53

Ответ shak.ildar в «ДНК-тест в роддоме»45

Справедливости ради стоит сказать, что если поставить подобные исследования на поток, то стоимость можно не то что сильно, но кратно снизить. Сейчас анализ в коммерческих клиниках дорогой, потому что повсеместно стоят 4х капиллярные секвенаторы. Максимальная пропускная стопосбность 128 образцов в загрузку (автоматизированно).
А можно 96 капилляров, т.е. 3072 образца, что значительно снизит стоимость.

Максимальная пропускная способность больших секвенаторов, кторые стоят не как крымский мост, это примерно 20.000+ образцов в год. Т.е. при должном подходе и количестве машин можно оцифровать не только новорожденных в базу, но и за разумный период всех граждан.

Война полов

3.9K постов2K подписчиков

Правила сообщества

Главный принцип нашего пространства – тотальная Демократия. Мы действительно уважительно относимся к мнению наших гостей, даже если сами имеем противоположную точку зрения.

В сообществе запрещены:

1. Сгенерированные нейросетями текстовые посты.

2. Посты с ссылками на ТГ каналы и прочие паблики, за исключением случаев, когда такая ссылка является пруфом для вашего поста, а также авторских каналов.

3. Посты, цель которых продвижение психологов, коучей и прочих сомнительных специалистов.

Администрация вправе:

1. Выносить посты из сообщества, если их содержание не соответствует теме, либо духу сообщества.

2. Скрывать ветки комментариев (не налагая бан на участников), если конструктивный диалог в них превратился во взаимные оскорбления.

12
Автор поста оценил этот комментарий

Да и прогресс, при массовости, будет идти быстрее, и через пару-тройку лет будут всякие рацухи и будет еще быстрее и еще дешевле.

Так что вопрос цены, ИМХО, вещь надуманная.

А так да, добро пожаловать в новый мир - без анонимности.

раскрыть ветку (1)
9
Автор поста оценил этот комментарий

Анонимность в наше время понятие весьма условное.
Меня больше волнует тот факт, что наличие (в перспективе) полной цифровой базы генома населения может привести к дискриминации по генетическому признаку.
От бытовых, когда к примеру потенциальная подружка "пробивает" парня и отказывает ему, потому что у него есть ген увеличивающий риск сердечно-сосудистых заболеваний. До безумных в стиле антиутопий, когда дискриминируют за некий процент неправильной крови предков.

показать ответы
0
Автор поста оценил этот комментарий

вас не затруднит дать хоть какой-то пруф?

Генная терапия - это уже сегодня.

Что касается вашего вопроса про секвинирование, то это сложно однозначно оценить.

Последовательно каждую хромосому - долго: дня три. А если нарезать в параллельные процессы - около двух часов.

И это сегодня.
100 лет назад это было ненаучной даже не фантастикой. Сегодня - реальность. А теперь нафантазируйте максимально много, максимально "диких" вещей и возьмите 5-10%... а они ведь станут реальностью в какой-то форме...

раскрыть ветку (1)
1
Автор поста оценил этот комментарий

Я конечно дико извиняюсь, но мне кажется что вы не из отрасли и видимо где-то чего-то нахватались.
Приведенные мной цифры это уже с учетом всех возможных на сегодняшний день распараллеливаний. Не только по хромасомам, но и на участки внутри каждой.

Распараллеливание обработки генома по хромосомам (и их интервалам) является стандартной, широко применяемой и технологически отработанной практикой. Это реализуется как на уровне скриптов, так и, что более эффективно, с помощью современных workflow-менеджеров (Nextflow, Snakemake, Cromwell) и инструментов анализа (GATK, DeepVariant и др.), которые позволяют легко описывать и запускать тысячи параллельных задач. Без этого подхода анализ полногеномных данных занимал бы непрактично долгое время. Особенно критично это распараллеливание для этапа детекции однонуклеотидных вариантов и небольших инделей.

Раз пошла такая пьянка, вот примерный расклад на том оборудовании, до которого лично и конкретно мои шаловливые ручки могут дотянуться:


Секвенирование: 12 - 48 часов (Illumina NovaSeq X/6000, PacBio Revio).

Primary Analysis (Base Calling + Demux): 1 - 6 часов (с аппаратным ускорением).

Secondary Analysis (Alignment + QC + Variant Calling): 2 - 12 часов (на мощном кластере/облаке с оптимизированными пайплайнами).

Итого (от старта секвенирования до готового VCF/BAM/FASTA): ~1.5 - 3 суток.

