KiryuhaVarvar

Просто умиротворяющее фото, без фильтров. Восходящее солнце сгоняет с вершин туман, шумит горная река.

Заранее прошу поднять пост повыше, чтобы его увидело как можно больше людей. Цель: поиск больных и их родственников, для информационной помощи и поддержки.

Согласно статистике один из 50 000 человек в мире болен множественной экзостозной хондродисплазией (сокращенно ЭХД).
Это генетическое заболевание, выражающееся в том, что на костях человека возникают костно-хрящевые новообразования (экзостозы). Они спонтанно появляются, растут, деформируют и укорачивают кости, суставы, причиняют дискомфорт и боль.

Обычно эта болезнь проявляет себя в начале подросткового возраста и постепенно затихает с окончанием роста скелета. Но всё чаще ЭХД выявляется у маленьких детей, не просто дошкольников, но даже младенцев.
ЭХД передаётся по наследству с пятидесятипроцентной долей вероятности. Но бывает и спонтанная мутация генов, при которой в абсолютно здоровой семье внезапно рождается ребёнок с ЭХД.

Как это происходит. Однажды родитель замечает на ребре, лопатке, ручке, пальчике (нужное подчеркнуть) ребёнка шишечку. Через несколько дней или недель ещё одну. И ещё. Экзостозы увеличиваются в размере. Родители бегут к ортопеду. И слышат неутешительный диагноз. Кстати, им повезёт, если диагноз сразу будет верным. Ибо рядовые ортопеды из детских поликлиник настолько замучены стандартными вальгусами, кривошеями и плоскостопием, что об ЭХД в лучшем случае читали в учебнике.

И сразу же родители слышат от врача, что лекарства от этой болезни нет. Максимум возможного это вырезать отдельные экзостозы, которые причиняют боль или деформируют кости. А потом ещё месяцами исправлять деформации.
Врачи отправляют детей на пожизненное наблюдение. Да только экзостозов могут быть десятки, сотни. Вырезать всё невозможно. Каждую деформацию не исправить, их слишком много. Например, фаланги пальцев не все врачи и берутся оперировать.
Не буду говорить, что происходит в душе родителя, ребёнок которого болен неизлечимой болезнью.

Я не буду прикреплять к этому посту фотографии, ибо это не самоцель. Я не хочу просвещать пользователей развлекательного портала в сфере генетики и ортопедии.
Я надеюсь на аудиторию Пикабу, среди которых точно есть люди, столкнувшиеся с ЭХД.
Очень попрошу поднять этот пост в топ, чтобы его увидело как можно больше людей. Нам нужно объединяться, с этой проблемой нельзя оставаться один на один.

А теперь ближе к сути.
Самое главное, что чувствует родитель в этот момент : страх и одиночество. Несколько месяцев назад родители таких детей начали находить друг друга в соц сетях. Создали группу в ВК "Экзостозная болезнь". Пока она на стадии наполнения, гораздо более жив чат, в который легко добавят по запросу. (https://vk.com/exostosis).
И в этом общении рождается взаимопомощь, поддержка, обмен очень важной информацией по поводу врачей, лечения, реабилитации и тд. География участников велика: Крым, Москва, Питер, Белгород, Ярославль, Новосибирск, Омск, Владивосток, Махачкала, даже Эстония.

Но мы знаем, что нас гораздо больше. Только в России около 3000 людей с ЭХД. И мы нужны друг другу.
За годы жизни с ЭХД у родителей накопился серьёзный опыт, которого объективно нет у ортопеда из районной поликлиники.

Ни он, ни генетик не скажут вам, что американской фармкомпанией Климентия ведутся исследования по разработке препарата от ФОП (фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая), который может помочь и людям с ЭХД. По предварительным данным рост экзостозов сокращается на 70%.
Сейчас идёт вторая фаза исследования, на людях. У россиян есть даже возможность в них поучаствовать и на протяжении двух лет принимать препарат.
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03442985
А вот и ссылка на Климентию.
https://clementiapharma.com/clinical-trials/

А в обозримом будущем мир может получить Паловаротен: препарат, сдерживающий спонтанный рост экзостозов. Только мы могли бы и не узнать этого, так как в России нет медицинских исследований по ЭХД. Вообще никаких. И больные ЭХД не узнают об этом, кроме как от нас.
https://en.wikipedia.org/wiki/Palovarotene

В то же время в США вот уже почти 20 лет проводятся конференции, посвящённые этому заболеванию. Для всех интересующихся также есть англоязычная группа в Фейсбуке, поиск по Multiple Hereditary Exostoses or MHE.

Сейчас есть желание организоваться в рамках некоей официальной общественной организации, чтобы от её имени вести переписку с Минздравом, профильными медучреждениями по поводу начала исследований ЭХД на территории России.

Поэтому я и пишу этот пост с длинным вступлением.

Пожалуйста, поддержите этот пост. Дайте ему найти свою аудиторию. Он даёт надежду тем, у кого её забрали.