20 мая - международный день осведомленности о Синдроме Вильямса

Синдром Вильямса (также известный как синдром «лица эльфа» или синдром Вильямса — Бюрена) — редкое генетическое заболевание, вызванное микроудалением части длинной руки седьмой хромосомы (делеция q11.23). Это состояние характеризуется широким спектром клинических проявлений, включая проблемы с сердцем, специфические черты лица, задержку развития и особенности поведения. Распространённость синдрома составляет примерно один случай на 7500–10 000 новорождённых.
Характерные черты лица: широкий лоб, плоское переносье, заострённый подбородок, пухлые губы, широкий рот с приподнятыми уголками, низко посаженные уши, полные щёки; глаза часто голубые, с необычным «звёздчатым» рисунком радужки, могут быть отёчны верхние и нижние веки, нередко наблюдается косоглазие; проблемы с сосудами и сердцем: надклапанный стеноз аорты, стеноз периферических лёгочных артерий, артериальная гипертензия, кальциноз клапанов сердца, аневризмы артерий мозга; признаки дисплазии соединительной ткани: хриплый голос, паховые или пупочные грыжи, гипермобильность суставов, мягкая «бархатная» кожа; гиперкальциемия (особенно в младенчестве), которая может приводить к мышечным судорогам, рвоте, запорам; низкий рост и пониженный вес тела относительно сверстников.
генерализованная мышечная гипотония (пониженный тонус мышц), которая замедляет формирование двигательных навыков; искривление позвоночника, деформация нижних конечностей или грудной клетки, уплощение свода стопы, гипермобильность суставов; 
проблемы с зубами: длинные, но редко расположенные зубы, которые часто поражаются кариесом и легко разрушаются.
Психологические и поведенческие аспекты:
повышенная общительность и дружелюбность даже с незнакомцами;
гиперактивность, трудности с концентрацией внимания;
повышенная тревожность;
хорошая память на мелодии, иногда абсолютный слух и чувство ритма;
задержка речи и моторики.
Интеллектуальные особенности:
умеренная умственная отсталость (в большинстве случаев — лёгкой степени, средний IQ около 55, но может варьироваться от 40 до 100); нарушения визуально-пространственных познавательных способностей; в некоторых случаях — эмоциональная неустойчивость, тревожность, энурез.

Габриэль Марион-Ривард — канадская актриса и певица, у которой диагностирован синдром Вильямса. В 2013 году она сыграла главную роль в франко-канадской драме «Габриэль» (режиссёр Луиза Аршамбо). Её героиня — молодая женщина с синдромом Вильямса, которая поёт в хоре людей с ограниченными возможностями развития и стремится к независимости в романтических отношениях. За эту роль Марион-Ривард получила премию Canadian Screen Award за лучшую женскую роль в 2014 году.

Многогранная жизнь...

340 постов99 подписчиков

Правила сообщества

Нельзя ругаться матом, оскорблять и троллить друг друга. Запрещается откровенное фото и видео! Можно с уважением относиться друг к другу 🙂

Темы

Политика

Теги

Популярные авторы

Сообщества

18+

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Игры

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Юмор

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Отношения

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Здоровье

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Путешествия

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Спорт

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Хобби

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Сервис

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Природа

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Бизнес

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Транспорт

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Общение

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Юриспруденция

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Наука

Теги

Популярные авторы

Сообщества

IT

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Животные

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Кино и сериалы

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Экономика

Теги

Популярные авторы

Сообщества

Кулинария

Теги

Популярные авторы

Сообщества

История

Теги

Популярные авторы

Сообщества