Немного о аутизме⁠⁠

Небольшая личная предыстория. Мой полноценный жизненный опыт в качестве психиатра начался в разгар пандемии Covid-19, когда я будучи врачом-ординатором резко преобразился во врача-стажера. Многие мои однокурсники и молодые врачи заняли места в "красных инфекционных отделениях" побросав основные места работы, меня же никогда не тянуло к телесным заболеваниям, поэтому в течение ординатуры я работал в нескольких психиатрических отделениях, но больше всего в детском дневном стационаре, где мой начинающийся профессиональный путь и свел меня с РАС, пережитый опыт и знания на всю жизнь отпечатались в моем сознание. Так-что считаю некоторой своей негласной обязанностью попробовать раскрыть аутизм крайне простым языком для масс.

Предисловие.

1) Прошу прощения за мою пунктуацию и орфографию, всегда был слаб в русском языке, каюсь.

2) я никого не консультирую онлайн, лечение должно быть полноценным, а обеспечить его в рамках звонков или переписки я не могу, поэтому рекомендую обращаться к специалистам по месту жительства.

3) Когда я задумал писать пост про психиатрию,я рассчитывал писать не занудно, не переписывать учебники и научные статьи сюда. Это вольная интерпретация знаний, а не тотальный пересказ учебника и клинических рекомендаций.

4) я материалист, а ещё точнее биохеверист. В своих взглядах на устройство мозга, я смотрю на него с позиции нейрофизиологии. Если вам нужно психологическая или гуманитарная интерпретация работы мозга, то пускай этим займётся человек, который шарит в этом, я не настолько силён в психотерапии, психологии .

"Все люди разные как фломастеры"
Я встречал довольно много заблуждений, которые касаются аутизма( далее в тексте РАС), при этом я слышал их от учителей, от родителей, но самое для меня прискорбное- от других врачей. Нельзя сказать, что заболевание очень распространено в популяции, но обычно через несколько рукопожатий можно узнать, что "вот у этих вот странный ребенок", так что такие люди есть вокруг нас, мы просто не замечаем их, и если вы поймëте в чем их проблема, то мб станете более терпимы.

Начну с простого. РАС-это не одно какое-то конкретное заболевание, это целый спектр болячек ( расстройства аутистического спектра), которые имеют несколько основных симптомов, и целый миллион вариаций их силы и частоты проявлений, а если ещё подключить эпигенетику... Поэтому один аутист издали похож на другого, но если начать досконально их сравнивать, вы можете увидеть целую пропасть между ними.

Для врача и исследователя такой расклад тоже не очень хорош. В ДНК ломается не 1 конкретный ген и не в одном конкретном месте, а очень много генов в очень многих местах, и возможных вариаций их сочетания гигантское. Очень трудно найти универсальное лекарство от такой болезни, ведь что подойдёт одному, не окажет никакого эффекта на другого больного. Исследования на уровне генетики или биохимии тоже становятся неимоверно дорогими в поиске лечения, ведь возможных вариантов болезни куча. Попытаюсь объяснить на таком примере- " У вас есть квартира в которой проведена плохая проводка, которая приводит к тому, что свет то включается, то выключается. Возможность проштробить стену и просто все проверить визуально нет , вы можете только непрямыми методами посмотреть внутрь стены ( рентген там, уровень электро-магнитного излучения и т.д), и представьте, что существуют не просто линия электрического кабеля в стене, но и целые узлы, в которые нельзя залезть напрямую. Трудно ли вам будет найти определенную точку(или несколько) повреждения, на определенном проводе, и попробовать починить его не разрушая стену и другие провода, ведь выключить подачу тока вы тоже не можете? Мне кажется, будет целая какофония информации, из которой хрен че нормально поймешь, а если еще таких проводов одновременно несколько( ну в рамках мозга- несколько миллионов) и у них несколько оголенных точек. И в каждой отдельной квартире своя уникальная планировка, свои уникальные электрические пути и т.д". Поэтому найти лекарство тяжело, сломан не конкретный провод.

Теперь чуть-чуть понимая, почему так тяжело лечить аутизм и почему у него так много вариаций, давайте дадим хоть какое-то минимальное представления- кто такой аутист. Ниже я описал как выглядит рассказ родителя, если начать его расспрашивать хронологически.

