Зачем проходить скрининг новорожденных?⁠⁠

Скрининг новорожденных это мероприятие, направленное на выявление наследственных заболеваний как можно раньше, часто даже еще до первых проявлений. Он проводится на 2 день жизни у доношенных детей и на 7 день у недоношенных. Для этого у ребенка в роддоме берут кровь из пяточки на специальный бумажный фильтр, после проведения первичного анализа, который не дает нам права поставить диагноз, а только показывает высокий риск, существует целый алгоритм подтверждающей диагностики, но иногда мы начинаем лечение даже до нее. С этого года скрининг стал расширенным, в него входит 36 заболеваний, среди них спинальная мышечная атрофия (СМА), фенилкетонурия, первичный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, первичные иммунодефициты и обширная группа наследственных болезней обмена веществ.

Что главное в этом всем и почему важно пройти скрининг? Туда отобраны заболевания, которые имеют лечение с доказанной эффективностью и чем раньше оно будет начато, тем лучше будет результат.

Далее коротко о каждом заболевании/группе заболеваний, входящих в скрининг.

Врожденный гипотиреоз

• частота 1 на 3-4000

• полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, что влияет в на деление и развитие клеток, в первую очередь нервной системы

• мутации могут быть в различных генах

Адреногенитальный синдром

• частота 1 на 5-9000

• мутации в гене CYP21A2

• заболевание обусловлено нарушением выработки гормонов надпочечников, что влияет на весь организм, например, наблюдается нарушение водно-солевого обмена, регуляции артериального давления, уровня глюкозы, строения половых органов

Муковисцидоз

• частота 1 на 7-10000

• мутации в гене CFTR

• нарушения транспорта ионов, что негативно влияет на работу желез дыхательной и пищеварительной системы

Галактоземия

• частота 1 на 30-100000

• мутации в гене GALAC1/2/3/4

• нарушение усвоения галактозы, «молочного сахара»

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

• частота 1 на 5-10000

• мутации в гене SMN1

• возраст дебюта различный, главный симптом-слабость мышц, задержка или откат двигательного развития

Первичные иммунодефициты

• группа заболеваний, суммарная частота около 1 на 10000

• мутации в различных генах, влияющих на развитие иммунной системы

• тяжесть заболевания и возраст первых симптомов различны

Наследственные болезни обмена веществ

• группа из 29 заболеваний с различными проявлениями, частота каждого от 1 на 10000 до 1 на 500000 новорожденных

Фенилкетонурия (ФКУ)

• частота 1 на 5000 – 7000 новорожденных, частота носительства 1 на 40

• повреждение в гене РАН

• Накопление фенилаланина, аминокислоты, поступающей с пищей. Высокий уровень ФА токсично влияет на нервную систему

Вопросы по своим случаям и консультации (интерпретация генетических анализов, рекомендации, разъяснения диагнозов и рисков):

-инст dr.evsifeeva.ya (тут еще больше полезной информации и не только каждый день)

-тг evstifeevaya