Mamkatvoeimamki

Mamkatvoeimamki

пикабушник
967 рейтинг 19 подписчиков 182 комментария 4 поста 3 в "горячем"
60

Редкие генетические заболевания. Между врачам и пациентами #2.

То что не поместилось в первом посте.

https://pikabu.ru/story/redkie_geneticheskie_zabolevaniya_me...


5.. «Я уже сама как врач!» Да, вам придется получить второе неофициальное медицинское образование. Вам будут встречаться многие врачи, некомпетентные в сфере вашей болезни. Относитесь с пониманием и терпением. Вам самим придется разобраться в клинике, генетике и лечении вашего заболевания. По возможности посещать семинары и обучения, такие делают в т.ч. онлайн. Вы будете принимать решения относительно лечения вашего ребенка, поэтому мыслить должны как специалист, взвешивая риски и благо, понимая что именно лечить и зачем. А не действовать на эмоциях, инстинктах и эгоизме.


6.Скорее всего лекарства нет. Но это не значит что не надо лечить. Излечить будет скорее всего невозможно, но есть терапии, офф лейбл лекарства и многое, что может поддержать и облегчить симптомы и эти пути надо искать, но снова же разумно, с холодной головой, не впадая в крайности.

Моя маман пичкала меня мумиё (ох этот вкус запомнившийся из детства) добротную часть моего детства, считая, что это поможет сделать кости крепче. Когда я встретила других людей с НО, то оказалось, что я была не одинока в этой беде.


7. «Нигде нет не информации». Скорее всего вообще никто ничего не знает.

Иногда родители сокрушаются, что консилиум врачей-светил не может принять решение и не дает четкого ответа.

Дело в том, что есть такая штука, как пенетрантность. То, насколько ваша мутация будет обуславливать то что происходит с вашим телом. Есть заболевания, где высокая пенетрантность (например ахондроплазия). Имеешь мутацию - получи низкий рост и без вопросов.

Но есть заболевания, когда не все так однозначно. С одной и той же мутацией один пациент умирает на первых днях жизни, а другой живет. В НО есть 2 тип он летальный. Есть 3 он тяжелый очень, но не летальный. На узи внктриктробно иногда не различишь и не знаешь выживет или нет. По мутации тоже не понятно. А кще есть переходыне формы, т.н. 2 тип выжившие. Когда врачи говорят он умрет, а он живет лет 12-14 и умирает потом. И никто пока не знает от чего это зависит. И поэтому предсказать развитие болезни нереально. И дело не в том что специалисты такие плохие, а в том что этого еще не открыли.


8. «Меня достали Ваши исследования. Исследуете, а толку ноль!» Редкие заболевания - неожиданно- редкие. Собрать достаточное количество пациентов, чтобы данные были статистически верными очень сложно. Поэтому каждый пациент на счету. Учитывая, что все пациенты особенные кто знает, вдруг у вас та самая важная мутация или клиническая картина, которая потом поможет ученым.

Поэтому я всячески поддерживаю участие в базовых исследованиях (не клинических - это отдельный пункт). И вот почему:

-бесплатная ген.тест (лайфхак для тех, кто не смог сделать ген тест бесплатно через официальную медицину)

-внимание от врачей (обычно они более внимательно относятся к пациентам из исследований)

-общение с врачом (консультация, развеивание мифов о болезни)

-общение с пациентами (поддержка, опыт, социализация)

-продвинет поиск лекарства, маркеров диагностики и прочее

-больше исследований - больше специалистов докторов и ученых знают о болезни (статьи, конференции).

-наука!

Я тоже не люблю врачей и больницы. Меня трясет от всего что с ними связано, и я отчасти понимаю отказ пациентов от участия в исследовании, по причине, того что: много лечимся и не хотим снова сдавать кровь/биопсию; нам далеко ехать; это нам не поможет, лекарства всеравно нет) Но мне сложно принять такую позицию.как что-то будет развиваться, если мы сами этому не способствуем. Инопланетяне не прилетят с плацебо. Поэтому нам нужны пробы крови, днк, биопсии и прочее.


9. Клинические исследования. Тут решаете только вы и ваш лечащий врач.


10. «Они нас не понимают!» Командная работа крайне важна.

Ученым и врачам нужна помощь, чтобы понять болезнь «изнутри».

Была занимательная стори, когда была конфа для пациентов с НО и лекцию для них по генетическому и клиническому разнообразию НО должен был читать врач и передовой ученый мира по НО. В зале собралось около сотни пациентов совершенно разных типов и форм НО. Он зашел в аудиторию, окинул взглядом слушателей и вышел. Вернулся через пару минут и сказал: «лекцию должен был читать я, но я смотрю на вас и понимаю, что ничего не знаю, расскажите мне вы..»