" Вы стали счастливым родителем, у вас появился долгожданный ребенок. В первые полгода жизни ребенка вы заметили, что он довольно тихий, почти не кричит и вообще мало интересуется происходящим вокруг, если вы подходите к его кроватке он не улыбается вам и даже не следит за вами глазами, вы можете просто этого не заметить, либо сослаться на...своё недосыпание, а это еще ваш первый ребенок, и вы не знаете как оно должно быть. Примерно к 1 году , ковыляя по квартире ребеночек начинает издавать какие-то звуки, вы этому неимоверно рады, хотя разобрать членораздельность речи довольно тяжело ( ребенок скорее мычит). Замечаете как трудно вводить ему прикорм, он почти от всего отказывается и ест только какой-тот один продукт. (маленькая интермедия- есть варианты развития аутизма, когда примерно до 1-2 лет развитие соответствует всем нормам, но потом идет резкий регресс психического развития ). Вот вы уже слышите как довольно уверенно по вашему дому бегает пара маленьких ножек, вы замечаете, что ребенок часто хватает вас за руку и ведет непонятно куда, а потом встаёт на цыпочки и ждет, или истошна крича бегает вокруг , в этот момент вам нужно догадаться чего же хочет ребенок ( не формируется указательный жест). Если раньше казалось, что ребенок очень рано начал пытаться разговаривать, то тут вы замечаете, что он либо говорит очень маленький объем слов ( буквально 1-2 слова), либо вообще просто издает звуки. С 6-ти месячного возраста и по настоящий момент ребенок так и не начал смотреть вам в глаза, если вы его окрикиваете, то смотрит он скорее в вашу сторону, чем на вас. Вот он уже достаточно взрослый, и вы начинаете с ним гулять и сталкиваетесь с тем, что он постоянно кричит, вы не можете понять почему, и спустя долгое время понимаете, он не любит гулять по новым улицам и магазинам. Он быстро растет и вы пытаетесь сменить гардероб, и вас ошарашивает то, что он срывает с себя одежду постоянно, либо носит какую-то одну футбол очку, которая ему уже очень мала, но он просто не выходит из истерики , если вы пытаетесь его одеть во что-то другое.На детской площадке он сидит в отдельном углу от всех детей, любит просто пересыпать песок из руки в руку, часами проводит на качелях, монотонно качаясь и начиная орать, если вы пытаетесь его снять. Иногда, в очень редких случаях он словно начинает играть с ровесниками на улице, но это мало похоже именно на игру, он скорее просто бегает и не понимает , что от него хотят другие дети, при этом он может резко "выйти из игры" и просто начать бегать. Вы покупаете ребенку целую кучу разных игрушек, но они ему почти не интересны, он бегает и трясет ключами или другими не игровыми предметами ( по 2-3 часа подряд), просто механически переставляет вещи из угла в угол, выстраивает их по порядку ( от маленького к большому и т.д), с замиранием смотрит на всякие светящиеся и издающие звук вещи ( трясет ладонью прямо перед глазами когда смотрит на лампочку как пример). Устав весь день от бытовых хлопот, вы включаете ребенку какой-нибудь мультик в ютубе и просите бабушку приглянуть за ребенком, вам удается урвать немножко сна, но проснувшись и подойдя к ребенку, вас немного опешиват то, что он посмотрел одну и туже серию мультика уже 10 раз и не планирует останавливаться. Его невозможно оставить без присмотра, он словно не понимает опасности (тыкает в себя вилкой, забирается очень высоко и пытается спрыгнуть, постоянно выбегает на дорогу, лезет в кипяток и т.д). Ребеночек словно выбрал своих любимчиков в семье, обычно это мама, и он как безэмоциональный хвостик ходит за ней, а вот общения с другими родственниками ему обычно вообще не нужно, он их даже не замечает. Когда он вас обнимает, это не похоже на объятия, он пытается вами "сдавить себя", впиваясь в вас как в последний раз, а иногда вы с ужасом замечаете как ребенок может монотонно биться головой об пол(очень сильно) и при этом смеяться. Долго на 1 месте ребенок почти не сидит, его невозможно подготовить к садику, он не реагирует на ваши просьбы посидеть хотя бы 5 минуточек, я бы сказал..что он вообще вас не воспринимает. Если же он попал в садик... нельзя назвать его изгоем, его не изгоняли.. скорее он сам не вошел в общество. И вот уже почти школа, и перед вами ребенок, который не реагирует на замечания( а скорее в принципе на вас), почти не говорит, повторяет одни и те же действия часами и становится очень эмоционально нестабилен, если кто-то ему что-то запрещает. Речь тянет за собой остальной интеллект, он почти не способен воспринимать знания на уроке, и ему постоянно нужен контроль со стороны взрослого, учитель говорит вам обратиться в больницу, ведь ребенок просто срывает уроки"