Важные оговорки:

Подготовка образца (Library Prep): Это время не включено в указанные выше сроки и может занимать дополнительные 16-24 часа до загрузки в секвенатор.

Тертиарный анализ/Интерпретация: Анализ биологического/клинического значения найденных вариантов – это отдельный, гораздо более длительный процесс (дни, недели, месяцы).

"Рекордные" сроки: В идеальных условиях, на самом современном оборудовании (NovaSeq X + DRAGEN) для определенных этапов или упрощенных задач (например, только primary analysis или черновая сборка бактерии) можно уложиться в 5-10 часов.

Клинические приложения: В клинической диагностике сроки могут быть больше из-за строгих протоколов контроля качества, валидации и необходимости ручной проверки результатов.

0
Автор поста оценил этот комментарий

К моменту поголовной базы геномов скорее всего появится относительно доступное массам программирование потомства. Типа выбор цвета глаз, роста, длины МПХ, и удаление факторов генетических заболеваний, увеличение мозга, эффективности гемоглобина и т.п.

Разумеется такой апгрейд не будет дешёвым. Однако это точно разделит цивилизацию на тех кто прокачан в пробирке, и тех кто рождён по старинке "как животные". В первом случае потенциальна подружка может наоборот искать хорошие гены и приставать с зачатием, во втором - подружке будет похуй на все эти гены.

раскрыть ветку (1)
1
Автор поста оценил этот комментарий

УУУууу, так это прямо вот прямая дорога к генетической аристократии и генетическому непотизму с перспективой по Уэлсу разделения на элоев и морлоков)))
Ну т.е. к примеру у меня много денег, я своим детям в лучшей клинике по каталогу закажу всяких бустов типа прокачанной нейросети, гормональной регуляции, кардиоваскулярную систему, зрение как у орла и слух летучей мыши. Да и вообще красивые будут что Апполон и Афродита.
Потом при приеме на работу будет учитываться все эти степени генетической прокачки. При выборе пары естественно. При приеме на госслужбу.

Поэтому у моих детей все заведому будет круто. У их потомков еще круче. И так далее.

А вот у соседа моего не так круто. И у его детей еще хуже.
Кроме того государство может например выдавать обьычному населению при рождении детей для них "бесплатные" бусты типа укрепленного здоровья и желудочнокишечного тракта. Правда сопутсвовать тому будет "некоторое не существенное снижение когнитивных способностей".
Ну так и придем к разделению на высоких и красивых в белоснежных тогах с одной стороны, и работящих и послушных с другой.

показать ответы
7
Автор поста оценил этот комментарий

А я просто вангую, что первые, кто взвоет от базы данных, будут как раз такие "отцы" - именно из-за отсутствия анонимности, возможных сливов и абсолютно точно доработанного законодательства. Я так и вижу эти крики "сука, привела своего для базы, а я оказался отцом, не могла аборт сделать, нахуй я должен платить алименты, мы один раз переспали и вообще бухие были, да её кто только не ебал"

раскрыть ветку (1)
1
Автор поста оценил этот комментарий

В результате резко возрастут продажи средств барьерной контрацепции, а следовательно упадет количество ЗППП.

показать ответы
0
Автор поста оценил этот комментарий

Это в перспективе не то что касты, это натурально генетическое разделение на виды.

Именно так. Как только биотехнология позволит надёжно читерить, заказывая характеристики потомства, это сразу изменит человечество на до и после.

Цивилизация в целом получит буст, т.к. например, можно будет вывести суперумных и долгоживущих учёных. Или химер, типа с жабрами, или дыханием в метановой атмосфере или хотя бы скрытыми ядовитыми шипами в запястьях )).


Будет не меритократия, но непотизм. И положительная обратная связь. Если сейчас богатые становятся богаче, а бедные беднее. То будет так что способные и красивые становятся способнее и красивее)))

Да это уже есть прямо сейчас. Богаты богатеют, бедные беднеют. Уже сейчас ребёнок мульти-миллионера плучит лучшее образование и карьеру. УЖЕ это есть. И всегда проталкивают своих без всяких дополнительных улучшений. Евреи всюду тащат евреев. Гомосексуалисты - гомосексуалистов. Во многих странах женщины как класс имеют огромные права в сравнении с мужчинами.


Теперь представьте что это то же самое, но теперь те кого тянут не просто ЖОВЛики и ДОВлики, но на самом деле умнее, талантливее и т.д. по списку?


И если сейчас есть хоть какие-то возможности для социальных лифтов, то они просто нафиг исчезнут.

