20 мая - международный день осведомленности о Синдроме Вильямса
Синдром Вильямса (также известный как синдром «лица эльфа» или синдром Вильямса — Бюрена) — редкое генетическое заболевание, вызванное микроудалением части длинной руки седьмой хромосомы (делеция q11.23). Это состояние характеризуется широким спектром клинических проявлений, включая проблемы с сердцем, специфические черты лица, задержку развития и особенности поведения. Распространённость синдрома составляет примерно один случай на 7500–10 000 новорождённых.
Характерные черты лица: широкий лоб, плоское переносье, заострённый подбородок, пухлые губы, широкий рот с приподнятыми уголками, низко посаженные уши, полные щёки; глаза часто голубые, с необычным «звёздчатым» рисунком радужки, могут быть отёчны верхние и нижние веки, нередко наблюдается косоглазие; проблемы с сосудами и сердцем: надклапанный стеноз аорты, стеноз периферических лёгочных артерий, артериальная гипертензия, кальциноз клапанов сердца, аневризмы артерий мозга; признаки дисплазии соединительной ткани: хриплый голос, паховые или пупочные грыжи, гипермобильность суставов, мягкая «бархатная» кожа; гиперкальциемия (особенно в младенчестве), которая может приводить к мышечным судорогам, рвоте, запорам; низкий рост и пониженный вес тела относительно сверстников.
генерализованная мышечная гипотония (пониженный тонус мышц), которая замедляет формирование двигательных навыков; искривление позвоночника, деформация нижних конечностей или грудной клетки, уплощение свода стопы, гипермобильность суставов;
проблемы с зубами: длинные, но редко расположенные зубы, которые часто поражаются кариесом и легко разрушаются.
Психологические и поведенческие аспекты:
повышенная общительность и дружелюбность даже с незнакомцами;
гиперактивность, трудности с концентрацией внимания;
повышенная тревожность;
хорошая память на мелодии, иногда абсолютный слух и чувство ритма;
задержка речи и моторики.
Интеллектуальные особенности:
умеренная умственная отсталость (в большинстве случаев — лёгкой степени, средний IQ около 55, но может варьироваться от 40 до 100); нарушения визуально-пространственных познавательных способностей; в некоторых случаях — эмоциональная неустойчивость, тревожность, энурез.
Габриэль Марион-Ривард — канадская актриса и певица, у которой диагностирован синдром Вильямса. В 2013 году она сыграла главную роль в франко-канадской драме «Габриэль» (режиссёр Луиза Аршамбо). Её героиня — молодая женщина с синдромом Вильямса, которая поёт в хоре людей с ограниченными возможностями развития и стремится к независимости в романтических отношениях. За эту роль Марион-Ривард получила премию Canadian Screen Award за лучшую женскую роль в 2014 году.


Многогранная жизнь...
340 постов99 подписчиков
Правила сообщества
Нельзя ругаться матом, оскорблять и троллить друг друга. Запрещается откровенное фото и видео! Можно с уважением относиться друг к другу 🙂