11. «Главное для нас здоровье *ребенокнейм*». Да, это крайне важно. Но большое значение также имеет и психологический климат всей семьи и каждого ее члена, что часто упускают.

Это очень сложно, но не менее важно.

К сожалению многие врачи тут не зацикливаются. У них задача - чтобы не было симптомов. Некоторые врачи не видят смысла в псих поддержке, важности псих терапии и тд. В НО я знаю, что некоторые врачи считают, что псих проблемы потому что рука кривая/сломана. Выпрямим/срастим руку и проблемы уйдут. Но нет не уйдут.. Все сложнее. И этим надо заниматься. Ведь цель - вырастить человека максимально здорового физически и психически насколько возможно.

Многое зависит от родителей. А у них в это время: бессилие, чувство вины, страх, одиночество, депрессия и это лишь верхушка айсберга.. Часть этих проблем они перекладывают на детей. Меня и мою сестру,например, ругали за неаккуратность, когда я падала и ломалась. Но дети и люди падают иногда. Это нормально. Абсурд, скажу я вам, ведь блондина не ругают что он блондин. Но это сейчас я понимаю, что это было бессилие и растерянность родителей, а тогда было очень сложно. А еще не стоит забывать о здоровых братьях-сестрах, если они есть. Они тоже страдают.


12. «Какое их дело?» Обязательно давайте врачу всю полную и правдивую информацию.

Когда у ребенка неизвестная болезнь/мутация, то делают т.н. эксом секвенирование. Берут здоровых маму и папу, и больного ребенка. И смотрят в каких мутациях здоровые мама и папа отличаются от больного ребенка. И так вычисляют какая мутация вызывает болезнь. Иногда бывает, что отец ребенка который сдавал днк на самом деле не биологический отец, и об этом как-то умолчали.. Иногда действительно семья не подумала, что это важно. Соответственно все неправильно. .

Видя, что что-то не сходится приходится делать попутно тест на отцовство, чтобы определить нет ли сюрпризов, но это лишние деньги и время. Кроме того под вопрос ставят многую информацию отностельно заболевания и генеалогического древа, которую рассказал сам пациент. А ведь надо было просто предупредить.

Знакомая, которая занимается разработкой тестов днк плода из крови матери, говорила, что в среднем около 20-30% отцов не биологические отцы детей, о чем семьи умалчивают, приходя на генетические исследования (Карл!). Побочные находки вроде отцовства они не раскрывают, не имеют права.


На этом пока что все. Надеюсь, инфа будет интересной, а кому нибудь даже полезной.

Всем спасибо.

Только я не врач, а ученый.

Показать полностью
487

Редкие генетические заболевания. Между врачами и пациентами #1

Привет, пикабу.


Мне 29 лет и я алкоголик у меня редкое генетическое заболевание. Несовершенный остеогенез (НО) или врожденная хрупкость костей, прямо как у мистера Стекло. И так получилось, что я генетик (но не врач) и изучаю несовершенный остеогенез. Поэтому я могу заглянуть по обе стороны баррикад. А между врачами и пациентами (родителями пациентов) вечный холивар.


Итак, что нужно понимать и знать о редких заболеваниях


Статистика.

-существует ~7000 разных редких заболеваний. Это те, что открыты на данный момент.

- заболевание считается редким, если оно встречается с частотой начиная от 1 на 6000 и реже.

-50% пациентов - дети

-40% первых диагнозов ошибочны

- в среднем для установления правильного диагноза нужно 4.8 лет

-в среднем пациент должен будет посетить 7.3 врача для установления правильного диагноза.

-95% редких заболеваний не имеют лекарства

-350 млн людей по всему миру страдают редкими заболеваниями.


Никто не защищен от редкого заболевания. Даже если у вас в генеалогическом древе полный порядок, вы все равно не застрахованы от генетических неприятностей.

Мы получаем от мамы и от папы по одной копии каждого гена. Иногда для болезни достаточно одной бракованной копии гена (доминантная форма наследования болезни), а иногда надо чтобы обе копии не удались (рецессивная форма наследования болезни).

Так вот, с доминантными понятно, они проявляются обычно в каждом поколении семьи. Хотя я очень люблю консультации у клинических генетиков когда дело о доминантной форме заболевания. Вероятность передачи мутации детям 50%. Другими словами как блондинка и теория вероятности - либо да, либо нет. У моей маман, например, получилось оба раза да.