Неа. Всё равно нужно будет работу работать, прокачанные элитарии не заменят всех квалифицированных рабочих и даже всё руководство.

Кроме того доступная "удаль из пробирки" полностью разрушит традиционное деторождение.

1) обычный гетеро-секс кончится, т.к. даже самые нищие смогут получить базовую редакцию потомства для устойчивости к ВИЧ и фикса основных генетических заболеваний (государству так дешевле)

1.1) как вариант будут делать редакцию в долг, в обмен на пожизненную подписку на препараты. Типа раз в год съел таблетку и следующий год - ты жив. Не съел таблетку - умер. И таблетка особая - только для твоего ДНК, коммерческая тайна.

2) скорее всего в большинстве стран вообще запретят зачинать детей без модификации

3) скорее всего в большинстве стран вообще запретят секс человека с человеком. ишь удумали - в живого человека писькой тыкать. К тому моменту либо изобретут супер реалистичных секс-роботов, либо выведут какую-нибудь неразумную био-пизду с ушами живущую в аквариуме.

4) естественным образом сложится система квот на детей. конечно, неправильные национальности, типа славян будут в конце очереди и квот им никогда не хватит.

5) в какой-то момент сложится полный цикл: детей будут зачинать в пробирке, вышавать в искусственной матке, воспитывать (как коммунисты хотели) в интернатах, не допуская до генетических родителей доноров биоматериалов

– Мне невыносима мысль о разлуке с маленьким, моим родным существом, – продолжала поглощённая своими мыслями Низа. – Отдать его на воспитание, едва выкормив! Веда нахмурилась. – Одна из величайших задач человечества – это победа над слепым материнским инстинктом. Понимание, что только коллективное воспитание детей специально отобранными и обученными людьми может создать человека нашего общества. Теперь нет почти безумной, как в древности, материнской любви.
(c) Туманность Андромеды

Что в таком обществе можно сказать о соц.лифтах. Они останутся так или иначе. В любом случае будет спрос на умных и хитрых.


Короче будет интересно.


Довесок

Если реализуют идею проф. Савельева про церебральный сортинг, т.е. когда смогут просканировать мозг и понять предрасположенность человпека к деятельности - то эффект будет похожим. Хотя это будет просто максимально эффективное использование существующих организмов.

раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

Эк вас батенька занесло))) я думал, что у меня фантазия хорошо развита
В целом со многим согласен, обозначу несколько моментов, которых не понял, ну или просто хочу отметить/прокомментировать:
- понятно что меритократия есть уже сейчас и более того всегда была, я же говорю о том, что мы через нее придем к новой аристократии на основе генетической дискриминации
- насчет женщин, имеющих бОльшие права как класс - это вы классно пошутили))) оценил
- ЖОВЛики и ДОВлики, не понял вас тут, этот кто?
- запретить человеку ебаться вряд ли возможно
- равно как и запретить детей без модификации. Вы недооцениваете защитные механизмы вида реализуемые через консерватизм социума. Ну получите движение "за чистоту крови" или "ебемся дома"
- по поводу квот на национальности, ну тоже это вас куда-то несет, уж простите
- в общинном (груповом) воспитании детей по коммунистическому образцу ничего страшного не вижу, при его (воспитании) должной организации
- церебральный сортинг, тоже дичь какая-то антинаучная

показать ответы
0
Автор поста оценил этот комментарий

Вы немного отстаёте от жизни. Редактировать уже умеют, у живущего, хотя и не по всему организму.
И не внимательно читаете: слово будут - ключевое. Всё это дело будущего. Когда затевался проект по чтению генома человека, он был рассчитан (не скажу без этих наших тЫрнЭтов точно) на 20-30 лет. Сегодня геном полностью можно прочитать за сколько? 2 часа?

раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

Вы меня простите пожалуйста, может быть я конечно на самом деле отстал, но вас не затруднит дать хоть какой-то пруф? Не в плане поспорить, но для расширения моей эрудиции.
Потому что я хоть убей не понимаю как это возможно. CRISPR-Cas9 это лабораторная методика, проводящаяся на единичной цепочке. А ведь уже на стадии бластоцисты в будущем эмбрионе порядка 200 клеток, на грануляции тысячи, на эмбриональном периоде к 8й неделе там уже миллиарды.

Что касается вашего вопроса про секвинирование, то это сложно однозначно оценить. Там несколько стадий и разные методики, разная подготовка образцов. Но вообще в среднем 48 часов для человека будет хорошим результатом.

