41

Ищу помощи генетиков

Думала ли я, регистрируясь 5 лет назад, о том что мой первый пост будет о помощи? Конечно же нет.

Пишу вообще не для рейтинга, мне нужны ссылки/пароли/явки

Моя лингвистическая необразованность поставила меня в тупик и вот в какой- мне нужен специалист (невролог или генетик) и видимо он мне нужен из-за рубежа. Нужна консультация по гену DYNC1H1.

Где искать такого специалиста? Может форум, может ещё что-то или напрямую кому-то написать, я буду рада любой информативной помощи!

Почту оставлю в комментариях

Все о медицине

14.9K постов42.1K подписчиков

Правила сообщества

1)Не оскорбляйте друг друга

2) Ув. коллеги, при возникновении спора относитесь с уважением

3) спрашивая совета и рекомендации готовьтесь к тому что вы получите критику в свой адрес (интернет, пикабу в частности, не является медицинским сайтом).

1
Автор поста оценил этот комментарий
с DYNC1H1 связано 2 заболевания: Charcot-Marie-Tooth (Шарко-Мари-Тута) - редкое и spinal muscular atrophy with lower extremity predominance (SMA-LED) - спинальная атрофия преимущественно в нижнем отделе. есть еще инфа о polymicrogyria (Полимикрогирия). по каждому из этих заболеваний есть инфа на русском. уточните что именно вам нужно, "прогрессирование заболеваний связанных с ним" - слишком широкий запрос, там миллионы страниц
раскрыть ветку (1)
1
Автор поста оценил этот комментарий

Одна из версий врача, которую я узнала, что если человек, у которого выявлен этот ген, ходит, то в дальнейшем ничего не изменится, так как заболевание не прогрессирует.

Но как известно, лучше всегда узнать мнение нескольких специалистов

показать ответы
4
Автор поста оценил этот комментарий

я не доктор но если нужно найти информацию на английском - обращайтесь. проблема атрофия? вот эта: https://www.genokarta.ru/disease/Spinalnaya_myshechnaya_atro... ?

раскрыть ветку (1)
1
Автор поста оценил этот комментарий

Спасибо по поводу предложенной помощи. По поводу статьи немного не то, меня интересует не ген SMN, а DYNC1H1, именно прогрессирование заболеваний связанных с ним

показать ответы
1
Автор поста оценил этот комментарий

alexashka0101@gmail.com

показать ответы
1
Автор поста оценил этот комментарий

Можно попробовать обратиться в Медико-генетический научный центр (г. Москва, ул. Москворечье, дом 1, метро Каширская)

Запись на консультацию к генетику.

тел.: +7(495)111-03-03.

По вашему гену ничего не скажу - к кому лучше записаться и пр., но я бы позвонила к ним.
Консультация у них бесплатная (до конца карантина они пока не принимают, правда).

раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

Спасибо!

Темы

Политика

Теги

Популярные авторы

Сообщества

18+

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Игры

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Юмор

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Отношения

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Здоровье

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Путешествия

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Спорт

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Хобби

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Сервис

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Природа

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Бизнес

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Транспорт

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Общение

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Юриспруденция

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Наука

Теги

Популярные авторы

Сообщества

IT

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Животные

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Кино и сериалы

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Экономика

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Кулинария

Теги

Популярные авторы

Сообщества

История

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Недвижимость и ремонт

Теги

Популярные авторы

Сообщества