victorgugo1990

пикабушник
поставил 97 плюсов и 2 минуса
94 рейтинг 94 комментария 1 пост 0 в "горячем"
8

Может и генетики есть на Пикабу?

Приветствую, пикабу. Вчера был пост о мутациях в генах, который сподвигнул спросить меня здесь о своей проблеме

Хочется разностронненого взгляда, думаю много образованных людей здесь сидит

Ситуация слелующая. Мы с мужем год планируем беременность

Проблема в том, что у мужа в семье не слышат мама, папа, мл.брат. Сходили к генетику в другом городе, посоветовал сдать панель "наследственная тугоухость". Была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1, ранее описана в базе данных OMIM, как приводящая к глухоте.

У меня нет родственников с проблемами слуха. Но логично, что мне нужно было проверить ген ТМС1, чтобы исключить рецессивную мутацию в нем, иначе 25% что они столкнутся. Но сдала я всю панель, а не один ген ТМС1, т.к. разницы в цене нет. О чем жалею

Пришел неожиданный результат

1. Описанные в литературе патогенные варианты: наиболее вероятная причина заболеваний- не обнаружено

2. Вероятно патогенные варианты: возможная причина заболеваний- не обнаружено

3. Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента- выявлен ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности 39 экзоне гена COL4A6 в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 1292 позиции белка. Мутации гена COL4A6 в гемизиготном состоянии выявлены у лиц мужского пола с х-сцепленной наследственной глухотой 6 типа(OMIM 300914).  Алгоритмы предсказания патогенности расценивают вариант как "вероятно патогенный"-0,98

Немного в шоке от результата, думали проблема у мужа, а получается больше у меня? и 50% ребенок мужского пола родится неслышащим? Или нельзя дать никаких прогнозов по поводу патогена ли мутация, связана ли ее патогенность со слухом и тем более, что она х- сцеплена? Последнее волнует больше всего, просто рецессивная бы фиг с ней, все мы носители

Стоит ли переживать, если у меня по маминой линии до прапрабабушки точно нет патологий? Кстати, установить de novo ли мутация видимо нельзя, у меня нет отца.

Буду рада любым мнениям и советам!

Оставлю коммент для минусов

У «Пикабу» будет своя банковская карта, и вы можете выбрать ее уникальный дизайн

У «Пикабу» будет своя банковская карта, и вы можете выбрать ее уникальный дизайн Длиннопост

У каждого большого классного сообщества должны быть свой маскот и свой мерч. А что, если бы еще была своя дебетовая карта с уникальным дизайном? Вместе с «Тинькофф Банком» мы планируем выпустить такую карту — специально для пикабушников.


У нас есть несколько идей дизайна карты, но нам хочется, чтобы ее внешний вид был по душе как можно большему числу пикабушников (а иначе какой смысл все это затевать!). Вы даже можете предложить свой вариант, и, если другие пикабушники его одобрят, мы нарисуем макет карты по вашей идее. А теперь давайте обо всем по порядку.


Почему именно «Тинькофф Банк»?

Потому что у «Тинькофф Банка» есть крутая дебетовая карта Tinkoff Black. Хороший кешбэк в рублях, процент на остаток каждый месяц, партнерские предложения и акции, удобное мобильное приложение. Если вы никогда не слышали о карте Tinkoff Black, прочитайте о ее преимуществах в этом посте, и сразу поймете, почему мы выбрали именно ее.

У «Пикабу» будет своя банковская карта, и вы можете выбрать ее уникальный дизайн Длиннопост

А кроме плюшек самой карты и уникального дизайна что-то есть?

Есть. От «Тинькофф Банка» вы получите полгода бесплатного обслуживания карты, а от нас — набор пикабушных стикеров с Печенькой (они отлично смотрятся на ноутбуках и чехлах для смартфонов).


Окей, как я могу предложить свой дизайн?

Прислать прямо нам на почту editorial@pikabu.ru. Опишите свою идею словами или нарисуйте, если вам так проще. Умеете рисовать только схематично карандашом на бумаге — сгодится! Словом, предлагайте вашу идею так, как вам удобнее. Главное, чтобы задумка была понятна. Присылая нам свою идею, вы соглашаетесь, что она будет участвовать в конкурсе. А полные правила страшным языком вот тут по ссылке.

У «Пикабу» будет своя банковская карта, и вы можете выбрать ее уникальный дизайн Длиннопост

Но как вы узнаете, по каким идеям рисовать макеты карт?

Мы возьмем все предложенные идеи, отрисуем по ним макеты и добавим их к нашим вариантам. Когда все будет готово, мы устроим всепикабушное голосование за лучший дизайн карты.


А карту можно предзаказать?

Да! И даже нужно. Мы ведь должны понимать, сколько людей хотят получить себе такой драгоценный артефакт, как банковская карта с Печенюхой! Чтобы приступить к выпуску карты, нам нужно собрать хотя бы 1001 предзаказ.

У «Пикабу» будет своя банковская карта, и вы можете выбрать ее уникальный дизайн Длиннопост

Но у меня уже есть карта Tinkoff Black. Я в пролете?

Нет. Вы можете дождаться, когда выйдет карта «Пикабу», и перевыпустить свою Tinkoff Black в новом дизайне. Ну или выпустить ее в качестве дополнительной карты, как хотите. В любом случае вы ничего не потеряете.


Ладно, вы меня убедили, предзаказываю. Куда нажимать?

Показать полностью 3
Отличная работа, все прочитано!