41

Ищу помощи генетиков

Думала ли я, регистрируясь 5 лет назад, о том что мой первый пост будет о помощи? Конечно же нет.

Пишу вообще не для рейтинга, мне нужны ссылки/пароли/явки

Моя лингвистическая необразованность поставила меня в тупик и вот в какой- мне нужен специалист (невролог или генетик) и видимо он мне нужен из-за рубежа. Нужна консультация по гену DYNC1H1.

Где искать такого специалиста? Может форум, может ещё что-то или напрямую кому-то написать, я буду рада любой информативной помощи!

Почту оставлю в комментариях

Все о медицине

13.6K поста41.3K подписчиков

Правила сообщества

1)Не оскорбляйте друг друга

2) Ув. коллеги, при возникновении спора относитесь с уважением

3) спрашивая совета и рекомендации готовьтесь к тому что вы получите критику в свой адрес (интернет, пикабу в частности, не является медицинским сайтом).

1
Автор поста оценил этот комментарий
с DYNC1H1 связано 2 заболевания: Charcot-Marie-Tooth (Шарко-Мари-Тута) - редкое и spinal muscular atrophy with lower extremity predominance (SMA-LED) - спинальная атрофия преимущественно в нижнем отделе. есть еще инфа о polymicrogyria (Полимикрогирия). по каждому из этих заболеваний есть инфа на русском. уточните что именно вам нужно, "прогрессирование заболеваний связанных с ним" - слишком широкий запрос, там миллионы страниц
раскрыть ветку (1)
1
Автор поста оценил этот комментарий

Одна из версий врача, которую я узнала, что если человек, у которого выявлен этот ген, ходит, то в дальнейшем ничего не изменится, так как заболевание не прогрессирует.

Но как известно, лучше всегда узнать мнение нескольких специалистов

показать ответы
4
Автор поста оценил этот комментарий

я не доктор но если нужно найти информацию на английском - обращайтесь. проблема атрофия? вот эта: https://www.genokarta.ru/disease/Spinalnaya_myshechnaya_atro... ?

раскрыть ветку (1)
1
Автор поста оценил этот комментарий

Спасибо по поводу предложенной помощи. По поводу статьи немного не то, меня интересует не ген SMN, а DYNC1H1, именно прогрессирование заболеваний связанных с ним

показать ответы
1
Автор поста оценил этот комментарий

alexashka0101@gmail.com

показать ответы
1
Автор поста оценил этот комментарий

Можно попробовать обратиться в Медико-генетический научный центр (г. Москва, ул. Москворечье, дом 1, метро Каширская)

Запись на консультацию к генетику.

тел.: +7(495)111-03-03.

По вашему гену ничего не скажу - к кому лучше записаться и пр., но я бы позвонила к ним.
Консультация у них бесплатная (до конца карантина они пока не принимают, правда).

раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

Спасибо!