Но если даже ваш длинный славный род всегда был здоров, вы можете оказаться носителем одной плохой копии рецессивной болезни, а ваш партнер второй - и вот тогда вы «попали».

Такое «попали» нет, нет, да встречается. Даже если это не близкородственные браки (жители обособленных деревушек, которые являются потомсками одного дальнего предка, изоляция общин и другие миграционные забавы). Так например среди афроамериканцев живущих в сша распространена одна мутация, которая вызывает НО. 1:250 носитель мутации. Поэтому довольно просто встретить такого же. Считается что носителя гена завезли во время работорговли в США. И его потомки теперь имеют поблемы. Это называется «мутация основателя».

Если даже все хорошо и вы обошли все уловки теории вероятности и миграции, то всегда есть спонтанные мутации, которые возникают просто так, потому что ошибка. И их бывает много, просто потому что днк человека это 3 млрд оснований (повторяющихся буковок) и при копировании днк случаются ошибки. И тогда ваш ребенок будет началом редкого генетического заболевания в вашей родословной.

В моей семье таким началом стал, видимо, прадедушка. Я 4 поколение. У нас доминантная форма НО.


Итак, теперь с примерами и историями разберем основные положения.


1. «Врачи ничего не знают!»

Скорее всего да. Представьте что в области специализации вашего врача сотни редких заболеваний которые встречаются 1 на 25000. Скорее всего этот врач, к которому вы обратитесь, и не слышал ничего о вашем диагнозе. И это нормально. Знать все невозможно. В лучшем случае врач читал что-то про это в универе. Поэтому ваша задача - найти врача, который специализируется на вашем редком заболевании. Пусть этот специалист будет далеко, но он должен быть. Мне повезло, такой врач был от меня в 150 км, поэтому маман брала меня в охапку и ехала к нему каждый раз при травме. Теперь этот спец.врач, кстати мой научрук в аспирантуре. А местным обычным врачам я до сих пор не даюсь.


2. «Нас послали к гинетику!» Следующий этап - установить точный верный диагноз.  С типом, формой болезни и генетической причиной. Настаивайте на генетическом тесте (насколько возможно). Невозможно - старайтесь сделать в частном порядке платно. Для диагностики важно знать мутацию. У нас были дети с НО, и по клинической картине мы были уверены, что это 4 тип. Но сделав тест оказался 5. А в их случае совсем другой молекулярный дефект, а это меняет картину лечения и нужно намного больше внимания и осторожности от врачей, т.к. у таких детей осложнения с минерализацией а не с коллагеном.


3. «Мы такие одни!» Нет вы не одни. В вашей стране сотни, а то и тысячи людей с такой болезнью. Поэтому не надо изобретать колесо. Во многих странах существуют организации пациентов и родителей. Консультируйтесь у них и перенимайте опыт. У людей с одинаковой редкой болезнью поразительное чувство сопричастности. Вам всегда помогут- от поиска врача и ухода за ребенком, вплоть до того, можно ли вам татуировки и дайвинг. Никогда не недооценивайте пользу этих организаций/сообществ/групп. Я знаю, что в Америке в НО организации есть программа менторинга. Они подбирают взрослого человека и подростка с такой же клинической картиной и взрослый учит молодого своим спец. лайфхакам, поддерживает и помогает. И тк информации нигде нет, это бесценно.


4. «Я - подопытный кролик и на мне экспериментируют!».

Естественно. Все пациенты уникальны. Поэтому даже опытный врач и спец в вашей сфере не всегда будет знать что делать. Это будет словно Вы и ваш врач идете на ощупь в полной темноте. У меня так было в том году. Случилась проблема с бедром. Кость просто стала умирать. Врачи сказали, что некроз кости и хотели меня резать, как только я буду готова. Но никакой причины не выяснили и все было очень странно.

Но тут на помощь пришел пункт 2. Посовещавшись с другими пациентами, узнав похожие истории, я предположила что это скорее транзиторный остеопороз, а значит может и пройти. Действительно в течении 12 месяцев прошло.

Редкие генетические заболевания. Между врачами и пациентами #1 Ограниченные возможности, Медицина, Инвалид, Генетические заболевания, Жизнь, Длиннопост
Показать полностью 1
268

AblesAreWeird/Здоровые странные

Про людей с ограниченными возможностями и абсурд, который им приходится слышать от здоровых (и не очень) людей.


Добавлю также свое из личного опыта:

-У меня генетическое заболевание -хрупкость костей

-Тебе просто надо есть больше творога!


Остальное честно украдено в фб, где украли из твиттера, тег #AbledsAreWeird


- Я не верю в *вставить диагноз"

- Мать твою, это не религия. У меня нет выбора, верить или нет


- Ну, по крайней мере, ты можешь жить на пособие!

