Может и генетики есть на Пикабу?
Приветствую, пикабу. Вчера был пост о мутациях в генах, который сподвигнул спросить меня здесь о своей проблеме
Хочется разностронненого взгляда, думаю много образованных людей здесь сидит
Ситуация слелующая. Мы с мужем год планируем беременность
Проблема в том, что у мужа в семье не слышат мама, папа, мл.брат. Сходили к генетику в другом городе, посоветовал сдать панель "наследственная тугоухость". Была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1, ранее описана в базе данных OMIM, как приводящая к глухоте.
У меня нет родственников с проблемами слуха. Но логично, что мне нужно было проверить ген ТМС1, чтобы исключить рецессивную мутацию в нем, иначе 25% что они столкнутся. Но сдала я всю панель, а не один ген ТМС1, т.к. разницы в цене нет. О чем жалею
Пришел неожиданный результат
1. Описанные в литературе патогенные варианты: наиболее вероятная причина заболеваний- не обнаружено
2. Вероятно патогенные варианты: возможная причина заболеваний- не обнаружено
3. Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента- выявлен ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности 39 экзоне гена COL4A6 в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 1292 позиции белка. Мутации гена COL4A6 в гемизиготном состоянии выявлены у лиц мужского пола с х-сцепленной наследственной глухотой 6 типа(OMIM 300914). Алгоритмы предсказания патогенности расценивают вариант как "вероятно патогенный"-0,98
Немного в шоке от результата, думали проблема у мужа, а получается больше у меня? и 50% ребенок мужского пола родится неслышащим? Или нельзя дать никаких прогнозов по поводу патогена ли мутация, связана ли ее патогенность со слухом и тем более, что она х- сцеплена? Последнее волнует больше всего, просто рецессивная бы фиг с ней, все мы носители
Стоит ли переживать, если у меня по маминой линии до прапрабабушки точно нет патологий? Кстати, установить de novo ли мутация видимо нельзя, у меня нет отца.
Буду рада любым мнениям и советам!
Оставлю коммент для минусов