Сделаем сухую выжимку симптомов
1) Особенности восприятия мира -визуально- привлекает блеск, движения предметов и т.д; слуховая- непереносимость некоторых звуков, "глухота на голос человека";тактильная- непереносимость прикосновений, обожание шероховатой текстуры, высокий болевой порог; обоняние- отказ от еды из-за запаха, резкие эмоциональные реакции на некоторые виды запахов; вкус- зацикленность на определенном виде еды, исследование мира путем затаскивания всего подряд в рот.
2)Особенности движений - с раннего детства можно заметить некоторую неуклюжесть, возможно ходьба на цыпочках, много повторяющихся однотипных движений ( махи ладонью перед лицом как пример, болтание ногой по необычной траектории)
3)Отсутствие необходимости общения- не смотрит в глаза, не считывает ваши эмоции в голосе и на лице, не понимает как себя вести, да и в принципе не стремится к общению, возможно правда формирование "привязанности" к одному родственнику- но он скорее не любовь к вам испытывает, а утоляет свои потребности за вас счет.
4) Нарушения речи- может быть полное отсутствие речи, бывают такие штуки как эхолалии ( бездумно повторяет последнее услышанное слово), трудности в согласование слов между собой и т.д. К сожалению, в некоторых формах аутизма из-за отсутствия речи невозможно сформировать хоть какой-то базис интеллекта, ребенок становится глубоким умственным инвалидом.
5) Повторяемость- у аутиста скажем так, есть свое поведение, они любят монотонные повторяющиеся действия( сыпать песок, переливать воду, выставлять фигурки в ряд и т.д), и определенный порядок поведения родителей и планировка окружающей обстановки дома.

В жизни, некоторые моменты могут отсутствовать, но самым главным элементом, который отделяют аутистическо-подобные состояния от непосредственно аутизма, является отсутствие необходимости общения с другими людьми. Он может бегать часами вокруг чего-то, есть всегда только хлеб с пельменями и не разговаривать, но если он "стремится к общению и коммуникации с другими людьми", то скорее всего это не аутизм, а отставание в психическом развитие либо проявление умственной отсталости.
Также, из-за того что это спектр, то выраженность всех проявлений может быть разная: от просто нелюдимого странного человека, который с трудом устанавливает социальные границы, до неразговаривающего, вечно кричащего, умственно отсталого, стереотипично повторяющего одно и тоже ребенка.

Так что же нарушается у такого ребенка. Сейчас ведется активные исследования( для душнил :исследование GWAS по аутизму, нейроанатомия формирования в первые 48 месяцев жизни прифронтальной коры, изменение клеток Пуркинье в белом и сером веществе мозжечка, изменения упаковки клеток в ядрах шва ствола мозга, изменения белого и серого вещества в гиппокомпально-мандалевидном отделе мозга, маркеры иммунного воспаления в ликворе (хемоаттрактатный белок с бетафактором-1 роста опухоли), особенности синаптической обрезки глии и синапсов внутриутробно и первый год жизни и т.д, закончил душнить), которые выводят такие основные концепции болезни: 1) нарушения работы коры полушарий, что приводит к трудности самоконтроля и способности понимать последствия своих действий. 2) низкая когерентность- аутисты если так выразиться "видят деревья, но не видят за ними лес", их мозг нацелен на какую-то одну конкретную деталь, и не способен выделить картину в целом, как пример глядя вам в лицо, они видят отдельно глаза, нос, рот и другие части, но вот сложить все эти отдельные кусочки в единый образ они не могут. Это же проявляется при межличностном общение, которое состоит из "тысяч" маленьких опознавательных знаков, которые позволяют нам отличить иронию от правды, шутку от издевки и т.д, здесь же аутисты упираются в какой-то конкретный знак ( улыбается значит хочет смеяться и человек веселый, и пофиг что брови сведены вместе, а стойка тела подготовлена для удара).

