Нейрофиброматоз 1 типа. Что это?
Нейрофиброматоз 1 типа-генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, это значит, что достаточно всего 1 мутации для возникновения заболевания . Частота встречаемости 1:2500-3500 человек по разным источникам. Это самое распространенное наследственное заболевание, предрасполагающие к возникновению новообразований.
Причина-мутации в гене NF1. Основные симптомы: пятна цвета «кофе с молоком» на коже
узелки Лиша на радужке глаза
нейрофибромы
Однако важно учесть, что есть критерии клинического диагноза, то есть пара родимых пятен на теле не являются поводом для ДНК диагностики! Ещё одним типичным признаком является мелкая веснушчатая сыпь в подмышечной области.
Нейрофибромы это доброкачественные новообразования, возникают обычно по ходу периферических нервов, но могут быть почти повсеместно. Также могут возникать различные опухоли центральной нервной системы, которые не будут относиться к нейрофибромам по структуре.
Дополнительные диагностические признаки: деформация позвоночника, эпилептические приступы и др.
Хорошая новость-есть лекарственный препарат, плохая новость-он не для всех больных нейрофиброматозом 1 типа. Препарат Коселуго назначается при неоперабельных плексиформных нейрофибромах (их размеры гораздо больше, чем обычных)
При отсутствии таких «выдающихся» новообразований лечение только симптоматическое-операции по удалению фибром.
Также пациентам с этим заболеванием противопоказаны солнечные ванны, перегревание, прием витаминов группы В.
1. Коселуго - это не препарат от НФ, это препарат для лечения именно плексиформных нейрофибром, поэтому и нет в нем смысла для других пациентов.
2. Сам по себе НФ не является противопоказанием НИ ДЛЯ ЧЕГО. С ним можно загорать, делать массаж, принимать витамины группы В (после консультации с врачом), но противопоказания могут быть из-за отдельных симптомов.
Ну и важное, пожалуй, сообщу, хоть вы и не утверждали обратное... Большинство пациентов с нф могут жить и живут совершенно нормальной жизнью, без ограничений.
У меня было 3 серьёзные операции: постановка титановой конструкции в позвоночник (сильный сколиоз из-за нф), удаление образование средостения (невринома, из-за нф) и 2 месяца назад удаление щитовидной железы (папиллярный рак), хотя последнее вроде как даже не связано с нф. Тем не менее моей активной жизни могут позавидовать многие здоровые люди. Я ни дня не могу просидеть без дела, горю своей работой (воспитатель), хожу в походы и мечтаю поехать по России автостопом.
Поэтому, уважаемые родители, или взрослые пациенты, которые внезапно узнали что у них нф, хоть это маловероятно, не ставьте на себе крест, все решаемо. Главное, своевременные проверки и необходимые обследования.
По нф я за эти годы стала можно сказать знатоком, поэтому спрашивайте, если что интересно)