Генетический анализ⁠⁠

Добрый день всем моим подписчикам. Сегодня хотелось бы кратко написать о генетическом анализе эмбрионов или ПГТ. В последние несколько лет появилась новая технология под названием Next Generation Sequencing (NGS). Она используется для генетического анализа эмбрионов или ПГТ (предимплантационного генетического тестирования). С помощью нее можно определить эуплоидный ли эмбрион (то есть правильный ли у него набор хромосом). Это помогает нам переносить эмбрионы без таких распространенных нарушений, как сидром Дауна, Патау, Эдвардса и др. Помимо этих распространенных синдромов может быть множество других хромосомных нарушений, которые в дальнейшем приведут к тому, что беременность замирает на ранних этапах или рождается ребенок с множественными аномалиями.

Данный анализ показан семейным парам со случаями семейных хромосомных аномалий, а также старшей возрастной группы.

Не буду описывать всех тонкостей данного анализа. Расскажу лишь, что выполняется он чаще на пятый день развития эмбрионов. С помощью специальной биопсийной пипетки мы отрываем у эмбриона часть (4-5 клеток) трофоэктодермы. Эти клетки направляются на исследование в генетическую лабораторию. А эмбрион замораживается. Через две недели приходит результат анализа. В случае отсутствия хромосомных аномалий эмбрион называется эуплоидным, его можно переносить в организм матери. Женщина приглашается в клинику и вступает в цикл переноса криоконсервированных эмбрионов.

В заключение покажу Вам видео, как выполняется забор клеток трофоэктодермы на анализ.