29 февраля - международный день орфанных (редких) заболеваний1
В самый редкий день года, 29 февраля мир отмечает Международный день орфанных заболеваний.
Эта дата учреждена в 2008 году по инициативе Европейской орг анизации по редким заболеваниям (European organization for rare diseases verbatim — EURORDIS) и ее координационного органа — Совета национальных альянсов (Council of National Alliances) и отмечается в последний день февраля. В 2020 году он приходится на 29 февраля.
Главной целью проведения этого Международного дня является привлечение внимания общественности к проблемам людей, больными орфанными заболеваниями и повышение осведомленности населения об этих болезнях.
Единого определения орфанного заболевания не существует. Сюда относятся те хронические болезни, которые угрожают жизни и не поддаются излечению. Всего в мире описано несколько тысяч орфанных заболеваний, при этом в каждой стране законодательно утверждается свой список редких болезней. В европейских странах орфанными считаются болезни, поражающие одного пациента из 2000.
В России, согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившему в силу 1 января 2012 года, к орфанным заболеваниям относятся те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Это синдром Ларона (своеобразная разновидность карликовости /низкорослости/), фенилкетонурия (нарушение метаболизма /обмена/ аминокислот), альбинизм (полное или почти полное отсутствие пигмента меланина), синдром Хантера (дефицит лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы и накопление мукополисахаридов в тканях), синдром Гунтера (накопление белково-углеводных комплексов и жиров в клетках), синдром Ретта (тяжелейшее психоневрологическое заболевание, встречающееся только у девочек), мышечная дистрофия (группа заболеваний, поражающее скелетные мышечные волокна), атрофия зрительного нерва Лебера (полное или частичное разрушение волокон зрительного нерва с замещением их соединительной тканью) и многие другие.
Мировая практика показывает, что диагнозы в случае орфанных заболеваний нередко ставятся лишь через 2,5 года после первого обследования. Происходит это из-за того, что даже опытные врачи, на сегодняшний день, не могут их распознать.
Орфанные препараты, как правило, не излечивают болезнь, а лишь снимают тяжесть симптомов и должны приниматься на протяжении всей жизни. В нашей стране с 2008 года на государственном уровне действует программа «Семь нозологий», по которой обеспечение дорогими лекарственными препаратами и лечебным питанием пациентов в орфанными заболеваниями осуществляется за счет средств федерального бюджета и средств регионов.
По всему миру в Международный день редких заболеваний проходят благотворительные концерты и акции, вырученные средства от которых отправляются на помощь больным орфанными болезнями. Помощь оказывается в виде лекарств, оплаты диагностик и приобретения необходимых для обеспечения жизнедеятельности больных людей продуктов.
По материалам сайтов: http://www.calend.online; http:// rosminzdrav.ru; https:// ria.ru и др.