Болезнь «Хрустального Человека» или сломанная жизнь⁠⁠

Это генетическое нарушение, главное проявление которого - повышенная ломкость костей.

У людей, которые страдают от такого заболевания, перелом может произойти даже под тяжестью одеяла, поэтому их называют "хрустальными" или "стеклянными". В организме больных либо недостаточно коллагена - белка составляющего основу соединительной ткани и обеспечивающего её прочность и эластичность, либо его качество не соответствует норме.

Видео-версия:

История изучения:

Официальное название этого заболевания несовершенный остеогенез(костеобразования) или болезнь Лобштейна-Вролика.

Этот порок развития известен давно, однако в отдельное заболевание его впервые выделил Лобштейн, который наблюдал заболевание после рождения детей. Вролик дополнительно описал внутриутробное появление ломкости костей. Однако существенного значения выделение этих форм не имеет, так как различие заключается лишь в интенсивности заболевания и времени проявления патологических изменений. Болезнь передается по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

Жан Жорж Лобштейн (1777-1835):

Коллаген в организме:

Четыре основных типа заболевания:

I тип наиболее частая и лёгкая форма, при котором Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах. 2, 3 и 4 типы протекают более тяжело.

При II типе коллаген недостаточного количества и качества. Большинство пациентов умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния.

При III типе коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества. У новорожденного представлены лёгкие симптомы заболевания, которые прогрессируют в процессе жизни.

IV тип похож на первый но протекает в более тяжелой форме. В конечном итоге общий признак для всех типов одинаков: кости очень легко ломаются и очень трудно срастаются и заживают. Следствием длительного заживления нередко становятся различные деформации, существенно затрудняющие передвижения. У детей с ранней формой заболевания отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, респираторные инфекции. Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью.

Пример синевы склер:

Девушка больная несовершенным остеогенезом:

Есть ли лечение?

Так как несовершенный остеогенез является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.

Применяются и хирургические ортопедические методы, например, остеосинтез при помощи телескопических штифтов, вводимых вовнутрь кости в детстве и «растущих» вместе с ней. Физиотерапия, которая сводится к улучшению мышечного каркаса, а также совершенствованию координации, что позволяет избегать падений, а значит и переломов. Хороший эффект показывает гидротерапия, особенно для ускорения заживления уже существующих переломов. Пациенты принимают витамин Д3 и препараты кальция.

Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию. В настоящее время примерно в 90% случаев можно достоверно установить наличие или отсутствие дефектов в генах, отвечающих за те или иные аспекты синтеза коллагена. Современная генетика позволяет проводить подобную диагностику еще в утробе матери.

Остеосинтез при помощи телескопических штифтов:

Болезнь хрустального человека в кино

Таким заболеванием, например, страдал полицейский эксперт, герой Сэмюэля Л. Джексона в фильме «Неуязвимый» (2000 г), коллеги называли его «мистер Стекло». Оно было и у дедушки-художника из фильма «Амели» (2001 г), за что соседи прозвали его «Стеклянным Человеком».

Спасибо, что дочитали до конца!

Про болезнь хрустального человека в книгах:
Про эту болезнь и морально-этические проблемы, связанные с ней, есть очень хорошая книга. Джоди Пиколт "Хрупкая душа"
#comment_196313185

А ещё есть книга Антона Борисова «кандидат на выбраковку», где человек с этим заболеванием рассказывает про себя и свою жизнь

#comment_196380940

Для тех кому оказалось мало:
Фосфорный некроз или проклятие спичечных фабрик 19 века

Бешенство – смертный приговор или как вакцина подарила шанс на жизнь

Почему начали проверять на дальтонизм?