Тесты на родство или "почему вы задаёте так много вопросов?"
С момента выхода последнего поста я получила первый донат от Таинственного Пикабушника и прирост подписчиков составил более 2000.... что же я буду делать, когда расскажу всё, что знаю о генетике? Можно конечно про другой опыт работы рассказать и поделиться знаниями полученными в других областях, но я подумаю об этом потом)
Как я и говорила ранее, тесты на отцовство и материнство являются вариантами аутосомных тестов на родство и хорошо работают при самом близком варианте родства родитель-ребёнок, но, чем дальше друг от друга родственники по схеме родства, тем бесполезнее этот тест. Помимо аутосомных тестов существуют варианты исследования по Х и Y хромосомам, а так же МтДНК (которая как раз есть в срезанных волосах). Что бы понять, какой из тестов будет наиболее информативным в каждом отдельном случае нужно понимать, откуда берётся каждая из хромосом.
С аутосомными маркерами при ближайшем родстве (родитель-ребёнок) всё просто, там 50% от матери и 50% от отца. Других пропорций быть не может (даже если сын весь в отца, всё равно 50/50).
МтДНК ( она же митохондриальная ДНК) - передаётся только от матери к детям, вне зависимости от пола. Т.е. если взять МтДНК от бабушки по материнской линии и сравнить с МтДНК всех внуков от её дочерей - они совпадут. Бабушка по отцовской линии этим похвастаться не может, так как её МтДНК останется у её сына, он её детям не передаст.
Y-хромосома - есть только у мужчин, передаётся только мужчинам. Определяет пол ребёнка. (Да да, за пол ребёнка вся ответственность на мужчине. Когда я разъясняла этот момент южным клиентам, которые жаловались на то, что жена не может родить мальчика, они очень сильно удивлялись и уходили в отрицание.)
Х-хромосома - у женщин их 2 и случайным образом одна из двух достаётся ребёнку, вторая, в случае если рождается девочка, достаётся от отца, у него тоже одна есть. Проблема в исследованиях с Х как раз в том, что мы не знаем, какая из Х перешла в определённых случаях.
За тестами на родство приходят в самых разных случаях: начиная от бабушек не уверенных в том, не нагулян ли внук (самое интересное, что чаще обращаются именно бабушки, от дедушек за всю практику было пара обращений), до делёжек наследства с внезапными "родственниками".
Один из самых запоминающихся случаев был когда дедушка хотел через тест со внуком выяснить, от него ли его дочь. Вот там посредники знатно накосячили и предложили сделать тест по Y хромосоме, которая ни при каком раскладе не могла дать положительный результат, так как внук получил её от своего отца (Это к вопросу почему лаборатория не очень любит посредников и всё равно имеет свой клиентский сервис, консультантов и пункты забора образцов. А так же почему лаборатории нужна схема родства, ведь будь на месте дочери сын - тест бы подошел как нельзя лучше.)
Примерная схема стандартного родства будет выглядеть так (я ещё и художник так себе) :
В этой базовой схеме из 3х поколений уже 4 варианта МтДНК, 2 варианта Y-хромосомы и 6 вариантов Х-хромосомы. Как видно по схеме сверять внука и дедушку №2 по Y-хромосоме занятие бесполезное, она в любом случае будет разная. Каждая стрелка на схеме - родственная связь, при этом, для достоверного исследования нужны "безусловные" связи, не вызывающие сомнения. Например если мы хотим проверить является ли внук биологическим внуком дедушки №1, то нам нужно быть 100% уверенными, что сын №1 является биологическим сыном дедушки №1. Иначе, если бабушка №1 грешила с каким-то дедушкой №3, то у нас выплывет Y3 и поломает всю схему.
Поэтому, если Вам придётся сдавать тест на родство, не надо так:
Ради этого скрина я залезла так глубоко в архивы, что примерно пол часа оттуда не могла вылезти и собрала для вас там всякого))
Что же делать, если по схеме родства не подходят варианты с половыми хромосомами? Делается аутосомный тест. Но с большим "НО". А именно: нужен дополнительный образец, "безусловный родственник", для повышения точности теста. Подходит для этого отец или мать (в зависимости от схемы), так как они отметают большую часть ДНК, не нужную в тестировании, и тогда для подсчёта используется уже другая формула.
Именно в таких тестах часто фигуририрует "мертвый" материал, поскольку чем ближе родственники в схеме, тем точнее результат.
Тем, кто ждал подробностей по поводу образцов из морга:
Как-то утром от чашки кофе меня оторвал звонок: "У нас тут труп год лежит в трупохранилище, что с него на экспертизу можно взять?" Так я узнала, что существуют не просто морги, а трупохранилища.... могли бы как-то помягче назвать... типа "морг длительного пребывания"...
Так вот, с трупа взять можно много. В основном берутся ногтевые пластины (чаще всего не целиком, просто срезаются щипчиками), волосы (с корнем), фрагменты тканей (собственно зависит от состояния трупа). Если сам труп уже похоронен - морг от года до трёх (в зависимости от региона), хранит образцы после аутопсии (вкрытия). Это могут быть гистологические кубы и стёкла, кровь, фрагменты тканей и мышц (зависит от причины смерти,как предполагаемой так и выявленой).
Так же во время событий в Нагорном Карабахе было очень много запросов на идентификацию останков (со слов обращавшихся, местные лаборатории были перегружены), поскольку самостоятельно идентифицировать выданные в качестве родственников тела не представлялось возможным (ну сами представьте, вы бы смогли идентифицировать человека по отдельной конечности или кости?). Кости можно использовать для исследования, как и зубы, если ничего другого нет.
Снова вышло много текста, в следующий раз постараюсь разобрать несколько схем родства из практики и поделюсь самыми странными образцами, которые нам предлагались для исследования.
P.S. Специально для тех, кто думает, что я предвзято отношусь к женщинам, а мужчины у меня все ангелы)