- В смысле, мучиться с оформлением, бороться, ждать, умолять и потом получить деньги, на которые прожить нельзя? Мечта сбылась!


(Женщина в поезде) - Почему у вас коляска розовая?

- Мне нравится розовый

- Но она не должна быть милой

- Почему?

- А то люди подумают, что это здорово, иметь коляску


У меня деформирован позвоночник, а люди спрашивают меня, пробовала ли я диету, витаминки и медитацию.


(В детстве)

Учитель: так, иди бегай (прыгай, выйди на улицу в неподходящую погоду, используй чистящее средство...)

Я: У меня будет приступ астмы

Учитель: Ты врешь, иди и делай

Я *иду, начинается приступ астмы*

Учитель: 😲


Я маленького роста, и меня нередко спрашивают, всегда ли я была такой. Я уже стала отвечать, что была двухметровой великаншей, а потом увидела бутылочку с надписью "выпей меня".


*Показывает на мою трость* - Ой, что случилось?

- У меня хроническая боль

- О, поправляйся скорее!

- ... Она хроническая


Я как-то заехала в туалет для людей с ограниченными возможностями, и внезапно женщина, не говоря ни слова, пролезла за мной в кабинку, чтобы спросить, не нужно мне помочь.


Они говорят: Ты слишком молодая для хронической болезни!


Женщина в очереди в магазине внезапно подходит и спрашивает: "А вы можете заниматься сексом?"

Меня уже не первый раз о таком спрашивают, поэтому я говорю: "А что, вы предлагаете?"

Она буквально отпрыгнула и сказала, что я отвратительна.


Отец мне не раз говорил, что лучше бы я погибла в аварии вместо моей сестры, потому что она была здоровая.


Незнакомые люди подходят и спрашивают, можно ли им за меня помолиться.


Я очень старался и все равно получил за работу двойку. Учитель не смог найти доказательств, что это плагиат, но все равно мне не поверил, потому что сказал, что глухие люди не могут хорошо писать.


Не понимаю, почему людей с собаками-поводырями или инвалидными колясками можно спрашивать, что с ними, а когда я спрашиваю у таких любопытных, какие у них были последние результаты теста на ЗПП, они почему-то обижаются.


Мне мама подруги пообещала, что тайком подложит арахис в мое мороженое, чтобы проверить, правда ли у меня аллергия.


Как-то я говорю с парнем на вечеринке, и он меня спрашивает, как же я терплю постоянную боль, я говорю "ну, отчасти просто привыкла", а он такой: "вау, у тебя, наверное, интересные вкусы в сексе!"


Доктор: хотите попробовать вот это лекарство с тяжелыми побочками, которое никогда не проверяли относительно вашего заболевания, и доказательств, что оно поможет, у меня нет?

Я: нет

Доктор: Ну вы вообще хотите выздороветь?


Когда мужчины начинают флиртовать, видя меня за рулем, а потом замечают сложенную коляску на заднем сиденье, и перестают.


Человек выбил у меня трость из рук, а когда я с трудом восстановил равновесие и сумел не упасть, такой спрашивает: "Ну и зачем она тебе вообще?"


Иду как-то в школу, и тут дама из пролайферской организации хватает меня за руку и вопит в небо: "А что если бы ее мама сделала аборт?!"


Соседка как-то ехала в общественном транспорте в школу на коляске, и какой-то мужик пытался вырвать телефон у нее из рук с криками: "Калеки не заслужили айфон!"


Когда друзья признаются, что любят с тобой тусовать, потому что с тобой можно проходить без очереди..


Мама запаниковала, когда узнала, что я хочу сделать прививку от гриппа, ведь прививки вызывают аутизм! Эй, у меня и так аутизм.


Когда говорят: ой, да ладно, у тебя не может быть столько болезней сразу.


Когда люди говорят: ой, слава богу, хоть дочь у вас не глухая, не будет страдать!


- Ну, ты не выглядишь как аутист


А у вас был подобный абсурд?

Показать полностью
40

Маленькие заложники или а зачем?

Дисклеймер:
Автор выражает глубокое уважение и сочувствие ко всем участникам истории, независимо от того, что написано ниже.


Каждый волен выбирать куда тратить свои кровные. Некоторые люди хотят поддержать благотворительность. Это история о том, когда деньги идут действительно на лечение, но.. зачем?


В моем маленьком родном городке жителей 14 тысяч. И бывшие одноклассники и друзья из городка стали активно репостить в фб статьи из газет о том, как одна семья из нашего городка борится с ахондроплазией своего ребенка.

