня каждый второй врач признаёт, что он раз в неделю заказывает ненужный анализ. Решением проблемы гипердиагностики может стать так называемая «медленная медицина» с приматом человека над техникой. Автор отдаёт в себе отчёт в том, что тестируя меньше, спасёшь меньше жизней. Но на каждую спасённую от рака жизнь до десятка пациентов получает ненужное и вредное им лечение. По результатам некоторых исследований, до 30% денег в системе здравоохранения США тратится впустую. Было бы лучше использовать их на кампании, помогающие людям вести более здоровую жизнь. Нужно реально помогать людям, а не пичкать их медикаментами без особой нужны и стигматизировать их ярлыками.
Может быть, люди с синдромом Дауна и являются «счастливыми детьми», их родителей это точно не касается. Поэтому им следовало бы оставить возможность избавиться от дефектного плода. Я считаю, что здесь автор явно перегибает палку. Так же она недооценивает способности искусственного интеллекта в качестве постановщика диагноза. Уже сегодня достигнут внушительный прогресс. Уже сегодня имеет смысл пропустить фото подозрительной родинки через ИИ-ассистента. То ли ещё будет!