Чем лечить?
Здесь мы упираемся в самую неприятную часть. Лечения самой болезни нет( никто не сможет вам выдать новый мозг), лекарствами можно лишь убрать некоторые симптомы связанные с поведением. Такие дети- это инвалиды с детства, им требуется большая реабилитационная психолого-педагогическая помощь, лекарства в этом пути выполняют лишь роль костылей, которые помогают пройти этот сложный путь, но они не пройдут его за вас. Основная работа здесь, научить ребенка жить в обществе. Далее я приведу пару советов, которые я говорю родителям своих пациентов.
1)Я советую всем родителям найти в соц.сетях группу детей аутистов в их городе(области) проживания, зачем это нужно? Там часто есть актуальная информация о том, какие есть рабочие психологические, дефектологические, логопедические группы в городе, разные мероприятия и т.д. Там дают некоторые уникальные бытовые советы, которые врач вам не даст по причине того, что он не живет с аутистом 24/7.
2)Оформление инвалидности для ребенка. Не воспринимайте это как клеймо на жизнь. Статус ребенка-инвалида открывает вам все бюрократические двери, никто из чиновников не посмеет вам отказать в реабилитационном мероприятии , там всегда зарезервировано пару мест для таких детей. Плюс какой-никакой доход.
3) Обратиться в ПМПК ( если вы не оформляли инвалидность) и требовать все назначения этой комиссии. Вашему ребенку положен тьютор в школе( я понимаю о дефиците в педагогической среде), это ваше законное право его требовать, если вы прошли Психолого-Медико-Педагогическую Комиссию.

4) Пересекается с пунктом 1. Найдите крутого психолога-дефектолога-педагога. Самая распространенная работа по программе ABA, на моем опыте скажу, многим очень сильно помогает улучшить качество жизни.( но чуда тоже не ждите)

5) Таблетки не вылечат вашего ребенка, но они дают ему возможность обучаться, делают его более усидчивым, не таким агрессивным. Таблетки дают вам ресурсы и энергию, которую можно применить во благо.

По поводу самих лекарств

1) Ноотропы. Нету никаких доказательств их эффективности. Точнее так, не доказана их работоспособность, но и не доказана их бесполезность. Эти таблетки в подвешенном состояние, некоторые врачи экспериментируют с ними, но в данной ситуации я даже не буду их ругать. В такой ситуации можно пробовать уже все. ( В моей практике самыми распространнёными были кортексин и энцефабол)
2) Нейролептики. (Отредакт. В конце я понял, что лучше не называть конкретные лекарства) назначается при выраженных нарушениях поведения и самоповреждающем поведение. Назначаются в маленьких дозировках, и обычно в период обучения в школе ( на каникулах, на выходных я разрешаю родителем не давать препараты ребенку)

Что касается других видов лечения ( акупунктура, томатис, животно-терапия и т.д), они не доказали свою эффективность в научных исследованиях. Но как и в случае с ноотропами я не отговариваю от все этих мероприятий, можно попробовать.

"Мифы и легенды"
1) Нет ни одного научного подтверждения о том, что прививки провоцируют аутизм. В мозге у аутиста уже изначально есть маркеры воспаления в нервной ткани, почти любое иммунное действие будет провоцировать ответ( любая инфекция, в том числе ослабленная в вакцине). Проводились исследования, в семьях с высоким риском развития РАС у детей ставили вакцины, и статистической разницы в развитие РАС между общей популяцией и такими группами не было.

2)" Потерпите лет до 5, ну потом до 7, он обязательно заговорит, не водите его по врачам"- Ребенок в норме должен лепетать и говорить простые слова уже к году с небольшим. Поймите наше мышление очень сильно завязано на речи( все ваши мысли звучат голосом), чем дольше ребенок не учится речи, тем сильнее он будет отставать в других аспектах умственного познания требующего абстрактности мышления.
3) "Аутизма нет, его придумали. Это все проделки фарм-компаний". Раньше психиатры были...более ленивые, и аутистов просто записывали в шизофреники, либо в умственно отсталые. Поэтому статистика начала появляться не так давно, когда психиатры поняли, что это разные состояния. Грех моих предшественников, сейчас стараемся исправляться.
4) Аутизмом нельзя заразиться. Ни через укус, не через слюни, ни через кровь. Не стоит их бояться. Ребенок родился таким, вы же заново не родитесь после укуса?
5) Не все аутисты кричат и избивают других детей. А если даже такое и случается, они это делают не из-за ненависти и злобности, а ввиду не способности выразить свои эмоции и потребности по другому ( слабая речь).
6)"Все аутисты гении, люди саванты" и туда же " Это не болезнь, а другой вид мышления, это другая разновидность человека". Очень-очень-очень малый процент савантов есть( но обычно их увлечения не помогают им в жизни), но все таки аутизм в большей степени мешает человеку, он не может нормально жить в обществе и взаимодействовать с ним. Среднестатистический аутист не сможет выжить без другого человека.
7) " Просто вы его не воспитываете и родители вы плохие". Нет, вы как родитель ни в чем не виноваты по самому факту рождения у вас такого ребенка. Вы можете сделать так, что ваш ребенок станет максимально приспособлен к самостоятельной жизни, насколько это вообще возможно. Не слушайте людей, кто не погружен в эту тему.

Постараюсь ответить на некоторые вопросы.