Учёные выявили восемь новых генов риска шизофрении в крупнейшем экзомном исследовании⁠⁠

Международная исследовательская группа под руководством специалистов Кардиффского университета сообщила о прорыве в генетике психиатрии: в крупнейшем на сегодняшний день экзомном мета-анализе шизофрении выявлены восемь новых генов риска. Работа опубликована в Nature Communications и объединяет данные десятков тысяч пациентов и контрольных выборок.

Что нашли
Наиболее весомую поддержку получили два гена — STAG1 и ZNF136, которые достигли экзомно-широкой значимости. Ещё шесть генов (SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2, CGREF1) выявлены при уровне статистической достоверности ниже 5% FDR. Важная особенность — часть сигналов связана именно с миссенс-мутациями (замена аминокислот), а не с потерей функции, что впервые показано для шизофрении.

Как работали
Учёные начали с нового набора из 4,650 случаев и 5,719 контролей, затем провели мета-анализ с материалами международного консорциума SCHEMA. В итоге совокупный массив составил почти 29 тысяч пациентов, свыше 103 тысяч контролей и более 3,400 семей, что делает исследование самым масштабным по редким вариантам ДНК, связанным с этим заболеванием.

Почему это важно
Открытия показывают, что мутации в разных типах генов формируют общий риск:

• STAG1 указывает на нарушения в организации хроматина и архитектуре генома;

• SLC6A1 вовлечён в ГАМКергическую передачу сигналов — один из фундаментальных процессов работы мозга;

• PCLO связан с пресинаптической архитектурой синапсов.

Часть новых генов пересекается с риском для других нейроразвитийных состояний — аутизма, эпилепсии, задержки развития, что подтверждает наличие общих биологических путей и усиливает значимость находки.

Потенциальные перспективы
Уточнение карты редких мутаций помогает выделять более конкретные мишени для доклинических моделей и разработки новых терапевтических подходов. Помним, что шизофрения остаётся полигенным заболеванием, а путь от генетических ассоциаций к эффективным лекарствам долгий и требует функциональных исследований.

Исследование стало важным шагом к пониманию биологических основ шизофрении и созданию более таргетных стратегий её лечения, соединяя передовые методы популяционной генетики с поиском практических решений в психиатрии.

Базовый источник: https://medicalxpress.com/news/2025-08-scientists-schizophre...