Ахондроплазия (карликовость) - это редкое генетическое заболевание, которым болеет 1 из 27500 тысяч человек. Не мудрено, что людей с ахондроплазией во всем городке видимо никогда и не видели. Семья ребенка активно собирала деньги на лечение, т.к. местные врачи отказались от проведения операций, обосновав это нецелесообразностью и большими рисками.

Люди активно жертвовали на операцию, которую собирались провести заграницей. Комментарии под статьями в газете и постами пестрили высказываниями, обвиняющими врачей в безразличии, сознательном бездействии. Родители боролись за ребенка и операции.

Казалось бы, лечение ребенка - благо и не отсохнет рука дающего на это доброе дело.

Если бы не одно но..

Лечение от ахондроплазии. Об этом много споров и есть разные точки зрения. Если очень грубо обобщенно - это добавить рост. Для этого конечности (главным образом нижние), нужно сломать, раздвинуть, и чтобы между ними выросла новая кость. Процесс этот затягивается на года, лишая ребенка детства. Операции нужно проводить снова и снова. Кроме того, можете представить насколько это болезненно. Новая костная ткань будет хрупкой, и возможны риски переломов. "Накинуть" таким образом можно не так уж и много см, что никак существенно не улучшит качество жизни пациента. По идее всё это дорогостоящее, длительное, болезненное лечение ради одной цели - косметической и психологической. Чтобы ребенок не отличался от свертсников, чтобы на ребенка не показывали пальцем. При этом диспропорция конечностей, головы и тела сохраняется. Если нет сильных деформаций конечностей, которые будут мешать ребенку передвигаться, в чем смысл терпеть все эти муки, спросите вы. Не легче ли научить ребенка принимать свое тело и научиться жить в нем, будучи счастливым человеком? Или из-за косых взглядов, осуждения, подвергать ребенка операциям и рискам, делать его детство полным боли, добавлять ему психологических проблем и комплексов. Отчасти это сопровождается не только эмоциями, но еще и незнанием человека медицинского вопроса. Неспособность оценить риски, тяжесть лечения и пользу от него.

По идее пациент сам должен решать, желает ли он лечиться. Готов ли он ввязываться в эту историю, превосходит ли польза вред от лечения и прочее. Но когда речь идет о ребенке, то решение за него принимают родители. И как разграничить где есть интересы ребенка, а где личные мотивы и ожидания родителя?


Как часто хозяева собирают деньги на лечение животных, которые больны каким-нибудь раком мозга, делая это действительно из самых лучших побуждений. Но так ли это? Или это наш эгоизм и нежелание расстаться с любимым дорогим существом, пусть даже ему придется пройти через сложные операции, чувствовать боль, и скорее всего потом умереть.


А ведь достаточно просто самому себе честно ответить на вопрос "А зачем"?

Показать полностью

Мы ищем frontend-разработчика

Мы ищем frontend-разработчика

Привет!)


"Шо? опять?"

Задач так много, что мы не успеваем! И вот нам снова нужны frontend-разработчики!

Как уже стало традицией, мы предлагаем небольшую игру, где вам необходимо при помощи знаний JS, CSS и HTML пройти ряд испытаний!


Зачем всё это?

Каждый день на Пикабу заходит 2,5 млн человек, появляется около 2500 постов и 95 000 комментариев. Наша цель – делать самое уютное и удобное сообщество. Мы хотим регулярно радовать пользователей новыми функциями, не задерживать обещанные обновления и вовремя отлавливать баги.


Что надо делать?

Например, реализовывать новые фичи (как эти) и улучшать инструменты для работы внутри Пикабу. Не бояться рутины и удаленной командной работы (по чатам!).


Вам необходимо знать современные JS, CSS и HTML, уметь писать быстрый и безопасный код ;) Хотя бы немножко знать о Less, Sass, webpack, gulp, npm, Web APIs, jsDoc, git и др.


Какие у вас условия?

Рыночное вознаграждение по результатам тестового и собеседования, официальное оформление, полный рабочий день, но гибкий график. Если вас не пугает удаленная работа и ваш часовой пояс отличается от московского не больше, чем на 3 часа, тогда вы тоже можете присоединиться к нам!


Ну как, интересно? Тогда пробуйте ваши силы по ссылке :)

Если вы успешно пройдете испытание и оставите достаточно информации о себе (ссылку на резюме, примеры кода, описание ваших знаний), и если наша вакансия ещё не будет закрыта, то мы с вами обязательно свяжемся по email.

Удачи вам! ;)

Показать полностью
Отличная работа, все прочитано!