Миодистрофия Дюшенна⁠⁠

Краткая справка:

Болеют мальчики и очень редко девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр. Требуется лабораторная диагностика — обычно речь идёт о биопсии мышечной ткани и генетическом исследовании. С 8-10 лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16-18 испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца (развивается кардиомиопатия) и снижение интеллекта. Механизм развития последнего доподлинно не установлен. Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии жизни. Средняя её продолжительность составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше.

У меня первые проявления появились очень рано. Бабушка увидела, что я как-то нестандартно встаю, если сижу на полу. При подъеме был упор руками на колени. Так же я не мог прыгать, а бабушка врач явно слышала такие симптомы. Родители ей особо не верили. Но все же решили отвезти в Москву в центр, где изучают Дюшенна. Диагноз подтвердился и это было большим шоком для всей семье. Лечения не было, были какие-то дорогостоящие методы, но экспериментальные с неизвестным результатом. Как оказалось - толку от них не было.

Переборов первый шок - начали пытаться жизнь осознавая эту правду.

Первые три класса я спокойно отходил в школу, хоть было и тяжело, ноги не особо хотели слушаться.

А с 4 класса я уже учился на дому и преимущественно в сидячем положении и в инвалидной коляске.

Болезнь постепенно прогрессировала, год за годом, мышцы постепенно слабели всё сильнее. Я каждое лето ездил к бабушке и казалось, что деградация мышц шла слабее. Я легко обращался с компьютером, еще был в силах перебраться сам с кресла на кровать. Потом я перестал мочь это.

Долгие годы это было вполне себе терпимо. Играл в любимые игры (world of warcraft и league of legends), писал стихи и прозы, часто влюблялся (характер такой был), пусть и безответно. Старался жить обычной жизнью, как говориться.

Но вдруг... я начал с трудом дышать, мучился ночами. Решили обследовать меня, вердикт врачей был - (sic!) ВСД, выписали таблеточек и отправили домой.

А через год я слег со зверской пневмонией в реанимацию, т.к. не мог откашлять, мышцы легких уже были страшно слабые. Одно легкое было сжато, второе до краев в мокроте. На тот момент мне было 26 лет. Несколько дней в бессознанке, раза три терял сознание. Всунули в горло трубку, повесили на ИВЛ, в итоге потерял  возможность говорить.

Честно, жизнь в реанимации в течении 4 месяцев - полный отстой. Врачи были хорошие, а вот медсестры... хороших было человека 4, остальные же... ох, не буду ничего говорить, ибо цензурно о них не скажешь.

Первое время родителей ко мне не пускали. С их слов: "Нас гоняли, как каких-то крыс". Но спасибо главному в отделении, выделил мне закуток от основной палаты, т.н. изолятор, куда на несколько часов пускали маму и бабушку. Мама с планшета читала мне одну из любимых серий книг "М.И.Ф" Асприна. И дааа... наконец-то хорошая еда, а не больничные помои! А спустя пару недель главный психиатр сказала, что мне можно использовать ноутбук ради избавления от "социальной депривации". Первым делом: с ноутом в руках, я включил свою любимую песню - главная тема игры World of warcraft: Wrath of the lich king :) И это был настоящий кайф! Написал всем друзьям тут же)) Так была приятна их радость мне и забота...

Потом началась эпопея с возвращением домой... Заказали дорогущий мини-ИВЛ, мама с бабушкой проходили курс учебы. И... врачи просто в панике были от идеи, что я отправлюсь домой. Всячески мешали и отговаривали, а ивл ак назло шел очень долго.

Но вот,  час Х. Мне принесли бумаги, которые надо было подписать, чтоб уехать домой. Вскоре я отправился домой. Кстати, пример работы медперсонала, в день отправки домой у меня подскочила температура до +38 и... Медсестра сняла датчик температуры, чтоб я скорее свалил домой. Видимо, она меня настолько ненавидела, что готова была даже пойти против правил.

Итого, домой я уехал не совсем здоровым. Из-за чего через 2 недели уехал опять в реанимацию на недельку.

Первую неделю дома было сложно привыкнуть, ко мне в комнату поставили кровать, где дежурили ночами мама и бабушка.

Первым делом я сел за свой компьютер и попытался поиграть, было сложно, почти невозможно и я разочаровался в этом. Выбрал лежание в кровати, ведь так намного легче и спокойнее. С тех пор так и лежу.

Из неудобств:  лежание в кровати, постоянные (до 20 раз в день) санации, то бишь мне в трубку лезут спец. аппаратом и высасывают мокроту, и собственно сама трубка в горле, и самое ужасное - невозможность толком говорить, а невнятно шептать - хорошо понимает только мама.

Первое время я всего этого боялся, стеснялся... друзей не звал еще полгода. Пока они не послушав меня, завалились ко мне на др толпой))) Это мне показало, что пора прекратить затворничество. Как приезжают - вместе что-то смотрим, аниме, сериалы.

Жизнь налаживается!