Мутация в гене SLC30A9, кодирующем белок ZnT9, который, как недавно выяснилось, служит транспортером цинка в митохондриях – клеточных органеллах, отвечающих за выработку энергии.
Ген SLC30A9 уже «подозревался» в том, что его варианты являются результатом относительно недавнего естественного отбора в популяциях Восточной Азии. Это предположение подтвердил анализ данных проекта «1000 геномов» для 26 человеческих популяций.
Оказалось, что участок генома, содержащий ген SLC30A9, демонстрирует признаки отбора по так называемому однонуклеотидному полиморфизму, при котором различие между старой и «новой», мутировавшей последовательностью ДНК составляет всего одну «букву»-нуклеотид генетического кода. В случае генного варианта rs1047626 результатом стала замена одной аминокислоты на другую (метионина на валин) в белке ZnT9. Эта мутация немного изменила как работу самого белка, так и регуляцию обмена цинка.
Чтобы выяснить, какие изменения на уровне организма вызывает генный вариант rs1047626, ученые оценили на культуре эмбриональных почек человека эффект активности разных вариаций белка ZnT9. Оказалось, что мутантный ZnT9 изменяет работу митохондрий и тем самым повышает жизнеспособность клеток. Ученые предположили, что такие изменения могут иметь отношение к адаптации к холоду.
Неандертальцы также были холодоустойчивыми. Могли жить севернее всех других приматов.
Судя по изображению, это неандерталец. Они были холодоустойчивыми, и жили до примерно 50-40 тысяч лет назад. Но вот обитали ли они в Лапландии - вопрос. Скорее всего, так далеко на север они не заходили.
