Розовый октябрь⁠⁠

Я очень надеюсь, что вы помните о розовом октябре - месяце борьбы с раком молочной железы. Пока вы смотрите в других каналах памятки по самообследованию и судорожно вспоминаете дату последнего УЗИ/маммографии, я вам расскажу интересное - про человека, который открыл ген BRCA, на наличие которого сейчас тестируют большинство заболевших и который очень сильно влияет на тактику лечения.

Учёную зовут Мэри-Клэр Кинг и она всю жизнь работала в генетике. По ее признаниям, онкологией она заинтересовалась из-за друга, погибшего от рака ещё в школьные годы. Ещё в 1970х годах она начала исследования наследственных форм рака молочной железы, а уже в 1990м сообщила о картировании нужного гена в 17й хромосоме. Ген назвали BRCA1 (от английского BReast - грудь и САncer - рак). Другая группа учёных в 1994 году смогла клонировать и секвенировать этот ген, а впоследствии был открыт ген BRCA2. За открытие Мэри-Клэр была удостоена премии Альберта Ласкера аж в 2014 году.

И хотя открытие BRCA считается самым известным достижением учёной, она занималась и другими вещами. Например:

- продемонстрировала генетическое сходство между шимпанзе и человеком, и предположила, что они происходят от общего предка;

- установила генетическую обусловленность других заболеваний и отклонений, в частности, глухоты, аутизма и шизофрении;

- разработала панели для геномного скрининга — BROCA, которая позволяет одновременно обнаруживать мутации в нескольких генах, связанных с раком;

- разработала метод анализа митохондриальной ДНК (мтДНК) для установления родства между похищенными детьми и их биологическими бабушками и дедушками. Это помогает в поиске пропавших родных после войн и катастроф.

Сейчас ей 80 лет, она является членом Национальной академии наук США, Американской академии искусств и наук, а также иностранным членом Лондонского королевского общества и занимается правозащитной деятельностью.