показать ответы
1
Автор поста оценил этот комментарий

Про такое общество есть неплохой фильм Гаттака. Разделение по происхождению и "пригодности" по анализу ДНК

раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

класный фильм! смотрел когда-то давно, но запомнился

0
Автор поста оценил этот комментарий

Поэтому у моих детей все заведому будет круто. У их потомков еще круче. И так далее. А вот у соседа моего не так круто. И у его детей еще хуже.

Так это же отлично. Натуральная меритократия. Правят лучшие и способные, а не те кто пролез как сейчас через блат и постель.

раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

Не не не, вы по классике путаете теплое с мягким. Будет не меритократия, но непотизм. И положительная обратная связь. Если сейчас богатые становятся богаче, а бедные беднее. То будет так что способные и красивые становятся способнее и красивее))) И если сейчас есть хоть какие-то возможности для социальных лифтов, то они просто нафиг исчезнут. Это в перспективе не то что касты, это натурально генетическое разделение на виды.

показать ответы
Автор поста оценил этот комментарий

Да никто отдельный тест на отцовство не собирается делать!
Вероятность родства можно будет определять на основе статистических данных генетического скрининга на болезни, который и будет основной целью (вероятность родства - "бонус"). Кроме того, будут собираться статистические данные по генетике и будут открываться всё больше зависимостей. Ну и как же без редактирования генов?

раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

Геном можно редактировать только в процессе условно "создания", у готового организма коим уже является не то что эмбрион, но и даже протозигота такую операцию уже не выполнить.
И единственным механизмом сейчас являтся CRISPR-Cas9, который во-первых ужасно дорог, а во-вторых мы (человечество) пока не очень хорошо понимаем где его применять. Ну т.е. это условно ножницы, которыми можно вырезать не нужное и потом как-то вставить нужное, но вот где резать у нас пока понимание смутное.

показать ответы
2
Автор поста оценил этот комментарий

Генетический скрининг на болезни делают уже сейчас. Не вижу рвения добавлять "бонус"

раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

Ну так это потому, что такой "бонус" сейчас это фантастика. Да, фантастика научная, но все равно пока что фантастика.

показать ответы
Автор поста оценил этот комментарий

То есть снижение желания залетать от левых мужиков вы не рассматриваете? ))

раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

Вы меня простите пожалуйста, я вам грубую поговорку в ответ приведу. Но тем не менее.
"Пьяная баба, пизде не хозяйка"

0
Автор поста оценил этот комментарий

Так и плод можно ущемить. Тут же вопрос кому и зачем это надо? И мы приходим к одному очень интересному выводу, который сейчас совсем не безопасно делать ;)

раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

Не понял, сорри. К чему придем, почему не безопасно выводы делать?

показать ответы
1
Автор поста оценил этот комментарий

Наверное так и будет. До безумных не знаю, но прежде чем беременеть не плохо бы прикинуть какие риски есть. А то потом она останется с ребенком-инвалидом, а отец свалит в закат.

раскрыть ветку (1)
0
Автор поста оценил этот комментарий

Для этого есть скрининг плода и это уже обыденность. Тут ведь всегда вероятность играет роль. Я же про дискриминацию, а именно ущемление прав по критерию, заведомо не играющему роли. Т.е. выпадет потомку этот ген при формировании его ДНК или нет еще не ясно, а тебя уже забраковали.

показать ответы
1
Автор поста оценил этот комментарий

Ещё раз - кому это вообще надо? Кто будет заморачиваться с дополнительными проверками, хранить результаты десятилетиями, сравнивать с образцами родителей? И для чего? Тест на предрасположенность к заболеваниям делается, кому надо добавлять в него ещё один дополнительный пункт? Схуяли? У вас в голове какое-то убеждение, что все абсолютно хотят этот тест, что это практически жизненно важно. На деле же государству абсолютно похуй, от кого ребёнок, лишь бы родился. Развод? Ок, дама ещё одного родит от нового кавалера. Где в этой цепочке важность отца?

раскрыть ветку (1)
Автор поста оценил этот комментарий

По идее у государства задачи в этой части совсем другие. Им нужна генетическая база населения для контроля над этим самым населением.
Поэтому такая база в любом случае будет создаваться, это вопрос времени. А вот под каким идеологическим флагом она будет созхдаваться - это уже совсем другой вопрос.
Чисто теоретически это мог бы быть лозунг про базу родства, но лично мне кажется, что это не выгодно "идейно" для государства. Поэтому скорее всего, и тут вы правы, лозунг будет про расширенный медицинский мониторинг. Но только под ним будет не только и не столько установление родства, сколько на самом деле полногеномное секвенирование.

показать ответы