Скрининг новорожденных: фенилкетонурия⁠⁠

Так схематично выглядят белки, в норме наш организм успешно справляется с расщеплением белков на аминокислоты и отправляет дальше по метаболическим путям, НО в случае мутации в гене PAH (классический вариант, но могут быть затронуты и другие гены) нарушается работа одного из ферментов и аминокислота фенилаланин не может идти по метаболическому пути так, как положено, накапливается эта аминокислота и продукты метаболизма.

Фенилаланин в избыточном количестве имеет токсическое действие на нервную систему, из этого следуют основные симптомы:

-эпилепсия,

-умственная отсталость, нарушение поведения,

-признаки расстройства аутистического спектра

-судорожные приступы и др.

Частота данного заболевания: 1:7000 новорожденных.

В основе лечения диетотерапия, в определенных случаях назначаются препараты для лечения.

ВАЖНО, что возможно определить носительство данного заболевания у здоровых людей, а соответственно исключить его у будущих детей/начать терапию до проявления симптомов.

Для вопросов и бОльшего количества информации:

-инст dr.evstifeeva.ya

-тг evstifeevaya