Нейрофиброматоз 1 типа. Что это?⁠⁠

Нейрофиброматоз 1 типа-генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, это значит, что достаточно всего 1 мутации для возникновения заболевания . Частота встречаемости 1:2500-3500 человек по разным источникам. Это самое распространенное наследственное заболевание, предрасполагающие к возникновению новообразований.

Причина-мутации в гене NF1. Основные симптомы: пятна цвета «кофе с молоком» на коже

узелки Лиша на радужке глаза

нейрофибромы

Однако важно учесть, что есть критерии клинического диагноза, то есть пара родимых пятен на теле не являются поводом для ДНК диагностики! Ещё одним типичным признаком является мелкая веснушчатая сыпь в подмышечной области.

Нейрофибромы это доброкачественные новообразования, возникают обычно по ходу периферических нервов, но могут быть  почти повсеместно. Также могут возникать различные опухоли центральной нервной системы, которые не будут относиться к нейрофибромам по структуре.

Дополнительные диагностические признаки: деформация позвоночника, эпилептические приступы и др.

Хорошая новость-есть лекарственный препарат, плохая новость-он не для всех больных нейрофиброматозом 1 типа. Препарат Коселуго назначается при неоперабельных плексиформных нейрофибромах (их размеры гораздо больше, чем обычных)

При отсутствии таких «выдающихся» новообразований лечение только симптоматическое-операции по удалению фибром.

Также пациентам с этим заболеванием противопоказаны солнечные ванны, перегревание, прием витаминов группы В.