Редкие генетические заболевания. Между врачам и пациентами #2.⁠⁠

То что не поместилось в первом посте.

https://pikabu.ru/story/redkie_geneticheskie_zabolevaniya_me...

5.. «Я уже сама как врач!» Да, вам придется получить второе неофициальное медицинское образование. Вам будут встречаться многие врачи, некомпетентные в сфере вашей болезни. Относитесь с пониманием и терпением. Вам самим придется разобраться в клинике, генетике и лечении вашего заболевания. По возможности посещать семинары и обучения, такие делают в т.ч. онлайн. Вы будете принимать решения относительно лечения вашего ребенка, поэтому мыслить должны как специалист, взвешивая риски и благо, понимая что именно лечить и зачем. А не действовать на эмоциях, инстинктах и эгоизме.

6.Скорее всего лекарства нет. Но это не значит что не надо лечить. Излечить будет скорее всего невозможно, но есть терапии, офф лейбл лекарства и многое, что может поддержать и облегчить симптомы и эти пути надо искать, но снова же разумно, с холодной головой, не впадая в крайности.

Моя маман пичкала меня мумиё (ох этот вкус запомнившийся из детства) добротную часть моего детства, считая, что это поможет сделать кости крепче. Когда я встретила других людей с НО, то оказалось, что я была не одинока в этой беде.

7. «Нигде нет не информации». Скорее всего вообще никто ничего не знает.

Иногда родители сокрушаются, что консилиум врачей-светил не может принять решение и не дает четкого ответа.

Дело в том, что есть такая штука, как пенетрантность. То, насколько ваша мутация будет обуславливать то что происходит с вашим телом. Есть заболевания, где высокая пенетрантность (например ахондроплазия). Имеешь мутацию - получи низкий рост и без вопросов.

Но есть заболевания, когда не все так однозначно. С одной и той же мутацией один пациент умирает на первых днях жизни, а другой живет. В НО есть 2 тип он летальный. Есть 3 он тяжелый очень, но не летальный. На узи внктриктробно иногда не различишь и не знаешь выживет или нет. По мутации тоже не понятно. А кще есть переходыне формы, т.н. 2 тип выжившие. Когда врачи говорят он умрет, а он живет лет 12-14 и умирает потом. И никто пока не знает от чего это зависит. И поэтому предсказать развитие болезни нереально. И дело не в том что специалисты такие плохие, а в том что этого еще не открыли.

8. «Меня достали Ваши исследования. Исследуете, а толку ноль!» Редкие заболевания - неожиданно- редкие. Собрать достаточное количество пациентов, чтобы данные были статистически верными очень сложно. Поэтому каждый пациент на счету. Учитывая, что все пациенты особенные кто знает, вдруг у вас та самая важная мутация или клиническая картина, которая потом поможет ученым.

Поэтому я всячески поддерживаю участие в базовых исследованиях (не клинических - это отдельный пункт). И вот почему:

-бесплатная ген.тест (лайфхак для тех, кто не смог сделать ген тест бесплатно через официальную медицину)

-внимание от врачей (обычно они более внимательно относятся к пациентам из исследований)

-общение с врачом (консультация, развеивание мифов о болезни)

-общение с пациентами (поддержка, опыт, социализация)

-продвинет поиск лекарства, маркеров диагностики и прочее

-больше исследований - больше специалистов докторов и ученых знают о болезни (статьи, конференции).

-наука!

Я тоже не люблю врачей и больницы. Меня трясет от всего что с ними связано, и я отчасти понимаю отказ пациентов от участия в исследовании, по причине, того что: много лечимся и не хотим снова сдавать кровь/биопсию; нам далеко ехать; это нам не поможет, лекарства всеравно нет) Но мне сложно принять такую позицию.как что-то будет развиваться, если мы сами этому не способствуем. Инопланетяне не прилетят с плацебо. Поэтому нам нужны пробы крови, днк, биопсии и прочее.

9. Клинические исследования. Тут решаете только вы и ваш лечащий врач.

10. «Они нас не понимают!» Командная работа крайне важна.

Ученым и врачам нужна помощь, чтобы понять болезнь «изнутри».

Была занимательная стори, когда была конфа для пациентов с НО и лекцию для них по генетическому и клиническому разнообразию НО должен был читать врач и передовой ученый мира по НО. В зале собралось около сотни пациентов совершенно разных типов и форм НО. Он зашел в аудиторию, окинул взглядом слушателей и вышел. Вернулся через пару минут и сказал: «лекцию должен был читать я, но я смотрю на вас и понимаю, что ничего не знаю, расскажите мне вы..»

11. «Главное для нас здоровье *ребенокнейм*». Да, это крайне важно. Но большое значение также имеет и психологический климат всей семьи и каждого ее члена, что часто упускают.

Это очень сложно, но не менее важно.

К сожалению многие врачи тут не зацикливаются. У них задача - чтобы не было симптомов. Некоторые врачи не видят смысла в псих поддержке, важности псих терапии и тд. В НО я знаю, что некоторые врачи считают, что псих проблемы потому что рука кривая/сломана. Выпрямим/срастим руку и проблемы уйдут. Но нет не уйдут.. Все сложнее. И этим надо заниматься. Ведь цель - вырастить человека максимально здорового физически и психически насколько возможно.

Многое зависит от родителей. А у них в это время: бессилие, чувство вины, страх, одиночество, депрессия и это лишь верхушка айсберга.. Часть этих проблем они перекладывают на детей. Меня и мою сестру,например, ругали за неаккуратность, когда я падала и ломалась. Но дети и люди падают иногда. Это нормально. Абсурд, скажу я вам, ведь блондина не ругают что он блондин. Но это сейчас я понимаю, что это было бессилие и растерянность родителей, а тогда было очень сложно. А еще не стоит забывать о здоровых братьях-сестрах, если они есть. Они тоже страдают.

12. «Какое их дело?» Обязательно давайте врачу всю полную и правдивую информацию.

Когда у ребенка неизвестная болезнь/мутация, то делают т.н. эксом секвенирование. Берут здоровых маму и папу, и больного ребенка. И смотрят в каких мутациях здоровые мама и папа отличаются от больного ребенка. И так вычисляют какая мутация вызывает болезнь. Иногда бывает, что отец ребенка который сдавал днк на самом деле не биологический отец, и об этом как-то умолчали.. Иногда действительно семья не подумала, что это важно. Соответственно все неправильно. .

Видя, что что-то не сходится приходится делать попутно тест на отцовство, чтобы определить нет ли сюрпризов, но это лишние деньги и время. Кроме того под вопрос ставят многую информацию отностельно заболевания и генеалогического древа, которую рассказал сам пациент. А ведь надо было просто предупредить.

Знакомая, которая занимается разработкой тестов днк плода из крови матери, говорила, что в среднем около 20-30% отцов не биологические отцы детей, о чем семьи умалчивают, приходя на генетические исследования (Карл!). Побочные находки вроде отцовства они не раскрывают, не имеют права.

На этом пока что все. Надеюсь, инфа будет интересной, а кому нибудь даже полезной.

Всем спасибо.

Только я не врач, а ученый.